Syndrome de Kapur-Toriello - CISMeF

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CISMeF

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Syndrome de Kapur-TorielloPhénotype OMIM

Libellé préféré : Syndrome de Kapur-Toriello;

ID préfixé : %244300;

Détails

Identifiant d'origine

244300;

CUI UMLS

C0796005;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Kapur-Toriello [Maladie ORDO]
- syndrome de Kapur Toriello [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Kapur-Toriello [MeSH Concept]
- syndrome de Kapur-Toriello [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Kapur-Toriello [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Kapur-Toriello [Maladie ORDO]
- syndrome de Kapur Toriello [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Kapur-Toriello [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Kapur-Toriello [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Anomalie du système urinaire [Terme HPO]
- Camptodactylie (mains) [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Déficit auditif par conduction [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hypoplasie des grandes lèvres [Terme HPO]
- Polymicrogyrie [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- acrochordon préauriculaire [Terme HPO]
- anomalie de la rotation intestinale [Terme HPO]
- clinodactylie du cinquième orteil [Terme HPO]
- colobome de l'iris [Terme HPO]
- colobome rétinien [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- doigts en chevauchement [Terme HPO]
- déficience intellectuelle progressive [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- implantation des cheveux postérieure basse [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- pachygyrie [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- plis palmaires transverses uniques bilatéraux [Terme HPO]
- pouce hypoplasique/petit [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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19/09/2024

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