déficit en 3-Hydroxy-3-Méthylglutaryl-CoA synthase 2

Libellé préféré : déficit en 3-Hydroxy-3-Méthylglutaryl-CoA synthase 2;

Synonyme CISMeF : déficit en HMG-CoA synthase mitochondriale; déficit en HMGCS2;

Détails

Identifiant d'origine

C567784;

CUI UMLS

C2751532;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA lyase [Concept SNOMED CT]
- Déficit en 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA synthétase [Phénotype OMIM]
- Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase [Maladie ORDO]
- déficit en 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA lyase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en HMG CoA lyase [Concept NCIt]
- déficit en hydroxyméthylglutaryl-coa-lyase [Notion SNOMED]
Concept(s) lié(s) au record
- déficit en 3-Hydroxy-3-Méthylglutaryl-CoA synthase 2 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA synthétase [Phénotype OMIM]
- Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase [Maladie ORDO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Hydroxymethylglutaryl-coA synthase [Descripteur MeSH]
- erreurs innées du métabolisme [Descripteur MeSH]
- hypoglycémie [Descripteur MeSH]
- maladies mitochondriales [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients