Libellé préféré : syndrome de Pashayan;
Définition CISMeF : Le syndrome blépharo-naso-facial est une dysmorphie caractérisée par un télécanthus
avec déplacement latéral et sténose des orifices des canaux lacrymaux, un nez bulbeux
avec une large ensellure nasale, une hypoplasie de l'étage moyen de la face avec aspect
de masque facial par hypotonie, une lèvre supérieure en trapèze et une hyperlaxité
des articulations. Il a été décrit dans deux familles dans lesquelles plusieurs sujets
des deux sexes sont atteints à des générations différentes. L'examen neurologique
révèle un signe de Babinski, des réflexes vifs, l'existence de dystonie de torsion
et un déficit intellectuel. Plus inconstants sont des sillons longitudinaux sur les
joues, et une syndactylie cutanée des doigts.;
Synonyme CISMeF : Pashayan; syndrome de malformation blépharo-naso-faciale; syndrome de malformation blépharonasofaciale; Blépharophimosis - déficit intellectuel - obésité;
Identifiant d'origine : C536303;
CUI UMLS : C0796197;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome blépharo-naso-facial est une dysmorphie caractérisée par un télécanthus
avec déplacement latéral et sténose des orifices des canaux lacrymaux, un nez bulbeux
avec une large ensellure nasale, une hypoplasie de l'étage moyen de la face avec aspect
de masque facial par hypotonie, une lèvre supérieure en trapèze et une hyperlaxité
des articulations. Il a été décrit dans deux familles dans lesquelles plusieurs sujets
des deux sexes sont atteints à des générations différentes. L'examen neurologique
révèle un signe de Babinski, des réflexes vifs, l'existence de dystonie de torsion
et un déficit intellectuel. Plus inconstants sont des sillons longitudinaux sur les
joues, et une syndactylie cutanée des doigts.
N1-SUPERVISEE
Syndrome blépharo-naso-facial
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1252
Le syndrome blépharo-naso-facial est une dysmorphie caractérisée par un télécanthus
avec déplacement latéral et sténose des orifices des canaux lacrymaux, un nez bulbeux
avec une large ensellure nasale, une hypoplasie de l'étage moyen de la face avec aspect
de masque facial par hypotonie, une lèvre supérieure en trapèze et une hyperlaxité
des articulations.
2004
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Orphanet
France
français
syndrome de Pashayan
information scientifique et technique
Déficience intellectuelle
malformations crâniofaciales
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