Libellé préféré : syndrome de Rozin-Hertz-Goodman;
Définition CISMeF : Le syndrome de camptodactylie-raideur articulaire-anomalies osseuses de la face est
caractérisé par l'association d'une camptodactylie, de malformations oculaires multiples
(fibrose du muscle oculomoteur interne, myopie sévère, ptosis et exophtalmie), d'une
scoliose, de contractures en flexion et d'anomalies faciales (sourcils arqués, asymétrie
faciale, forme du crâne anormale, nez proéminent, petite bouche, oreilles dysplasiques
basses, et cheveux implantés bas sur la nuque).;
Synonyme CISMeF : Camptodactylie - raideur articulaire - anomalies osseuses de la face; Syndrome de Rozin-camptodactylie;
Identifiant d'origine : C535876;
CUI UMLS : C2931051;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
Le syndrome de camptodactylie-raideur articulaire-anomalies osseuses de la face est
caractérisé par l'association d'une camptodactylie, de malformations oculaires multiples
(fibrose du muscle oculomoteur interne, myopie sévère, ptosis et exophtalmie), d'une
scoliose, de contractures en flexion et d'anomalies faciales (sourcils arqués, asymétrie
faciale, forme du crâne anormale, nez proéminent, petite bouche, oreilles dysplasiques
basses, et cheveux implantés bas sur la nuque).
