Déficit en 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA synthétase

Libellé préféré : Déficit en 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA synthétase;

Symbole : HMGCS2D;

Acronyme CISMeF : HMGCS2D;

ID préfixé : #605911;

Details

Identifiant d'origine

605911;

CUI UMLS

C2751532;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA lyase [Concept SNOMED CT]
- Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase [Descripteur PASCAL]
- Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase [Maladie ORDO]
- déficit en 3-Hydroxy-3-Méthylglutaryl-CoA synthase 2 [MeSH Concept]
- déficit en 3-Hydroxy-3-Méthylglutaryl-CoA synthase 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en 3-Hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA lyase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en HMG CoA lyase [Concept NCIt]
- déficit en HMG CoA lyase [MeSH Concept]
- déficit en hydroxyméthylglutaryl-coa-lyase [Notion SNOMED]
Concept(s) ORDO
- Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase [Maladie ORDO]
- déficit en 3-Hydroxy-3-Méthylglutaryl-CoA synthase 2 [MeSH Concept]
- déficit en 3-Hydroxy-3-Méthylglutaryl-CoA synthase 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Diarrhée [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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