déficit en HMG CoA lyase

Libellé préféré : déficit en HMG CoA lyase;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Les signes et symptômes incluent des vomissements, une déshydratation, une léthargie, des convulsions et un coma font partie des signes et symptômes.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase; Déficit en HMG-CoA lyase; Acidurie hydroxyméthylglutarique; Déficit en hydroxyméthylglutaryl-CoA lyase; Acidurie 3-OH 3-méthyl glutarique;

Détails

Identifiant d'origine

C84523;

CUI UMLS

C0268601;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- acidurie hydroxyméthylglutarique [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique [Phénotype OMIM]
- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique [Maladie ORDO]
- Déficit en 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA lyase [Concept SNOMED CT]
- Hydroxyméthylglutaryl CoA lyase carence [Composé LOINC]
- acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en 3-Hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en HMG CoA lyase [MeSH Concept]
- déficit en hydroxyméthylglutaryl-coa-lyase [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients