déficit en hydroxyméthylglutaryl-coa-lyase

Libellé préféré : déficit en hydroxyméthylglutaryl-coa-lyase;

Synonyme SNOMED : acidurie hydroxyméthylglutarique;

Détails

Identifiant d'origine

D6-B2240;

CUI UMLS

C0268601;

Alignement(s) exact CIM-10
- anomalies du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique [Maladie ORDO]
- Déficit en 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA lyase [Concept SNOMED CT]
- Déficit en 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA synthétase [Phénotype OMIM]
- Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase [Descripteur PASCAL]
- Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase [Maladie ORDO]
- déficit en 3-Hydroxy-3-Méthylglutaryl-CoA synthase 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA lyase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en HMG CoA lyase [Concept NCIt]
- déficit en HMG CoA lyase [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- acidurie hydroxyméthylglutarique [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels CISMeF
- déficit en 3-Hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique [Phénotype OMIM]
- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique [Maladie ORDO]
- Déficit en 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA lyase [Concept SNOMED CT]
- Hydroxyméthylglutaryl CoA lyase carence [Composé LOINC]
- acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en 3-Hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en HMG CoA lyase [MeSH Concept]
- déficit en HMG CoA lyase [Concept NCIt]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
- pédiatrie [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
- hydroxyméthylglutaryl-coa lyase [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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