protéine type D, mitochondriale de l'acidurie méthylmalonique et homocystinurie

Libellé préféré : protéine type D, mitochondriale de l'acidurie méthylmalonique et homocystinurie;

Synonymes NCIt : Protéine C2orf25 mitochondriale non caractérisée; Protéine C2orf25; protéine de l'acidurie méthylmalonique type cblD-homocystinurie;

Synonyme CISMeF : Protéine mitochondriale d'acidurie méthylmalonique et d'homocystinurie de type D;

Acronyme CISMeF : MMADHC;

Définition NCIt : Protéine type D, mitochondriale de l'acidurie méthylmalonique et l'homocystinurie (296 aa, environ 33 kDa) est codée par le gène MMADHC humain. Cette protéine joue un rôle dans le métabolisme de la vitamine.;

Détails

Identifiant d'origine

C74467;

CUI UMLS

C2700105;

Produit de gène associé au(x) site(s) anatomique(s)
- Mitochondrie [Concept NCIt]
Produit de gène issu de l'(des) organisme(s)
- humains [Concept NCIt]
Produit de gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
Produit du gène
- gène C2orf25 [Concept NCIt]
- gène régulateur [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- protéine, peptide ou acide aminé [Type sémantique UMLS]

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