Définition CISMeF : Le syndrome de Temtamy est un trouble neurologique génétique congénital très rare
caractérisé par une hypoplasie du corps calleux avec des anomalies de développement,
des troubles oculaires, et des anomalies crânio-faciales et squelettiques variables.;
Synonyme CISMeF : Temtamy; dysmorphie, agénésie du corps calleux et colobome; Dysmorphie craniofaciale - colobome - agénésie du corps calleux; Syndrome de Temtamy-Shalash;
Le syndrome de Temtamy est un trouble neurologique génétique congénital très rare
caractérisé par une hypoplasie du corps calleux avec des anomalies de développement,
des troubles oculaires, et des anomalies crânio-faciales et squelettiques variables.
N1-SUPERVISEE Syndrome de Temtamy Synonymes : Dysmorphie craniofaciale - colobome - agénésie du corps calleux ; Syndrome
de Temtamy-Shalash http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1777 Le syndrome dysmorphie craniofaciale - colobome - agénésie du corps calleux ou syndrome
de Temtamy-Shalash associe une macrodolichocéphalie, une face allongée, des sourcils
en arc de cercle, une obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, des oreilles
bas implantées ... 2005 false N Orphanet France français colobome malformations crâniofaciales maladies rares syndrome de Temtamy agénésie du corps calleux information scientifique et technique