" /> syndrome de Rozin-Hertz-Goodman - CISMeF





Libellé préféré : syndrome de Rozin-Hertz-Goodman;

Définition CISMeF : Le syndrome de camptodactylie-raideur articulaire-anomalies osseuses de la face est caractérisé par l'association d'une camptodactylie, de malformations oculaires multiples (fibrose du muscle oculomoteur interne, myopie sévère, ptosis et exophtalmie), d'une scoliose, de contractures en flexion et d'anomalies faciales (sourcils arqués, asymétrie faciale, forme du crâne anormale, nez proéminent, petite bouche, oreilles dysplasiques basses, et cheveux implantés bas sur la nuque).;

Synonyme CISMeF : Camptodactylie - raideur articulaire - anomalies osseuses de la face; Syndrome de Rozin-camptodactylie;

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Le syndrome de camptodactylie-raideur articulaire-anomalies osseuses de la face est caractérisé par l'association d'une camptodactylie, de malformations oculaires multiples (fibrose du muscle oculomoteur interne, myopie sévère, ptosis et exophtalmie), d'une scoliose, de contractures en flexion et d'anomalies faciales (sourcils arqués, asymétrie faciale, forme du crâne anormale, nez proéminent, petite bouche, oreilles dysplasiques basses, et cheveux implantés bas sur la nuque).

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12/04/2021


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