Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique

Libellé préféré : Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique;

Symbole : HMGCLD;

Acronyme CISMeF : HMGCLD;

ID préfixé : #246450;

Détails

Identifiant d'origine

246450;

CUI UMLS

C0268601;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- acidurie hydroxyméthylglutarique [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique [Maladie ORDO]
- Déficit en 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA lyase [Concept SNOMED CT]
- Hydroxyméthylglutaryl CoA lyase carence [Composé LOINC]
- acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en 3-Hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en HMG CoA lyase [MeSH Concept]
- déficit en HMG CoA lyase [Concept NCIt]
- déficit en hydroxyméthylglutaryl-coa-lyase [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Acidurie 3-méthylglutarique [Terme HPO]
- Anomalies de l'EEG [Terme HPO]
- Anémie [Terme HPO]
- Apathie [Terme HPO]
- Fièvre [Terme HPO]
- Hyperammoniémie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Mort dans l'enfance [Terme HPO]
- Mort précoce [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Pâleur [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- acidurie glutarique [Terme HPO]
- acidurie organique [Terme HPO]
- anomalie de la substance blanche cérébrale [Terme HPO]
- carnitine plasmatique diminuée [Terme HPO]
- coma [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hyperuricémie [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- somnolence diurne excessive [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- cétonurie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients