Libellé préféré : syndrome de Winter Shortland Temple;
Définition CISMeF : Le syndrome de Curry Jones désigne l'association d'anomalies cranio-faciales, de polysyndactylie,
d'anomalies cutanées et digestives. Il a été décrit chez 5 patients seulement jusqu'ici
(3 garçons et 2 filles). La face est asymétrique, en raison d'une craniosténose unilatérale
avec hypoplasie de la base du crâne du même côté. Il existe aussi un hypertélorisme
et les fentes palpébrales sont étroites. Chez 3 patients on a noté une absence partielle
ou totale de corps calleux. Un enfant avait un colobome irien, et deux avaient une
microphtalmie. Deux autres signes cardinaux composent le syndrome: une polydactylie
préaxiale des mains et des pieds avec syndactylie, et des anomalies cutanées avez
zones variables d'atrophie, souvent linéaires. Deux patients avaient aussi des fibromyomes
gastro-intestinaux multiples, et ont eu une occlusion nécessitant une intervention
chirurgicale. Les 5 patients étaient de familles différentes, dans lesquelles on n'a
retrouvé ni consanguinité, ni antécédents;
Synonyme CISMeF : syndrome de Curry-Jones; Curry-Jones;
Identifiant d'origine : C536735;
CUI UMLS : C0795915;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
Correspondances UMLS (même concept)
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de Curry Jones désigne l'association d'anomalies cranio-faciales, de polysyndactylie,
d'anomalies cutanées et digestives. Il a été décrit chez 5 patients seulement jusqu'ici
(3 garçons et 2 filles). La face est asymétrique, en raison d'une craniosténose unilatérale
avec hypoplasie de la base du crâne du même côté. Il existe aussi un hypertélorisme
et les fentes palpébrales sont étroites. Chez 3 patients on a noté une absence partielle
ou totale de corps calleux. Un enfant avait un colobome irien, et deux avaient une
microphtalmie. Deux autres signes cardinaux composent le syndrome: une polydactylie
préaxiale des mains et des pieds avec syndactylie, et des anomalies cutanées avez
zones variables d'atrophie, souvent linéaires. Deux patients avaient aussi des fibromyomes
gastro-intestinaux multiples, et ont eu une occlusion nécessitant une intervention
chirurgicale. Les 5 patients étaient de familles différentes, dans lesquelles on n'a
retrouvé ni consanguinité, ni antécédents
N1-VALIDE
Syndrome de Curry-Jones
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1553
Le syndrome de Curry Jones désigne l'association d'anomalies cranio-faciales, de polysyndactylie,
d'anomalies cutanées et digestives.
2004
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Orphanet
France
français
syndrome de Winter Shortland Temple
information scientifique et technique
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