Libellé préféré : mucoviscidose;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble congénital, autosomique et métabolique affectant les glandes exocrines. Les sécrétions des glandes exocrines sont anormales, ce qui conduit à une production excessive de mucus visqueux, provoquant une obstruction des voies de passage, incluant les canaux biliaires et pancréatiques, les intestins et les bronches. Les symptômes apparaissent généralement chez l'enfant, incluant un iléus méconial, une mauvaise croissance malgré un bon appétit, une malabsorption et des selles laiteuses, une bronchite chronique avec toux, une pneumonie récurrente, une bronchiectasie, un emphysème, un hippocratisme digital et une perte de sel dans le temps chaud secondaire à une augmentation de la concentration du sodium et du chlore dans la sueur.;

Traductions automatiques par l'ANS : Fibrose kystique; mucoviscidose.;

Codes issus des synonymes : CDR0000044128;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N3-AUTOINDEXEE
KALYDECO (ivacaftor) - Mucoviscidose
Extension d'indication non sollicitée
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3478096/fr/kalydeco-ivacaftor-mucoviscidose
Le laboratoire a informé la HAS de sa demande de non remboursement dans l’indication « KALYDECO granulés est indiqué dans le traitement des nourrissons âgés d’au moins 6 mois, des jeunes enfants et des enfants pesant de 5 kg à moins de 25 kg atteints de mucoviscidose porteurs d’une mutation R117H du gène CFTR ».
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
nourrisson
enfant
KALYDECO 50 mg, granulés en sachet
KALYDECO 75 mg, granulés en sachet
KALYDECO 25 mg, granulés en sachet
avis de la commission de transparence
ivacaftor
mucoviscidose
ivacaftor
KALYDECO
ivacaftor
mucoviscidose
fibrose kystique
Kalydeco
ivacaftor

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N3-AUTOINDEXEE
Spécificités des maladies génétiques, à propos d’une maladie génique : la mucoviscidose
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/pneumologie-cardiologie/specificites-maladies-genetiques-propos-dune-maladie-genique-mucoviscidose
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques autosomiques récessives dans la population caucasienne. Elle est due à des mutations du gène CFTR, dont la plus fréquente en France est F508del. Le dépistage néonatal généralisé en France depuis 2002 est réalisé à J3 de vie sur papier buvard. En l’absence de dépistage, le diagnostic postnatal est retardé, car les manifestations cliniques (principalement pulmonaires et digestives) peuvent survenir plus tardivement. Le test de la sueur est l’examen diagnostique de référence. Il doit être complété par la mise en évidence de mutations pathogènes associées à la mucoviscidose sur chaque allèle. La mucoviscidose est une maladie chronique d’aggravation progressive avec l’âge, qui met en jeu le pronostic vital. Le suivi multidisciplinaire est assuré dans des centres spécialisés. La prise en charge thérapeutique repose sur une thérapie ciblée sur les symptômes et sur une thérapie corrigeant la protéine CFTR défectueuse. La prise en charge respiratoire repose avant tout sur une kinésithérapie respiratoire quotidienne et le traitement des surinfections bronchopulmonaires. La prise en charge digestive repose sur le recours aux extraits pancréatiques gastroprotégés et aux vitamines liposolubles ainsi que sur des recommandations nutritionnelles. Depuis 2012, des traitements ciblant la protéine CFTR défecteuse, appelés modulateurs de CFTR, sont disponibles pour près de 90 % des patients ; ils ont profondément amélioré le pronostic.
2024
CNPU
France
cours
mucoviscidose
maladie
sensibilité et spécificité
fibrose kystique
mucoviscidose
Génétique
Maladie
Spécificité
proposant
absence de maladie
approximatif
Genettes
maladie héréditaire

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N3-AUTOINDEXEE
Utilisation d'échantillons obtenus par bronchoscopie pour décider comment traiter les infections pulmonaires chez les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD009530/CF_utilisation-dechantillons-obtenus-par-bronchoscopie-pour-decider-comment-traiter-les-infections
Principaux messages Nous avons trouvé des données probantes dans deux petites études qui n'incluaient que des enfants. Nous ne connaissons pas la meilleure façon d'obtenir des échantillons qui permettent de déterminer les antibiotiques à prescrire en cas d'infection pulmonaire. Quel est le contexte de la revue ? La mucoviscidose (également appelée fibrose kystique) est une maladie génétique qui provoque des lésions aux poumons, au système digestif et à d'autres organes. Les problèmes respiratoires des personnes atteintes de mucoviscidose sont principalement dus à des infections pulmonaires répétées. La culture de microbes à partir d'échantillons de mucus expectorés par les voies respiratoires inférieures peut permettre aux médecins d'identifier rapidement le microbe à l'origine de l'infection et de commencer un traitement précoce. Si les personnes ne peuvent pas cracher de mucus, des prélèvements sont effectués dans la partie supérieure de la gorge afin d'identifier le microbe responsable de l'infection dans les voies respiratoires inférieures, mais cette méthode n'est pas forcément la plus fiable. Au cours d'une bronchoscopie, les médecins examinent les voies respiratoires inférieures à l'aide d'un tube flexible long et fin muni d'une lumière et d'une caméra à l'une de ses extrémités ; ils pourraient également prélever du mucus. Le patient doit être sédaté ou placé sous anesthésie générale. Nous ne savons pas si le traitement basé sur des échantillons prélevés lors d'une bronchoscopie est mieux que le traitement basé sur des prélèvements de la gorge. Cette revue met à jour une revue publiée pour la première fois en 2013.
2024
Cochrane
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
peuple
bronchoscopie
personnes
bronchoscopie
infection pulmonaire
mucoviscidose
mucoviscidose
infections
traitement d'un échantillon
Mucoviscidose pulmonaire
fibrose kystique du poumon
traitement d'un échantillon
maladie infectieuse
élimination des déchets médicaux
Personna +
bronchoscopie
maladie
utilisation

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N2-AUTOINDEXEE
Prébiotiques pour les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD015236/CF_prebiotiques-pour-les-personnes-atteintes-de-mucoviscidose
Principaux messages La croissance et l'état nutritionnel peuvent avoir un impact sur la fonction pulmonaire et la survie globale des personnes atteintes de mucoviscidose (également appelée fibrose kystique), et les prébiotiques, source de nourriture pour les bactéries saines de l'intestin, pourraient avoir un bénéfice. Nous n'avons pas trouvé d'essais portant sur l'effet des prébiotiques sur les personnes atteintes de mucoviscidose, et de tels essais sont nécessaires. Comment les prébiotiques peuvent-ils être utilisés pour traiter les personnes atteintes de mucoviscidose ? Nous savons que la croissance et l'état nutritionnel sont importants dans la mucoviscidose car ils influencent la fonction pulmonaire et la survie globale. Les personnes atteintes de mucoviscidose présentent un déséquilibre bactérien et une inflammation de l'intestin. Les prébiotiques oraux, disponibles dans le commerce, pourraient améliorer à la fois la santé intestinale et la santé générale. Les exemples les plus étudiés de ces prébiotiques sont l'inuline, les fructo-oligosaccharides, les galacto-oligosaccharides et les oligosaccharides du lait humain. Les prébiotiques pourraient être trouvés naturellement dans les aliments végétaux entiers (par exemple la racine de chicorée, les oignons et les bananes), mais des suppléments de prébiotiques artificiels sont également disponibles.
2023
Cochrane
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
prébiotiques
peuple
mucoviscidose
mucoviscidose
maladie
personnes
fibrose kystique
Personna +

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13/05/2025


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