Dysmorphie craniofaciale - colobome - agénésie du corps calleux

Libellé préféré : Dysmorphie craniofaciale - colobome - agénésie du corps calleux;

Symbole : TEMTYS;

Acronyme CISMeF : TEMTYS;

ID préfixé : #218340;

Détails

Identifiant d'origine

218340;

CUI UMLS

C1857512;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Temtamy [Maladie ORDO]
- syndrome de Temtamy [Concept NCIt]
- syndrome de Temtamy [MeSH Concept]
- syndrome de Temtamy [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de dysmorphie crâniofaciale, avec colobome de l'oeil et agénésie du corps calleux [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Temtamy [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Temtamy [Maladie ORDO]
- syndrome de Temtamy [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Temtamy [MeSH Concept]
- syndrome de Temtamy [Concept NCIt]
- syndrome de dysmorphie crâniofaciale, avec colobome de l'oeil et agénésie du corps calleux [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anévrysme de l'aorte [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Brachydactylie (2ème-5ème orteils) [Terme HPO]
- Ectopie du cristallin [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Insuffisance aortique [Terme HPO]
- Luxation du cristallin [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Nez en bec d'oiseau [Terme HPO]
- Oreille tombante [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- chevauchement des dents [Terme HPO]
- colobome choriorétinien [Terme HPO]
- colobome de l'iris [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- hypoplasie dentaire [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- luxation de la hanche [Terme HPO]
- luxation du cristallin [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- sourcils en arcs [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients