Libellé préféré : génétique;

Synonyme CISMeF : génétique clinique, chromosomique et moléculaire;

vrai Meta (CISMeF) : O;

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N2-AUTOINDEXEE
Pertinence d’utilisation des tests moléculaires pour préciser le diagnostic des nodules thyroïdiens à cytologie indéterminée
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/pertinence-dutilisation-des-tests-moleculaires-pour-preciser-le-diagnostic-des-nodules-thyroidiens-a-cytologie-indeterminee.html
Le nodule thyroïdien est une pathologie relativement fréquente, mais maligne dans une minorité de cas. Dans 20 à 30 % des cas, le résultat de la cytologie est indéterminé et la prise en charge optimale, plus difficile à déterminer. Conséquemment, le seul moyen d’établir un diagnostic définitif consiste à réséquer le nodule. Des tests moléculaires (ThyroSeq v3, Afirma GSC et ThyGeNext/ThyraMIR), offerts à un coût élevé par des laboratoires privés situés aux États-Unis, ont été développés dans le but d’exclure la malignité sans recourir à la chirurgie.
2021
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
évaluation technologique
goitre uninodulaire non toxique
Nodule thyroïdien
biologie cellulaire
anatomopathologie moléculaire
Tests de diagnostic moléculaire
aucun diagnostic
nodule thyroïdien
techniques de diagnostic moléculaire

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N2-AUTOINDEXEE
Génotypage du RhD fœtal par test prénatal non invasif (plasma maternel)
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/genotypage-du-rhd-foetal-par-test-prenatal-non-invasif-plasma-maternel.html
La maladie hémolytique du fœtus et du nouveau-né (MHFN) survient lorsque des anticorps de la mère sont dirigés contre les antigènes (rhésus D; RhD) présents à la surface des globules rouges fœtaux et induisent leur destruction. Une prophylaxie prénatale systématique est offerte aux femmes de statut RhD négatif vers la 28e semaine de grossesse, lors d’évènement potentiellement sensibilisant en cours de grossesse et dans les 72 heures suivants la naissance d’un nouveau-né de statut RhD positif. Or, près de 40 % des femmes enceintes de statut RhD négatif portent un fœtus du même statut et ne sont donc pas à risque. La prophylaxie est donc donnée inutilement. Le mandat de l’INESSS était donc d’évaluer la pertinence d’utiliser un test de génotypage du RhD fœtal à partir du plasma maternel afin d’éviter la prophylaxie prénatale.
2021
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
évaluation technologique
mère
plasma
non invasif
foetus
profilage d'ADN
Génotypage
foetus, sai

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N2-AUTOINDEXEE
Séquençage génomique du SARS-CoV-2 à des fins de santé publique
https://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/338890/WHO-2019-nCoV-genomic_sequencing-2021.1-fre.pdf
Au cours de la dernière décennie, les données de séquençage génétique des agents pathogènes ont gagné en importance et contribuent désormais de façon déterminante à la détection et à la maîtrise des flambées de maladies infectieuses, en facilitant la mise au point de produits de diagnostic, de médicaments et de vaccins et en guidant les activités de riposte aux flambées. L’émergence du nouveau coronavirus, par la suite désigné « coronavirus 2 du syndrome respiratoire aigu sévère » (SARS-CoV-2), a encore accentué l’importance des données de séquençage génétique. Plus de 280 000 séquences du génome complet ont été partagées dans des bases de données accessibles au public au cours de l’année qui a suivi l’identification initiale du SARS-CoV-2. L’analyse de ces données en temps quasi réel a eu une incidence directe sur la riposte de santé publique (12-16). Les objectifs de santé publique du séquençage génomique du SARS-CoV-2 sont présentés dans le Tableau 1.
2021
OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Suisse
infections à coronavirus
pneumopathie virale
COVID-19
COVID-19
recommandation de santé publique
santé publique
génome
virus du SRAS
analyse de séquence
Santé publique
dû à
Séquençages
génomique

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N2-AUTOINDEXEE
PROLASTIN 1000 mg, poudre et solvant pour solution injectable / perfusion
http://agence-prd.ansm.sante.fr/php/ecodex/extrait.php?specid=64197553
PROLASTIN est indiqué comme traitement adjuvant à long terme de patients souffrant d’un déficit en alpha-1 antitrypsine [phénotypes PiZZ, PiZ(null), Pi(null, null), et PiSZ] dans les limites d’une obstruction modérée à sévère des voies respiratoires (VEMS de 35 à 60 %) et de l’évaluation de l’état clinique (handicap)...
2021
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
alpha-1-Antitrypsine
résumé des caractéristiques du produit
notice médicamenteuse
PROLASTIN 1000 mg, poudre et solvant pour solution injectable / perfusion
déficit en alpha-1-antitrypsine
alpha 1 antitrypsine
PROLASTIN
perfusions veineuses

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N1-SUPERVISEE
CRYSVITA - burosumab
Prise en charge temporaire
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3236700/fr/crysvita
Dans l’indication du traitement de l’hypophosphatémie liée à l’X chez les adolescents présentant des signes radiographiques d’atteinte osseuse et chez les adultes : chez les patients actuellement traités par burosumab dans le cadre de l’indication pédiatrique et pour lesquels une interruption de traitement n’est pas envisageable, chez les patients adultes symptomatiques (douleurs, raideurs, fatigue…) et ayant une maladie active avec atteinte structurale (pseudo-fractures, fractures, arthrose précoce, enthésiopathies…) avec altération majeure de leur qualité de vie (sujet jeune avec aide technique, arrêt d’activité professionnelle, prise de poids…) voire nécessitant une intervention chirurgicale orthopédique (afin d’assurer d’une bonne consolidation osseuse) malgré un traitement conventionnel ou en cas de contre-indication ou d’intolérance au traitement conventionnel. La spécialité CRYSVITA (burosumab) est destinée à traiter une maladie handicapante et rare...
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
burosumab
burosumab
maladies rares
adolescent
adulte
Hypophosphatémie liée à l'X
rachitisme hypophosphatémique familial
CRYSVITA 10 mg, solution injectable
CRYSVITA 20 mg, solution injectable
CRYSVITA 30 mg, solution injectable
avis de la commission de transparence
CRYSVITA
anticorps monoclonaux

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N3-AUTOINDEXEE
Validation analytique de tests cliniques effectués par séquençage de nouvelle génération (SNG) en génétique
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/validation-analytique-de-tests-cliniques-effectues-par-sequencage-de-nouvelle-generation-sng-en-genetique-humaine.html
Ce document est destiné à guider les laboratoires qui devront effectuer la validation analytique d’une analyse de biologie médicale effectuée par séquençage de nouvelle génération (SNG). Ce guide présente les paramètres et les éléments à évaluer et à documenter lors de la validation analytique d’un nouveau test effectué par SNG. Il propose aussi, lorsque pertinent, un devis expérimental permettant de mesurer les paramètres de performance analytique d’un test, et ce, avec une exactitude statistiquement satisfaisante pour garantir un taux d’erreur inférieur ou égal à un seuil prédéfini.
2021
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
évaluation technologique
Séquençages
Génétique
caractéristiques familiales
analyse de séquence
Génétique
sonde nasogastrique
gène
Génétique
Générations
génétique

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N1-SUPERVISEE
Stratégie vaccinale contre la Covid-19 : impact potentiel de la circulation des variants du SARS-CoV-2 sur la stratégie
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3260321/fr/strategie-vaccinale-contre-la-covid-19-impact-potentiel-de-la-circulation-des-variants-du-sars-cov-2-sur-la-strategie
L’arrivée sur le territoire national de nouveaux variants du virus SARS-Cov 2 fait l’objet d’une attention particulière dans la mesure où ceux-ci peuvent poser des problèmes spécifiques, qu’ils soient plus contagieux ou plus létaux. Ainsi, la question du maintien de la réponse immunitaire induite par les différents vaccins est soulevée. Pour le variant dit « britannique » devenu majoritaire sur le territoire national, la réponse immunitaire est maintenue, en revanche pour d’autres variants, dont la présence est particulièrement surveillée, la question de la protection offerte par les vaccins paraît plus incertaine. Il s’agit en particulier des variants détectés en Afrique du Sud et au Brésil. Ces variants sont toutefois très minoritaires sur le territoire et ne présentent pas actuellement de dynamique spécifique au niveau national...
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
infections à coronavirus
pneumopathie virale
COVID-19
vaccin contre la COVID-19
COVID-19
coronavirus 2 du syndrome respiratoire aigu
nouveau variant du coronavirus
vaccination
efficacité du vaccin
stratégie vaccinale
phénomènes immunogénétiques
République d'Afrique du sud
Brésil
Royaume-Uni
programmes de vaccination
recommandation de santé publique
Betacoronavirus

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N2-AUTOINDEXEE
Syndromes myasthéniques congénitaux
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3244112/fr/syndromes-myastheniques-congenitaux
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint de syndrome myasthénique congénital. Il a été élaboré par le centre de référence des maladies neuromusculaires, à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
Myasthénie
syndromes myasthéniques congénitaux

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N3-AUTOINDEXEE
Tests de génotoxicité : identifier des biomarqueurs d'effet lors des expositions à des agents cancérogènes
https://www.inrs.fr/media.html?refINRS=TP%2046
Les effets sur la santé de substances ou de mélanges cancérogènes sont en général différés. Il est souvent difficile de relier ces effets à une exposition ancienne. La toxicologie dans ses approches de biologie moléculaire dispose d'outils capables d'identifier des biomarqueurs d'effets précoces, permettant ainsi d'apporter un début de réponse à cette problématique. Cet article évoque quelques-uns de ces outils de toxicologie développés et utilisés en recherche, notamment lors d'études épidémiologiques, en les illustrant avec des exemples.
2021
INRS - Institut National de Recherche et de Sécurité
France
article de périodique
Exposition
marqueurs biologiques
effets de l'exposition à un agent externe
tests de mutagénicité
cancérogènes
identifié

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N3-AUTOINDEXEE
Priorités nationales canadiennes de surveillance génomique des variants préoccupants existants et émergents de la COVID-19
https://www.canada.ca/fr/sante-publique/services/rapports-publications/releve-maladies-transmissibles-canada-rmtc/numero-mensuel/2021-47/numero-3-mars-2021/variants-sras-cov-2.html
Le Réseau canadien de génomique COVID-19 (RCanGéCO) (COVID-19, maladie à coronavirus 2019) effectue une surveillance génomique du coronavirus du syndrome respiratoire aigu sévère 2 (SRAS-CoV-2) en circulation au Canada afin de suivre sa propagation et de détecter les variants préoccupants qui pourraient avoir une incidence sur la transmissibilité ou la gravité de la maladie, de contribuer aux enquêtes sur les épidémies et évaluer l'incidence des interventions de santé publique. Des rapports récents sur les variants préoccupants émergents à transmissibilité accrue ont été produite au Royaume-Uni et en Afrique du Sud.
2021
Gouvernement du Canada
France
pneumopathie virale
infections à coronavirus
COVID-19
COVID-19
vaccin contre la COVID-19
nouveau variant du coronavirus
article de périodique
génomique
génome
organisation et administration
pandémies
vaccins antiviraux

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N1-SUPERVISEE
RUCONEST - conestat alpha
Nouvelle indication
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3258709/fr/ruconest
Avis favorable au remboursement dans le traitement des crises aiguës d’angiœdème chez l’enfant âgé de 2 à 14 ans ayant un angiœdème héréditaire (AOH) en raison d’un déficit en inhibiteur de la C1 estérase. Avis favorable au maintien du remboursement chez l’adolescent de plus de 14 ans et l’adulte dans cette indication. Pas de progrès dans la prise en charge. Le service médical rendu par RUCONEST (conestat alpha) dans l’indication de l’AMM : - est important chez l’enfant de 2 ans et plus, - reste important chez l’adulte et l’adolescent...
2021
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
conestat alfa
enfant
adolescent
adulte
angio-oedèmes héréditaires
crises aiguës d’angioedème héréditaire
Crise d'angioedème héréditaire
inhibiteurs du complément
RUCONEST 2100 U, poudre pour solution injectable
avis de la commission de transparence
RUCONEST
conestat alfa
C1 inhibiteur
protéines recombinantes

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N3-AUTOINDEXEE
AVIS et RAPPORT de l'Anses relatif à la sélection ou à l'élaboration des valeurs toxicologiques de référence (VTR) pour le 1,3-butadiène
https://www.anses.fr/fr/system/files/VSR2019SA0073Ra.pdf
L’Anses a été saisie le 11 avril 2019 par la Direction générale de la santé (DGS) et la Direction générale de la prévention des risques (DGPR) pour la réalisation de l’expertise suivante : saisine relative à la sélection ou à l’élaboration des valeurs toxiques de référence (VTR) pour le 1,3-butadiène.
2021
ANSES
France
rapport
valeurs limites d'exposition
Sélection
rapport de recherche
rapport albumine/globuline
1,3-butadiène
Valeurs de référence
butadiène
Toxicologie
Anses
baies (géographie)
Toxicologie
Aéroportie
butadiènes

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N2-AUTOINDEXEE
Recommandations d’organisation de la prise en charge des patients présentant un syndrome post-réanimation en lien avec la COVID-19 de l’adulte
https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/annexe_n2_sdra.pdf
Les patients ayant fait un séjour en réanimation et ayant souffert d’un état inflammatoire majeur, et notamment d’un syndrome de détresse respiratoire (SDRA) peuvent développer des symptômes persistants et des séquelles jusqu’à plusieurs mois après leur hospitalisation. Ces manifestations post-SDRA, regroupés sous l’entité de « syndrome post-réanimation » ont un impact fonctionnel important et peuvent avoir un retentissement sur la qualité de vie pendant plusieurs années.
2021
Ministère des solidarités et de la Santé
France
pneumopathie virale
infections à coronavirus
COVID-19
COVID-19
recommandation professionnelle
Syndrome CHARGE
Organisation
organisation
directives de santé publique
syndrome charge
réanimation
Adulte
COVID-19
Adulte
adulte
adulte
Organisation
syndrome CHARGE
prise en charge personnalisée du patient
a comme patient
pandémies

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N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de Lennox-Gastaut
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/Lennox-Gastaut_FR_fr_EMG_ORPHA2382.pdf
Le syndrome de Lennox-Gastaut (SLG) est une encéphalopathie épileptique sévère qui débute chez l’enfant entre 3 et 10 ans, en général avant 8 ans. Le SLG représenterait 1-2 % des épilepsies (enfants et adultes) et 3-10 % des épilepsies pharmaco-résistantes sévères. Son incidence annuelle est estimée entre 1/67 000 et 1/50 000.
2020
Orphanet
France
recommandation pour la pratique clinique
Meilleures pratiques
Pratique
Syndrome de Lennox-Gastaut
syndrome de lennox-gastaut
urgences
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet

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N1-SUPERVISEE
ILARIS (canakinumab) - Maladie de Still
Nouvelle indication
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3222371/fr/ilaris-maladie-de-still
Avis favorable au remboursement dans le traitement de la maladie de Still de l’adulte (MSA) chez les patients qui ont eu une réponse inadéquate à un précédent traitement par anti-inflammatoire non stéroïdien et par corticoïdes systémiques. Pas de progrès dans la prise en charge. Le service médical rendu par ILARIS (canakinumab) est important dans la nouvelle indication de l’AMM...
2020
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
remboursement par l'assurance maladie
résultat thérapeutique
canakinumab
Interleukine-1 bêta
injections sous-cutanées
maladie de Still débutant à l'âge adulte
recommandation de bon usage du médicament
adulte
ILARIS 150 mg/ml, solution injectable
ILARIS 150 mg, poudre pour solution injectable
avis de la commission de transparence
ILARIS
canakinumab
anticorps monoclonaux

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N3-AUTOINDEXEE
Dilatation des bronches d’origine mucoviscidose
Pathologies - Guide pratique de vaccination en pneumologie 2020
https://splf.fr/wp-content/uploads/2020/11/Dilatations-de-bronches-d-origine-mucoviscido_2020_Revue-des-Maladies-Respir.pdf
2020
SPLF - Société de Pneumologie de Langue Française
France
article de périodique
recommandation professionnelle
dilatation des bronches
mucoviscidose
vaccination; médication préventive
Vaccine
Pathologie
dilatation pathologique
Pathologie
Pathologie
dilatation des bronches
vaccination
Pneumologie
PATHOLOGIE
Pathologie
Pathologie
Vaccins
vaccination
Mucoviscidose
Pathologie
Fracture intertrochantérienne
Pathologie des bronches
Pathologie
fibrose kystique
précis
Pathologie
Pratique
vaccination
pneumologie
précis

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N2-AUTOINDEXEE
Sexe, genre et santé - Rapport d'analyse prospective 2020
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3223570/fr/sexe-genre-et-sante-rapport-d-analyse-prospective-2020
Quels effets ont le sexe et le genre sur notre santé ? Comment influencent-ils nos comportements et nos pratiques ? Sont ils pris en compte dans les politiques de santé et d’accompagnement social ? dans les instruments conçus pour les mettre en œuvre ? L’analyse de la HAS expose pourquoi tenir compte du sexe et du genre en santé. Elle formule 10 propositions issues de ces constats pour faire de la prise en compte de ces facteurs un levier d’amélioration de la santé des femmes, des hommes, des personnes intersexes et des personnes trans. Elle prend aussi l’engagement de progresser elle-même à ce sujet dans le cadre de ses missions.
2020
HAS - Haute Autorité de Santé
France
rapport
Fracture intertrochantérienne
Sexe
identité de genre
Genre
Sexe-ratio
attitude envers la santé
rapport albumine/globuline
Prospectives
Santé
sexe
santé

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N3-AUTOINDEXEE
La pratique de la musculation chez les enfants et adolescents atteints de mucoviscidose : une revue systématique
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03111130
La mucoviscidose, maladie pulmonaire obstructive progressive, a connu au cours de ces dernières années une amélioration nette de l’espérance de vie par les traitements. Des études révèlent que l’activité physique pourrait avoir elle aussi, un réel effet bénéfique sur la maladie.
2020
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
Enfant
Adolescent
fibrose kystique
Adolescent
Systématique
adolescent
Systématique
Pratique
enfant
mucoviscidose
adolescence
Systématique
Revue systématique
Enfant
Systématique
enfant
muscularis propria, sai
Enfant
Enfant
Mucoviscidose

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N3-AUTOINDEXEE
L’impact de la variation des mesures d’utilité sur le ratio coût-utilité incrémental des traitements indiqués pour la maladie de Crohn
https://papyrus.bib.umontreal.ca/xmlui/handle/1866/24687
Objectifs : La maladie de Crohn (MC) et la colite ulcéreuse (CU) sont associées à un fardeau socio-économique important. Au Canada, les analyses de coûts-utilité (ACU) sont privilégiées afin d’assurer l’allocation optimale des ressources. La mesure d’utilité est essentielle pour réaliser une ACU. L’objectif de ce projet visait à identifier les mesures d’utilité et d’estimer l’impact de ces mesures sur le ratio coût-utilité incrémental (RCUI) des traitements indiqués pour la MC. Méthodes : Un arbre décisionnel a été développé pour mesurer l’impact des valeurs d’utilité du EQ-5D, de l’échelle visuelle analogue (VAS), de l’arbitrage temporel (TTO) et du pari standard (SG), sur le RCUI d’Infliximab (IFX) Traitements standards (TS) (prednisone, mesalazine (MZ), azathioprine (AZA), 6-mercaptopurine (6-MP)) vs Placébo TS. Le modèle a porté sur un horizon temporel d’un an, selon les perspectives du système de soins et sociétale. Les moyennes pondérées des mesures d’utilité ont été estimées à partir d’une revue systématique de la littérature. Des analyses de sensibilités déterministes et probabilistes ont également été effectuées. Résultats : L’ensemble des RCUIs, variaient entre 67 068
/QALY (TTO) et 268 385
/QALY (EQ-5D). À un seuil de propension à payer de 50 000
/QALY, la probabilité qu’IFX TS soit coût efficace était nulle pour l’ensemble des analyses, à l’exception de celle du TTO (4,0%). Conclusion : La variabilité des mesures d’utilité a un impact considérable sur les RCUIs et nécessite une attention particulière de la part des preneurs de décisions, plus précisément au niveau des analyses de sensibilité.
2020
Papyrus - Université de Montréal
Canada
thèse ou mémoire
Indicateurs
Maladie
crohn (maladie de)
coûts et analyse des coûts
indication de
maladie de crohn
Maladies
laisse entrevoir
variante
Mesures de coût
variation génétique
indicateurs et réactifs
maladie de Crohn

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N1-VALIDE
Les corticoïdes inhalés pour le traitement de la mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD001915/CF_les-corticoides-inhales-pour-le-traitement-de-la-mucoviscidose
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes concernant l'effet des corticoïdes inhalés chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Contexte Les infections respiratoires répétées chez les personnes atteintes de fibrose kystique causent de l'inflammation et des dommages aux poumons, ce qui, à long terme, est la cause la plus courante de décès. Les corticostéroïdes inhalés sont souvent utilisés pour traiter l'inflammation, mais peuvent provoquer des effets indésirables. Certains de ces effets secondaires sont moins graves, comme le muguet buccal, mais d'autres sont plus graves, comme le ralentissement de la croissance chez les enfants. Il s'agit d'une mise à jour d'une revue déjà publiée et en raison d'un manque de recherche dans ce domaine, nous ne prévoyons pas d'autres mises à jour.
2020
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Cochrane
France
français
Traitement corticostéroïde
Traitement par glucocorticoïdes
corticothérapie
mucoviscidose
résultat thérapeutique
administration par inhalation
glucocorticoïdes
méta-analyse
résumé ou synthèse en français

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N1-SUPERVISEE
Traitement antibiotique des mycobactéries non tuberculeuses chez les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD010004/CF_traitement-antibiotique-des-mycobacteries-non-tuberculeuses-chez-les-personnes-atteintes-de
Les mycobactéries non tuberculeuses sont des bactéries de la même famille que la tuberculose et sont très présentes dans le sol et dans l'eau. Ces bactéries peuvent être présentes dans les poumons des personnes atteintes de mucoviscidose et sont susceptibles de provoquer une aggravation de leur fonction respiratoire. Bien qu'il existe des recommandations sur les antibiotiques à utiliser pour traiter les infections pulmonaires dues à ces bactéries, elles ne sont pas spécifiques aux personnes atteintes de mucoviscidose. Il n'a pas non plus été clairement établi quels étaient les antibiotiques les plus efficaces. L'objectif principal de cette revue était de déterminer si le traitement d'une infection mycobactérienne non tuberculeuse par différentes associations d'antibiotiques améliorerait la fonction respiratoire ou entraînerait une diminution de la fréquence des infections pulmonaires chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Nous avons trouvé un essai contrôlé randomisé, mais il comprenait à la fois des personnes atteintes et non atteintes de mucoviscidose et nous n'avons pas pu obtenir d'informations spécifiques sur les personnes atteintes de mucoviscidose et n'avons donc pas pu inclure les données dans cette revue. En attendant que des données soient disponibles, les cliniciens devraient suivre les recommandations actuelles de diagnostic et de traitement des infections pulmonaires à mycobactéries non tuberculeuses dans la population générale.
2020
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Cochrane
France
français
antibiothérapie
revue de la littérature
antibactériens
mucoviscidose
résultat thérapeutique
infections à mycobactéries non tuberculeuses
infections de l'appareil respiratoire
résumé ou synthèse en français

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N1-SUPERVISEE
Traitement antibiotique du Stenotrophomonas maltophilia chez les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD009249/CF_traitement-antibiotique-du-stenotrophomonas-maltophilia-chez-les-personnes-atteintes-de
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes de l'effet des antibiotiques chez les personnes atteintes de mucoviscidose et infectées par le Stenotrophomonas maltophilia. Contexte Stenotrophomonas maltophilia est une bactérie résistante à plusieurs antibiotiques et, au cours des dix dernières années, elle a été retrouvée de plus en plus souvent dans les poumons des personnes atteintes de mucoviscidose. L'infection à long terme par Stenotrophomonas maltophilia a été reliée à des infections pulmonaires. Toutefois, à l'heure actuelle, on ne sait pas si les personnes atteintes de mucoviscidose doivent être traitées pour cette infection pulmonaire lorsqu'elle est identifiée. Le but de cette revue est de déterminer si le traitement par différentes combinaisons d'antibiotiques pour la Stenotrophomonas maltophilia améliorera la fonction pulmonaire ou diminuera la fréquence d'admission à l'hôpital chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Nous voulons également examiner l'effet du traitement de l'infection à long terme par Stenotrophomonas maltophilia afin de l'éliminer totalement des poumons d'une personne atteinte de mucoviscidose. Il s’agit d’une mise à jour d'une revue déjà publiée.
2020
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Cochrane
France
français
antibiothérapie
information patient et grand public
antibactériens
mucoviscidose
résultat thérapeutique
stenotrophomonas maltophilia
infections bactériennes à gram négatif
infections de l'appareil respiratoire
résumé ou synthèse en français

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N1-SUPERVISEE
Supplémentation en vitamine K dans le traitement de la mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD008482/CF_supplementation-en-vitamine-k-dans-le-traitement-de-la-mucoviscidose
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes pour savoir si la supplémentation en vitamine K permettait de contrer les effets de la carence sur la coagulation, la résistance osseuse et la qualité de vie des personnes atteintes de mucoviscidose. Nous avons tenté de déterminer la dose optimale nécessaire pour prévenir cette carence. Il s'agit de la mise à jour d'une revue précédente. Contexte La mucoviscidose est une affection héréditaire responsable de maladies principalement pulmonaires, digestives et pancréatiques. Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, le pancréas ne produit souvent pas suffisamment d'enzymes permettant à l'organisme d'absorber correctement les aliments digérés, et cela pourrait également être lié à des carences en vitamines liposolubles telles que la vitamine K. La vitamine K est nécessaire à la bonne coagulation du sang, à la formation des os et à certaines fonctions métaboliques.
2020
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Cochrane
France
français
méta-analyse
mucoviscidose
compléments alimentaires
vitamine K
résultat thérapeutique
carence en vitamine K
résumé ou synthèse en français

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N1-SUPERVISEE
Tests d’antibiotiques sur biofilms contre tests standard pour orienter le traitement antibiotique de la mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD009528/CF_tests-dantibiotiques-sur-biofilms-contre-tests-standard-pour-orienter-le-traitement-antibiotique-de
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes disponibles pour déterminer quelle méthode de test était la meilleure pour décider quels antibiotiques utiliser pour traiter une poussée de symptômes chez les personnes atteintes de mucoviscidose ; s'il est préférable de tester les antibiotiques sur les bactéries Pseudomonas aeruginosa (insectes) lorsqu'elles sont cultivées dans une couche de gélose (biofilm) ou lorsqu'elles sont cultivées dans un liquide. Nous voulions savoir si l'une de ces méthodes permettrait de faire de meilleurs choix d'antibiotiques avec de meilleurs résultats cliniques.
2020
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Cochrane
France
français
résumé ou synthèse en français
revue de la littérature
antibactériens
mucoviscidose
biofilms
tests de sensibilité microbienne
antibiothérapie

---
N1-SUPERVISEE
Supplémentation en enzymes pancréatiques pour les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD008227/CF_supplementation-en-enzymes-pancreatiques-pour-les-personnes-atteintes-de-mucoviscidose
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes de l'efficacité du traitement substitutif d’enzymes pancréatiques pour surmonter le déficit enzymatique chez les personnes atteintes de mucoviscidose et avons cherché à savoir s'il existe des effets secondaires. Contexte Entre 80 et 90 % des personnes atteintes de mucoviscidose sont sous traitement substitutif d’enzymes pancréatiques, leur pancréas ne pouvant pas fabriquer les enzymes nécessaires à la digestion des aliments. En conséquence, les enfants sont susceptibles de ne pas prendre de poids et ne pas s'épanouir, tandis que les adultes sont susceptibles de perdre du poids et de souffrir de malnutrition car ils n'absorbent pas correctement les vitamines. Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, la malnutrition est liée à un mauvais état de santé général, à une maladie pulmonaire plus grave et à une espérance de vie plus courte. Si leur pancréas ne produit pas suffisamment d'enzymes, les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent également avoir des selles douloureuses, fréquentes, volumineuses et offensives. Le traitement substitutif d’enzymes pancréatiques est nécessaire pour aider à prendre du poids, prévenir la malnutrition et éviter certaines carences en vitamines, ainsi que pour contrôler les symptômes intestinaux. Ceci est une version mise à jour de la revue.
2020
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Cochrane
France
français
résumé ou synthèse en français
revue de la littérature
mucoviscidose
enzymes pancréatiques
thérapie enzymatique substitutive
pancréas
enfant
adulte
malnutrition

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N1-VALIDE
La supplémentation en vitamine E chez les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD009422/CF_la-supplementation-en-vitamine-e-chez-les-personnes-atteintes-de-mucoviscidose
Problématique de la revue Nous voulions savoir quels effets, le cas échéant, la supplémentation en vitamine E (à toute dose) aurait sur l'occurrence de problèmes de santé dus à la carence en vitamine E chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Contexte Environ 85 % à 90 % des personnes atteintes de mucoviscidose ne produisent pas suffisamment d'enzymes dans leur pancréas et ne sont pas capables d'absorber les graisses lors de la digestion des aliments ; elles sont également susceptibles d'avoir des problèmes pour absorber les vitamines liposolubles A, D, E et K. Si les niveaux de vitamine E sont trop faibles, cela pourrait provoquer des troubles sanguins et des problèmes du système nerveux, de la mémoire et des capacités de réflexion.
2020
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Cochrane
France
français
résumé ou synthèse en français
carence en vitamine E
mucoviscidose
résultat thérapeutique
compléments alimentaires
vitamine E
revue de la littérature

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N1-SUPERVISEE
ONPATTRO
Mise à disposition en ville
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3146853/fr/onpattro
Avis favorable au remboursement en ville dans le traitement de l’amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) chez les patients adultes atteints de polyneuropathie de stade 1 ou de stade 2. La mise à disposition en ville ne modifie pas le service médical rendu par ONPATTRO (patisiran) attribué par la Commission dans son avis du 20 mars 2019 qui est important dans l’indication de l’AMM...
2020
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
patisiran
patisiran
Amyloïdose héréditaire reliée à la transthyrétine
résultat thérapeutique
ONPATTRO
ONPATTRO 2 mg/ml, solution à diluer pour perfusion
perfusions veineuses
adulte
remboursement par l'assurance maladie
avis de la commission de transparence
Petit ARN interférent
neuropathies amyloïdes familiales

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N3-AUTOINDEXEE
LAMICTAL 5 mg, comprimé dispersible ou à croquer (lamotrigine)
Mise à disposition d’une nouvelle présentation
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3148224/fr/lamictal
Avis favorable au remboursement dans le traitement de l’épilepsie et dans la prévention des épisodes dépressifs chez les patients présentant des troubles bipolaires de type I. Le service médical rendu par LAMICTAL 5 mg, comprimé dispersible ou à croquer (lamotrigine) est important dans les indications de l’AMM. Cette spécialité est un complément de gamme qui n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport aux présentations déjà inscrites...
2020
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
LAMICTAL 5 mg, comprimé dispersible ou à croquer
Lamotrigine
avis de la commission de transparence
LAMICTAL
Lamictal

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N1-SUPERVISEE
Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. Volet 2
https://www.has-sante.fr/jcms/c_2866458/fr/evaluation-a-priori-de-l-extension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-spectrometrie-de-masse-en-tandem-volet-2
Le dépistage néonatal est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares mais graves dont l’enjeu est de mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants. En France, ce dépistage fait l’objet d’un programme national. Cinq maladies sont actuellement recherchées par des tests biologiques réalisés à partir d’une goutte de sang recueillie sur papier buvard : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la mucoviscidose. Suite à la recommandation de la HAS de 2011, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaines moyennes (MCAD) va être intégré au programme en 2020.
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation de la technologie biomédicale
nouveau-né
recommandation de santé publique
spectrométrie de masse en tandem
dépistage néonatal
erreurs innées du métabolisme

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N3-AUTOINDEXEE
UN-ALFA - alfacalcidol
Renouvellement d'inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3149204/fr/un-alfa
Avis favorable au maintien du remboursement dans le traitement préventif et curatif de l'ostéodystrophie rénale, le traitement des rachitismes, l’ostéomalacie par hypophosphatémie vitamino-résistante, les hypoparathyroïdismes et pseudo-hypoparathyroïdisme, la prévention de l'hypocalcémie post-hypoparathyroïdectomie et l’hypocalcémie néonatale tardive. Le service médical rendu par UN-ALFA reste important dans les indications de l’AMM...
2020
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
alfacalcidol
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
UN ALFA 0,25 microgramme, capsule orale
UN ALFA 1 microgramme, capsule orale
UN-ALFA 0,5 microgrammes, capsule molle
UN-ALFA 0,10 microgramme, solution buvable en gouttes
UN ALFA voie orale
alfacalcidol
avis de la commission de transparence
hydroxycholécalciférols

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N2-AUTOINDEXEE
Des probiotiques pour les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD012949/CF_des-probiotiques-pour-les-personnes-atteintes-de-mucoviscidose
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes disponibles concernant l'utilisation des probiotiques chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Contexte La mucoviscidose entraîne la formation d'un mucus épais qui affecte les poumons, l'intestin et d'autres organes. Les personnes atteintes de mucoviscidose ont souvent une flore bactérienne intestinale altérée et une inflammation associée. L'inflammation intestinale pourrait être liée à la croissance, une inflammation plus importante étant reliée à de moins bonnes mesures de croissance. Cela semble pertinent car une nutrition et une croissance optimales sont importantes pour la fonction pulmonaire et la survie dans la mucoviscidose. Les probiotiques sont des bactéries vivantes qui apportent un bénéfice pour la santé de l'individu. Les probiotiques sont disponibles en vente libre, ils sont couramment utilisés par les personnes atteintes de mucoviscidose et pourraient améliorer l'inflammation intestinale et la santé en général.
2020
Cochrane
France
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
Personna +
Mucoviscidose
fibrose kystique
mucoviscidose
probiotiques
personnes

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N3-AUTOINDEXEE
Au sujet des aliments nouveaux et génétiquement modifiés (GM)
https://www.canada.ca/fr/sante-canada/services/aliments-nutrition/aliments-genetiquement-modifies-autres-aliments-nouveaux.html
Autremend dit, les aliments nouveaux sont des produits alimentaires qui sont nouveaux ou modifiés par rapport aux aliments existants. Nous examinons les aliments nouveaux pour vérifier leur innocuité avant qu'ils ne soient mis en marché au Canada. Un aliment nouveau est : une substance, y compris un micro-organisme (un être vivant si petit qu'il faut un microscope pour le voir), qui n'a pas encore d'antécédents d'innocuité comme aliment un aliment fabriqué, préparé, conservé ou emballé selon un procédé qui : n'a pas été appliqué auparavant à l'aliment fait subir à l'aliment un changement majeur un aliment dérivé d'un végétal, d'un animal ou d'un micro-organisme qui, ayant été modifié génétiquement : présente des caractères qui n'avaient pas été observés auparavant ne présente plus des caractères qui avaient été observés auparavant présente un ou plusieurs caractères qui ne se trouvent plus dans les limites prévues pour ce végétal, cet animal ou ce micro-organisme
2020
Gouvernement du Canada
Canada
information scientifique et technique
personnes
genetta
Alimentation
aliment
Génétique
aliment génétiquement modifié
Génétique
Génétique
alimentation
gène

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N3-AUTOINDEXEE
Les familles recomposées et la naissance : étude sociologique à partir de quatre entretiens et arbres généalogiques
http://www.sudoc.fr/242497810
Depuis les années soixante-dix, les transformations des relations intrafamiliales ont suscité de nombreux travaux sur les contours et les remaniements des familles contemporaines. Les familles recomposées d'aujourd'hui, face à ces rapports inédits ont été l'objet de forts bouleversements. La naissance de l'enfant en commun d'un couple recomposé a toutefois été peu étudiée. Cette étude a pour but d'étudier les nouveaux contours de ces familles, en focalisant l'approche autour de la naissance. Sans pouvoir tirer de lignes générales, les entretiens et représentations de leur famille par les enquêtés ont révélé une grande hétérogénéité dans la façon de recomposer. Le regard rétrospectif sur la séparation, le souci de trouver une place qui convient à chacun dans le présent, sans oublier les histoires passées, et l'apparence dynamique de la recomposition laissant présager des remaniements ultérieurs posent les jalons de la recomposition familiale Aussi, l'enfant en commun s'incorpore au fur et à mesure aux processus de recomposition. Il interagit à plusieurs niveaux de cette dynamique, dans la formation du couple recomposée, dans son rapport à la fratrie recomposée, ou encore du point de vue de la cohabitation. Il contribue à façonner la famille, tout en consolidant l'essence du mode de recomposition pré-existant.
2020
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
pedigree
Sociologie
Famille recomposée
Sociologie
Sociologie
investigation familiale
Entretien
entretiens comme sujet
Arbre généalogique
famille
naissance
arbre
sociologie
entretien

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N1-SUPERVISEE
L'analyse du méthylome de l’ADN
Progrès dans le diagnostic moléculaire des tumeurs
https://medicalforum.ch/fr/article/doi/fms.2020.08442
Depuis peu, l’analyse de la méthylation de l’ADN du génome entier permet de définir le typage tumoral avec une bonne précision diagnostique. La technologie peut également être utilisée pour la détermination de marqueurs prédictifs et pronostiques majeurs, devenant ainsi une composante de plus en plus incontournable dans la prise en charge interdisciplinaire des patients cancéreux.
https://doi.org/10.4414/fms.2020.08442
2020
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Forum Médical Suisse
Suisse
méthylome
analyse de séquence d'ADN
tumeurs
techniques de diagnostic moléculaire
méthylation de l'ADN
tumeurs
article de périodique

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N2-AUTOINDEXEE
Prévention des déformations crâniennes positionnelles (DCP) et mort inattendue du nourrisson
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3151574/fr/prevention-des-deformations-craniennes-positionnelles-dcp-et-mort-inattendue-du-nourrisson
Quels sont les objectifs de cette fiche mémo ? Renouveler les mesures de prévention de la mort inattendue du nourrisson ; Développer la prévention primaire en maternité sur la mort inattendue et la déformation crânienne positionnelle du nourrisson ; Réduire la survenue des déformations crâniennes positionnelles chez les nourrissons. Harmoniser les pratiques professionnelles ; Cette fiche mémo a été réalisée dans le cadre d’un partenariat HAS – Conseil National Professionnel de Pédiatrie (CNP-P).
2020
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
Déformation
mort
syndrome de Kartagener
Nourrisson
crâne, sai
Mort
mort subite du nourrisson
dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique
mort inattendue
Mort
ostéochondrodysplasies
déformation

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N1-VALIDE
Tiapridal en solution buvable : nouveau dispositif d'administration et changement de la dénomination - Lettre aux professionnels de santé
https://ansm.sante.fr/informations-de-securite/tiapridal-en-solution-buvable-nouveau-dispositif-dadministration-et-changement-de-la-denomination
Afin d'améliorer le bon usage du Tiapridal en solution buvable et pour réduire le risque d'erreurs médicamenteuses, nous informons les professionnels de santé et les patients des changements suivant : la spécialité Tiapridal 5mg/goutte devient Tiapridal 138 mg/ml (flacon 30 ml). Le dosage n'est pas modifié. la pipette compte-gouttes est remplacée par une seringue doseuse pour administration orale graduée de 25 mg. Les nouvelles boites seront disponibles à partir du 19 mars 2020. Une étiquette nouveau dispositif d'administration, seringue graduée en mg sera collée sur le conditionnement...
2020
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de pharmacovigilance
chlorhydrate de tiapride
Erreurs de médication
TIAPRIDAL 5 mg/goutte, solution buvable en gouttes
TIAPRIDAL
recommandation de bon usage du médicament
recommandation patients
administration par voie orale
solutions pharmaceutiques

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N1-SUPERVISEE
ADENURIC
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3152649/fr/adenuric
Avis favorable au maintien du remboursement dans le traitement de l’hyperuricémie chronique. La Commission réévaluera ADENURIC (febuxostat) sur la base des résultats de l’étude européenne de tolérance cardiovasculaire attendus pour septembre 2020...
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
avis de la commission de transparence
remboursement par l'assurance maladie
résultat thérapeutique
Fébuxostat
Fébuxostat
ADENURIC 120 mg, comprimé pelliculé
ADENURIC 80 mg, comprimé pelliculé
administration par voie orale
fébuxostat
antigoutteux
xanthine oxidase
hyperuricémie
maladie chronique
ADENURIC
3400893427071
3400893427132

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N1-SUPERVISEE
WAYLIVRA 285 mg, solution injectable en seringue préremplie - volanesorsen
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3159930/fr/waylivra
Avis favorable au remboursement uniquement chez les patients ayant un syndrome d’hyperchylomicronémie familial (SHCF) génétiquement confirmé, chez qui la réponse au régime alimentaire et au traitement visant à réduire les triglycérides a été insuffisante, et avec un antécédent de pancréatite...
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
volanésorsen
autres hypolipémiants
remboursement par l'assurance maladie
résultat thérapeutique
syndrome d'hyperchylomicronémie familiale
injections sous-cutanées
recommandation de bon usage du médicament
Volanésorsen (sodique) 285 mg/1,5 ml (190 mg/ml) solution injectable en seringue préremplie
WAYLIVRA
WAYLIVRA 285 mg, solution injectable en seringue préremplie
avis de la commission de transparence
hyperlipoprotéinémie de type I

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N3-AUTOINDEXEE
CIFLOX - UNIFLOX
Mise à disposition de nouvelles présentations.
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3160951/fr/ciflox-uniflox
Avis favorable au remboursement dans les indications de l’AMM, excepté dans le traitement de la « cystite aiguë simple » et de la « cystite aiguë à risque de complication ». Avis défavorable au remboursement dans le traitement de la « cystite aiguë simple » et de la « cystite aiguë à risque de complication ». Les fluoroquinolones ne sont plus recommandées dans ces indications. Le service médical rendu par CIFLOX et UNIFLOX, comprimé pelliculé sécable, est important dans les indications de l’AMM, excepté dans le traitement de la « cystite aiguë simple » et de la « cystite aiguë à risque de complication »...
2020
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
France
ciprofloxacine
ciprofloxacine
CIFLOX 500 mg, comprimé pelliculé sécable
UNIFLOX, comprimé pelliculé sécable
avis de la commission de transparence
UNIFLOX
CIFLOX

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N2-AUTOINDEXEE
Le moment de l'inhalation de solution saline hypertonique chez les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD008816/CF_le-moment-de-linhalation-de-solution-saline-hypertonique-chez-les-personnes-atteintes-de
Problématique de la revue Nous avons examiné les données pour savoir si le moment (par rapport aux techniques de dégagement des voies respiratoires ou par rapport à l'heure de la journée) de l'administration d'une solution saline hypertonique (une solution forte, stérile et saline) par nébulisation améliore les propriétés physiques des expectorations, stimule la toux, améliore les résultats cliniques (comme la fonction pulmonaire) et améliore l'effet perçu des techniques de dégagement des voies respiratoires dans la mucoviscidose. Il s’agit de la mise à jour d'une revue Cochrane déjà publiée.
2020
Cochrane
France
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
Mucoviscidose
inspiration
Solutions
personnes
administration par inhalation
Hypertonie
fibrose kystique
mucoviscidose
solution saline hypertonique
Inhalateurs
Personna +
solution saline hypertonique
nébuliseurs et vaporisateurs

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N1-SUPERVISEE
Message à l’attention des masseurs kinésithérapeutes prenant en charge des patients atteints de mucoviscidose
https://muco-cftr.fr/index.php/fr/la-filiere/actualites/160-coronavirus-message-a-l-attention-des-kinesitherapeutes
https://muco-cftr.fr/downloads/Covid19/COVID-19-kine230320_VF.pdf
Le contexte d’e pide mie nous confronte a une ne cessaire re organisation du suivi des patients porteurs de mucoviscidose. Nous sommes confronte s a de nombreuses interrogations de la part des patients sur l’interruption de la kine sithe rapie, acte the rapeutique majeur dans la mucoviscidose. D’autre part nous avons pu constater que les recommandations n’e taient pas toujours claires pour nos colle gues, ou parfois modifie es voire remplace es par des informations non officielles. Les kine sithe rapeutes sont expose s lors des manœuvres respiratoires mais les patients ont besoin de kine sithe rapie et de leur relation avec le kine sithe rapeute, acteur de proximite et qui peut les rassurer sur leur e tat clinique. La Socie te Franc aise de la Mucoviscidose, la Filie re Muco-CFTR et le Centre de Re fe rence Mucoviscidose, portent a votre connaissance les recommandations et les informations suivantes pour le suivi a domicile des patients.
2020
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Filière Muco CFTR - mucoviscidose
France
français
recommandation professionnelle
COVID-19
COVID-19
mucoviscidose
kinésithérapeutes
continuité des soins
transmission de maladie infectieuse du patient au professionnel de santé
Prévention des infections
kinésithérapie (spécialité)
pneumopathie virale
infections à coronavirus
pneumopathie virale
infections à coronavirus

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N3-AUTOINDEXEE
Caractéristiques génétiques et antigéniques des virus grippaux A zoonotiques et mise au point de virus vaccinaux candidats pour se préparer à une pandémie ; Fonctionnement de la surveillance de la paralysie flasque aiguë (PFA) et incidence de la poliomyélite, 2020
https://www.who.int/wer/2020/wer9513/fr/
2020
OMS - Organisation Mondiale de la Santé
France
article de périodique
antigène m1^a^
antigène ok^a^
antigène at^a^
poliomyélite aiguë
poliomyélite
antigène le^x^
antigène g0^a^
antigène jn^a^
antigène le^s^
antigène le^a^
antigène pr^a^
Génétique
antigène be^a^
antigène mi^a^
antigène wr^a^
antigène pr>a<
antigène an^a^
dû à
antigène chr^a^
antigène nijhuis
antigène a>2<b
antigène jk^a^
Virus
antigène kn^a^
antigène li^a^
Génétique
antigène pt^a^
antigène 'n'
antigène lu^a^
pandémies
antigène rg^a^
antigène le^d^
antigène yh^a^
antigène lw^b^
antigène ht^a^
antigène vr
antigène tr^a^
antigène wd^a^
incidence
antigène vg^a^
antigène re^a^
antigène r1^a^
antigène ri^a^
antigène lw^a^
antigène sd^a^
antigène du groupe sanguin c
Fracture intertrochantérienne
antigène rb^a^
antigène a>1<b
antigène st^a^
antigène bp^a^
poliomyélite
antigène yt^a^
antigène in^a^
antigène en^a^fs
antigène c
antigène le^b^
antigène ol^a^
antigène le^ns^
antigène cs^a^
paralysie flasque
antigène or^a^
génétique
antigène n^a^
antigène mt^a^
antigène en^a^kt
antigène sw^a^
antigène fy^a^
antigène os^a^
gène
antigène yk^a^
antigène je^a^
antigène le^bl^
antigène js^a^
antigène sf^a^
antigène rh42
antigène tj^a^
Paralysie
antigène jc^a^
antigène mo^a^
virus
viverridae
antigène en^a^ts
antigène dr^a^
antigène th^a^
organisation et administration
antigène lan
antigène a>1> le^b^
antigène di^a^
virus grippal
Virus
antigène tg^a^
virus
Antigènes
antigène m^a^
antigène le^bh^
Cytisus
antigène er^a^
antigène hg^a^
antigène fr^a^
antigène a>2<
antigène wk^a^
genetta
antigène sk^a^
antigène kp^a^
antigène bx^a^
antigène a>x<
antigène
antigène xg^a^
antigène rd^a^
antigène sc2
Préparation
antigène ch^a^
antigène mcc^a^
antigène bg^a^
antigène a>3<
antigène m'
antigène ny^a^
antigène zt^a^
antigène cl^a^
antigène a>m<
antigène u1^a^
antigène le^c^
antigène do^a^
antigène jo^a^
antigène gy^a^
antigène dh^a^
antigène s1^a^
antigène jr^a^
antigène cr3
antigène en^a^fr
antigène a.m.
antigène au^a^
antigène ls^a^
paralysie
antigène to^a^
antigène es^a^
antigènes
antigène a>1< le^d^
Genettes
antigène a>3<b
Génétique
antigène rh^a^
antigène co^a^

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N2-AUTOINDEXEE
Procédure de reconnaissance des laboratoires médicaux agréés par le SPF santé publique pour le test de dépistage COVID-19 par techniques de biologie moléculaire
Laboratoire
https://epidemio.wiv-isp.be/ID/Documents/Covid19/COVID-19_procedure_lab-accreditation_FR.pdf
Indépendamment de leur statut d’accréditation ISO15189, l’ensemble des laboratoires médicaux agréés par le SPF santé publique sont éligibles pour le dépistage du COVID-19 par techniques de biologie moléculaire. Le laboratoire doit s’assurer qu’il disposed’un niveau de confinement adapté à la manipulation du virus. Les directives sont disponible via le lien https://www.biosecurite.be/biosecurite-sars-cov-2.
2020
Sciensano
Belgique
COVID-19
COVID-19
Belgique
recommandation professionnelle
Techniques
Biologie
Techniques
Procédures
Santé publique
jurisprudence
Techniques
Techniques
laboratoires
Dépistage
Dépistage de masse
Santé publique
biologie moléculaire
procédure
biologie
méthodes
santé publique
pneumopathie virale
infections à coronavirus

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N1-SUPERVISEE
CRESTOR - rosuvastatine calcique
Extension d'indication
https://www.has-sante.fr/jcms/c_2913804/fr/crestor
Intérêt clinique important dans le traitement des enfants âgés de 6 à 9 ans avec hypercholestérolémie familiale hétérozygote et celui des enfants et adolescents âgés de 6 à 17 ans avec hypercholestérolémie familiale homozygote mais pas d’avantage dans la stratégie thérapeutique Intérêt clinique insuffisant pour justifier son remboursement dans le traitement des enfants âgés de 6 à 9 ans avec hypercholestérolémies non familiales ou dyslipidémies mixtes...
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
rosuvastatine
hyperlipoprotéinémie de type II
enfant
adolescent
Inhibiteurs de l'hydroxyméthylglutaryl-CoA réductase
résultat thérapeutique
CRESTOR 5 mg, comprimé pelliculé
CRESTOR 10 mg, comprimé pelliculé
CRESTOR 20 mg, comprimé pelliculé
hypercholestérolémie familiale hétérozygote (trouble)
hypercholestérolémie familiale homozygote (maladie)
administration par voie orale
avis de la commission de transparence
CRESTOR
Rosuvastatine de calcium

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N2-AUTOINDEXEE
Recommandations générales adultes et enfants atteints d'ostéogenèse imparfaite (OI)
http://www.grio.org/documents/page/oi_specialcovid19.pdf
En l’état actuel des connaissances, il est difficile à ce stade de rédiger des recommandations spécifiques concernant l’ostéogenèse imparfaite (OI) et le COVID-19. L’OI n’entraîne pas de baisse des fonctions immunitaires.
2020
GRIO - Groupe de Recherche et d'Informations sur les Ostéoporoses
France
COVID-19
COVID-19
pneumopathie virale
infections à coronavirus
recommandation patients
enfant
Adulte
adulte
ostéogénèse imparfaite
ostéogenèse imparfaite
Enfant
enfant
Enfant
Enfant
Enfant
Ostéogenèse imparfaite
adulte
Adulte
directives de santé publique
pandémies

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N3-AUTOINDEXEE
Évolution de la place des femmes comme auteures d'articles dans une sélection de revues médicales françaises de 1983 à 2019
http://www.sudoc.fr/242727387
Introduction : malgré la féminisation de la profession médicale, le monde académique reste majoritairement masculin. Plusieurs études réalisées dans les pays anglo-saxons ont démontré que les femmes publient moins que les hommes. Notre objectif est de déterminer l’évolution de la place des femmes comme auteures dans cinq revues médicales françaises. Matériels et méthodes : les articles de cinq revues (Revue du Praticien, Bulletin du Cancer, Exercer, La Presse Médicale et Cancer / Radiothérapie) publiés au mois de février entre 1983 et 2019 ont été inclus. Une sélection de douze années sur cette période a été effectuée. L’analyse a été réalisée par des tests de Cochran-Armitage avec un seuil de significativité 0,05. Au total, 4397 auteurs ont été inclus et le genre a pu être déterminé pour 4309 d’entre eux. Résultats : le pourcentage de femmes parmi les auteurs d’articles est passé de 16% en 1983 à 36,4% en 2019 (p 0,001). Cette augmentation est plus marquée pour les spécialités chirurgicales que pour les spécialités médicales avec un pourcentage passant de 14% à 38,5% (p 0,001) versus de 16,8% à 35,4% (p 0,001). Les femmes ne représentaient néanmoins en 2019 que 30,2% des derniers auteurs, 27,6% des auteurs d’éditoriaux et 30,6% des auteurs correspondants. Conclusion : notre étude permet de constater une augmentation nette de la part des femmes parmi les auteurs tout en confirmant leur moindre présence aux positions les plus prestigieuses de l’autorat. Si cette évolution est positive, celle-ci reste inférieure à la part de femmes parmi les médecins en exercice.
2020
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
auteur
Fistule bronchopleurale
Fracture intercondylienne de l'humérus
auteur
Femmes
Femelle
dû à
Sélection
femmes
Femelle

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N3-AUTOINDEXEE
Enquête sur l’utilisation des huiles essentielles par les patients atteints de la mucoviscidose : une approche quantitative et qualitative
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02493822
Nombre de patients atteints de maladies chroniques ont recours aux thérapies complémentaires. L’utilisation des HEs est peu documentée, en particulier dans la mucoviscidose alors que leurs allégations supposées pourraient répondre aux problématiques de la maladie, comme l’accumulation de mucus et les infections. Une étude est menée auprès de patients atteints de mucoviscidose afin d’évaluer ce recours et ses modalités. Elle explore aussi la communication patient-médecin sur le sujet des HEs. 42% des patients interrogés y ont recours. Celles-ci sont parfois conseillées par des professionnels très peu formés. Les patients se les procurent directement sur internet ou dans des commerces non spécialisés et les utilisent de façon très empirique. 70% des utilisateurs n’en ont pas parlé à leur médecin. Les principales raisons sont le manque de temps et l’appréhension quant à la réaction du soignant. Au contraire, 78% des utilisateurs demandent conseil à leur pharmacien. Les principales problématiques soulevées par cette étude sont celles de l’efficacité (il est difficile de transposer les effets in vitro des HEs à l’in vivo faute d’études cliniques), de la toxicité, de l’interaction possible avec les antibiotiques et de la potentielle résistance acquise de certaines bactéries. Ces résultats plaident pour la réalisation d’études scientifiques permettant de mieux connaître les HEs et la conception de recommandations de bonne pratique afin de sécuriser et d’améliorer la prise en charge des patients. Enfin, former à l’usage des HEs les médecins et pharmaciens permettrait l’amélioration du dialogue patient-soignant.
2020
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
huile essentielle
Mucoviscidose
patients
a comme patient
fibrose kystique
mucoviscidose
collecte de données
huile volatile
enquêteur

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N2-AUTOINDEXEE
Thérapies physiques pour les anomalies posturales chez les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD013018/CF_therapies-physiques-pour-les-anomalies-posturales-chez-les-personnes-atteintes-de-mucoviscidose
Problématique de la revue Nous avons examiné les données concernant les effets des thérapies physiques pouvant aider les anomalies posturales chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Contexte La mucoviscidose est une maladie génétique qui provoque des problèmes dans certains organes du corps, en particulier les poumons. Récemment, il a été remarqué que des anomalies posturales pouvaient se produire suite à la progression de la maladie. Certaines thérapies physiques basées sur les étirements et le renforcement des muscles spinaux peuvent contribuer à améliorer la douleur et la qualité de vie des personnes atteintes de mucoviscidose.
2020
Cochrane
France
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
personnes
thérapie
Mucoviscidose
Personna +
mucoviscidose
Physique
fibrose kystique
Physique
anomalie
physique

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N1-SUPERVISEE
Questions-réponses concernant les prélèvements et analyses TAAN pour la COVID-19
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002536/
La priorisation vient soutenir la planification des tests disponibles dans la province. Cette priorisation est déterminée en fonction de la capacité de laboratoire et de l’utilité d’un point de vue clinique et de santé publique, c’est-à-dire de leur valeur ajoutée pour atteindre les objectifs cliniques et de santé publique. Chaque jour, les capacités de laboratoire pour le diagnostic de la COVID-19 augmentent et s’ajustent à la demande. Informez-vous auprès de vos responsables pour connaître vos capacités régionales.
2020
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Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
COVID-19
COVID-19
pneumopa