syndrome de Kapur-Toriello

Libellé préféré : syndrome de Kapur-Toriello;

Définition CISMeF : Le syndrome de Kapur-Toriello est un syndrome exceptionnel associant une dysmorphie faciale, un déficit intellectuel sévère, des malforamtions cardiaques et digestives et un retard de croissance.;

Synonyme CISMeF : Fente labio-palatine - cardiopathie - malrotation intestinale;

Détails

Identifiant d'origine

C537008;

CUI UMLS

C0796005;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Kapur-Toriello [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Kapur-Toriello [Maladie ORDO]
- syndrome de Kapur Toriello [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Kapur-Toriello [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de Kapur-Toriello [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Kapur-Toriello [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kapur-Toriello [Phénotype OMIM]
- syndrome de Kapur Toriello [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- bec-de-lièvre [Descripteur MeSH]
- fente palatine [Descripteur MeSH]
- intestins [Descripteur MeSH]
- malformations crâniofaciales [Descripteur MeSH]
- malformations multiples [Descripteur MeSH]
- malformations oculaires [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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