Libellé préféré : dysplasie craniofrontonasale;
Définition CIM-11 : La dysplasie craniofrontonasale (associée à des mutations dans l'efbn1) est une forme
syndromique très rare de troubles craniofaciaux liés au chromosome x. la dysmorphologie
craniofaciale se caractérise par un hypertélorisme, un nez large et une pointe nasale
bifide, des cheveux frisés et frisés secs, une asymétrie faciale ou un fissure faciale.;
Synonyme CIM-11 : syndrome de Gollop;
Identifiant d'origine : 7530653;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
La dysplasie craniofrontonasale (associée à des mutations dans l'efbn1) est une forme
syndromique très rare de troubles craniofaciaux liés au chromosome x. la dysmorphologie
craniofaciale se caractérise par un hypertélorisme, un nez large et une pointe nasale
bifide, des cheveux frisés et frisés secs, une asymétrie faciale ou un fissure faciale.
