Libellé préféré : déficit en 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA lyase;
Définition CIM-11 : L'acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique est une acidurie organique due à la déficience
en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-coa-lyase, une enzyme clé dans la cétogénèse et le métabolisme
de la leucine.;
Synonyme CIM-11 : déficit en HMG-CoA lyase; déficit en 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA synthase; déficit en HMG-CoA synthase;
Identifiant d'origine : 608791742;
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L'acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique est une acidurie organique due à la déficience
en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-coa-lyase, une enzyme clé dans la cétogénèse et le métabolisme
de la leucine.
