Libellé préféré : syndrome de Winter Shortland Temple;
Définition CISMeF : Le syndrome de Curry Jones désigne l'association d'anomalies cranio-faciales, de polysyndactylie,
d'anomalies cutanées et digestives. Il a été décrit chez 5 patients seulement jusqu'ici
(3 garçons et 2 filles). La face est asymétrique, en raison d'une craniosténose unilatérale
avec hypoplasie de la base du crâne du même côté. Il existe aussi un hypertélorisme
et les fentes palpébrales sont étroites. Chez 3 patients on a noté une absence partielle
ou totale de corps calleux. Un enfant avait un colobome irien, et deux avaient une
microphtalmie. Deux autres signes cardinaux composent le syndrome: une polydactylie
préaxiale des mains et des pieds avec syndactylie, et des anomalies cutanées avez
zones variables d'atrophie, souvent linéaires. Deux patients avaient aussi des fibromyomes
gastro-intestinaux multiples, et ont eu une occlusion nécessitant une intervention
chirurgicale. Les 5 patients étaient de familles différentes, dans lesquelles on n'a
retrouvé ni consanguinité, ni antécédents;
Synonyme CISMeF : syndrome de Curry-Jones; Curry-Jones;
Identifiant d'origine : C536735;
CUI UMLS : C0795915;
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de Curry Jones désigne l'association d'anomalies cranio-faciales, de polysyndactylie,
d'anomalies cutanées et digestives. Il a été décrit chez 5 patients seulement jusqu'ici
(3 garçons et 2 filles). La face est asymétrique, en raison d'une craniosténose unilatérale
avec hypoplasie de la base du crâne du même côté. Il existe aussi un hypertélorisme
et les fentes palpébrales sont étroites. Chez 3 patients on a noté une absence partielle
ou totale de corps calleux. Un enfant avait un colobome irien, et deux avaient une
microphtalmie. Deux autres signes cardinaux composent le syndrome: une polydactylie
préaxiale des mains et des pieds avec syndactylie, et des anomalies cutanées avez
zones variables d'atrophie, souvent linéaires. Deux patients avaient aussi des fibromyomes
gastro-intestinaux multiples, et ont eu une occlusion nécessitant une intervention
chirurgicale. Les 5 patients étaient de familles différentes, dans lesquelles on n'a
retrouvé ni consanguinité, ni antécédents
N1-VALIDE
Syndrome de Curry-Jones
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1553
Le syndrome de Curry Jones désigne l'association d'anomalies cranio-faciales, de polysyndactylie,
d'anomalies cutanées et digestives.
2004
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Orphanet
France
français
syndrome de Winter Shortland Temple
information scientifique et technique
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