Leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébrale et de la moelle épinière - lactate élevé

Libellé préféré : Leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébrale et de la moelle épinière - lactate élevé;

Définition CISMeF : Cette maladie est caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive avec une atteinte pyramidale et spinale associée à des anomalies caractéristiques visibles à l'IRM et à une concentration en lactate anormalement élevée dans la matière blanche.;

Synonyme CISMeF : déficit en aspartyl acide ribonucléique de transfert synthétase mitochondriale;

Détails

Identifiant d'origine

C567009;

CUI UMLS

C1970180;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébrale et de la moelle épinière - lactate élevé [Phénotype OMIM]
- Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates [Maladie ORDO]
- déficit en aspartyl acide ribonucléique de transfert synthétase mitochondriale [Concept SNOMED CT]
- leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et lactates élevés [Concept NCIt]
- leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébrale et de la moelle épinière et lactates élevés [Concept SNOMED CT]
- leucoencéphalopathie du tronc cérébral - atteinte de la moelle épinière - élévation du lactate [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière, et élévation des lactates [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et lactates élevés [Concept NCIt]
Concept(s) lié(s) au record
- Leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébrale et de la moelle épinière - lactate élevé [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébrale et de la moelle épinière - lactate élevé [Phénotype OMIM]
- Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates [Maladie ORDO]
- leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et lactates élevés [Concept NCIt]
- leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébrale et de la moelle épinière et lactates élevés [Concept SNOMED CT]
- syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière, et élévation des lactates [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Aspartate-tRNA ligase [Descripteur MeSH]
- leucoencéphalopathies [Descripteur MeSH]
- maladies mitochondriales [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients