GénétiqueMeSH Concept

N3-AUTOINDEXEE
Utilisation du prélèvement de cellules buccales comme source de matériel génétique
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/utilisation-du-prelevement-de-cellules-buccales-comme-source-de-materiel-genetique.html
Au Québec, les cellules buccales ne sont généralement pas utilisées comme source de matériel pour des analyses génétiques à visée diagnostique. Elles sont toutefois employées par certains laboratoires hors Québec pour ce type d’analyses ainsi que pour diverses analyses à visée non diagnostique. C’est dans ce contexte que le MSSS a demandé à l’INESSS d’élaborer des recommandations cliniques relatives à l’usage des cellules buccales pour les analyses en génétique constitutionnelle. Au regard des constats dégagés dans chacune des dimensions évaluées et du processus de délibération, l’INESSS recommande au ministre que les prélèvements de cellules buccales puissent être utilisés comme source de matériel pour les analyses diagnostiques en génétique constitutionnelle au Québec.
2025
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
évaluation technologique
Génétique
cellules
pool des gènes
bouche, sai
lymphocyte u'
gène

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N3-AUTOINDEXEE
Spécificités des maladies génétiques, à propos d’une maladie génique : la mucoviscidose
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/pneumologie-cardiologie/specificites-maladies-genetiques-propos-dune-maladie-genique-mucoviscidose
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques autosomiques récessives dans la population caucasienne. Elle est due à des mutations du gène CFTR, dont la plus fréquente en France est F508del. Le dépistage néonatal généralisé en France depuis 2002 est réalisé à J3 de vie sur papier buvard. En l’absence de dépistage, le diagnostic postnatal est retardé, car les manifestations cliniques (principalement pulmonaires et digestives) peuvent survenir plus tardivement. Le test de la sueur est l’examen diagnostique de référence. Il doit être complété par la mise en évidence de mutations pathogènes associées à la mucoviscidose sur chaque allèle. La mucoviscidose est une maladie chronique d’aggravation progressive avec l’âge, qui met en jeu le pronostic vital. Le suivi multidisciplinaire est assuré dans des centres spécialisés. La prise en charge thérapeutique repose sur une thérapie ciblée sur les symptômes et sur une thérapie corrigeant la protéine CFTR défectueuse. La prise en charge respiratoire repose avant tout sur une kinésithérapie respiratoire quotidienne et le traitement des surinfections bronchopulmonaires. La prise en charge digestive repose sur le recours aux extraits pancréatiques gastroprotégés et aux vitamines liposolubles ainsi que sur des recommandations nutritionnelles. Depuis 2012, des traitements ciblant la protéine CFTR défecteuse, appelés modulateurs de CFTR, sont disponibles pour près de 90 % des patients ; ils ont profondément amélioré le pronostic.
2024
CNPU
France
cours
mucoviscidose
maladie
sensibilité et spécificité
fibrose kystique
mucoviscidose
Génétique
Maladie
Spécificité
proposant
absence de maladie
approximatif
Genettes
maladie héréditaire

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N2-AUTOINDEXEE
Prédisposition génétique au cancer gastrique diffus
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_139_v3_Cancer_gastrique_diffus.pdf
Elargissement des critères de tests génétiques selon les recommandations de 2020 ; Diminution de la pénétrance du gène CDH1 du fait de l’analyse récente de grandes cohortes ; Progrès dans le suivi : donnés rassurantes sur la surveillance gastrique ; Précision sur les tests chez les apparentés et le diagnostic prénatal.
2023
ANPGM
France
recommandation professionnelle
prédisposition génétique
cancer
estomac, sai
prédisposition génétique à une maladie
tumeurs de l'estomac
prédisposition génétique à une tumeur maligne
Génétique
tumeur maligne, sai
estomac
diffusion
adénocarcinome diffus de l'estomac
Cancer de l'estomac

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N3-AUTOINDEXEE
NOTE appui scientifique et technique de l'Anses relative à la demande de commentaires sur le rapport annuel (2021) de surveillance environnementale de la culture du maïs génétiquement modifié MON810 en Espagne et au Portugal
https://www.anses.fr/fr/system/files/BIOT2022SA0226.pdf
L’Anses a été saisie le 2 décembre 2022 par la Direction générale de la prévention des risques (DGPR) pour la réalisation de l’appui scientifique et technique suivant : Demande de commentaires pour transmission à la Commission européenne, concernant le rapport annuel (2021) de surveillance environnementale de la culture du maïs génétiquement modifié MON810 en Espagne et au Portugal.
2023
ANSES
France
rapport
Espagne
rapports annuels comme sujet
Génétique
rapport albumine/globuline
Genettes
Génétique
Environnement
Commentaire
Rapport annuel
gène
genetta
surveillance de l'environnement
Anses
Génétique
genista
aspartate aminotransferases
Portugal
baies (géographie)
Génétique
culture, surveillance

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N3-AUTOINDEXEE
L’IA peut-elle contribuer à passer d’une errance de diagnostic dans les maladies génétiques rares à une prédiction de diagnostic ?
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04779690
L’univers médical et scientifique souhaite-t-il partager ses savoirs ancestraux avec une machine ? Notre société souhaite-elle s’emparer d’une maladie qui touche 5% de la population ? Ainsi, sous prétexte qu’une pathologie n’est pas statistiquement élevée au sein d’une population, qu’elle ne concerne que peu de personnes, peut-on faire pour autant l’économie d’un intérêt et d’une prise en compte efficace la concernant ? Toute maladie, tout symptôme, aussi à la marge soient-ils, ne mériteraient-ils pas d’être identifiés et soulagés ? Peut-on passer à côté de l’humanisme qui fait les civilisations et le serment d’Hippocrate ? À ce jour, nous constatons, que malgré les différents plans « maladies rares », l’errance de diagnostic chez les personnes atteintes de maladies génétiques rares est toujours d’actualité. Le temps d’errance semble avoir diminué mais néanmoins, la question de l’errance demeure bien toujours centrale dans les maladies génétiques rares. L’IA doit s’inscrire dans le futur comme incontournable dans l’aide au diagnostic prédictif. Elle va apporter aux médecins des précisions cliniques des maladies génétiques rares. Les performances des intelligences artificielles et humaines sont différentes, l’IA possède des capacités d’analyses, de mémoires et une constance de prise de décision supérieures mais l’humain est inégalable quand on parle d’adaptation, d’intuition et d’émotion. La transformation ne pourra se faire que grâce à une prise de conscience de tous les acteurs de santé, avec une formation adaptée et une intégration de ces technologies au programme des études de médecine. L’éthique devra participer à cette transformation et continuer à encadrer ces avancées.
2021
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
dû à
Genettes
aucun diagnostic
Génétique
comportement de déambulation
maladies rares
maladie héréditaire
diagnostic
maladies génétiques congénitales

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N3-AUTOINDEXEE
Étude intégrative des facteurs environnementaux, de la génétique et de l’épigénétique du patient atteint d’obésité avant et après la chirurgie bariatrique
http://www.theses.fr/2020LORR0199
L'obésité est une maladie complexe et multifactorielle, résultant d’influences génétiques et environnementales. En 2016, l'obésité touchait plus de 1,9 milliards de personnes dans le monde, et cette maladie est associée à de multiples comorbidités. En France, peu d’options thérapeutiques sont disponibles pour lutter contre l’obésité, telles que les modifications du mode de vie et du comportement, avec des résultats médiocres. En revanche, la chirurgie bariatrique entraîne une perte de poids significative, une meilleure qualité de vie et une diminution du taux de mortalité. Cependant, elle est associée à des complications nutritionnelles. Nous avons évalué dans une cohorte de patients subissant une chirurgie bariatrique (OBESEPI « obésité sévère et épigénétique ») les facteurs nutritionnels, génétiques et épigénétiques qui peuvent jouer sur le statut nutritionnel et sur la perte de poids à moyen terme après chirurgie. Tout d’abord, nous avons observé que la concentration de vitamine B12 avant la chirurgie était le seul prédicteur de la concentration de vitamine B12 à une période (par exemple, 2ans) après la chirurgie, et qu’elle était également associée à l'âge et au score du rapport aspartate aminotransférase/plaquettes. Par la suite, nous avons étudié 14 des variants codants rares / peu fréquents chez les patients « OBESEPI » comme cas, et dans la cohorte d'Exome français (FREX) comme témoins. Nous avons construit un score, soit risque, soit protecteur, basé sur 11 variants rares. Les résultats ont montré que, ni le score à risque, ni le score protecteur, ne sont associés à l'IMC, avant l'intervention chez les patients atteints d’obésité ou ayant un effet sur la modification de l'IMC en réponse à une modification de style de vie/comportement. Par contre, les variants rares protecteurs (diminution de l'IMC), sont significativement moins fréquents chez les patients souffrant d'obésité sévère par rapport aux témoins sains. Pour terminer, nous avons comparé les profils de méthylation de l'ADN à l'aide d'une analyse à l'échelle du génome dans des cas et des contrôles de l'OBESEPI et de la Marseille Thrombosis Association (MARTHA). Cette étude a montré que les profils de méthylation de l'ADN des personnes atteintes d'obésité sont similaires entre le sang total et le foie, mais pas le tissu adipeux viscéral. En conclusion, cette approche intégrative de ce travail a fourni des preuves de l'interaction entre les expositions génétiques et environnementales dans la pathogenèse du phénotype obèse.
2020
theses.fr
France
thèse ou mémoire
Génétique
Environnement
facteur
Génétique
Obésité
a comme patient
Chirurgie
patients
intervention chirurgicale
Environnement
collecte de données
Génétique
gène
Génétique
obésité
Chirurgie bariatrique
Obésité
Épigénétique
épigénomique
obésité
Obésité
génétique
environnement
obésité

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N3-AUTOINDEXEE
Enjeux éthiques posés par le diagnostic anténatal dans le cadre des maladies génétiques à révélation tardive
http://www.theses.fr/2018NORMC429
Ce travail de recherche vise à évaluer les enjeux éthiques posés par le recours au diagnostic anténatal dans le cadre des maladies génétiques à révélation tardive.Notre première étude a été d’analyser les décisions prises en réunions de Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) et, à travers des situations réelles et singulières, relever les éléments de discussion et plus particulièrement ceux pouvant influencer la décision. Nous avons, ensuite réalisé deux enquêtes par questionnaires qui ont permis: 1) D’explorer le point de vue des personnes directement concernées par une telle pathologie (porteurs du gène responsable - malades ou asymptomatiques -, conjoints et/ou parents d’une personne porteuse du gène) ; 2) D’étudier la position des professionnels de la parentalité, travaillant en lien avec un CPDPN, et qui sont décideurs de la recevabilité ou non d’une demande de diagnostic anténatal dans ce contexte.Ce travail a ainsi contribué à faire émerger des questionnements pertinents sur le plan éthique et une réflexion sur de possibles évolutions législatives et sociétales dans ce domaine.
2018
theses.fr
France
thèse ou mémoire
maladie héréditaire
Troubles tardifs
Génétique
diagnostic prénatal
Maladies
Diagnostic
maladies génétiques congénitales
Genettes
Maladie génétique
Génétique
Éthique
divulgation
Maladie
Génétique
questions éthiques
aucun diagnostic
Génétique
éthique

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N3-AUTOINDEXEE
Les troubles respiratoires du sommeil dans les maladies génétiques chez l’enfant : diagnostic et prise en charge
http://www.theses.fr/2018PESC0066
Le projet de recherche que j’ai suivi depuis 2015 concerne le diagnostic des troubles respiratoires du sommeil chez les enfants ayant une maladie génétique et leur prise en charge. Le projet a été développé entièrement dans l’unité de ventilation non invasive (VNI) et du sommeil de l’enfant de l’hôpital Necker Enfants malades de Paris.Dans le premier parti je me suis concentré sur le développement des nouveaux outils pour le diagnostic des troubles respiratoires du sommeil. La polysomnographie (PSG) représente l’examen de référence pour l’étude de troubles respiratoires du sommeil chez l’enfant. Néanmoins cet examen n’est pas disponible dans la plupart des centres hospitalier, est couteux et d’interprétation difficile. En plus, la qualité de l’examen est souvent réduite à cause de la perte involontaire ou à cause de l’intolérance de l’enfant aux capteurs posés. Pour cette raison, une de tache plus importante dans ce domaine c’est de développer des outils diagnostiques capables d’ameliorer la tolérance à l’examen et aussi sa performance. La première étude que j’ai suivie regarde la validation d’un particulaire capteur sous sternal pour la caractérisation des évènements respiratoires pendant une polygraphie ventilatoire. Les résultats de cette étude ont été publiés en 2016 (J Clin Sleep Med. 2016 Sep 13.). Une deuxième partie concerne la validation du même capteur pour la détection des évènements respiratoires chez l’enfant. Cette étude est actuellement en cours. Le but de ce projet est donc de démontrer la validité de ce capteur pour la détection et la caractérisation des évènements respiratoires chez l’enfant pour pouvoir permettre un ‘analyse complémentaire par rapport aux signaux dérivant des canules nasales et des bandes thoraco abdominales.La deuxième étude a analysé l’utilité de réductions de l’amplitude de l’onde de pouls pendant une polysomnographie, comme mesure des réveils corticaux liés aux évènements respiratoires. Le but de cette étude était de valider l’utilisation d’un outil simple pour remplacer l’analyse de l’EEG pour la détection des réveils corticaux associé aux évènements respiratoires. Les résultats de cette étude ont été publiés (Sleep Med. 2017 Jun;34:64-70).En ce qui concerne le deuxième parti je me suis concentré sur le traitement des troubles respiratoires du sommeil. La première étude a concerné l’efficacité du traitement par PPC dans une cohorte d’enfants ayant une séquence de Pierre Robin. Le but de cette etude etait de prouver l’efficacité de ce traitement pour eviter la tracheostomie dans ce groupe d’enfants ayant une obstruction severe des voies aeriennes superieures. Les résultats de cette étude ont été publiés en 2016 (Continuous Positive Airway Pressure for Upper Airway Obstruction in Infants with Pierre Robin Sequence (Reconstr Surg. 2016 Feb;137(2):609-12). La deuxième étude a permis d’analyser les critères de début de ventilation noninvasive (VNI) ou PPC dans une population d’enfant ayant des maladies génétiques hétérogènes. Les résultats de cette étude ont été publiés en 2016 (Sep;51(9):968-74). J’ai ensuite conclu une étude sur le début d’un traitement par PPC en ambulatoire. L’etude est actuellement en révision.J’ai aussi collaboré dans l’analyse des données et dans la rédaction des plusieurs études concernant les caractéristiques des troubles respiratoires du sommeil et de leur prise en charge chez des enfants porteurs de trisomie 21, de myasthénie congénitale et d’achondroplasie.J’ai ensuite recueilli les caractéristiques des troubles du sommeil dans une cohorte des patientes porteuses d’un syndrome de Rett.
2018
theses.fr
France
thèse ou mémoire
enfant
Maladie génétique
Génétique
enfant
maladie héréditaire
aucun diagnostic
Genettes
Enfant
trouble du sommeil
Troubles de la veille et du sommeil
maladie du sommeil
gestion des soins aux patients
Trouble du sommeil
Enfant
Maladies
maladies génétiques congénitales
maladie de l'appareil respiratoire
Génétique
troubles respiratoires
Enfant
Génétique
Génétique
Enfant
trypanosomiase africaine
Troubles du sommeil
diagnostic
génétique
viverridae

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N3-AUTOINDEXEE
Recommandations pour l’articulation entre la génétique clinique, les laboratoires, les plateformes et les filières dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025; conséquences pour le circuit des échantillons et des fichiers de résultats
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_012_Recommandations_PFMG2025_V1.pdf
2018
ANPGM
France
recommandation professionnelle
ayant comme résultat
France
Médecins
France
laboratoires
génomique
génome
gène
plat
Génétique
France
France
Articulateurs
articulations
cartes
France
français
Génétique
médecine
Génétique
Articulations
directives de santé publique
Génétique
génétique
articulateurs dentaires

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N3-AUTOINDEXEE
ETUDE DES PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX CANCERS SEIN / OVAIRE
https://anpgm.fr/media/documents/ANGPM_126-predisposition-cancers_-seinovaire.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Génétique
ovaire
prédisposition génétique
Génétique
région mammaire
Genettes
prédisposition génétique à une maladie
Génétique
Génétique
collecte de données
viverridae
génétique

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N3-AUTOINDEXEE
Génétique bactérienne
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressWikinu/p2d1/maurin_max_3a_p01/index.htm
Le génome bactérien; Réplication de l'ADN bactérien; Transcription, traduction; Les opérons; Reproduction par scissiparité; Variations génétiques; Applications: taxonomie, identification bactérienne et diagnostic moléculaires
2011
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2eme cycle / master
Université Grenoble Alpes
France
français
cours
Bactériologie médicale
bactériologiste
bactériologique
bactérie
bactériologie
génétique microbienne
gène
Génétique
génétique

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