Libellé préféré : leucoencéphalopathie du tronc cérébral - atteinte de la moelle épinière - élévation
du lactate;
Définition CIM-11 : Cette maladie se caractérise par une ataxie cérébelleuse progressive avec dysfonction
de la pyramide et de la moelle épinière, associée à des anomalies distinctives de
l'irm et à une augmentation du lactate dans la matière blanche anormale. jusqu à maintenant,
38 cas ont été signalés. l'apparition se produit au cours de la petite enfance. l'épilepsie
et le déclin cognitif ont également été décrits. l'irm révèle des anomalies inhomogènes
dans le périventricule et le blanc profond, avec l'implication des connexions cérébelleuses,
toute la longueur des tractus pyramidaux et sensoriels. la transmission est récessive
autosomique et le syndrome est causé par des mutations du gène dars2, qui code l'aspartyl-trna
synthétase mitochondriale.;
Synonyme CIM-11 : LBSL - [Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la
moelle épinière-élévation des lactates]; syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation
des lactates;
Acronyme CIM-11 : LBSL;
Identifiant d'origine : 1901486941;
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Cette maladie se caractérise par une ataxie cérébelleuse progressive avec dysfonction
de la pyramide et de la moelle épinière, associée à des anomalies distinctives de
l'irm et à une augmentation du lactate dans la matière blanche anormale. jusqu à maintenant,
38 cas ont été signalés. l'apparition se produit au cours de la petite enfance. l'épilepsie
et le déclin cognitif ont également été décrits. l'irm révèle des anomalies inhomogènes
dans le périventricule et le blanc profond, avec l'implication des connexions cérébelleuses,
toute la longueur des tractus pyramidaux et sensoriels. la transmission est récessive
autosomique et le syndrome est causé par des mutations du gène dars2, qui code l'aspartyl-trna
synthétase mitochondriale.
