Libellé préféré : génétique;

Synonyme CISMeF : génétique clinique, chromosomique et moléculaire;

vrai Meta (CISMeF) : O;

Détails


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N2-AUTOINDEXEE
Pertinence d’utilisation des tests moléculaires pour préciser le diagnostic des nodules thyroïdiens à cytologie indéterminée
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/pertinence-dutilisation-des-tests-moleculaires-pour-preciser-le-diagnostic-des-nodules-thyroidiens-a-cytologie-indeterminee.html
Le nodule thyroïdien est une pathologie relativement fréquente, mais maligne dans une minorité de cas. Dans 20 à 30 % des cas, le résultat de la cytologie est indéterminé et la prise en charge optimale, plus difficile à déterminer. Conséquemment, le seul moyen d’établir un diagnostic définitif consiste à réséquer le nodule. Des tests moléculaires (ThyroSeq v3, Afirma GSC et ThyGeNext/ThyraMIR), offerts à un coût élevé par des laboratoires privés situés aux États-Unis, ont été développés dans le but d’exclure la malignité sans recourir à la chirurgie.
2021
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
évaluation technologique
goitre uninodulaire non toxique
Nodule thyroïdien
biologie cellulaire
anatomopathologie moléculaire
Tests de diagnostic moléculaire
aucun diagnostic
nodule thyroïdien
techniques de diagnostic moléculaire

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N1-VALIDE
Acitrétine - SORIATANE
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/acitretine
Guide médecin et Guide pharmacien décrivant les mesures de réduction des risques importants identifiés de tératogénicité, de troubles psychiatriques et de troubles lipidiques et hépatiques. Brochure destinée aux patients et patientes pour les informer sur les risques importants identifiés de tératogénicité, troubles psychiatriques, troubles lipidiques et hépatiques. Carte Patiente pour le suivi du plan de prévention des grossesses Courrier de liaison entre le dermatologue envisageant d’initier un traitement chez une femme en âge de procréer et le médecin en charge de la contraception Courrier de liaison entre le dermatologue initiant le traitement et le médecin en charge du suivi du ou de la patiente...
2021
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
recommandation de bon usage du médicament
recommandation patients
gestion du risque
tératogènes
continuité des soins
acitrétine
acitrétine
SORIATANE
SORIATANE 10 mg, gélule
SORIATANE 25 mg, gélule
grossesse
contraception
administration par voie orale
acitrétine
troubles mentaux
Surveillance des médicaments
lésions hépatiques dues aux substances
pancréatite
psoriasis

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N2-AUTOINDEXEE
Séquençage génomique du SARS-CoV-2 à des fins de santé publique
https://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/338890/WHO-2019-nCoV-genomic_sequencing-2021.1-fre.pdf
Au cours de la dernière décennie, les données de séquençage génétique des agents pathogènes ont gagné en importance et contribuent désormais de façon déterminante à la détection et à la maîtrise des flambées de maladies infectieuses, en facilitant la mise au point de produits de diagnostic, de médicaments et de vaccins et en guidant les activités de riposte aux flambées. L’émergence du nouveau coronavirus, par la suite désigné « coronavirus 2 du syndrome respiratoire aigu sévère » (SARS-CoV-2), a encore accentué l’importance des données de séquençage génétique. Plus de 280 000 séquences du génome complet ont été partagées dans des bases de données accessibles au public au cours de l’année qui a suivi l’identification initiale du SARS-CoV-2. L’analyse de ces données en temps quasi réel a eu une incidence directe sur la riposte de santé publique (12-16). Les objectifs de santé publique du séquençage génomique du SARS-CoV-2 sont présentés dans le Tableau 1.
2021
OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Suisse
infections à coronavirus
pneumopathie virale
COVID-19
recommandation de santé publique
santé publique
génome
virus du SRAS
analyse de séquence
Santé publique
dû à
Séquençages
génomique
COVID-19

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N2-AUTOINDEXEE
PROLASTIN 1000 mg, poudre et solvant pour solution injectable / perfusion
http://agence-prd.ansm.sante.fr/php/ecodex/extrait.php?specid=64197553
PROLASTIN est indiqué comme traitement adjuvant à long terme de patients souffrant d’un déficit en alpha-1 antitrypsine [phénotypes PiZZ, PiZ(null), Pi(null, null), et PiSZ] dans les limites d’une obstruction modérée à sévère des voies respiratoires (VEMS de 35 à 60 %) et de l’évaluation de l’état clinique (handicap)...
2021
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
alpha-1-Antitrypsine
résumé des caractéristiques du produit
notice médicamenteuse
PROLASTIN 1000 mg, poudre et solvant pour solution injectable / perfusion
déficit en alpha-1-antitrypsine
alpha 1 antitrypsine
PROLASTIN
perfusions veineuses

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N1-SUPERVISEE
CRYSVITA - burosumab
Prise en charge temporaire
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3236700/fr/crysvita
Dans l’indication du traitement de l’hypophosphatémie liée à l’X chez les adolescents présentant des signes radiographiques d’atteinte osseuse et chez les adultes : chez les patients actuellement traités par burosumab dans le cadre de l’indication pédiatrique et pour lesquels une interruption de traitement n’est pas envisageable, chez les patients adultes symptomatiques (douleurs, raideurs, fatigue…) et ayant une maladie active avec atteinte structurale (pseudo-fractures, fractures, arthrose précoce, enthésiopathies…) avec altération majeure de leur qualité de vie (sujet jeune avec aide technique, arrêt d’activité professionnelle, prise de poids…) voire nécessitant une intervention chirurgicale orthopédique (afin d’assurer d’une bonne consolidation osseuse) malgré un traitement conventionnel ou en cas de contre-indication ou d’intolérance au traitement conventionnel. La spécialité CRYSVITA (burosumab) est destinée à traiter une maladie handicapante et rare...
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
burosumab
maladies rares
adolescent
adulte
Hypophosphatémie liée à l'X
rachitisme hypophosphatémique familial
CRYSVITA 10 mg, solution injectable
CRYSVITA 20 mg, solution injectable
CRYSVITA 30 mg, solution injectable
burosumab
avis de la commission de transparence
CRYSVITA
anticorps monoclonaux
anticorps monoclonaux humanisés

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N3-AUTOINDEXEE
Validation analytique de tests cliniques effectués par séquençage de nouvelle génération (SNG) en génétique
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/validation-analytique-de-tests-cliniques-effectues-par-sequencage-de-nouvelle-generation-sng-en-genetique-humaine.html
Ce document est destiné à guider les laboratoires qui devront effectuer la validation analytique d’une analyse de biologie médicale effectuée par séquençage de nouvelle génération (SNG). Ce guide présente les paramètres et les éléments à évaluer et à documenter lors de la validation analytique d’un nouveau test effectué par SNG. Il propose aussi, lorsque pertinent, un devis expérimental permettant de mesurer les paramètres de performance analytique d’un test, et ce, avec une exactitude statistiquement satisfaisante pour garantir un taux d’erreur inférieur ou égal à un seuil prédéfini.
2021
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
évaluation technologique
Séquençages
Génétique
caractéristiques familiales
analyse de séquence
Génétique
sonde nasogastrique
gène
Génétique
Générations
génétique

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N2-AUTOINDEXEE
Recommandations d’organisation de la prise en charge des patients présentant un syndrome post-réanimation en lien avec la COVID-19 de l’adulte
https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/annexe_n2_sdra.pdf
Les patients ayant fait un séjour en réanimation et ayant souffert d’un état inflammatoire majeur, et notamment d’un syndrome de détresse respiratoire (SDRA) peuvent développer des symptômes persistants et des séquelles jusqu’à plusieurs mois après leur hospitalisation. Ces manifestations post-SDRA, regroupés sous l’entité de « syndrome post-réanimation » ont un impact fonctionnel important et peuvent avoir un retentissement sur la qualité de vie pendant plusieurs années.
2021
Ministère des solidarités et de la Santé
France
pneumopathie virale
infections à coronavirus
COVID-19
recommandation professionnelle
Syndrome CHARGE
Organisation
organisation
directives de santé publique
syndrome charge
réanimation
Adulte
Adulte
adulte
adulte
Organisation
syndrome CHARGE
prise en charge personnalisée du patient
a comme patient
pandémies
COVID-19

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N2-AUTOINDEXEE
Syndromes myasthéniques congénitaux
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3244112/fr/syndromes-myastheniques-congenitaux
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint de syndrome myasthénique congénital. Il a été élaboré par le centre de référence des maladies neuromusculaires, à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
Myasthénie
syndromes myasthéniques congénitaux

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N3-AUTOINDEXEE
Tests de génotoxicité : identifier des biomarqueurs d'effet lors des expositions à des agents cancérogènes
https://www.inrs.fr/media.html?refINRS=TP%2046
Les effets sur la santé de substances ou de mélanges cancérogènes sont en général différés. Il est souvent difficile de relier ces effets à une exposition ancienne. La toxicologie dans ses approches de biologie moléculaire dispose d'outils capables d'identifier des biomarqueurs d'effets précoces, permettant ainsi d'apporter un début de réponse à cette problématique. Cet article évoque quelques-uns de ces outils de toxicologie développés et utilisés en recherche, notamment lors d'études épidémiologiques, en les illustrant avec des exemples.
2021
INRS - Institut National de Recherche et de Sécurité
France
article de périodique
Exposition
marqueurs biologiques
effets de l'exposition à un agent externe
tests de mutagénicité
cancérogènes
identifié

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N3-AUTOINDEXEE
Priorités nationales canadiennes de surveillance génomique des variants préoccupants existants et émergents de la COVID-19
https://www.canada.ca/fr/sante-publique/services/rapports-publications/releve-maladies-transmissibles-canada-rmtc/numero-mensuel/2021-47/numero-3-mars-2021/variants-sras-cov-2.html
Le Réseau canadien de génomique COVID-19 (RCanGéCO) (COVID-19, maladie à coronavirus 2019) effectue une surveillance génomique du coronavirus du syndrome respiratoire aigu sévère 2 (SRAS-CoV-2) en circulation au Canada afin de suivre sa propagation et de détecter les variants préoccupants qui pourraient avoir une incidence sur la transmissibilité ou la gravité de la maladie, de contribuer aux enquêtes sur les épidémies et évaluer l'incidence des interventions de santé publique. Des rapports récents sur les variants préoccupants émergents à transmissibilité accrue ont été produite au Royaume-Uni et en Afrique du Sud.
2021
Gouvernement du Canada
France
pneumopathie virale
infections à coronavirus
COVID-19
nouveau variant du coronavirus
article de périodique
génomique
génome
organisation et administration
pandémies
vaccins antiviraux
COVID-19
vaccins contre la COVID-19

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N1-SUPERVISEE
RUCONEST - conestat alpha
Nouvelle indication
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3258709/fr/ruconest
Avis favorable au remboursement dans le traitement des crises aiguës d’angiœdème chez l’enfant âgé de 2 à 14 ans ayant un angiœdème héréditaire (AOH) en raison d’un déficit en inhibiteur de la C1 estérase. Avis favorable au maintien du remboursement chez l’adolescent de plus de 14 ans et l’adulte dans cette indication. Pas de progrès dans la prise en charge. Le service médical rendu par RUCONEST (conestat alpha) dans l’indication de l’AMM : - est important chez l’enfant de 2 ans et plus, - reste important chez l’adulte et l’adolescent...
2021
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
conestat alfa
enfant
adolescent
adulte
angio-oedèmes héréditaires
crises aiguës d’angioedème héréditaire
Crise d'angioedème héréditaire
inhibiteurs du complément
RUCONEST 2100 U, poudre pour solution injectable
avis de la commission de transparence
RUCONEST
conestat alfa
C1 inhibiteur
protéines recombinantes

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N3-AUTOINDEXEE
AVIS et RAPPORT de l'Anses relatif à la sélection ou à l'élaboration des valeurs toxicologiques de référence (VTR) pour le 1,3-butadiène
https://www.anses.fr/fr/system/files/VSR2019SA0073Ra.pdf
L’Anses a été saisie le 11 avril 2019 par la Direction générale de la santé (DGS) et la Direction générale de la prévention des risques (DGPR) pour la réalisation de l’expertise suivante : saisine relative à la sélection ou à l’élaboration des valeurs toxiques de référence (VTR) pour le 1,3-butadiène.
2021
ANSES
France
rapport
valeurs limites d'exposition
Sélection
rapport de recherche
rapport albumine/globuline
1,3-butadiène
Valeurs de référence
butadiène
Toxicologie
Anses
baies (géographie)
Toxicologie
Aéroportie
butadiènes

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N1-SUPERVISEE
Stratégie vaccinale contre la Covid-19 : impact potentiel de la circulation des variants du SARS-CoV-2 sur la stratégie
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3260321/fr/strategie-vaccinale-contre-la-covid-19-impact-potentiel-de-la-circulation-des-variants-du-sars-cov-2-sur-la-strategie
L’arrivée sur le territoire national de nouveaux variants du virus SARS-Cov 2 fait l’objet d’une attention particulière dans la mesure où ceux-ci peuvent poser des problèmes spécifiques, qu’ils soient plus contagieux ou plus létaux. Ainsi, la question du maintien de la réponse immunitaire induite par les différents vaccins est soulevée. Pour le variant dit « britannique » devenu majoritaire sur le territoire national, la réponse immunitaire est maintenue, en revanche pour d’autres variants, dont la présence est particulièrement surveillée, la question de la protection offerte par les vaccins paraît plus incertaine. Il s’agit en particulier des variants détectés en Afrique du Sud et au Brésil. Ces variants sont toutefois très minoritaires sur le territoire et ne présentent pas actuellement de dynamique spécifique au niveau national...
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
infections à coronavirus
pneumopathie virale
COVID-19
coronavirus 2 du syndrome respiratoire aigu
nouveau variant du coronavirus
vaccination
efficacité du vaccin
stratégie vaccinale
phénomènes immunogénétiques
République d'Afrique du sud
Brésil
Royaume-Uni
programmes de vaccination
recommandation de santé publique
Betacoronavirus
COVID-19
vaccins contre la COVID-19

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N1-SUPERVISEE
Les vaccins à ARNm susceptibles de modifier notre génome, vraiment ?
https://presse.inserm.fr/les-vaccins-a-arnm-susceptibles-de-modifier-notre-genome-vraiment/41781/
Au mois de novembre, les laboratoires Pfizer/BioNTech et Moderna ont été les premiers à annoncer les résultats préliminaires d’efficacité de leur candidat vaccin contre la Covid-19, apportant une lueur d’espoir un an après le début de la pandémie. Les résultats intermédiaires de l’essai de phase III mis en place par Pfizer/BioNTech ont depuis été publiés dans une revue scientifique relue par les pairs, le New England Journal of Medicine. Toutefois, la technologie sur laquelle reposent ces nouveaux vaccins, dits « vaccins à acides nucléides », suscite de nombreuses questions et des craintes au sein de la population. Sur quoi se fonde cette technique ? Comment expliquer la rapidité de développement de ces vaccins ? Quels sont leurs avantages et leurs limites ? Pour couper court aux fausses infos et répondre aux interrogations, Canal Détox fait le tour de la question...
2021
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INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
français
ARN messager
vaccin à ARNm
information scientifique et technique
variation génétique
vaccins synthétiques
infections à coronavirus
vaccin à ARNm
vaccins antiviraux
infections à coronavirus
infections à coronavirus
vaccins contre la COVID-19
vaccins synthétiques

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N1-SUPERVISEE
CIFLOX (ciprofloxacine)
Réévaluation SMR et ASMR
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3263069/fr/ciflox-ciprofloxacine
Avis défavorable au remboursement dans le traitement de la cystite aiguë simple et dans le traitement de la cystite à risque de complication de la femme. Le service médical rendu par CIFLOX 500 mg/5 ml, granulés et solvant pour suspension buvable et CIFLOX 250 mg, comprimé pelliculé sécable est insuffisant dans l’indication de la cystite aiguë simple (« cystite aiguë non compliquée ») et de la cystite aiguë à risque de complication (« infections compliquées des voies urinaires ») de la femme pour justifier d’une prise en charge par la solidarité nationale et au regard des alternatives disponibles...
2021
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Insuffisant
HAS - Haute Autorité de Santé
France
antibactériens
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
ciprofloxacine
CIFLOX 500 mg/5 ml, granulés et solution pour suspension buvable
CIFLOX 250 mg, comprimé pelliculé sécable
administration par voie orale
cystite
Maladie aigüe
cystite
cystite aiguë
avis de la commission de transparence
CIFLOX
ciprofloxacine

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N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de Brugada
Bonnes pratiques en cas d’urgence
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/SyndromeBrugada_FR_fr_EMG_ORPHA130.pdf
Synonymes Fibrillation ventriculaire idiopathique type Brugada. Définition Canalopathie autosomique dominante touchant 1 personne sur 2000 environ en Asie, 1 sur 5000 dans les autres parties du monde.
2021
Orphanet
France
recommandation professionnelle
Pratique
urgences
Syndrome de Brugada
syndrome de Brugada
Meilleures pratiques
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet

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N3-AUTOINDEXEE
Liste de produits nutritionnels thérapeutiques couverts par le programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires - Mai 2021
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-000109/
Depuis la fin des années 60, le réseau québécois de la santé et des services sociaux dépiste certaines maladies métaboliques héréditaires traitables chez les nouveau-nés. L’identification de ces maladies quelques jours seulement après la naissance permet de mettre en place un traitement rapidement afin d’éviter à l’enfant des dommages physiques et intellectuels importants. Le Programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires (PAQTMMH) assure aux personnes atteintes nécessitant un régime restreint en protéines, en lipides ou en glucides un accès aux produits nutritionnels thérapeutiques qui leur sont prescrits, sans égard à leur région de résidence. Il vise également à favoriser la fidélité au traitement et à éviter à ces personnes et à leurs familles d’avoir à assumer un fardeau financier important.
2021
Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
rapport
Thérapeutiques
programmes
erreurs innées du métabolisme
Thérapeutique
Maladies métaboliques
Maladies
Maladies metaboliques
Maladies métaboliques
Fracture-luxation
planification des soins du patient
Maladie métabolique
maladie métabolique
Maladies héréditaires
Maladie héréditaire
listes d'attente
Thérapeutiques
maladie héréditaire
thérapeutique
maladies métaboliques
maladies génétiques congénitales

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N2-AUTOINDEXEE
Accès aux tests génétiques en oncologie : lever les obstacles
https://www.ethique-cancer.fr/avis/avis-ndeg39
Ces dernières décennies, les progrès technologiques et scientifiques ont permis l’identification de biomarqueurs moléculaires et de signatures génomiques en oncologie qui constituent des marqueurs diagnostiques, pronostiques (risque d’évolution du cancer), prédictifs (de la réponse à un traitement) et/ou de surveillance (maladie résiduelle, résistance, récidive) pour la prise en charge des patients atteints de cancer. Certains de ces marqueurs sont par ailleurs associés à une prédisposition à la survenue de différents cancers. Des tests génétiques spécifiques existent pour identifier et caractériser ces marqueurs, par différentes techniques. Ces tests sont de plus en plus nombreux et sont en constante évolution sur le plan technologique et scientifique.
2021
Comité éthique & cancer
France
recommandation
Oncologues
Cytisus
Génétique
Génétique
Genettes
génétique
Oncologie
genetta
Génétique
viverridae
gène

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N3-AUTOINDEXEE
Choc septique : facteurs pronostiques et phénotypes
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03229031
L’objectif de notre étude est de déterminer les variables et les phénotypes cliniques pertinents pour la prédiction de l’évolution des patients en choc septique. Nous avons réalisé une étude ancillaire sur 119 patients de 3 unités de réanimations, en état de choc septique à l’admission (T0). Nous avons défini la dégradation clinique par l’augmentation du score SOFA (Sequential Organ Failure Assessment) 1 dans les 48 premières heures de prise en charge en réanimation (ΔSOFA 1). Nous avons réalisé une analyse univariée puis multivariée évaluant l’association entre la mortalité à 28 jours et la dégradation clinique. Nous avons ensuite identifié 3 phénotypes de patients : « sain », « intermédiaire » et « grave », analysés selon deux évolutions : « favorable » ou « défavorable », une évolution défavorable étant défini par la persistance d’un phénotype « intermédiaire » ou « grave » après T0. A T0, l’analyse multivariée a montré 2 variables associées à la mortalité à 28 jours : la dose de noradrénaline (odds ratio (OR), 3.45 [intervalle de confiance à 95% (IC 95%), 1.07–11.08]; p 0.038) et la lactatémie artérielle (OR, 1.32 [IC 95%, 1.09–1.61]; p 0.006). A T0, trois variables ont été associées à la dégradation clinique : la dose de noradrénaline OR, 5.25 [IC 95%, 1.47–18.74]; p 0.011), la lactatémie artérielle (OR, 1.51 [IC 95%, 1.19–1.92]; p 0.001) et la différence veino-arterielle en dioxyde de carbone (P(v-a)C02) (OR, 1.12 [IC 95%, 1.01–1.25]; p 0.04). A T0, les phénotypes (sain, intermédiaire et grave) étaient répartis de la manière suivante : 28 (24%), 70 (59%) et 21 patients (18%) respectivement. Nous avons finalement proposé un algorithme prenant en compte les variables précédentes pour prédire l’évolution des patients, obtenant une aire sous la courbe de 74% (63-85%). En conclusion, nos résultats soulignent que certaines variables disponibles précocement au lit du patient, la dose de noradrénaline, la lactatémie artérielle et la P(v-a)CO2 en particulier, ainsi que l’identification de phénotypes, peuvent aider les cliniciens à prédire l’évolution des patients.
2021
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
choc septique
choc septique
Facteurs pronostiques
Choc
phénotype
phénotype
facteur
pronostic

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N1-SUPERVISEE
Un patient aveugle récupère partiellement la vue après une thérapie optogénétique
https://presse.inserm.fr/un-patient-aveugle-recupere-partiellement-la-vue-apres-une-therapie-optogenetique/42998
Une équipe de recherche internationale dirigée par les professeurs José-Alain Sahel et Botond Roska, et associant l’Institut de la Vision (Sorbonne Université/Inserm/CNRS), l’hôpital d’ophtalmologie des Quinze-Vingts, l’université de Pittsburgh, l’Institut d’ophtalmologie moléculaire et clinique de Bâle (IOB) ainsi que les sociétés Streetlab et GenSight Biologics, a mis en évidence que la thérapie optogénétique peut partiellement restaurer la vision chez un patient aveugle atteint de rétinopathie pigmentaire à un stade avancé. Les résultats de cette étude, une première mondiale, ont été publiés dans la revue Nature Medicine le 24 mai 2021...
2021
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INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
français
information scientifique et technique
cécité
optogénétique

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N3-AUTOINDEXEE
Vie affective et sexuelle des jeunes
Bibliographie sélective
https://creaiors-occitanie.fr/bibliographie/vie-affective-et-sexuelle-des-jeunes/
Cette bibliographie, réalisée dans le cadre du DRAPPS, Dispositif régional d’appui en prévention et promotion de la santé piloté par l’ARS, propose une sélection de références sur la vie affective et sexuelle des jeunes. Elle commence par présenter les données générales sur la santé sexuelle. Elle fait ensuite un focus sur le développement psychosexuel des enfants. Elle aborde également la vie affective et sexuelle des jeunes et leurs comportements et leurs pratiques. Pour finir, elle présente des références de programmes d’éducation à la sexualité, des actions mis en place sur le terrain et des outils visant à favoriser une bonne santé sexuelle des jeunes. Cette bibliographie ne traite pas des violences sexuelles. Une bibliographie spécifique sur la prévention des violences chez les jeunes, réalisée en début d’année 2021, comporte une partie dédiée aux violences sexistes et à caractère sexuel.
2021
CREAI-ORS Occitanie
France
bibliographie
adolescent
maladie
maladie
bibliographie comme sujet
Sélection
vie
affect
Bibliographie
affect
bibliographie

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N3-AUTOINDEXEE
Description des caractéristiques d’une sélection d’établissements d’hébergement pour personnes âgées dépendantes (Ehpad) et des mesures de contrôle mises en place lors de la survenue de clusters de Covid-19 en région Nouvelle-Aquitaine en 2020
http://beh.santepubliquefrance.fr/beh/2021/Cov_9/2021_Cov_9_1.html
En septembre 2020, une augmentation importante du nombre de clusters de Covid-19 en établissements d’hébergement pour personnes âgées dépendantes (Ehpad) a été signalée à l’Agence régionale de santé Nouvelle-Aquitaine (ARS), avec un grand nombre de cas rapportés. Une étude a été menée afin de comparer les caractéristiques des Ehpad ayant déclaré un cluster selon le niveau du taux d’attaque ainsi que les mesures de contrôle mises en place lors de la survenue de ces clusters. Une étude transversale a été réalisée en octobre 2020 auprès de 45 Ehpad en Nouvelle-Aquitaine. Les données relatives aux caractéristiques des établissements, aux clusters, aux mesures préventives et de contrôle mises en place ont été recueillies à partir de quatre sources d’information dont un auto-questionnaire en ligne. Les Ehpad ayant rapporté un cluster d’impact élevé (taux d’attaque supérieur à 30% parmi les résidents ou parmi les membres du personnel) ont été comparés aux Ehpad ayant signalé un cluster d’impact modéré (taux d’attaque inférieur à 30%).
2021
SPF - Santé publique France
France
infections à coronavirus
pneumopathie virale
COVID-19
article de périodique
PERSONNE AGEE
poids et mesures
Sujet âgé
Sélection
sujet âgé de 80 ans ou plus
Régions
établissements de soins de long séjour
Mesures
personne âgée
Fracture intertrochantérienne
logement
Aquitaine
dépendance
personnes dépendantes à domicile
actualités
COVID-19
sujet âgé
sujet âgé de 80 ans ou plus
pandémies

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N3-AUTOINDEXEE
Liste de vérifications quotidiennes - Secteur des arts de la scène (musique, théâtre, danse, humour, cirque, etc.), les salles de spectacle et les cinémas - COVID-19
https://www.cnesst.gouv.qc.ca/fr/organisation/documentation/formulaires-publications/liste-covid-19-arts-scene-salles-spectacles
Ce document vise à soutenir le secteur des arts de la scène (musique, théâtre, danse, humour, cirque, etc.), les salles de spectacle et les cinémas pour la prise en charge de la santé et la sécurité du travail (SST) dans leur milieu de travail. Il vise à garantir que les activités puissent reprendre ou continuer dans les conditions les plus sûres et les plus saines possibles dans le contexte de la COVID-19.
2021
CNESST - Commission des normes, de l'équité, de la santé et de la sécurité du travail
Canada
infections à coronavirus
pneumopathie virale
COVID-19
information scientifique et technique
Humour
musique
Esprit et humour
COVID-19
Films
liste de contrôle
syndrome de Arts
vérificateur
Salle de cinéma
danse
pandémies
ataxie
maladies génétiques liées au chromosome X
surdité-cécité

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N3-AUTOINDEXEE
Traitement des érythèmes annulaires à éosinophiles: une étude de cohorte multicentrique et revue systématique de la littérature
https://www.sudoc.fr/255678673
L'érythème annulaire à éosinophiles (EAE) est une dermatose éosinophilique qui se manifeste typiquement par des plaques annulaires et érythémateuses et un prurit sévère. Le traitement de l'EAE est un challenge car les publications sont peu nombreuses du fait de la rareté de cette pathologie. Le but de cette étude était de colliger les pathologies associées, les traitements et leur efficacité dans l'objectif de construire une stratégie thérapeutique pour cette pathologie rare. Ainsi, nous avons conduit une étude rétrospective multicentrique et une revue systématique de la littérature avec la base MEDLINE. Nous avons inclus 18 patients avec EAE suivis dans 8 centres. La recherche dans la base MEDLINE a permis de trouver 37 publications rapportant 55 cas d'EAE avec 106 séquences thérapeutiques. Les traitements les plus communément retrouvés et les plus efficaces étaient les corticoïdes locaux ou systémiques, l'hydroxychloroquine et la dapsone. Chez les patients avec résistance au traitement, une combinaison de corticoïdes systémiques avec de l'hydroxychloroquine a permis une rémission complète dans 88% des cas. Dans l'objectif d'améliorer la prise en charge thérapeutique des patients avec EAE, nous proposons un algorithme thérapeutique : chez les patients résistants aux corticoïdes locaux, l'hydroxychloroquine peut être proposé en première ligne de traitement systémique. La dapsone et l'association hydroxychloroquine et corticoïdes systémiques sont les options de seconde ligne à considérer. Enfin, les anticorps monoclonaux ou les inhibiteurs de JAK ciblant l'inflammation de type Th2 peuvent représenter des options intéressantes chez les patients avec EAE réfractaires aux autres traitements
2021
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
érythème
Systématique
études de cohortes
érythème annulaire
en forme d'anneau
Systématique
Systématique
Littérature
Erythème annulaire
Systématique
classification
étude multicentrique
études multicentriques comme sujet
Revue systématique
érythème
littérature de revue comme sujet
Revue systématique
maladies génétiques de la peau

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N1-SUPERVISEE
CRYSVITA (burosumab) - Hypophosphatémie liée à l’X pédiatrie et adultes
Extension d'indication
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3273465/fr/crysvita-burosumab-hypophosphatemie-liee-a-l-x-pediatrie-et-adultes
Avis favorable au remboursement uniquement dans le traitement de l’hypophosphatémie liée à l’X des formes sévères réfractaires au traitement conventionnel ou des formes sévères compliquées chez les adolescents ayant des signes radiographiques d’atteinte osseuse ayant terminé leur croissance osseuse et chez les adultes, et chez les patients pédiatriques et les adolescents ayant débuté un traitement par CRYSVITA (burosumab) en période de croissance osseuse et pour lesquels une poursuite de traitement est nécessaire au-delà de la fin de cette période. Avis défavorable au remboursement dans les autres situations cliniques. Un progrès thérapeutique dans la prise en charge. Le service médical rendu par CRYSVITA (burosumab) est important dans le traitement de l’hypophosphatémie liée à l’X des formes sévères réfractaires au traitement conventionnel ou des formes sévères compliquées : chez les adolescents ayant des signes radiographiques d’atteinte osseuse ayant terminé leur croissance osseuse et chez les adultes, et chez les patients pédiatriques et les adolescents en phase de croissance osseuse déjà traités par CRYSVITA (burosumab) pour lesquels une poursuite de traitement est nécessaire...
2021
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
burosumab
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
burosumab
injections sous-cutanées
rachitisme hypophosphatémique lié à l'X
adulte
enfant
adolescent
maladies rares
recommandation de bon usage du médicament
CRYSVITA 10 mg, solution injectable
CRYSVITA 20 mg, solution injectable
CRYSVITA 30 mg, solution injectable
avis de la commission de transparence
CRYSVITA
anticorps monoclonaux humanisés
rachitisme hypophosphatémique familial
anticorps monoclonaux

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N2-AUTOINDEXEE
La dornase alfa, un médicament inhalé, dans le traitement des maladies pulmonaires chez les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD001127/CF_la-dornase-alfa-un-medicament-inhale-dans-le-traitement-des-maladies-pulmonaires-chez-les-personnes
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes issues des études concernant l'effet de l'utilisation de la dornase alfa par inhalation dans le traitement des maladies pulmonaires chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Contexte général La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui affecte la circulation du sel dans les cellules du corps et affecte, par exemple, les glandes sudoripares, les voies respiratoires, le pancréas et le système reproducteur masculin. La maladie pulmonaire est la cause de décès la plus fréquente chez les personnes atteintes de mucoviscidose et bien que l'espérance de vie moyenne ait augmenté au cours des 30 dernières années, elle n'est encore que de 48,5 ans dans les pays à revenu élevé. Les personnes atteintes de mucoviscidose développent une maladie pulmonaire chronique en raison d'un mucus épais qui s'accumule dans les poumons et cause des infections et de l'inflammation. La dornase alfa a été développée pour diluer ce mucus, pour qu’il soit plus facile pour les gens de le cracher de leurs poumons, ce qui devrait réduire le nombre d'infections et l'inflammation et prévenir les maladies pulmonaires chroniques.
2021
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Cochrane
France
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
Maladies pulmonaires
médicament
dornase alfa
personnes
maladie du poumon
fibrose kystique du poumon
dornase alfa
administration par inhalation
Mucoviscidose pulmonaire
Traitement médicamenteux
inspiration
mucoviscidose
maladie
Inhalation de médicaments

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N2-AUTOINDEXEE
Détermination du moment de l'inhalation de la dornase alfa chez les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD007923/CF_determination-du-moment-de-linhalation-de-la-dornase-alfa-chez-les-personnes-atteintes-de
Problématique de la revue Déterminer l'effet du moment de l'inhalation de la dornase alfa sur les mesures de l'efficacité chez les personnes atteintes de mucoviscidose (par rapport aux techniques de dégagement des voies respiratoires ou au moment de la journée). Il s’agit de la mise à jour d'une revue Cochrane déjà publiée. Contexte L'inhalation de l'enzyme dornase alfa réduit la viscosité des expectorations et améliore les critères de jugement cliniques chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Nous ignorons s'il est préférable d'inhaler la dornase alfa avant ou après avoir dégagé les voies respiratoires avec des techniques physiques. Nous ne savons pas très bien non plus s'il vaut mieux l'inhaler le matin ou le soir.
2021
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Cochrane
France
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
maladie
mucoviscidose
administration par inhalation
Inhalateurs
dornase alfa
dornase alfa
personnes
inspiration
fibrose kystique

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N2-AUTOINDEXEE
Les médicaments antiépileptiques sont-ils des traitements efficaces et sûrs pour traiter le syndrome de Lennox-Gastaut ?
https://www.cochrane.org/fr/CD003277/EPILEPSY_les-medicaments-antiepileptiques-sont-ils-des-traitements-efficaces-et-surs-pour-traiter-le-syndrome
Pourquoi cette question est-elle importante ? Le syndrome de Lennox-Gastaut (SLG) est une forme sévère d'épilepsie qui touche principalement les enfants. Le principal symptôme du SLG est la fréquence et la multiplicité des types de crises. Les crises sont causées par des poussées soudaines et incontrôlées d'activité électrique anormale dans le cerveau. Les crises sont difficiles à traiter avec des médicaments antiépileptiques (MAE). De nombreux MAE différents sont administrés pour essayer d'arrêter les crises. Deux ou trois MAE sont souvent administrés simultanément, ce que l'on appelle la polypharmacie. Nous ne savons pas exactement quels médicaments sont les plus efficaces. La plupart des personnes atteintes du SLG ont également des difficultés d'apprentissage et de comportement.
2021
Cochrane
France
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
Antiépileptiques
Syndrome de Lennox-Gastaut
traitement médicamenteux
médicament
anticonvulsivants
syndrome de lennox-gastaut

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N3-AUTOINDEXEE
Prise en charge thérapeutique du syndrome prémenstruel en médecine générale: revue systématique de la littérature
http://thesesante.ups-tlse.fr/3305/
Introduction : le syndrome prémenstruel affecte de nombreuses femmes sur les plans physique, psychique et comportemental. Objectifs : faire l'état des lieux des connaissances actuelles de la science afin de déterminer les traitements efficaces du syndrome prémenstruel, accessibles aux soins premiers. Matériel et méthode : une revue systématique de la littérature a été réalisée à partir des bases de données PubMed, Cochrane Library et Web Of Science, entre 2000 et 2019. Une qualité de la méthode et du rapport des informations était exigée. Résultats : 36 articles ont été inclus et analysés. Les inhibiteurs sélectifs de la sérotonine sont des traitements efficaces et validés dans plusieurs pays. D'autres traitements se sont montrés efficaces mais nécessitent d'être confirmés par des études supplémentaires. Il s'agit de supplémentations telles que le calcium, le calcium vitamine B1, le magnésium vitamine B6, l'oméga 3, de l'exercice physique en aérobie et du yoga et d'un contraceptif oral combiné à une faible dose de drospirénone. Conclusion : le médecin généraliste dispose actuellement de différentes prises en charge pour soulager ses patientes. Mais des essais plus puissants et représentatifs de la population cible sont nécessaires afin de valider l'efficacité de certains de ces traitements.
2021
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
syndrome CHARGE
Systématique
Thérapeutiques
classification
syndrome charge
littérature de revue comme sujet
Syndrome CHARGE
Systématique
Revue systématique
syndrome prémenstruel
Syndrome prémenstruel
syndrome prémenstruel
Médecins
Littérature
Systématique
prise en charge personnalisée du patient
médecine
Systématique
Thérapeutique
Thérapeutique

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N1-SUPERVISEE
ACADIONE 250 mg , comprimé dragéifié
Arrêt de commercialisation à partir du mardi 27 juillet 2021
https://ansm.sante.fr/disponibilites-des-produits-de-sante/medicaments/acadione-250-mg-comprime-drageifie
Mise à disposition à titre exceptionnel et transitoire de la spécialité THIOLA 250 mg, comprimédragéifié (tiopronine) commercialisée en Allemagne suite à I'arrêt de commercialisation de la spécialité ACADIONE 250 mg, comprimé dragéifié...
2021
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
Rappels de médicaments
ACADIONE
ACADIONE 250 mg, comprimé dragéifié
information sur le médicament
tiopronine
administration par voie orale
Thiola
notice médicamenteuse
cystinurie
calcul cystinique
tiopronine

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N2-AUTOINDEXEE
COVID 19 Prise en charge du syndrome inflammatoire multi systémique de l’enfant (PIMS)
https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/dgs-urgent_70_pec_pims.pdf
Suite à la réponse rapide publiée le 8 juillet 2021 sur son site par la Haute Autorité de Santé, le ministère des Solidarités et de la Santé souhaite informer les médecins prenant en charge des enfants dans un contexte de d’infection à SARS-Cov-2 sur le repérage et l’orientation de ceux présentant un syndrome inflammatoire multi-systémique (PIMS). Cette affection rare et grave relève d’une prise en charge hospitalière, sa détection précoce en premier recours en constitue un enjeu essentiel et un suivi adapté est important pour les enfants l’ayant développée.
2021
Ministère des solidarités et de la Santé
France
COVID-19
recommandation professionnelle
Enfant
syndrome charge
enfant
COVID-19
Enfant
Enfant
enfant
Enfant
syndrome CHARGE
Syndrome CHARGE
gestion des soins aux patients
pneumopathie virale
infections à coronavirus
pandémies

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N2-AUTOINDEXEE
Maculopathies génétiques
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3280084/fr/maculopathies-genetiques
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de Maculopathies génétiques. Il a été élaboré par le Centre de référence Maladies sensorielles génétiques MAOLYA sous l’égide et avec le partenariat de la Filière de santé des maladies rares sensorielles SENSGENE à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
Génétique
maladie héréditaire
Maculopathie
Maladie génétique
maladies génétiques congénitales
Génétique
Génétique
malad