Libellé préféré : dysplasie cranio-fronto-nasale;
Définition CISMeF : La dysplasie cranio-fronto-nasale est une maladie liée à l'X très rare, caractérisée
par des anomalies craniofaciales, des ongles striés, un déficit intellectuel et des
anomalies du squelette et des tissus mous. Cette affection survient chez moins d'un
nouveau-né sur 100 000. Les analyses phénotypiques détaillées montrent que les filles
sont plus atteintes que les garçons, fait très inhabituel pour une maladie liée à
l'X.;
Synonyme CISMeF : dysplasie craniofrontonasale; syndrome cranio-fronto-nasal; syndrome craniofrontonasal; dysostose cranio-fronto-nasale; dysostose craniofrontonasale;
Identifiant d'origine : C536456;
CUI UMLS : C0220767;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
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- Concept(s) lié(s) au record
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
La dysplasie cranio-fronto-nasale est une maladie liée à l'X très rare, caractérisée
par des anomalies craniofaciales, des ongles striés, un déficit intellectuel et des
anomalies du squelette et des tissus mous. Cette affection survient chez moins d'un
nouveau-né sur 100 000. Les analyses phénotypiques détaillées montrent que les filles
sont plus atteintes que les garçons, fait très inhabituel pour une maladie liée à
l'X.
N3-AUTOINDEXEE
FNDAG associée à ALX4
Dysplasie craniofrontonasale - alopécie - hypogonadisme;Dysplasie frontonasale avec
alopécie et anomalie génitale;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228390
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
dysplasie cranio-fronto-nasale
alopécie
---
N1-SUPERVISEE
Cranio fronto nasale dysplasie poland anomalie - Webster deming syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1521
La dysplasie cranio-fronto-nasale - anomalie de Poland est un syndrome polymalformatif
caractérisé par une craniosynostose, une séquence de Poland (voir ce terme), une dysplasie
cranio-fronto-nasale et des anomalies des organes génitaux et des seins. Moins de
10 cas ont été décrits.
2007
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Orphanet
France
Syndrome de dysplasie cranio-fronto-nasale-anomalie de Poland
information scientifique et technique
dysplasie cranio-fronto-nasale
malformations crâniofaciales
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N1-SUPERVISEE
Dysplasie cranio-fronto-nasale
Synonymes : CFND ; CFNS ; DCFN ; SCFN ; Syndrome cranio-fronto-nasale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1520
La dysplasie cranio-fronto-nasale est une maladie liée à l'X très rare, caractérisée
par des anomalies craniofaciales, des ongles striés, un déficit intellectuel et des
anomalies du squelette et des tissus mous...
2006
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
dysplasie cranio-fronto-nasale
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