syndrome de Temtamy

Libellé préféré : syndrome de Temtamy;

Acronyme CISMeF : TEMTYS;

Définition NCIt : Une maladie autosomique récessive extrêmement rare due à des mutations du gène C12orf57, codant la protéine C10. Elle est caractérisée par une agénésie / hypoplasie du corps calleux, associée à un retard de développement, et des anomalies craniofaciales et squelettiques variables.;

Détails

Identifiant d'origine

C148371;

CUI UMLS

C1857512;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysmorphie craniofaciale - colobome - agénésie du corps calleux [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Temtamy [Maladie ORDO]
- syndrome de Temtamy [MeSH Concept]
- syndrome de Temtamy [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de dysmorphie crâniofaciale, avec colobome de l'oeil et agénésie du corps calleux [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysmorphie craniofaciale - colobome - agénésie du corps calleux [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Temtamy [Maladie ORDO]
- syndrome de Temtamy [MeSH Concept]
- syndrome de Temtamy [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de dysmorphie crâniofaciale, avec colobome de l'oeil et agénésie du corps calleux [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients