Leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébrale et de la moelle épinière - lactate élevé

Libellé préféré : Leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébrale et de la moelle épinière - lactate élevé;

Symbole : LBSL;

Acronyme CISMeF : LBSL;

ID préfixé : #611105;

Détails

Identifiant d'origine

611105;

CUI UMLS

C1970180;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébrale et de la moelle épinière - lactate élevé [MeSH Concept]
- Leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébrale et de la moelle épinière - lactate élevé [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates [Maladie ORDO]
- déficit en aspartyl acide ribonucléique de transfert synthétase mitochondriale [Concept SNOMED CT]
- leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et lactates élevés [Concept NCIt]
- leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébrale et de la moelle épinière et lactates élevés [Concept SNOMED CT]
- leucoencéphalopathie du tronc cérébral - atteinte de la moelle épinière - élévation du lactate [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière, et élévation des lactates [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage DARS2 [Concept NCIt]
- leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et lactates élevés [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébrale et de la moelle épinière - lactate élevé [MeSH Concept Supplémentaire]
- Leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébrale et de la moelle épinière - lactate élevé [MeSH Concept]
- Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates [Maladie ORDO]
- leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et lactates élevés [Concept NCIt]
- leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébrale et de la moelle épinière et lactates élevés [Concept SNOMED CT]
- syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière, et élévation des lactates [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Neuropathie axonale [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- altération cognitive [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- leucoencéphalopathie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients