syndrome de Temtamy

Libellé préféré : syndrome de Temtamy;

Définition CISMeF : Le syndrome de Temtamy est un trouble neurologique génétique congénital très rare caractérisé par une hypoplasie du corps calleux avec des anomalies de développement, des troubles oculaires, et des anomalies crânio-faciales et squelettiques variables.;

Synonyme CISMeF : Temtamy; dysmorphie, agénésie du corps calleux et colobome; Dysmorphie craniofaciale - colobome - agénésie du corps calleux; Syndrome de Temtamy-Shalash;

Details

Identifiant d'origine

C536959;

CUI UMLS

C1857512;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysmorphie craniofaciale - colobome - agénésie du corps calleux [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Temtamy [Maladie ORDO]
- syndrome de Temtamy [Concept NCIt]
- syndrome de dysmorphie crâniofaciale, avec colobome de l'oeil et agénésie du corps calleux [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Temtamy [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de Temtamy [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysmorphie craniofaciale - colobome - agénésie du corps calleux [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Temtamy [Maladie ORDO]
- syndrome de Temtamy [Concept NCIt]
- syndrome de dysmorphie crâniofaciale, avec colobome de l'oeil et agénésie du corps calleux [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- agénésie du corps calleux [Descripteur MeSH]
- colobome [Descripteur MeSH]
- malformations crâniofaciales [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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