déficit en 3-Hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase

Libellé préféré : déficit en 3-Hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase;

Synonyme CISMeF : déficit en hydroxyméthylglutaryl-coa-lyase; acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique; déficit en HMG CoA lyase;

Détails

Identifiant d'origine

C538324;

CUI UMLS

C0268601;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA lyase [Concept SNOMED CT]
- Déficit en 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA synthétase [Phénotype OMIM]
- Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase [Descripteur PASCAL]
- Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase [Maladie ORDO]
- déficit en 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA lyase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en HMG CoA lyase [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- déficit en hydroxyméthylglutaryl-coa-lyase [Notion SNOMED]
Concept(s) lié(s) au record
- déficit en HMG CoA lyase [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique [Phénotype OMIM]
- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique [Maladie ORDO]
- Déficit en 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA lyase [Concept SNOMED CT]
- Hydroxyméthylglutaryl CoA lyase carence [Composé LOINC]
- acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en HMG CoA lyase [Concept NCIt]
- déficit en hydroxyméthylglutaryl-coa-lyase [Notion SNOMED]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Acetyl-coA C-acetyltransferase [Descripteur MeSH]
- aminoacidopathies congénitales [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoenzymeA lyase [MeSH Concept Supplémentaire]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique [Phénotype OMIM]
- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique [Maladie ORDO]
- acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidurie hydroxyméthylglutarique [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients