syndrome d'hypotonie-cystinurie

Libellé préféré : syndrome d'hypotonie-cystinurie;

Définition CIM-11 : Le syndrome d'hypotonie-cystinurie est un syndrome rare, y compris l'hypotonie néonatale et infantile et l'incapacité à se développer, la cystinurie de type 1 et la néphrolithiase, le retard de croissance dû à une déficience de l'hormone de croissance et un dysmorphisme facial mineur.;

Synonyme CIM-11 : HCS - [Syndrome d'hypotonie-cystinurie];

Acronyme CIM-11 : HCS;

Détails

Identifiant d'origine

1742079513;

CUI UMLS

C1848030;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie [MeSH Concept]
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome d'hypotonie-cystinurie [Concept DO]
- syndrome d'hypotonie-cystinurie [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques faux
- Allèle sauvage CYCS [Concept NCIt]
- Hyperplasie congénitale des surrénales [Maladie ORDO]
- clathrin heavy chain [Gène ORDO]
- hormone lactogène placentaire [Concept SNOMED CT]
- hyperplasie congénitale des surrénales [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie [MeSH Concept]
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique [Maladie ORDO]
- syndrome d'hypotonie-cystinurie [Concept DO]
- syndrome d'hypotonie-cystinurie [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- syndrome d'hypotonie et cystinurie atypique [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients