Libellé préféré : génétique;

Synonyme CISMeF : génétique clinique, chromosomique et moléculaire;

vrai Meta (CISMeF) : O;

Détails


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N3-AUTOINDEXEE
Essais cliniques de médicaments composés d’OGM : nouvelles modalités de dépôt des déclarations d’utilisations confinées
https://ansm.sante.fr/actualites/essais-cliniques-de-medicaments-composes-dogm-nouvelles-modalites-de-depot-des-declarations-dutilisations-confinees
Afin de simplifier la mise en place des essais cliniques de médicaments composés en tout ou partie d’organismes génétiquement modifiés (OGM), tels que les médicaments de thérapie génique et les vaccins contenant des OGM, les démarches seront progressivement regroupées auprès de l’ANSM, au travers de nouvelles modalités de dépôt des déclarations d’utilisations confinées. Aussi, conformément au décret n 2021-1905 du 30 décembre 2021 pris en application de l'ordonnance n 2021-1325 du 13 octobre 2021 réformant l'évaluation des biotechnologies et simplifiant la procédure applicable aux utilisations confinées d'organismes génétiquement modifié présentant un risque nul ou négligeable...
2022
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
texte juridique
organismes génétiquement modifiés
essais cliniques comme sujet

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N2-AUTOINDEXEE
Interventions médicales contre l’inflammation chronique du nez et des sinus chez les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD012979/interventions-medicales-contre-linflammation-chronique-du-nez-et-des-sinus-chez-les-personnes
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes sur l'effet des interventions médicales contre la rhinosinusite chronique chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Contexte La rhinosinusite chronique est une infection et une inflammation à long terme des fosses nasales et des espaces remplis d'air autour des yeux et du nez. La mucoviscidose est une maladie génétique qui rend les sécrétions dans le corps épaisses et donc stagnantes. Lorsque cela se produit dans et autour du nez, cela provoque une rhinosinusite chronique. L’amélioration de la prise en charge des personnes atteintes de mucoviscidose les ont amenées à vivre plus longtemps, augmentant ainsi les chances de développer une rhinosinusite chronique. Des interventions précoces et efficaces avec des antibiotiques, des stéroïdes, des médicaments qui diluent le mucus (p. ex. la dornase alfa) et des médicaments pour améliorer le fonctionnement des canaux des membranes cellulaires (modulateurs CFTR) peuvent aider à améliorer la qualité de vie et à prévenir le développement des maladies des voies respiratoires inférieures. À l'heure actuelle, il n'existe pas de recommandations fondées sur des essais pour savoir comment traiter au mieux la rhinosinusite chronique chez les personnes atteintes de mucoviscidose.
2022
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Cochrane
France
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
intervention médicale sur le nez
inflammation
Inflammation
fibrose kystique
personnes
Inflammation
Mucoviscidose
mucoviscidose
Personna +
inflammation chronique
nez

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N2-AUTOINDEXEE
Panels des maladies musculaires par séquençage de nouvelle génération (SNG)
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panels-des-maladies-musculaires-par-sequencage-de-nouvelle-generation-sng.html
À la demande du MSSS, l’INESSS réalise une appréciation rapide de la pertinence, des enjeux et, lorsque cela est opportun, des modalités optimales d’implantation associées au développement, au rehaussement technologique ou aux rapatriement d’analyses effectuées par séquençage de nouvelle génération (SNG), et ce, dans la perspective globale du système de santé québécois. Le présent rapport traite spécifiquement de l’analyse par SNG de panels de gènes destinés au diagnostic moléculaire des maladies musculaires.
2022
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
sonde nasogastrique
caractéristiques familiales
Maladie
maladie
maladies musculaires
analyse de séquence
muscle, sai
Séquençages
Générations
Maladies

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N2-AUTOINDEXEE
Détection de Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae et Trichomonas vaginalis par TAAN
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/detection-de-chlamydia-trachomatis-neisseria-gonorrhoeae-et-trichomonas-vaginalis-par-taan.html
La trichomonase est une infection transmissible sexuellement qui n’est pas à déclaration obligatoire au Québec et pour laquelle peu de données épidémiologiques sont disponibles. Chez la femme, l’infection à Trichomonas vaginalis se manifeste par des pertes vaginales anormales et la cervicite, alors que chez l’homme l’infection est souvent asymptomatique. Les tests actuellement disponibles pour détecter T. vaginalis (culture, état frais et test antigénique) n’offrent pas la sensibilité souhaitée. La demande formulée par le ministère de la santé et des services sociaux (MSSS) concerne l’introduction au Répertoire québécois et systèmes de mesure des procédures de biologie médicale d’un test d’amplification des acides nucléiques (TAAN) combinant la détection de T. vaginalis, de C. trachomatis et de N. gonorrhoeae. Le mandat s’inscrit dans un contexte où l’analyse en triplex CT/NG/TV remplacerait à la fois la culture de T. vaginalis et le TAAN à deux cibles CT/NG, et qu’un résultat T. vaginalis pourrait être transmis au clinicien sans avoir été demandé. Le MSSS juge donc nécessaire que la conduite clinique appropriée soit clarifiée face à un résultat positif de T. vaginalis chez des personnes asymptomatiques.
2022
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
recommandation pour la pratique clinique
chlamydia trachomatis
neisseria gonorrhoeae
trichomonas vaginalis
neisseria gonorrhoeae
enquêteur
techniques d'amplification d'acides nucléiques
trichomonas vaginalis
chlamydia trachomatis

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N2-AUTOINDEXEE
ALDURAZYME 100 U/ml (laronidase)
Réévaluation suite à résultats étude post-inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3312308/fr/aldurazyme-100-u/ml-laronidase
Nature de la demande Réévaluation suite à résultats étude post-inscription Réévaluation Avis favorable au maintien du remboursement dans le traitement enzymatique substitutif à long terme chez les patients présentant un diagnostic confirmé de mucopolysaccharidose de type I (MPS I ; déficit d’α-L-iduronidase), afin de traiter les manifestations non neurologiques de la maladie.
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
ALDURAZYME 100 U/ml, solution à diluer pour perfusion
remboursement par l'assurance maladie
thérapie enzymatique substitutive
mucopolysaccharidose de type I
transplantation de cellules souches hématopoïétiques
avis de la commission de transparence
ALDURAZYME
laronidase

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N2-AUTOINDEXEE
ZELFUSOR (rosuvastatine)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3315455/fr/zelfusor-rosuvastatine
Mise à disposition d'un médicament hybride. Avis favorable au remboursement dans les indications de l’AMM. Quel progrès ? Pas de progrès par rapport aux spécialités de référence (CRESTOR (rosuvastatine)).
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
avis de la commission de transparence
Rosuvastatine de calcium
ROSUVASTATINE
rosuvastatine

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N1-SUPERVISEE
Agalsidase beta
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/agalsidase-beta
Guide pour les professionnels de santé, guide pour les patients, carnet de liaison...
2022
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
agalsidase bêta
FABRAZYME
FABRAZYME 35 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion
recommandation de bon usage du médicament
recommandation patients
perfusions veineuses
thérapie enzymatique substitutive
maladie de Fabry
continuité des soins
soins infirmiers à domicile

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N1-SUPERVISEE
Asfotase alfa - Strensiq
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/asfotase-alfa
guide d'auto-injection, guide d'injection à l'attention des parents/soignant d'enfant en bas âge, calendrier d'injection
2022
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
recommandation de bon usage du médicament
asfotase alfa
asfotase alfa
STRENSIQ
STRENSIQ 40 mg/ml, solution injectable
STRENSIQ 100 mg/ml, solution injectable
autoadministration
recommandation patients
enfant
injections sous-cutanées
thérapie enzymatique substitutive
asfotase alfa
hypophosphatasie

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N2-AUTOINDEXEE
Les tests et le dépistage génétiques chez les enfants
https://cps.ca/fr/documents/position/le-depistage-genetiques
Les tests génétiques, qui ont évolué rapidement depuis vingt ans, deviennent monnaie courante en pédiatrie. Le présent document de principes procure un aperçu des récents développements qui peuvent avoir des répercussions sur les tests génétiques chez les enfants. La génétique est un domaine en constante évolution, et le présent document de principes s’attarde tout particulièrement au dépistage néonatal élargi, au séquençage de nouvelle génération, aux découvertes fortuites, aux tests commercialisés directement auprès des consommateurs, aux tests d’histocompatibilité et aux tests génétiques dans le contexte de la recherche.
2022
SCP - Société Canadienne de Pédiatrie
France
recommandation de santé publique
Dépistage génétique
gène
enfant
enfant
Enfant
Génétique
Enfant
Enfant
Génétique
genetta
Enfant
Génétique

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N2-AUTOINDEXEE
Soutien à l’implantation des analyses effectuées par séquençage de nouvelle génération (SNG)
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/soutien-a-limplantation-des-analyses-effectuees-par-sequencage-de-nouvelle-generation-sng.html
À la demande du MSSS, l’INESSS réalise une appréciation rapide de la pertinence, des enjeux et, lorsque cela est opportun, des modalités optimales d’implantation associées au développement, au rehaussement technologique ou aux rapatriements d’analyses effectuées par séquençage de nouvelle génération (SNG), et ce, dans la perspective globale du système de santé québécois. Le présent rapport traite spécifiquement de l’analyse par SNG de panels de gènes destinés au diagnostic moléculaire de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) avec ou sans démence frontotemporale (DFT).
2022
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
évaluation technologique
prothèses et implants
caractéristiques familiales
sonde nasogastrique
implant
Séquençages
Générations
analyse de séquence

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N2-AUTOINDEXEE
La génétique et la pathologie moléculaires dans le cancer de la prostate
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2022.08858
Ces dernières années, de grands progrès ont pu être réalisés dans le domaine de la caractérisation pathologique moléculaire de la tumeur maligne la plus fréquente chez l’homme, le cancer de la prostate. Ces connaissances ont contribué de manière décisive au développement de traitements ciblés dans les stades avancés du cancer de la prostate. Les résultats de la pathologie moléculaire donnent, en outre, des indications importantes sur une possible prédisposition génétique.
2022
Forum Médical Suisse
Suisse
article de périodique
génétique moléculaire
Pathologie
tumeurs de la prostate
gène
tumeur maligne, sai
Pathologie
prostatisme
prostate, sai
Génétique moléculaire
PATHOLOGIE
Pathologie
cancer
Cancer de la prostate
Pathologie
Pathologie
Cancer de la prostate
Pathologie
anatomopathologie moléculaire
Pathologie
Pathologie
maladies génétiques congénitales
Génétique moléculaire
cancer de la prostate

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N2-AUTOINDEXEE
Programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires - Guide pour les intervenants des établissements de santé et de services sociaux
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-000201/
Le Guide pour les intervenants des établissements de santé et de services sociaux explique les mécanismes relatifs au Programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires. Il décrit les étapes relatives à l’inscription des nouveaux usagers au programme, à la commande des produits nutritionnels thérapeutiques et à la livraison des produits commandés.
2022
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
guide
erreurs innées du métabolisme
Travailleurs sociaux
Maladies métaboliques
Service social
Maladies métaboliques
maladie métabolique
Maladies metaboliques
Maladie métabolique
établissements de santé
précis
Services de santé
Programmes
maladie héréditaire
Maladies
services sociaux et travail social (activité)
Maladie héréditaire
Maladies héréditaires
Socialisme

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N2-AUTOINDEXEE
Liste des maladies admissibles au Programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires – Février 2022
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003344/
La liste des maladies admissibles au Programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires permet de déterminer quels patients peuvent bénéficier de ce programme. Cette liste est mise à jour une fois par année au printemps.
2022
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
guide
Maladies héréditaires
Maladies
Maladies métaboliques
erreurs innées du métabolisme
Maladie métabolique
Maladie héréditaire
Maladies métaboliques