Syndrome d'hypotonie-cystinurie

Libellé préféré : Syndrome d'hypotonie-cystinurie;

ID préfixé : #606407;

Détails

Identifiant d'origine

606407;

CUI UMLS

C1848030;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie [MeSH Concept]
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique [Maladie ORDO]
- syndrome d'hypotonie-cystinurie [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'hypotonie-cystinurie [Concept DO]
- syndrome d'hypotonie-cystinurie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 2p21 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie [MeSH Concept]
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique [Maladie ORDO]
- syndrome d'hypotonie-cystinurie [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'hypotonie-cystinurie [Concept DO]
- syndrome d'hypotonie-cystinurie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
DO Cross reference
- syndrome d'hypotonie-cystinurie [Concept DO]
Maladie(s) ORDO plus précise(s)
- Syndrome de microdélétion 2p21 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Dolichocéphalie [Terme HPO]
- Hypocalcémie [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- anomalie de la croissance [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- calculs rénaux [Terme HPO]
- cils anormalement longs [Terme HPO]
- cystinurie [Terme HPO]
- diminution des mouvements foetaux [Terme HPO]
- déficit en hormone de croissance [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hyperphagie [Terme HPO]
- hypoglycémie néonatale [Terme HPO]
- hypogonadisme hypergonadotrophique [Terme HPO]
- hypotonie centrale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- polyphagie [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- syndrome du gène contigu [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- vermilion de la lèvre supérieure en « chapeau de gendarme » [Terme HPO]
- voix nasonnée [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- activité anormale de la chaîne mitochondriale respiratoire [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- syndrome d'hypotonie et cystinurie atypique [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients