Libellé préféré : génétique;
Synonyme CISMeF : génétique clinique, chromosomique et moléculaire;
vrai Meta (CISMeF) : O;
Identifiant d'origine : MT58;
CUI UMLS : C0017398;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Codes CIM-10
- Concepts SNOMED CT
- Correspondances UMLS (même concept)
- Entités FMA
- Indication(s)
- MeSH
- Notions SNOMED int.
- Qualificatifs MeSH
- Racine(s) pharmaceutique(s)
- ADVATE [Racine Pharmacologique]
- CIFLOX [Racine Pharmacologique]
- FEIBA [Racine Pharmacologique]
- GLIVEC [Racine Pharmacologique]
- ILARIS [Racine Pharmacologique]
- IMUKIN [Racine Pharmacologique]
- INEGY [Racine Pharmacologique]
- KANUMA [Racine Pharmacologique]
- KUVAN [Racine Pharmacologique]
- LOCOID [Racine Pharmacologique]
- NEORAL [Racine Pharmacologique]
- ORAP [Racine Pharmacologique]
- SIKLOS [Racine Pharmacologique]
- TADIM [Racine Pharmacologique]
- VPRIV [Racine Pharmacologique]
- WILZIN [Racine Pharmacologique]
- ZOCOR [Racine Pharmacologique]
- Spécialité(s) pharmaceutique(s)
- Type(s) sémantique(s)
- Types de Ressources CISMeF
- Voir aussi
- Voir aussi (proposés par CISMeF)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
N3-AUTOINDEXEE
La prise en charge des nouveau-nés à risque de syndrome d’abstinence néonatale et
de syndrome de sevrage néonatal aux opioïdes : mises à jour et pratiques exemplaires
émergentes
https://cps.ca/fr/documents/position/ssn-ssno
L’incidence de nouveau-nés à risque de sevrage attribuable à l’exposition anténatale
à des substances psychoactives augmente rapidement, ce qui soulève d’importantes inquiétudes
pour leur santé et leur développement précoce. L’accès à des soins prénatals qui reposent
sur la sécurisation culturelle et le respect des traumatismes ainsi qu’un soutien
relativement à la consommation d’opioïdes améliorent le pronostic à la fois pour la
mère ou le parent qui a accouché et pour le fœtus. Les nouveau-nés sont à haut risque
de présenter des symptômes d’abstinence ou de sevrage qui doivent faire l’objet d’une
évaluation et d’un soutien non pharmacologique au début de la période néonatale; ils
pourraient même nécessiter un traitement pharmacologique par la suite. Le présent
document de principes porte expressément sur les femmes ou les personnes exposées
à des substances psychoactives pendant leur grossesse, particulièrement des opioïdes,
sur leur nouveau-né et sur les effets du sevrage et des stratégies de prise en charge
chez les nouveau-nés.
2025
SCP - Société Canadienne de Pédiatrie
Canada
recommandation pour la pratique clinique
agoniste des opiacés
sevrage
syndrome charge
nouveau-né
gestion des soins aux patients
analgésiques morphiniques
syndrome CHARGE
syndrome de sevrage
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
nouveau-né
prise de risque
syndrome de sevrage néonatal
Opioïdes
---
N1-SUPERVISEE
Eladocagène exuparvovec - Upstaza 2,8 10¹¹ génomes de vecteur (vg)/0,5 mL, solution
pour perfusion
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque (Publié le 07/03/2023 - Mise
à jour le 21/02/2025)
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/eladocagene-exuparvovec
Le matériel éducationnel comprend : Un manuel de pharmacie pour la préparation
d’Upstaza Un guide opératoire visant à réduire les risques liés à la procédure
d’administration d'Upstaza Une carte à destination du patient à remettre aux patients/aidants
qui informe sur les précautions à prendre vis-à-vis du risque d’excrétion et qui souligne
l’importance des visites de suivi et de la déclaration des effets indésirables au
médecin du patient...
2025
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
recommandation de bon usage du médicament
éladocagène exuparvovec
préparation de médicament
Chirurgie stéréotaxique
techniques stéréotaxiques
Thérapie génique
voie intra-putaminale
déficit en décarboxylase d'acide aminé aromatique
injection dans le cerveau
perfusions parentérales
procédures de neurochirurgie
brochure pédagogique pour les patients
recommandation professionnelle
UPSTAZA
UPSTAZA 2,8 x 100 000 000 000 génomes de vecteur (vg)/0,5 mL, solution pour perfusion
éladocagène exuparvovec
---
N1-SUPERVISEE
Intérêt des techniques d’amplification des acides nucléiques (TAAN) multiplex dans
la prise en charge médicale des infections respiratoires basses
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3573729/fr/interet-des-techniques-d-amplification-des-acides-nucleiques-taan-multiplex-dans-la-prise-en-charge-medicale-des-infections-respiratoires-basses
Objectif Ce travail s'incrit dans le cadre du programme pluriannuel d'évaluations
des actes onéreux inscrits au Référentiel des actes Innovants Hors Nomenclature (RIHN)
1.0. L’objectif de la présente évaluation a été de déterminer l’intérêt du recours
à la technique d’amplification des acides nucléiques (TAAN) multiplex dans la prise
en charge des infections respiratoires basses dans le cadre des soins courants. Il
s’agit de définir l’utilité clinique de cet acte, les indications cliniques, les panels
d’agents infectieux à rechercher et la place de cette technique dans la stratégie
de prise en charge médicale des patients atteints d’infections respiratoires basses.
Méthode La méthode standard d’évaluation des actes professionnels de la HAS a été
suivie pour répondre à ces objectifs. Cette méthode a inclus : i) une recherche bibliographique
systématique réalisée selon les critères de sélection PICOTS avec analyse critique
des faits publiés en suivant la méthodologie GRADE, ii) la consultation d’experts
individuels (professionnels et patients) et iii) le recueil du point de vue de parties
prenantes (organismes professionnels et associations de patients) concernées par le
sujet.
2025
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
infection des voies respiratoires inférieures
évaluation technologique
infections de l'appareil respiratoire
techniques d'amplification d'acides nucléiques
---
N1-SUPERVISEE
KALYDECO 13,4 mg, 25 mg, 50 mg, 75 mg, granulés en sachet (ivacaftor) - Mucoviscidose
Inscription, modification des conditions de l'inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3577036/fr/kalydeco-ivacaftor-mucoviscidose
Avis favorable au remboursement uniquement dans « le traitement des nourrissons âgés
d’au moins 1 mois à moins de 4 mois, pesant de 3 kg à moins de 25 kg atteints de mucoviscidose
porteurs de l’une des mutations de défaut de régulation (classe III) du gène CFTR
suivantes : G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N ou S549R. »
Avis défavorable au remboursement dans les autres situations couvertes par l’indication
AMM. Quel progrès ? Un progrès thérapeutique dans la prise en charge...
2025
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
nourrisson
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
administration par voie orale
ivacaftor
KALYDECO 50 mg, granulés en sachet
KALYDECO 25 mg, granulés en sachet
KALYDECO 75 mg, granulés en sachet
avis de la commission de transparence
KALYDECO
mucoviscidose
ivacaftor
---
N1-SUPERVISEE
PHEBURANE 350 mg/ml, solution orale (phénylbutyrate de sodium) - Désordres du cycle
de l’urée
Inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3576423/fr/pheburane-phenylbutyrate-de-sodium-desordres-du-cycle-de-l-uree
Avis favorable au remboursement dans le traitement adjuvant dans la prise en charge
au long cours des désordres du cycle de l'urée impliquant un déficit en « carbamylphosphate
synthétase », en « ornithine transcarbamylase » ou en « argininosuccinate synthétase
» (voir le libellé complet de l’indication de l’AMM). Quel progrès ? Pas de progrès
de la nouvelle présentation en solution orale par rapport à la présentation déjà disponible
de PHEBURANE (phénylbutyrate de sodium) sous forme granulés...
2025
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false
HAS - Haute Autorité de Santé
France
solutions pharmaceutiques
administration par voie orale
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
phénylbutyrate de sodium
acide 4 phénylbutyrique
déficit en carbamoyl-phosphate synthase I
citrullinémie
déficit en ornithine carbamyl transférase
avis de la commission de transparence
phénylbutyrates
phénylbutyrate de sodium
PHEBURANE
---
N2-AUTOINDEXEE
Intérêt des techniques d’amplification des acides nucléiques (TAAN) multiplex dans
la prise en charge médicale des infections neuroméningées
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3585537/fr/interet-des-techniques-d-amplification-des-acides-nucleiques-taan-multiplex-dans-la-prise-en-charge-medicale-des-infections-neuromeningees
Objectif Ce travail s'inscrit dans le cadre du programme pluriannuel d'évaluations
des actes onéreux inscrits au Référentiel des actes Innovants Hors Nomenclature (RIHN)
1.0. L’objectif de cette évaluation a été de déterminer l’intérêt du recours à la
technique d’amplification des acides nucléiques (TAAN) notamment multiplex dans la
prise en charge des infections neuroméningées dans le cadre des soins courants. Il
s’agit de définir l’utilité clinique de cet acte, les indications cliniques, les panels
d’agents infectieux à rechercher et la place de cette technique dans la stratégie
de prise en charge médicale des patients atteints de ces infections. Méthode La méthode
standard d’évaluation des actes professionnels de la HAS a été suivie pour répondre
à ces objectifs. Cette méthode a inclus : i) une recherche bibliographique systématique
réalisée avec analyse critique des faits publiés, ii) la consultation d’experts individuels
(professionnels et patients) et iii) le recueil du point de vue de parties prenantes
(organismes professionnels et associations de patients) concernées par le sujet.
2025
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
maladie infectieuse
amplification des acides nucléiques
infections
techniques d'amplification d'acides nucléiques
gestion des soins aux patients
---
N3-AUTOINDEXEE
Un modèle paramétrique de durée à risques compétitifs pour étudier les situations
d'arrêt de la PrEP chez les hommes ayant des rapports sexuels avec des hommes en France
: Enquête Rapport au Sexe 2023
https://sesstim.univ-amu.fr/fr/video-box/seminaire-interne-clement-boutet
2025
SESSTIM
France
matériel d'enseignement audio-visuel
étudiant
Sexe
Sexe-ratio
hommes
France
rapports sexuels
collecte de données
Prophylaxie pré-exposition
Modèles à risques
étudiants
rapport albumine/globuline
Modèles des risques proportionnels
durée
enquêteur
coït
français
---
N3-AUTOINDEXEE
Déficit en alpha-1-antitrypsine (AAT)
https://www.chu-lyon.fr/deficit-en-alpha-1-antitrypsine-aat
Maladie génétique à transmission autosomique co-dominante. Le déficit en AAT de phénotype
ZZ est la forme habituelle.
2025
HCL - Hospices Civils de Lyon
France
information patient et grand public
alpha-1-Antitrypsine
anévrysme de l'aorte thoracique
déficit en alpha-1-antitrypsine
UN ALPHA
déficit en alpha-1-antitrypsine
---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d’Alagille
https://www.chu-lyon.fr/syndrome-dalagille
Le syndrome d’Alagille est une maladie autosomique dominante. Le plus souvent elle
est due à une mutation du gène (JAG1) localisé sur le chromosome 20.
2025
HCL - Hospices Civils de Lyon
France
information patient et grand public
syndrome d'alagille
syndrome d'Alagille
---
N3-AUTOINDEXEE
SKYCLARYS (omaveloxolone) - Traitement de l’ataxie de Friedreich (AF)
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3589534/fr/skyclarys-omaveloxolone-traitement-de-l-ataxie-de-friedreich-af
Renouvellement de l'autorisation d’accès précoce à la spécialité SKYCLARYS (omaveloxolone)
dans l’indication « traitement de l’ataxie de Friedreich (AF) chez les adultes et
les adolescents âgés de 16 ans et plus ». Ce médicament a une AMM dans cette indication
et fait toujours l'objet d'un accès précoce...
2025
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
Autorisation d’Accès Précoce
omavéloxolone
avis de la commission de transparence
ataxie de friedreich
omavéloxolone
SKYCLARYS
omavéloxolone
ataxie de Friedreich
---
N1-SUPERVISEE
Cerliponase alfa - Brineura
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/cerliponase-alfa
Guide à l'attention des professionnels de santé : guide relatif à la posologie et
l'administration, visant à prévenir et/ou réduire le risque important identifié de
problèmes (infection/obstruction/déplacement) liés au dispositif de perfusion intra-cérébro-ventriculaire
de Brineura.
2025
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
recommandation de bon usage du médicament
gestion du risque
cerliponase alfa
cerliponase alfa
Perfusions intracérébroventriculaires
BRINEURA
BRINEURA 150 mg, solution pour perfusion
Déplacement du dispositif de son site initial
Infection liée à un dispositif
Occlusion de dispositif
Perfusions intracérébroventriculaires
---
N3-AUTOINDEXEE
Utilisation du prélèvement de cellules buccales comme source de matériel génétique
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/utilisation-du-prelevement-de-cellules-buccales-comme-source-de-materiel-genetique.html
Au Québec, les cellules buccales ne sont généralement pas utilisées comme source de
matériel pour des analyses génétiques à visée diagnostique. Elles sont toutefois employées
par certains laboratoires hors Québec pour ce type d’analyses ainsi que pour diverses
analyses à visée non diagnostique. C’est dans ce contexte que le MSSS a demandé à
l’INESSS d’élaborer des recommandations cliniques relatives à l’usage des cellules
buccales pour les analyses en génétique constitutionnelle. Au regard des constats
dégagés dans chacune des dimensions évaluées et du processus de délibération, l’INESSS
recommande au ministre que les prélèvements de cellules buccales puissent être utilisés
comme source de matériel pour les analyses diagnostiques en génétique constitutionnelle
au Québec.
2025
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
évaluation technologique
Génétique
cellules
pool des gènes
bouche, sai
lymphocyte u'
gène
---
N3-AUTOINDEXEE
AMVUTTRA (vutrisiran) - Amylose héréditaire à transthyrétine avec cardiomyopathie
Décision d'accès précoce refusée
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3592928/fr/amvuttra-vutrisiran-amylose-hereditaire-a-transthyretine-avec-cardiomyopathie
Autorisation d’accès précoce refusée à la spécialité AMVUTTRA (vutrisiran) dans l'indication
« Traitement de l’amylose à transthyrétine de type sauvage ou héréditaire chez les
patients adultes présentant une cardiomyopathie (ATTR-CM) dont la pathologie progresse
malgré un traitement par tafamidis ou intolérants à ce dernier ».
2025
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
neuropathies amyloïdes familiales
AMVUTTRA 25 mg, solution injectable en seringue préremplie
avis de la commission de transparence
Amylose
Amyloïdose héréditaire reliée à la transthyrétine
cardiomyopathies
AMVUTTRA
---
N2-AUTOINDEXEE
Séquençage haut débit ciblé des panels de gènes dans le diagnostic des cardiomyopathies
héréditaires - rapport d'évaluation
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3591624/fr/sequencage-haut-debit-cible-des-panels-de-genes-dans-le-diagnostic-des-cardiomyopathies-hereditaires-rapport-d-evaluation
L’objectif de cette évaluation était de déterminer l’intérêt médical du séquençage
haut débit ciblé (NGS) et de l’analyse des panels de gènes pour identifier les altérations
moléculaires responsables des cardiomyopathies héréditaires, dans le cadre de la pratique
courante. Il s'agissait de définir : la composition des panels de gènes d’intérêt
à séquencer et analyser par NGS (à partir d’un prélèvement sanguin) ; la pertinence
du recours aux analyses de panels de gènes par NGS au regard des autres techniques
utilisées (intérêt médical apprécié par le rendement diagnostique de la technique
et l’utilité clinique du test) ; la place des analyses de panels de gènes dans
la stratégie de prise en charge (diagnostique et thérapeutique) des cardiomyopathies
héréditaires.
2025
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
analyse de séquence
études d'évaluation comme sujet
diagnostic
cardiomyopathie
gènes
Séquençages
Rapport d'évaluation
cardiomyopathie
rapport albumine/globuline
aucun diagnostic
cardiomyopathies
---
N3-AUTOINDEXEE
Propositions de pistes d’amélioration de la surveillance intégrée du virus du Nil
occidental au Québec
https://www.inspq.qc.ca/publications/3595
Au Québec, les changements climatiques sont susceptibles d'augmenter le risque de
transmission à l’humain du virus du Nil occidental (VNO) par la création de conditions
favorables menant à l'expansion des moustiques vecteurs et à la réplication virale
dans ces vecteurs. Les personnes âgées, dont le nombre est en croissance, sont particulièrement
susceptibles de développer des formes graves de l’infection au VNO, voire le décès.
Ces contextes incitent à optimiser et renforcer la surveillance intégrée du VNO. Ce
projet visait à examiner les points forts et à améliorer des volets humain, aviaire
et entomologique de la surveillance intégrée du VNO au Québec. Cet exercice a permis
de dégager des pistes d’amélioration et fournir des données fiables pour guider les
mesures préventives adaptées aux changements climatiques et écologiques actuels.
2025
INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Canada
recommandation de santé publique
proposita
Québec
virus du Nil occidental
virus du nil occidental
organisation et administration
Intégration virale
---
N2-AUTOINDEXEE
FREESTYLE LIBRE SELECT
Système de mesure en continu du glucose interstitiel
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3594999/fr/freestyle-libre-select
Nature de la demande Demande d'inscription (LPP) Service attendu Suffisant Mesure
du glucose interstitiel, en complément d’une autosurveillance glycémique : Chez
les patients atteints d’un diabète de type 1 ou de type 2 (adultes et enfants 2
ans) traités par insulinothérapie intensifiée (par pompe externe ou 3 injections
par jour) ; Chez les patients diabétiques de type 2 (adultes et enfant 2 ans)
traités par insulinothérapie non intensifiée ( 3 injections par jour) dont l’objectif
glycémique n’est pas atteint. La prise en charge exclut son utilisation en boucle
fermée ou semi-fermée, c’est-à-dire dans le cadre d’un système autonome ou semi-autonome
dont l’une des fonctionnalités permet de modifier automatiquement le débit d’insuline
de la pompe à insuline à partir de données issues d’autres dispositifs médicaux connectés
(comme les capteurs de mesure en continu du glucose interstitiel). Amélioration du
service attendu V (absence) Par rapport aux systèmes de mesure en continu du glucose
interstitiel et systèmes flash d’autosurveillance du glucose, inscrits sur la LPPR.
2025
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
persistant
Mesures
glucose
poids et mesures
glucose
Sélection
glucose
---
N1-SUPERVISEE
VOXZOGO 0,4 mg, 0,56 mg et 1,2 mg, poudre et solution pour injection sous-cutanée
(vosoritide) - Achondroplasie chez les patients âgés de 4 mois à moins de 5 ans
Extension d'indication et Réévaluation à la demande de la CT
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3598534/fr/voxzogo-vosoritide-achondroplasie-chez-les-patients-ages-de-4-mois-a-moins-de-5-ans
Avis favorable au remboursement dans « le traitement de l’achondroplasie chez les
patients âgés de 4 mois à moins de 2 ans et dont les épiphyses ne sont pas soudées.
» Avis favorable au maintien du remboursement dans « le traitement de l’achondroplasie
chez les patients âgés de 2 ans à moins de 5 ans et dont les épiphyses ne sont pas
soudées. » La population âgée de 5 ans et plus n’est pas concernée par cette nouvelle
évaluation...
2025
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
nourrisson
enfant
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
injections sous-cutanées
VOXZOGO 0,4 mg, poudre et solvant pour solution injectable
VOXZOGO 1,2 mg, poudre et solvant pour solution injectable
VOXZOGO 0,56 mg, poudre et solvant pour solution injectable
vosoritide
avis de la commission de transparence
vosoritide
VOXZOGO
achondroplasie
---
N2-AUTOINDEXEE
Activité des techniques d’amplification des acides nucléiques simplex et multiplex
en infectiologie, financées dans le cadre du RIHN
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3598864/fr/activite-des-techniques-d-amplification-des-acides-nucleiques-simplex-et-multiplex-en-infectiologie-financees-dans-le-cadre-du-rihn
La Haute Autorité de santé (HAS) a été saisie par la Direction générale de l’offre
de soins (DGOS) et le ministère de la santé et de la prévention en 2021 afin de procéder
à l’évaluation pluriannuelle des actes les plus coûteux de biologie médicale dont
les techniques d’amplification des acides nucléiques (TAAN) inscrites sur le Référentiel
des actes innovants hors nomenclature (RIHN). Par ailleurs, en raison du caractère
peu informatif de la saisine, la HAS ne disposait pas des données nécessaires permettant
de définir le périmètre des évaluations à mener et les conduire d’emblée.
2025
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
techniques d'amplification d'acides nucléiques
infectiologie
soutien financier
amplification des acides nucléiques
---
N1-SUPERVISEE
Etranacogene dezaparvovec - Hemgenix 1 x 10¹³ copies de génome/mL, solution à diluer
pour perfusion
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/etranacogene-dezaparvovec
Le matériel éducationnel comprend : Un guide pour les professionnels de santé
qui fournit des infomations sur le risque important identifié d’hépatotoxicité et
les risques importants potentiels d’événements thromboemboliques, de malignité, de
transmission horizontale, de transmission par la lignée germinale et de développement
d’inhibiteurs du facteur IX. Un guide pour les patients/aidants qui explique les
risques liés à Hemgenix, aide le patient à comprendre les enjeux du traitement et
favorise un échange éclairé avec son médecin permettant une prise de décision partagée
et informée. Une carte patient à conserver en permanence et à présenter à tout
professionnel de santé lors des consultations. Elle indique que le patient a reçu
Hemgenix, alerte sur les risques spécifiques liés au traitement et rappelle la nécessité
d’un suivi médical rigoureux, notamment en cas de symptômes évocateurs d'un événement
thromboembolique...
2025
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
étranacogène dezaparvovec
étranacogène dézaparvovec
HEMGENIX
HEMGENIX 1 x 10 000 000 000 000 copies du génome/mL, solution à diluer pour perfusion
recommandation de bon usage du médicament
recommandation patients
information patient et grand public
thromboembolie
effets secondaires indésirables des médicaments
lésions hépatiques dues aux substances
Thérapie génique
agents de thérapie génique
sperme
sang
transfert de gène médié par l'ADN
grossesse
transfert horizontal de gène
---
N2-AUTOINDEXEE
Principes d’évaluation des techniques d’amplification des acides nucléiques (TAAN)
multiplex dans la prise en charge médicale de pathologies infectieuses
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3601292/fr/principes-d-evaluation-des-techniques-d-amplification-des-acides-nucleiques-taan-multiplex-dans-la-prise-en-charge-medicale-de-pathologies-infectieuses
La Haute Autorité de santé (HAS) a été saisie par la Direction générale de l’offre
de soins (DGOS) pour évaluer les techniques d’amplification des acides nucléiques
(TAAN) inscrites au Référentiel des actes innovants hors nomenclature (RIHN) dans
le cadre des pathologies infectieuses. Les présents principes d’évaluation définissent
les modalités de primo-évaluation permettant d’établir, pour chaque indication ou
groupe d’indications, les compositions pertinentes de TAAN multiplex remboursables,
ainsi qu’une procédure d’actualisation de ces compositions. Cette démarche vise à
encadrer le remboursement en droit commun de techniques de biologie médicale, en garantissant
des décisions lisibles, reproductibles, équitables et cohérentes. La formalisation
de ces principes a pour objectif d’apporter un cadre structurant et homogène aux évaluations
menées. Elle intègre une approche évolutive, adaptée à l’évolution constante des connaissances
scientifiques et des pratiques médicales, grâce à une procédure dynamique d’actualisation.
2025
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
études d'évaluation comme sujet
maladies transmissibles
politique (principe)
gestion des soins aux patients
éthique basée sur les principes
techniques d'amplification d'acides nucléiques
amplification des acides nucléiques
PATHOLOGIE
---
N3-AUTOINDEXEE
Les antibiotiques peuvent-ils contrôler ou éradiquer l'infection par des mycobactéries
non tuberculeuses dans les poumons des personnes atteintes de mucoviscidose ?
https://www.cochrane.org/fr/CD016039/CENTRALED_les-antibiotiques-peuvent-ils-controler-ou-eradiquer-linfection-par-des-mycobacteries-non
Principaux messages Il y a un manque de données probantes pour établir des recommandations
sur le traitement antibiotique des mycobactéries non tuberculeuses chez les personnes
atteintes de mucoviscidose. Des études plus vastes et plus standardisées portant
à la fois sur les examens de laboratoire et les symptômes sont nécessaires avant de
pouvoir établir des comparaisons pertinentes entre les différents traitements antibiotiques.
2025
Cochrane
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
non contrôlé
mucoviscidose
antibiotique
tubercule
personnes
mycobacterium
maladie
Antibiotiques
Personna +
infections à mycobactéries non tuberculeuses
poumon
Prévention des infections
antibactériens
maladie infectieuse
fibrose kystique
---
N3-AUTOINDEXEE
Prise en charge à la suite d'un dépistage néonatal positif de la fibrose kystique
– Août 2018
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002135/
Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé
pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal
sanguin afin de confirmer un diagnostic de fibrose kystique (FK). La mise à jour du
document consiste uniquement en la suppression du terme « urinaire » du programme
québécois de dépistage néonatal sanguin.
2025
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
algorithme
recommandation professionnelle
dépistage néonatal
gestion des soins aux patients
fibrose kystique
mucoviscidose
Fibrose
dépistage néonatal
---
N2-AUTOINDEXEE
LIBMELDY (atidarsagène autotemcel) - Leucodystrophie métachromatique (30 mois-6 ans)
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3602613/fr/libmeldy-atidarsagene-autotemcel-leucodystrophie-metachromatique-30-mois-6-ans
Autorisation d’accès précoce octroyée à la spécialité LIBMELDY dans l’indication suivante
: « Traitement de la leucodystrophie métachromatique (LDM) caractérisée par des mutations
bialléliques du gène de l’arylsulfatase A (ARSA) entraînant une réduction de l’activité
enzymatique de l’ARSA chez les enfants atteints de la forme juvénile précoce (se manifestant
entre 30 mois et 6 ans inclus), présentant des manifestations cliniques précoces de
la maladie, qui ont conservé la capacité de marcher indépendamment et avant l’apparition
du déclin cognitif ».
2025
HAS - Haute Autorité de Santé
France
avis de la commission de transparence
leucodystrophie métachromatique
LIBMELDY
leucodystrophie métachromatique infantile familiale
---
N3-AUTOINDEXEE
Panel des syndromes polymalformatifs par séquençage de nouvelle génération
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panel-des-syndromes-polymalformatifs-par-sequencage-de-nouvelle-generation.html
Les syndromes polymalformatifs congénitaux regroupent diverses conditions pouvant
associer des malformations variées, signes physiques mineurs distinctifs, déficits
sensoriels, anomalies de croissance et troubles neurodéveloppementaux. Au Canada,
les anomalies congénitales sont la principale cause de mortalité infantile et entraînent
des répercussions importantes sur les systèmes de soins de santé et de services sociaux.
Il est estimé qu’environ 50 % des anomalies congénitales ne peuvent être associées
à une cause spécifique sur la seule base de la présentation clinique. Le diagnostic
moléculaire des syndromes polymalformatifs congénitaux permet d’éviter l’errance diagnostique,
de préciser le pronostic et d’orienter les décisions de soins aux patients. Il permet
également d’orienter le conseil génétique et d’informer les parents sur le risque
de récurrence lors de grossesses ultérieures.
2025
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
revue de la littérature
Générations
malformations multiples
caractéristiques familiales
Séquençages
analyse de séquence
---
N1-SUPERVISEE
Lomitapide - Lojuxta, gélule
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque (Publié le 07/05/2019 - Mise
à jour le 21/01/2025)
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/lomitapide
Trois supports d’éducation ont pour but de sensibiliser les patients et les professionnels
de santé sur les risques associés à l’utilisation de Lojuxta. Une brochure d’information
à destination des professionnels de santé : pour aider les prescripteurs à identifier
les patients éligibles au traitement par Lojuxta, les informer sur les effets indésirables
hépatiques (taux élevés des aminotransférases, stéatose hépatique, fibrose hépatique),
les effets gastro-intestinaux (nausées, diarrhées, perte de poids, malabsorption des
vitamines liposolubles, diminution des taux d’acides gras essentiels), les interactions
de Lojuxta avec d’autres médicaments et l’utilisation pendant la grossesse Une
brochure d’information à destination du patient reprenant les risques précités
Une carte d’alerte que le patient doit avoir sur lui en permanence pour informer tous
les professionnels de santé impliqués dans sa prise en charge des interactions médicamenteuses
à prendre en compte. Deux autres documents ont été élaborés : Une check list
des éléments à discuter avec le patient au moment de la prescription de Lojuxta
Un courriel envoyé aux pharmaciens lors de la 1ère commande de Lojuxta, afin de les
informer sur les interactions de Lojuxta avec d’autres médicaments...
2025
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
lomitapide
lomitapide
LOJUXTA
LOJUXTA 5 mg, gélule
LOJUXTA 20 mg, gélule
LOJUXTA 10 mg, gélule
brochure pédagogique pour les patients
recommandation professionnelle
interactions médicamenteuses
anticholestérolémiants
lomitapide
anticholestérolémiants
administration par voie orale
---
N1-SUPERVISEE
Upstaza, 2.8 x 10¹¹ génomes de vecteur/0,5 mL, solution pour perfusion - Eladocagene
exuparvovec (PUBLIÉ LE 29/03/2021 - MIS À JOUR LE 28/03/2025)
AAP EN COURS AAC ARRÊTÉES
https://ansm.sante.fr/tableau-acces-derogatoire/upstaza
Indication de l'AAP octroyée le 15/12/2022, renouvelée le 14/12/2023 et le 24/12/2024
Traitement de patients âgés de 18 mois et plus présentant un diagnostic clinique,
moléculaire et génétiquement confirmé de déficit en décarboxylase d’acide L-aminé
aromatique (aro-matic L amino acid decarboxylase, AADC) associé à un phénotype sévère...
2025
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
éladocagène exuparvovec
Autorisation d’Accès Précoce
information sur le médicament
nourrisson
Aromatic-L-amino-acide decarboxylases
déficit en décarboxylase d’acide L-aminé aromatique
déficit en décarboxylase d'acide aminé aromatique
UPSTAZA
rapport
UPSTAZA 2,8 x 100 000 000 000 génomes de vecteur (vg)/0,5 mL, solution pour perfusion
---
N3-AUTOINDEXEE
Education thérapeutique et mucoviscidose à l’âge adulte
https://www.chu-lyon.fr/education-therapeutique-et-mucoviscidose-age-adulte
Le programme s’adresse à tout patient atteint de mucoviscidose à n’importe quel moment
de sa vie afin de leur transmettre les compétences nécessaires pour vivre avec la
maladie au quotidien.
2025
HCL - Hospices Civils de Lyon
France
information patient et grand public
âge
Éducation
éducation du patient comme sujet
Thérapeutique
mucoviscidose
adulte
Adulte
sujet âgé
fibrose kystique
---
N3-AUTOINDEXEE
Pseudo-éclosion de Mycobacterium tuberculosis due à une contamination croisée en
laboratoire : une investigation d’éclosion en épidémiologie moléculaire
https://www.canada.ca/fr/sante-publique/services/rapports-publications/releve-maladies-transmissibles-canada-rmtc/numero-mensuel/2024-50/numero-12-decembre-2024/pseudo-eclosion-mycobacterium-tuberculosis-contamination-croisee-laboratoire.html
Contexte : La culture mycobactérienne est effectuée de façon systématique pour diagnostiquer
la tuberculose (TB) au Canada. Mondialement, les méta-analyses suggèrent que jusqu’à
2 % des cultures positives de Mycobacterium tuberculosis sont des faux positifs en
raison d’événements de contamination croisée en laboratoire. Cinq patients provenant
d’institutions cliniques distinctes à Montréal ont été diagnostiqués avec une TB à
culture positive lorsque leurs échantillons cliniques ont été traités dans un laboratoire
centralisé de mycobactériologie. Une contamination croisée a été suspectée en raison
de la positivité de la culture chez un donneur d’organes ayant une faible probabilité
prétest de TB. Nous décrivons une pseudo-éclosion de TB due à une contamination croisée
en laboratoire et évaluons le rôle du typage conventionnel (i.e., génotypage par la
méthode des unités répétitives dispersées sur le génome mycobactérien – nombre variable
de répétions en tandem [MIRU-VNTR]) et du séquençage du génome entier (WGS) pour étayer
l’enquête. Méthodes : Les facteurs de risque épidémiologiques et les présentations
cliniques des patients ont été évalués. Les trajectoires des échantillons pré- et
per-analytiques ont été retracées afin d’identifier d’éventuels événements de contamination
croisée. Les isolats de TB ont été caractérisés par MIRU-VNTR et WGS à l’aide du séquençage
d’Oxford Nanopore Technologies (ONT). Le pipeline bioinformatique tbpore cluster (v0.7.1)
a été utilisé pour les analyses phylogénétiques.
2024
Gouvernement du Canada
Canada
article de périodique
hybridation génétique
dû à
mycobacterium tuberculosis
pseudo-tuberculose
personnel de recherche
mycobacterium tuberculosis hominis
tuberculose
épidémiologie moléculaire
laboratoires
---
N3-AUTOINDEXEE
BRINEURA (cerliponase alfa) - Maladie rare
Réévaluation à la demande de la CT.
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3571320/fr/brineura-cerliponase-alfa-maladie-rare
Avis favorable au maintien du remboursement dans « le traitement de la céroïde lipofuscinose
neuronale de type 2 (CLN2), également appelée déficit en tripeptidyl peptidase-1 (TPP1)
». Quel progrès ? Un progrès thérapeutique dans la prise en charge. Quelle place
dans la stratégie thérapeutique ? L’ensemble des décisions thérapeutiques dans cette
maladie rare doivent être prises de manière collégiale, lors de RCP organisées par
la Société Française de Neurologie Pédiatrique. Chez les patients avec un diagnostic
confirmé de CLN2 avec un déficit en TPP1, BRINEURA (cerliponase alfa), administré
toutes les 2 semaines par voie intracérébroventriculaire, est un traitement enzymatique
substitutif de 1ère intention qui permet de ralentir l’évolution de la maladie, sur
ses composantes motricité et langage. Au regard de la rapidité et de la prédictibilité
d’évolution de la maladie sans traitement, le traitement substitutif devrait être
mis en place aux stades les plus précoces de progression de la maladie, d’où l’importance
du diagnostic le plus anticipé possible de cette maladie. Un traitement par BRINEURA
(cerliponase alfa) peut être instauré en cas de progression précoce à modérée de la
maladie documentée par un score de 3 à 6 sur l’échelle ML (motricité et langage) avec
un score d’au moins 1 point pour chacun des deux domaines motricité et langage. Ainsi,
un traitement par BRINEURA (cerliponase alfa) ne doit pas être instauré chez un patient
ayant perdu toute faculté de marche. Le recul maximal de traitement avec BRINEURA
(cerliponase alfa) est, à ce jour, d’environ 5 ans. La durée optimale de traitement
n’est actuellement pas connue.
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
BRINEURA 150 mg, solution pour perfusion
avis de la commission de transparence
BRINEURA
cerliponase alfa
cerliponase alfa
maladie
Brineura
maladies rares
---
N1-SUPERVISEE
Inotersen - Tegsedi 284 mg solution injectable en seringue préremplie
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque (Publié le 01/03/2021 - Mise
à jour le 27/12/2024)
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/inotersen
Carte patient destinée à rappeler au patient traité par Tegsedi : les risques
pouvant être liés au traitement : de thrombopénie, de glomérulonéphrite, d’hépatotoxicité,
de toxicité oculaire due à une carence en vitamine A et de rejet du greffon hépatique.
la nécessité de réaliser les analyses biologiques (sanguines et urinaires) demandées
par le médecin. Cette carte est insérée en première page d’un carnet de suivi patient...
2024
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
inotersen
inotersen
TEGSEDI 284 mg, solution injectable en seringue préremplie
TEGSEDI
effets secondaires indésirables des médicaments
recommandation patients
information sur le médicament
maladies de l'oeil
glomérulonéphrite
thrombopénie
oligonucléotides
oligodésoxyribonucléotides antisens
---
N1-SUPERVISEE
Fibrinogène humain : l’ANSM a élaboré un guide pratique pour favoriser le bon usage
des produits disponibles (PUBLIÉ LE 23/09/2019 - MIS À JOUR LE 04/12/2024)
https://ansm.sante.fr/actualites/fibrinogene-humain-lansm-a-elabore-un-guide-pratique-pour-favoriser-le-bon-usage-des-produits-disponibles
L’ANSM a élaboré un guide pratique à destination des professionnels de santé qui ont
recours aux spécialités à base de fibrinogène humain (facteur de coagulation). Ce
guide a été conçu alors que des périodes de difficultés d’approvisionnement et de
ruptures de stock répétées se sont succédées en France depuis début 2018 pour ces
médicaments d’intérêt thérapeutique majeur. Conçu en lien étroit avec les professionnels
de santé concernés (PERMEDES:plateforme d'échange et de recherche sur les médicaments
dérivés du sang), ce guide de bon usage illustré de photos présente les modalités
de conservation, de reconstitution et d’administration des 3 spécialités à base de
fibrinogène humain disponibles actuellement en France : Clottafact, Riastap et Fibryga.
Par ce travail de comparaison entre les médicaments disponibles, l’ANSM a souhaité
faciliter l’identification des spécialités, limiter le risque de confusion et d’erreur
médicamenteuse entre ces 3 produits disponibles en France et permettre ainsi la continuité
de traitement des patients. Actualisation du 26/11/2024 : Mise à jour du guide de
bon usage...
2024
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
préparation de médicament
stockage de médicament
recommandation de bon usage du médicament
fibrinogène
fibrinogène humain
fibrinogène humain
produit contenant uniquement du fibrinogène humain
FIBRYGA
FIBRYGA 1 g, poudre et solvant pour solution injectable/pour perfusion
CLOTTAFACT
CLOTTAFACT 1,5 g/100 ml, poudre et solvant pour solution injectable
RIASTAP
RIASTAP 1 g, poudre pour solution injectable/perfusion
fibrinogène
---
N2-AUTOINDEXEE
Actualisation 2023 : utilité clinique des signatures génomiques dans le cancer du
sein RH /HER2- de stade précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3471037/fr/
Ce travail est une actualisation d’un précédent rapport d’évaluation publié en 2019
ayant permis de définir une première population cible éligible à l’utilisation des
quatre signatures génomiques (SG) commercialisées dans le cancer du sein RH /HER2-
de stade précoce dans le cadre strict du Référentiel des actes Innovants Hors Nomenclature
(RIHN). Ces signatures génomiques ont vocation à guider la décision de désescalade
sécurisée de la chimiothérapie adjuvante en cas de score génomique favorable chez
des patientes préalablement identifiées par les professionnels concernés comme étant
en incertitude décisionnelle avérée sur la base des critères non génomiques habituels.
Cette actualisation de 2023 a permis, au vu des données de sécurité les plus récentes
et avec le soutien des experts externes, de redéfinir le périmètre d’une nouvelle
population cible ainsi que les SG éligibles dans certains cas à une poursuite de prise
en charge financière dans le cadre strict du RIHN. Cette décision intermédiaire est
rendue dans l’attente d’obtention et d’analyse de certaines données toujours en cours
de consolidation pour certaines SG et en l’absence de données probantes pour d’autres.
Le cas échéant, une réévaluation complète du Service Attendu (SA) pour chacune des
quatre signatures sera réalisée.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
génome
cancer
carcinome du sein au stade précoce
Cancer du sein
hôpitaux privés à but lucratif
donnée clinique
signé
Génome
précoce
lot clinique
tumeurs du sein
établissements de soins ambulatoires
Stadification tumorale
génomique
génome
tumeur maligne, sai
---
N3-AUTOINDEXEE
KALYDECO (ivacaftor) - Mucoviscidose
Extension d'indication non sollicitée
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3478096/fr/kalydeco-ivacaftor-mucoviscidose
Le laboratoire a informé la HAS de sa demande de non remboursement dans l’indication
« KALYDECO granulés est indiqué dans le traitement des nourrissons âgés d’au moins
6 mois, des jeunes enfants et des enfants pesant de 5 kg à moins de 25 kg atteints
de mucoviscidose porteurs d’une mutation R117H du gène CFTR ».
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
nourrisson
enfant
KALYDECO 50 mg, granulés en sachet
KALYDECO 75 mg, granulés en sachet
KALYDECO 25 mg, granulés en sachet
avis de la commission de transparence
ivacaftor
mucoviscidose
ivacaftor
KALYDECO
ivacaftor
mucoviscidose
fibrose kystique
Kalydeco
ivacaftor
---
N2-AUTOINDEXEE
Inhibiteur de la C1 estérase humaine - Cinryze 500 unités, poudre et solvant pour
solution injectable
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/inhibiteur-de-la-c1-esterase-humaine
Ce matériel éducatif vise à encadrer l'administration à domicile de Cinryze par un
non-professionnel de santé tel qu’un membre de la famille ou en auto-administration
: Guide prescripteur : rappelle les responsabilités du médecin prescripteur pour
l’utilisation à domicile de Cinryze concernant notamment l’éligibilité des patients,
la formation et la vérification régulière de l’acquisition des compétences. Guide
patients/aidants : décrit les instructions à suivre pour l'administration de Cinryze
à domicile ; nécessitant une formation préalable et un contrôle régulier des compétences
acquises. Carnet de suivi patient : permet de documenter chaque injection reçue
à domicile pour assurer le suivi du patient et faciliter les discussions avec le professionnel
de santé qui le suit...
2024
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
recommandation de bon usage du médicament
continuité des soins
inhibiteur de la C1 estérase d'origine humaine
CINRYZE 500 unités, poudre et solvant pour solution injectable
CINRYZE
recommandation patients
---
N3-AUTOINDEXEE
Sémaglutide et protection cardiovasculaire chez les personnes avec obésité et maladie
cardiovasculaire sans diabète (étude SELECT)
https://www.usherbrooke.ca/baladocritique/archives/episode-59-etude-select
Dans cette 59e baladodiffusion, les Dr Luc Lanthier et Marie-France Langlois discutent
de l’efficacité de sémaglutide pour réduire les événements cardiovasculaires chez
les personnes avec obésité et maladie cardiovasculaire mais sans diabète, en plus
de réviser la littérature médicale de novembre 2023.
2024
Université de Sherbrooke
Canada
document sonore
Pression diastolique
sémaglutide
effet secondaire d'obésité
Trouble cardiovasculaire
collecte de données
obésité
maladie de l'appareil circulatoire
Sélection
étude clinique
sémaglutide
obésité
obésité
Personna +
étude DICOM
obésité
maladies cardiovasculaires
diabète
personnes
sémaglutide
obèse
à l'étude
---
N1-SUPERVISEE
CRYSVITA (burosumab) - Hypophosphatémie liée à l’X
Réévaluation SMR et ASMR
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3490824/fr/crysvita-burosumab-hypophosphatemie-liee-a-l-x
Avis favorable au remboursement dans « le traitement de l’hypophosphatémie liée à
l’X avec signes radiographiques d’atteinte osseuse chez les enfants âgés d’un an et
plus et les adolescents en phase de croissance osseuse. » Quel progrès ? Un progrès
thérapeutique modéré par rapport aux traitements conventionnels.
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
CRYSVITA 10 mg, solution injectable
CRYSVITA 20 mg, solution injectable
CRYSVITA 30 mg, solution injectable
enfant
adolescent
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
rachitisme hypophosphatémique lié à l'X
burosumab
injections sous-cutanées
anticorps monoclonaux humanisés
avis de la commission de transparence
burosumab
rachitisme hypophosphatémique familial
rachitisme hypophosphatémique dominant lié à l'X
CRYSVITA
---
N2-AUTOINDEXEE
Dépistage néonatal : Réévaluation de l’opportunité d’intégrer cinq erreurs innées
du métabolisme au programme de DNN
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3426280/fr/depistage-neonatal-reevaluation-de-l-opportunite-d-integrer-cinq-erreurs-innees-du-metabolisme-au-programme-de-dnn
Le dépistage néonatal est une intervention de santé publique visant à détecter dès
la naissance certaines maladies rares mais graves dont l’enjeu est de mettre en œuvre,
avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter
les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants. En France, ce
dépistage fait l’objet d’un programme national. Treize maladies sont actuellement
recherchées par des tests biologiques réalisés à partir d’une goutte de sang séchée
sur papier buvard : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose,
l’hyperplasie congénitale des surrénales et la mucoviscidose. Suite à la recommandation
de la HAS de 2011, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaines
moyennes (MCAD) a été intégré au programme en 2020., 7 erreurs innées du métabolisme
(EIM) ont été rajoutés en janvier 2023 : la leucinose (MSUD), l’homocystinurie (HCY),
la tyrosinémie de type 1 (TYR-1), l’acidurie glutarique de type 1 (GA-1), l’acidurie
isovalérique (IVA), le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue
(LCHAD), et le déficit en captation de carnitine (CUD), recommandés par la HAS en
2020.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation de santé publique
dépistage néonatal
emploi du temps
maladie métabolique
composant d'un dispositif d'intégrateur
dépistage néonatal
erreurs innées du métabolisme
dépistage néonatal
erreurs innées du métabolisme
programmation métabolique
---
N2-AUTOINDEXEE
Liste des maladies admissibles au Programme alimentaire québécois pour le traitement
de maladies métaboliques héréditaires – Mars 2023
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003344/
La liste des maladies admissibles au Programme alimentaire québécois pour le traitement
de maladies métaboliques héréditaires permet de déterminer quels patients peuvent
bénéficier de ce programme. Cette liste est mise à jour une fois par année au printemps.
2024
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MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
guide
Maladies héréditaires
Maladies
Maladies métaboliques
erreurs innées du métabolisme
Maladie métabolique
Maladie héréditaire
Maladies métaboliques
Maladies metaboliques
maladie métabolique
Programmes
maladie héréditaire
listes d'attente
---
N1-SUPERVISEE
Kaftrio - Kalydeco - Trikafta - Elexacftor (PUBLIÉ LE 19/05/2022 - MIS À JOUR LE 07/11/2024)
AAP en cours - CPC en cours - AAP et ATU arrêtées - AAC arrêtées
https://ansm.sante.fr/tableau-acces-derogatoire/kaftrio-75-mg-50-mg-100-mg-comprime-pellicule-kalydeco-150-mg-comprime-pellicule
Indication de l'AAP renouvelé le 17/10/2024 En association dans le traitement des
patients atteints de mucoviscidose âgés de 6 ans et plus, non porteurs d’une mutation
F508del du gène CFTR (cystic fibrosis trans-membrane conductance regulator) et porteurs
d’une mutation répondeuse à ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor sur la base de données
in vitro disponibles (voir rubrique 5.1 du RCP)...
2024
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
Cadre de Prescription Compassionnelle
mucoviscidose
recommandation de bon usage du médicament
continuité des soins
association de médicaments
KAFTRIO 75 mg/50 mg/100 mg, comprimé pelliculé
administration par voie orale
ivacaftor, tezacaftor et élexacaftor
association élexacaftor, ivacaftor, tézacaftor
KALYDECO 150 mg, comprimé pelliculé
ivacaftor
tézacaftor
élexacaftor
adulte
adolescent
ivacaftor
KAFTRIO 37,5 mg/25 mg/50 mg, comprimé pelliculé
KALYDECO 75 mg, comprimé pelliculé
Trikafta
association médicamenteuse
Autorisation d’Accès Compassionnel
information sur le médicament
KALYDECO 25 mg, granulés en sachet
KALYDECO 50 mg, granulés en sachet
KALYDECO 75 mg, granulés en sachet
---
N1-SUPERVISEE
Oxbryta 500 mg, comprimés pelliculés - Voxelotor
AAP et ATU arrêtées - AAC arrêtées - AMM – Suspendue (PUBLIÉ LE 03/09/2021 - MIS À
JOUR LE 10/10/2024)
https://ansm.sante.fr/tableau-acces-derogatoire/oxbryta-voxelotor
AMMc (Oxbryta) : suspendue le 04/10/2024 Fin d'AAP le 13/09/2024 - Traitement de
l’anémie hémolytique sévère causée par la drépanocytose, chez les adultes et les adolescents
âgés de 12 ans et plus, et après avis d’un centre spécialisé dans la prise en charge
de la drépanocytose. Disponible dans le cadre d'un accès précoce post AMM
2024
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
voxélotor
voxélotor
administration par voie orale
Voxelotor 500 mg comprimé
agents hématologiques
Autorisation d’Accès Compassionnel
information sur le médicament
OXBRYTA 500 mg, comprimé pelliculé
OXBRYTA
Autorisation d’Accès Précoce
anémie hémolytique
drépanocytose
Retraits de médicaments pour raisons de sécurité
---
N1-SUPERVISEE
Traitement par antibiotiques macrolides (y compris l'azithromycine) pour les personnes
atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD002203/CF_traitement-par-antibiotiques-macrolides-y-compris-lazithromycine-pour-les-personnes-atteintes-de
Problématique de la revue Quels sont les effets des antibiotiques macrolides chez
les personnes atteintes de mucoviscidose (également appelé fibrose kystique) et d'une
infection des voies respiratoires ? Principaux messages - Les personnes atteintes
de mucoviscidose sont plus sujettes aux infections thoraciques causées par des bactéries
qui peuvent être difficiles à traiter. - Les antibiotiques macrolides (tels que l'azithromycine
et la clarithromycine) pourraient atténuer les effets des bactéries. - Un antibiotique
macrolide, l'azithromycine, peut améliorer la fonction pulmonaire à six mois par rapport
à un placebo (traitement sans principe actif) et pourrait réduire le risque de présenter
une poussée d'infection pulmonaire. Nous ne savons pas si une dose plus élevée d'azithromycine
est meilleure qu'une dose plus faible, ni si l'azithromycine inhalée est meilleure
que l'azithromycine par voie orale. La prise d'azithromycine par voie orale une fois
par semaine plutôt qu'une fois par jour entraîne probablement une amélioration moindre
de la fonction pulmonaire, mais le délai avant une poussée est probablement plus long
dans le groupe hebdomadaire. - Les données probantes actuelles ne soutiennent pas
l'utilisation à plus long terme de l'azithromycine pour toutes les personnes atteintes
de mucoviscidose.
2024
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Cochrane
Royaume-Uni
France
résultat thérapeutique
azithromycine
nouveau-né
adulte
enfant
pseudomonas aeruginosa
infections à pseudomonas
méta-analyse
résumé ou synthèse en français
macrolides
mucoviscidose
antibactériens
---
N3-AUTOINDEXEE
Guide d'interprétation des résultats de porteurs de gènes d'hémoglobinopathies - Information
pour les médecins
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-000179/
Ce guide s’adresse principalement aux médecins. Il contient de l’information sur la
signification d’un résultat de statut de porteur d’un gène d’hémoglobinopathies généré
par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin.
2024
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MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
français
information scientifique et technique
ayant comme résultat
gènes
médecins
hémoglobinopathies
état du porteur
hémoglobinose
précis
interprète
précis
---
N1-VALIDE
Acitrétine - SORIATANE
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque (Mise à jour le 01/07/2024)
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/acitretine
Guide médecin et Guide pharmacien décrivant les mesures de réduction des risques importants
identifiés de tératogénicité, de troubles psychiatriques et de troubles lipidiques
et hépatiques. Brochure destinée aux patients et patientes pour les informer sur
les risques importants identifiés de tératogénicité, troubles psychiatriques, troubles
lipidiques et hépatiques. Formulaire d’accord de soin pour les patientes en âge
de procréer. Carte Patiente pour le suivi du plan de prévention des grossesses.
Courrier de liaison entre le dermatologue envisageant d’initier un traitement chez
une femme en âge de procréer et le médecin en charge de la contraception. Courrier
de liaison entre le dermatologue initiant le traitement et le médecin en charge du
suivi du ou de la patiente...
2024
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
recommandation de bon usage du médicament
recommandation patients
gestion du risque
tératogènes
continuité des soins
acitrétine
acitrétine
SORIATANE
SORIATANE 10 mg, gélule
SORIATANE 25 mg, gélule
grossesse
contraception
administration par voie orale
acitrétine
troubles mentaux
Surveillance des médicaments
lésions hépatiques dues aux substances
pancréatite
psoriasis
effets secondaires indésirables des médicaments
---
N1-VALIDE
Valproate et dérivés (Publié le 27/10/2020 - Mise à jour le 13/12/2024)
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/valproate-et-derives
Le valproate (comme ses dérivés : acide valproïque, valpromide et divalproate), lorsqu’il
est administré pendant la grossesse, est associé à : Un risque de malformations
congénitales dans 11 % des cas ; Un risque de troubles du développement jusqu’à
30 à 40% des cas. Un Programme de Prévention des Grossesses contenant un certain
nombre de mesures, dont la nécessité d’une contraception efficace et la réalisation
de tests de grossesse en cas de traitement par valproate, est mis en place afin d’éviter
la survenue de toute grossesse. Suite à une étude suggérant une augmentation du risque
de troubles neurodéveloppementaux chez les enfants dont le père a été traité par valproate
dans les trois mois avant la conception, des mesures visant à limiter l’exposition
des enfants à naître au valproate par le père, et à informer les patients et les professionnels
de santé sur ce risque rentrent en vigueur à partir du 6 janvier 2025 pour les initiations
de traitement et à partir du 30 juin 2025 pour les patients déjà traités...
2024
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
valproate
grossesse
tératogènes
DEPAKINE
DEPAKINE CHRONO
MICROPAKINE LP
MICROPAKINE L.P. 100 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 250 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 500 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 750 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 1000 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
valproate de sodium
DEPAKINE 200 mg, comprimé gastro-résistant
DEPAKINE 57,64 mg/ml, sirop
DEPAKINE 200 mg/ml, solution buvable
DEPAKINE 400 mg/4 ml, préparation injectable pour voie I.V.
DEPAKINE 500 mg, comprimé gastro-résistant
DEPAKINE CHRONO 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
DEPAKOTE
DEPAKOTE 250 mg, comprimé gastro-résistant
DEPAKOTE 500 mg, comprimé gastro-résistant
divalproate de sodium
DEPAMIDE
DEPAMIDE 300 mg, comprimé pelliculé gastro-résistant
dipropylacétamide
tests de grossesse
contraception
VALPROATE DE SODIUM
VALPROATE DE SODIUM LP
recommandation professionnelle
brochure pédagogique pour les patients
formulaire
Incapacités de développement
Contre-indications aux médicaments
acide valproïque
acide valproïque
---
N3-AUTOINDEXEE
Méthodologie de recherche et de sélection de valeurs toxicologiques de référence publiées
par les organismes reconnus
https://www.inspq.qc.ca/publications/3590
Ce rapport méthodologique porte sur la méthodologie de recherche et de sélection des
valeurs toxicologiques de référence préconisée par l’Équipe scientifique sur les risques
toxicologiques et radiologiques. Afin de mener à bien les activités d’évaluation des
risques à la santé des populations exposées à des substances chimiques d’origine environnementale,
l’Équipe scientifique sur les risques toxicologiques et radiologiques a harmonisé
le processus de recherche et de sélection de valeurs toxicologiques de référence.
Cette approche est détaillée dans ce document dans un souci de transparence envers
ces partenaires. Ce document est complémentaire aux autres ouvrages portant sur l’évaluation
des risques toxicologiques produits par l’Institut national de santé publique du Québec
tels que les Lignes directrices pour la réalisation des évaluations du risque toxicologique
d'origine environnementale au Québec et la Méthodologie d’élaboration de valeurs guides
sanitaires chroniques pour les contaminants chimiques de l’eau potable. Il est à noter
que la présente méthodologie reflète l’état des connaissances et des pratiques actuelles;
celle-ci pourrait être révisée et modifiée à la discrétion de l’Équipe scientifique
sur les risques toxicologiques et radiologiques. Il s’agit de la troisième mise à
jour de la méthodologie depuis son élaboration en 2021.
2024
INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Canada
rapport
Organismes
Valeurs de référence
partie d'un organe
Organismes
méthodes
Toxicologie
recherche
Sélection
valeurs limites d'exposition
---
N1-SUPERVISEE
Topiramate - Epitomax et génériques (Publié le 13/12/2024 - Mise à jour le 13/12/2024)
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/topiramate
Le topiramate est un médicament tératogène exposant les enfants à naitre lorsqu’il
est pris pendant la grossesse à un risque élevé de malformations congénitales majeures,
ainsi qu’à un retard de croissance fœtale. En plus du risque malformatif déjà connu,
une étude a mis en évidence un risque de troubles neurodéveloppementaux deux à trois
fois plus élevé chez les enfants exposés à ce médicament, pendant la grossesse de
leur mère, que celui du groupe de comparaison. L’extrapolation des résultats de l’étude
à la population française permet d’estimer un risque de survenue de troubles du spectre
autistique jusqu’à 6 %, un risque de survenue d’une déficience intellectuelle jusqu’à
8 %, un risque de survenue de trouble déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité
(TDAH). Un Programme de Prévention des Grossesses contenant un certain nombre de
mesures, dont la nécessité d’une contraception efficace et la réalisation de tests
de grossesse en cas de traitement par topiramate, est mis en place afin d’éviter la
survenue de toute grossesse. Dans ce cadre, des outils d’information sont mis à disposition
des professionnels de santé : Un guide destiné aux professionnels de santé donne
des informations sur les risques précités associés à l’utilisation du topiramate pendant
la grossesse et les actions à mettre en place pour réduire les risques pour les patientes.
Un feuillet destiné aux pharmaciens rappelle les étapes clé de la dispensation. Des
documents ont été développés spécifiquement pour les filles, adolescentes et femmes
susceptibles d’avoir des enfants : Une brochure d’information destinée aux filles,
aux adolescentes, aux femmes susceptibles d’avoir des enfants et femmes enceintes
traitées par les spécialités à base de topiramate. Une attestation d'information
partagée, qui remplace à compter du 6 janvier 2025 le formulaire d’accord de soins
existant. Elle doit être co-signée lors de la prescription initiale puis tous les
ans par la patiente et le neurologue, le pédiatre ou le médecin compétent « douleur
». La délivrance est conditionnée à la présentation de cette attestation d’information
partagée co-signée accompagnée de la prescription initiale annuelle de ce spécialiste.
Pour les patientes en cours de traitement et disposant déjà d’un accord de soin signé,
celui-ci reste valable pour toute dispensation jusqu’au terme de son année de validité.
Une carte patiente : à détacher ou à récupérer à l’intérieur de la boîte du médicament...
2024
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
Topiramate
tératogènes
malformations dues aux médicaments et aux drogues
recommandation professionnelle
recommandation de bon usage du médicament
brochure pédagogique pour les patients
EPITOMAX
TOPIRAMATE
Troubles du développement neurologique
Effets différés de l'exposition prénatale à des facteurs de risque
grossesse
Trouble du spectre autistique
contraception
Femelle
adolescent
adulte
femme en âge de procréer
foetus
---
N1-SUPERVISEE
Agalsidase alpha - Replagal
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/agalsidase-alpha
Guide Prescripteur Il vise à aider le professionnel de santé à déterminer l’éligibilité
du patient avant de commencer l’auto-administration et à mettre en place la perfusion
à domicile ; Guide Patient / Aidant / Infirmier Il contient les éléments clés
relatifs aux conditions d'administration et à la gestion des éventuels effets indésirables
à domicile ; Journal de Perfusion Il est destiné à consigner les perfusions
de Replagal, faciliter la surveillance régulière de l’état de santé du patient et
documenter toute réaction à la perfusion, notamment les réactions d’hypersensibilité
de type allergique avant, pendant ou après la perfusion et toute erreur médicamenteuse.
2024
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
agalsidase alfa
REPLAGAL
REPLAGAL 1 mg/ml, solution à diluer pour perfusion
agalsidase alfa
perfusions veineuses
recommandation de bon usage du médicament
recommandation patients
continuité des soins
hypersensibilité médicamenteuse
autoadministration
---
N1-SUPERVISEE
laronidase - Aldurazyme
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/laronidase
Guide à l'attention des professionnels de santé pour la perfusion à domicile Il
contient des informations destinées au prescripteur (Critères d'éligibilité du patient
et mise en place de la perfusion à domicile) et des informations destinées à l'infirmier.ère
(Préparation et administration de la laronidase, descriptions des signes et symptômes
liés aux réactions associées à la perfusion et conduite à tenir en cas d'effet indésirable)
; Guide à l'attention des patients qui reçoivent Aldurazyme à domicile Il
contient des informations sur le risque de réactions d’hypersensibilité, incluant
les signes et symptômes d’hypersensibilité et les actions recommandées lorsque des
symptômes surviennent à domicile et un journal de perfusion permettant d'enregistrer
les perfusions à domicile et de documenter toutes réactions associées à la perfusion
(RAP).
2024
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
laronidase
perfusions veineuses
hypersensibilité médicamenteuse
soins à domicile
recommandation de bon usage du médicament
recommandation patients
ALDURAZYME
ALDURAZYME 100 U/ml, solution à diluer pour perfusion
laronidase
traitement par perfusion à domicile
réaction liée à la perfusion
---
N3-AUTOINDEXEE
Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS)
https://www.chu-lyon.fr/hyperplasie-congenitale-des-surrenales
L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie endocrinienne héréditaire
causée par le déficit d’une ou des enzymes de la stéroïdogenèse. Elle est caractérisée
par une insuffisance surrénalienne et divers degrés d'hyperandrogénie (ou hypoandrogénie),
selon le type et la sévérité de la maladie.
2024
HCL - Hospices Civils de Lyon
France
brochure pédagogique pour les patients
hyperplasie congénitale des surrénales
Syndrome d'hypotonie-cystinurie
hyperplasie surrénale congénitale
---
N3-AUTOINDEXEE
Brochure d’information destinée aux filles, aux adolescentes, aux femmes susceptibles
d’avoir des enfants et aux femmes enceintes traitées par topiramate (Epitomax et
ses génériques)
https://www.ameli.fr/sites/default/files/Documents/20241213-topiramate-brochure-information-patientes-1.pdf
Le topiramate pour la prophylaxie de la migraine est contre-indiqué : • Pendant la
grossesse ; • Chez les patientes susceptibles d’avoir des enfants n’utilisant pas
de contraception hautement efficace. Le topiramate pour l’épilepsie est contre-indiqué
: • Pendant la grossesse, sauf en l’absence d’alternative thérapeutique appropriée
; • Chez les patientes susceptibles d’avoir des enfants n’utilisant pas de contraception
hautement efficace. La seule exception concerne une femme épileptique avec un projet
de grossesse mais pour laquelle il n’existe pas d’alternative appropriée et qui a
été pleinement informée des risques liés à la prise de topiramate pendant la grossesse.
2024
AMELI - Assurance Maladie En Ligne
France
brochure pédagogique pour les patients
enfant
famille nucléaire
adolescent
Générations
Filles
grossesse
topiramate
émigration et immigration
enfant
EPITOMAX
Epitomax
adolescence
brochures
Adolescentes
TOPIRAMATE
Topiramate
femmes enceintes
---
N3-AUTOINDEXEE
Pertinence de l’ajout du dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale des surrénales
au Programme québécois de dépistage néonatal sanguin
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/pertinence-de-lajout-du-depistage-neonatal-de-lhyperplasie-congenitale-des-surrenales-au-programme-quebecois-de-depistage-neonatal-sanguin.html
L’hyperplasie congénitale des surrénales est un trouble endocrinien autosomique récessif
rare qui affecte des enzymes essentielles à la synthèse des hormones stéroïdiennes.
Le déficit en enzymes 21-hydroxylase compte pour 90-95% des cas d'HCS et le type classique
est celui ciblé par le dépistage. La prévalence mondiale estimée de l’HCS classique
serait estimée à environ un cas par 16 000 naissances au Québec, correspondant à approximativement
5 cas par année. Environ 75% des nouveau-nés atteints d’HCS classique auront la forme
sévère qui se manifeste par une crise de perte de sel pouvant potentiellement entrainer
le décès en l’absence de prise en charge urgente. Le 25% restant des nouveau-nés atteints
d’HCS classique auront la forme virilisante simple moins sévère et sans risque de
décès en période néonatale qui se manifeste par une puberté très précoce et qui occasionne
aussi une morbidité importante à plus long terme.
2024
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
revue de la littérature
recommandation de santé publique
ajouter
Trouble déficitaire de l'attention
emploi du temps
hyperplasie surrénale congénitale
hyperplasie congénitale des surrénales
Programmes
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
hyperplasie surrénale
dépistage sanguin
---
N3-AUTOINDEXEE
CRYSVITA (burosumab) - hypophosphatémie liée au FGF23
« Ce médicament n'entre plus dans le dispositif de l'Accès précoce ».
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3449778/fr/crysvita-burosumab-hypophosphatemie-liee-au-fgf23
La demande d’autorisation d’accès précoce est renouvelée à la spécialité CRYSVITA
(burosumab) dans l'indication « Traitement de l’hypophosphatémie liée au FGF23 chez
les patients pédiatriques âgés d’un an et plus et chez les adultes atteints d’ostéomalacie
oncogénique associée aux tumeurs mésenchymateuses phosphaturiques qui ne relèvent
pas d’une exérèse à visée curative ou ne peuvent pas être localisées ». Ce médicament
a une AMM dans cette indication et fait toujours l'objet d'un accès précoce.
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
burosumab
CRYSVITA
---
N1-SUPERVISEE
Takhzyro (lanadelumab) 150mg Solution injectable en seringue préremplie (lanadelumab)
- Angioedème héréditaire
Décision d'accès précoce - Mis en ligne le 16 févr. 2024
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3495394/fr/takhzyro-lanadelumab-angioedeme-hereditaire
Autorisation d’accès précoce octroyée à la spécialité TAKHZYRO (lanadelumab) dans
l'indication « prévention des crises récurrentes d’angioœdème héréditaire (AOH) chez
les patients âgés de 2 ans à moins de 12 ans »...
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
remboursement par l'assurance maladie
TAKHZYRO
lanadélumab
avis de la commission de transparence
Autorisation d’Accès Précoce
enfant
angio-oedèmes héréditaires
Crise d'angioedème héréditaire
lanadélumab
résultat thérapeutique
recommandation de bon usage du médicament
produit contenant précisément 150 milligrammes/1 millilitre de lanadélumab en solution
injectable à libération classique
TAKHZYRO 150 mg, solution injectable en seringue préremplie
---
N1-SUPERVISEE
MYOZYME (alglucosidase alfa) - Maladie de Pompe (déficit en α-glucosidase acide)
Modification des conditions de l'inscription.
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3498146/fr/myozyme-alglucosidase-alfa-maladie-de-pompe-deficit-en-glucosidase-acide
MYOZYME (alglucosidase alfa) est déjà inscrit sur la liste des spécialités agréées
à l’usage des collectivités et divers services publics. Cette demande d’inscription
en ville fait suite à la modification des conditions de prescription et de délivrance
par l’ANSM en date du 9 janvier 2023, compte tenu notamment du parcours de soins des
patients et de la plus grande connaissance et expé-rience acquise sur l’alglucosidase
alfa. MYOZYME (alglucosidase alfa) est ins-crit sur la liste rétrocession depuis le
12 janvier 2023, dans l’attente de la finalisation des démarches visant à mettre à
disposition la spécialité en offi-cines de ville. Pour rappel, dans ses avis du 22
mars 20171 puis du 17 no-vembre 20212, la Commission a octroyé : dans les formes
infantiles de la maladie de Pompe un service médical rendu (SMR) important et une
amélioration du service médical rendu (ASMR) modérée (III) dans les formes tardives
de la maladie de Pompe un SMR faible et une ASMR mineure (IV)...
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
alpha glucosidase acide humaine
adulte
adolescent
enfant
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
thérapie enzymatique substitutive
MYOZYME 50 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion
perfusions veineuses
alglucosidase alfa
Glycogénose de type II infantile
Glycogénose de type II de l'adulte
glycogénose de type II d'apparition tardive
avis de la commission de transparence
MYOZYME
glycogénose de type II
alglucosidase alfa
---
N1-SUPERVISEE
TAKHZYRO 150 mg, solution pour injection en seringue préremplie (lanadélumab) - Angioœdème
héréditaire
Inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3498741/fr/takhzyro-lanadelumab-angiooedeme-hereditaire
Avis favorable au remboursement dans « la prévention des crises récurrentes d’angioœdème
héréditaire (AOH) chez les patients âgés de 2 ans à moins de 12 ans ». Quel progrès
? Un progrès thérapeutique dans la prise en charge chez les enfants âgés de 2 ans
à moins de 6 ans.
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
anticorps monoclonaux humanisés
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
angio-oedèmes héréditaires
enfant
lanadélumab
produit contenant précisément 150 milligrammes/1 millilitre de lanadélumab en solution
injectable à libération classique
Crise d'angioedème héréditaire
TAKHZYRO 150 mg, solution injectable en seringue préremplie
avis de la commission de transparence
lanadélumab
TAKHZYRO
---
N3-AUTOINDEXEE
Algorithme et guide d'interprétation des critères d'admissibilité aux services assurés
de tests génétiques préimplantatoires - Mars 2024
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003698/
Depuis le 6 mars 2024, les tests génétiques préimplantatoires sont des services assurés
par la Régie de l’assurance maladie du Québec, sous certaines conditions, pour les
personnes répondant aux critères d’admissibilités. L’évaluation de l’admissibilité
aux services assurés de tests génétiques préimplantatoires peut être complexe et soulever
des enjeux éthiques. C’est pourquoi le ministre de la Santé a mandaté le Comité central
d’éthique clinique en procréation médicalement assistée afin de formuler des recommandations
basées sur un protocole standardisé, pour soutenir le clinicien dans l’application
des critères d’admissibilité des tests génétiques préimplantatoires assurés.
2024
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
information scientifique et technique
algorithmes
Genettes
génétique
gène
critère d'éligibilité des essais cliniques
mars
tests génétiques
précis
assurance
Interprétation
genetta
Interprète
Cytisus
interprète
département
mars (mois de l'année)
service informatique
Guide
viverridae
algorithme
---
N3-AUTOINDEXEE
PROLASTIN 4000 mg et 5000 mg, poudre et solvant pour solution pour perfusion (alpha-1
antitrypsine humaine) - Déficit en alpha-1 antitrypsine
Inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3499784/fr/prolastin-alpha-1-antitrypsine-humaine-deficit-en-alpha-1-antitrypsine
Nature de la demande Inscription Inscription : Primo-inscription. L'essentiel Avis
favorable au remboursement de PROLASTIN (alpha-1 antitrypsine humaine) dans le traitement
adjuvant à long terme de patients souffrant d’un déficit en alpha-1 antitrypsine sévère
documenté (ex : génotypes PiZZ, PiZ (null), Pi (null, null), et PiSZ). Quel progrès
? Pas de progrès des nouvelles présentations dosées à 4000 mg et 5000 mg par rapport
à la présentation déjà disponible.
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
remboursement par l'assurance maladie
PROLASTIN
alfa 1 antitrypsine
alpha-1-Antitrypsine
déficit en alpha-1-antitrypsine
produit contenant uniquement de l'alpha-1 antitrypsine humaine sous forme parentérale
PROLASTIN 4000 mg, poudre et solvant pour solution pour perfusion
PROLASTIN 5000 mg, poudre et solvant pour solution pour perfusion
avis de la commission de transparence
---
N1-SUPERVISEE
Tafamidis (Vyndaqel 20 mg capsules molles - Vyndaqel 61 mg capsules molles)
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/tafamidis
A l’attention des neurologues et cardiologues prescripteurs : un guide les informant
des risques liés à l’usage de Vyndaqel et les mesures mises en place pour les réduire
: Importance de la déclaration des effets indésirables dans les différents registres
mis en place : TESPO (programme de suivi des grossesses et de l’allaitement) et THAOS
(programme de collecte des données à long terme pour les indications en neurologie
et cardiologie) Sensibilisation des cardiologues à la nécessité de confirmer le
diagnostic étiologique de l’amylose cardiaque à TTR avant toute prescription initiale
(utilisation des critères cliniques recommandés, conformément au RCP, afin d’exclure
toute administration à des patients non éligibles) Guide à l'attention des professionnels
de santé...
2024
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
tafamidis
VYNDAQEL 20 mg, capsule molle
VYNDAQEL 61 mg, capsule molle
VYNDAQEL
administration par voie orale
recommandation de bon usage du médicament
tafamidis
adulte
grossesse
Allaitement naturel
tafamidis
amylose cardiaque
Amyloïdose héréditaire reliée à la transthyrétine
Amyloïdose héréditaire reliée à la transthyrétine
---
N3-AUTOINDEXEE
Proposition de règlement européen concernant les végétaux obtenus au moyen de certaines
Nouvelles Techniques Genomiques (NGTs)
https://www.health.belgium.be/fr/avis-9801-nouvelles-techniques-genomiques-ngts
Une loi européenne est sur la table pour autoriser la culture de plantes NGT. Il s'agit
de plantes créées par l'application ciblée de nouvelles techniques génomiques (NGT),
telles que la CRISPR. Si cette loi est adoptée, les plantes NGT pourraient dominer
l'agriculture européenne d'ici quelques années. Dans ce nouvel avis, le Conseil supérieur
de la santé met en balance le potentiel et les risques et se félicite de l'existence
d'un cadre juridique distinct.
2024
SPF - Service Public Fédéral - Santé publique, Sécurité de la Chaîne alimentaire et
Environnement
Belgique
rapport
Membre-15 de la superfamille des ligands du TNF
proposita
milieu
génome
génome
quelque
certain
lobe moyen de la prostate
plantes
technique
Génome
contrôle social formel
moyens communication et information
génomique
Allèle sauvage TNFSF15
milieux de culture
---
N1-SUPERVISEE
Décision du 21/03/2024 - Cadre de prescription compassionnelle de tacrolimus 0,1%,
pommade
https://ansm.sante.fr/actualites/decision-du-21-03-2024-cadre-de-prescription-compassionnelle-de-tacrolimus-0-1-pommade
Un cadre de prescription compassionnelle (CPC) est établi pour les médicaments : Protopic
0,1 %, pommade et les médicaments qui appartiennent au même groupe générique. dans
l’indication suivante : « Traitement du vitiligo chez l’adulte et l’enfant à partir
de l’âge de 2 ans.»...
2024
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
information sur le médicament
tacrolimus
Cadre de Prescription Compassionnelle
administration par voie cutanée
onguents
législation pharmaceutique
adulte
enfant
adolescent
vitiligo
PROTOPIC 0,1 %, pommade
Tacrolimus 0,1 % (1 mg/g) pommade
TAKROZEM 0,1 %, pommade
tacrolimus
---
N2-AUTOINDEXEE
Tacrolimus - Protopic 0,1 %, pommade et les médicaments qui appartiennent au même
groupe générique
CPC en cours
https://ansm.sante.fr/tableau-acces-derogatoire/tacrolimus#
Indication du CPC établi le 21/03/2024 Traitement du vitiligo chez l’adulte et l’enfant
à partir de l’âge de 2 ans...
2024
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
tacrolimus
Cadre de Prescription Compassionnelle
information sur le médicament
administration par voie cutanée
vitiligo
PROTOPIC 0,1 %, pommade
---
N1-SUPERVISEE
Ezetrol (ézétimibe) et les risques de lésions hépatiques d’origine médicamenteuse
et de réactions indésirables cutanées graves
https://recalls-rappels.canada.ca/fr/avis-rappel/ezetrol-ezetimibe-et-risques-lesions-hepatiques-origine-medicamenteuse-et-reactions
Ezetrol (ézétimibe) peut entraîner des lésions hépatiques d’origine médicamenteuse
et des réactions indésirables cutanées graves, incluant le syndrome de Stevens-Johnson
(SSJ), la nécrolyse épidermique toxique (NET) et un syndrome de réaction médicamenteuse
avec éosinophilie et symptômes systémiques (syndrome de DRESS). Conseils à l’intention
des professionnels de la santé : Envisager d'effectuer des tests de la fonction
hépatique au début du traitement avec Ezetrol, qu'il soit administré en monothérapie
ou en association avec une statine ou du fénofibrate, et par la suite, si nécessaire.
Demandez aux patients de communiquer immédiatement avec un professionnel de la santé
s’ils présentent des symptômes de lésion hépatique. Il importe d’évaluer la fonction
hépatique si l’on soupçonne une lésion hépatique. Demandez aux patients de
cesser de prendre Ezetrol et d’obtenir immédiatement de l’aide médicale s’ils présentent
des symptômes de réactions indésirables cutanées sévères. La monographie de produit
canadienne d’Ezetrol a été mise à jour pour inclure des mises en garde au sujet de
ces effets indésirables graves. Santé Canada travaillera avec les fabricants de versions
génériques de l’ézétimibe pour mettre à jour leurs monographies respectives...
2024
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Gouvernement du Canada
Canada
français
anglais
avis de pharmacovigilance
Ézétimibe
EZETROL
Ézétimibe 10 mg comprimé
lésions hépatiques dues aux substances
maladie de foie d'origine médicamenteuse
syndrome d'hypersensibilité médicamenteuse
syndrome de Stevens-Johnson
Syndrome de Lyell
syndrome de Stevens-Johnson dû à des médicaments
Canada
administration par voie orale
ézétimibe
anticholestérolémiants
---
N3-AUTOINDEXEE
LOJUXTA (lomitapide (mésilate de))
Refus de l'autorisation d’accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3505740/fr/lojuxta-lomitapide-hypercholesterolemie-familiale-homozygote
Refus de l'autorisation d’accès précoce à la spécialité LOJUXTA (lomitapide) dans
l'indication « en complément d’un régime alimentaire pauvre en graisses et d’autres
médicaments hypolipémiants, avec ou sans aphérèse des lipoprotéines de basse densité
(LDL), chez des patients enfants âgés de 5 à 17 ans présentant une hypercholestérolémie
familiale homozygote (HFHo), en l’absence d’alternative thérapeutique »...
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
LOJUXTA 5 mg, gélule
LOJUXTA 20 mg, gélule
LOJUXTA 10 mg, gélule
mésilate de lomitapide
hypercholestérolémie familiale homozygote
enfant
adolescent
avis de la commission de transparence
lomitapide
mésilate de lomitapide
méthanesulfonates
LOJUXTA
---
N2-AUTOINDEXEE
Recommandations sur la prise en charge d’un syndrome de sevrage des opiacés maternels
chez un nouveau-né
https://www.reseau-naissance.fr/medias/2016/12/Protocole-PEC-nne-de-mere-sous-opiaces-pendant-la-grossesse.pdf
Objectifs : Aider au dépistage et à la prise en charge d’un syndrome de sevrage chez
le nouveau-né à la suite d’une consommation d’opiacés chez la femme enceinte Reconnaître
les signes du syndrome de sevrage du nouveau-né Mesurer la gravité et l’évolution
du syndrome de sevrage Traiter et prendre soin du nouveau-né atteint
2024
Réseau Sécurité Naissance - Naître ensemble - Pays de la Loire
France
recommandation professionnelle
syndrome de sevrage aux opiacés
nouveau-né
langue newar
nouveau-né
directives de santé publique
syndrome charge
syndrome CHARGE
mère
maternel
gestion des soins aux patients
syndrome CHARGE
syndrome de sevrage
syndrome de sevrage des opiacés
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N1-SUPERVISEE
ORKAMBI 75 mg/94 mg, 100 mg/125 mg et 150 mg/188 mg, granulés en sachet (lumacaftor/ivacaftor)
- Mucoviscidose
Extension d'indication, primo-inscription.
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3471694/fr/orkambi-lumacaftor/ivacaftor-mucoviscidose
Avis favorable au remboursement dans « le traitement de la mucoviscidose chez les
patients âgés d’un an à moins de 2 ans, homozygotes pour la mutation F508del du gène
CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) ». Quel progrès ? Un progrès
thérapeutique dans la stratégie de prise en charge. Quelle place dans la stratégie
thérapeutique ? ORKAMBI (lumacaftor/ivacaftor) est un traitement de fond de première
intention qui doit être prescrit d’emblée aux patients âgés de 1 an à moins de 2 ans,
atteints de mucoviscidose et homozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR. La
durée de traitement optimale n’est pas connue...
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
association ivacaftor lumacaftor
association médicamenteuse
ivacaftor
lumacaftor
ivacaftor et lumacaftor
mucoviscidose chez les patients homozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR
nourrisson
administration par voie orale
ORKAMBI 75 mg/94 mg, granulés en sachet
ORKAMBI 100 mg/125 mg, granulés en sachet
ORKAMBI 150 mg/188 mg, granulés en sachet
avis de la commission de transparence
ORKAMBI
mucoviscidose
---
N3-AUTOINDEXEE
Exposition professionnelle des femmes aux substances chimiques : amélioration d’une
matrice emploi exposition existante pour fournir des estimations spécifiques au sexe
– Rapport abrégé
https://www.irsst.qc.ca/publications-et-outils/publication/i/101204/n/exposition-professionnelle-femmes-substances-chimiques
Il est reconnu que les femmes et les hommes ont des profils professionnels différents
qui peuvent donc se traduire par des risques de maladie professionnelle différents.
Pourtant, la plupart de nos connaissances actuelles sur les maladies professionnelles
découlent d'études menées auprès des hommes. Or, les femmes représentent actuellement
48 % de la population active au Québec. La santé des femmes dans l’environnement de
travail demeure un domaine sous-étudié et nous sommes particulièrement freinés par
le manque de compréhension de l'impact du genre sur l'exposition en milieu de travail.
Il a été démontré que l'attribution des tâches et les conditions de travail peuvent
différer même lorsque les femmes et les hommes exercent les mêmes professions. Ces
différences dans l'attribution des tâches peuvent se traduire par des expositions
différentes aux produits chimiques toxiques, aux contraintes ergonomiques, aux risques
d'accident et aux facteurs de stress psychosociaux. Alors que les différences biologiques
entre les femmes et les hommes peuvent être un facteur causal sous-jacent dans l'étiologie
des maladies, la prise en compte des différences de genre dans l'évaluation de l'exposition
reste un défi dans la recherche sur la santé au travail en raison du manque d'outils
existants qui tiennent compte de ces différences. Dans le contexte d'expositions survenues
dans le passé ou sur une longue période, l'évaluation par des experts est supérieure
aux expositions autodéclarées, car les experts peuvent tenir compte de la période
d'exposition, des particularités locales, des processus de fabrication ou des matériaux
utilisés, ainsi que des tâches particulières accomplies par le sujet. Néanmoins, l'évaluation
par des experts reste coûteuse quant à la durée de travail des ressources et, par
conséquent, plusieurs chercheurs éminents ont préconisé l'utilisation de matrices
emploi exposition (JEM). En particulier, les JEM construites à partir de données dérivées
d'évaluations d'experts ont été proposées comme une alternative rentable à l'évaluation
par des experts. Une telle matrice, connue sous le nom de Canadian Job Exposure Matrix
(CANJEM), a été créée par Jérôme Lavoué et Jack Siemiatycki à partir des informations
sur l'exposition obtenues dans le cadre de quatre études cas-témoins menées à Montréal
entre 1979 et 2004, qui ont porté sur plus de 12 000 sujets (plus de 30 000 emplois),
où la majorité des sujets de l'étude étaient des hommes.
2024
IRSST - Institut de Recherche Robert-Sauvé en Santé et en Sécurité du Travail
Canada
rapport
effets de l'exposition à un agent externe
spécifié
Exposition chimique
protéine chimiotactique monocytaire de type 3
composant d'un dispositif de matrice
substance
être
Accroître
ESTIMA
Sexe social
emploi
spécifique
chômage
Sexe-ratio
ratio
matrices (génétique)
rapport albumine/globuline
désigné
matrice extracellulaire
exposition professionnelle
Sexe
Femmes
estimation statistique
matrice (unité de dose)
chômage
Allèle sauvage CCL7
Fournir
exposition professionnelle
Respect
abstraction
fentanyl
estimateur
estimé
femmes
---
N1-SUPERVISEE
LOARGYS 5 mg/ml, solution injectable pour perfusion (pegzilarginase) - Déficit en
arginase 1
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3516966/fr/loargys-pegzilarginase-deficit-en-arginase-1
Autorisation d’accès précoce octroyée à la spécialité LOARGYS (pegzilarginase) dans
l'indication « traitement du déficit en arginase 1 (ARG1-D), également connu sous
le nom d’hyperargininémie, chez les adultes, les adolescents et les enfants âgés de
2 ans et plus ».
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
arginase-1 humaine
remboursement par l'assurance maladie
résultat thérapeutique
médicament orphelin
notice médicamenteuse
résumé des caractéristiques du produit
Autorisation d’Accès Précoce
adulte
pegzilarginase
adolescent
enfant
recommandation de bon usage du médicament
thérapie enzymatique substitutive
continuité des soins
LOARGYS
LOARGYS 5 mg/ml, solution injectable/pour perfusion
avis de la commission de transparence
hyperargininémie
arginase-1
pegzilarginase
---
N1-SUPERVISEE
Loargys - Pegzilarginase
https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/loargys
Loargys est un médicament utilisé pour traiter l’hyperargininémie chez les personnes
âgées de deux ans et plus. Les patients atteints d’hyperargininémie présentent un
déficit en enzyme hépatique arginase-1, ce qui empêche leur organisme de décomposer
un acide aminé appelé arginine. Ceci entraîne une accumulation d’arginine dans le
corps. Cette accumulation peut provoquer des troubles du système nerveux, notamment
des crises d’épilepsie et une raideur des jambes. L’hyperargininémie est rare et Loargys
a reçu la désignation de «médicament orphelin» (médicament utilisé dans le traitement
de maladies rares) le 14 juillet 2016...
2024
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EMA - Agence européenne des médicaments
Pays-Bas
français
anglais
résultat thérapeutique
flux de syndication
résumé des caractéristiques du produit
notice médicamenteuse
évaluation médicament
pegzilarginase
pegzilarginase
pegzilarginase
thérapie enzymatique substitutive
agrément de médicaments
Europe
hyperargininémie
médicament orphelin
enfant
adolescent
adulte
grossesse
Allaitement naturel
interactions médicamenteuses
évaluation préclinique de médicament
perfusions veineuses
LOARGYS
LOARGYS 5 mg/ml, solution injectable/pour perfusion
injections sous-cutanées
---
N3-AUTOINDEXEE
Harmonisation de l’évaluation de la charge allostatique dans l’ensemble des cycles
de l’Enquête canadienne sur les mesures de la santé : sélection des variables et méthode
de calcul
https://www150.statcan.gc.ca/n1/pub/82-003-x/2024005/article/00002-fra.htm
Contexte La disponibilité des mesures permettant d’opérationnaliser la charge allostatique
(les effets cumulatifs des facteurs de stress sur le corps) dans les enquêtes sur
la santé de la population peut différer d’une année à l’autre ou selon l’enquête,
ce qui nuit aux analyses menées sur la totalité de la population échantillonnée. Dans
la présente étude, les répercussions de la sélection des variables et de la méthode
de calcul ont été évaluées pour générer un indice de charge allostatique applicable
dans l’ensemble des cycles de l’Enquête canadienne sur les mesures de la santé (ECMS).
Méthodologie Les données des cycles 1 à 4 de l’ECMS ont été utilisées pour comparer
les scores de charge allostatique lorsqu’on remplace le facteur de risque le plus
répandu, soit le rapport taille-hanches (disponible dans les cycles 1 à 4, mais non
disponible dans les cycles 5 et 6), par l’indice de masse corporelle (IMC), la circonférence
de la taille, la circonférence de la taille au sein des groupes d’IMC (classés selon
les catégories « normal », « embonpoint » ou « obèse ») ou le rapport taille-grandeur.
Les indices ont été générés à l’aide des seuils de risque cliniques ou selon le sexe
définis de manière empirique, et à l’aide de scores continus ou fondés sur le dénombrement.
Des modèles de régression logistique qui comprennent l’âge et le sexe ont été utilisés
pour coupler chaque indice éventuel aux indicateurs socioéconomiques (niveau de scolarité
et revenu du ménage).
2024
Statistique Canada
Canada
rapport
Choisir
Enquêtes
enquête
Enquêtes et questionnaires
évaluation
Évaluation
investigation
Sélection
calculs
poids et mesures
examen physique
calculer
évaluation
Allostasie
santé
enquêteur
protestantisme
Charge allostatique
essai d'efficacité du sélénium et de la vitamine E
Mesures
études d'évaluation comme sujet
---
N1-SUPERVISEE
KAFTRIO 60 mg/40 mg/80 mg et 75 mg/50 mg/100 mg, KALYDECO 59,5 mg et 75 mg, granulés
en sachet - Mucoviscidose de 2 ans à moins de 6 ans
Extension d'indication.
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3517566/fr/kaftrio-ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor-en-association-avec-kalydeco-ivacaftor-mucoviscidose-de-2-ans-a-moins-de-6-ans
Avis favorable au remboursement dans « KAFTRIO (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)
granulés est indiqué en association avec KALYDECO (ivacaftor) granulés dans le traitement
des patients atteints de mucoviscidose âgés de 2 ans à moins de 6 ans et porteurs
d’au moins une mutation F508del du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance
regulator). » Quel progrès ? Un progrès thérapeutique dans la prise en charge. Quelle
place dans la stratégie thérapeutique ? Comme chez les patients âgés de 6 ans et plus,
KAFTRIO (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) en association avec KALYDECO (ivacaftor)
est un traitement de fond qui doit être prescrit d’emblée aux patients âgés de 2 ans
à moins de 6 ans, atteints de mucoviscidose et porteurs d’au moins une mutation F508del
du gène CFTR. Dans le traitement des patients âgés de 2 ans à moins de 6 ans, hétérozygotes
pour la mutation F508del du gène CFTR et porteurs d’une mutation du gène CFTR à fonction
minimale ou à fonction résiduelle, en l’absence d'alternative thérapeutique, KAFTRIO
(ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) en association avec KALYDECO (ivacaftor) constitue
le traitement de référence...
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
enfant
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
association médicamenteuse
association de médicaments
association élexacaftor, ivacaftor, tézacaftor
élexacaftor
tézacaftor
ivacaftor
ivacaftor, tezacaftor et élexacaftor
Élexacaftor 100 mg + ivacaftor 75 mg + tezacaftor 50 mg granulés en sachet
Élexacaftor 80 mg + ivacaftor 60 mg + tezacaftor 40 mg granulés en sachet
administration par voie orale
Ivacaftor 59,5 mg granulés en sachet
KALYDECO 75 mg, granulés en sachet
KAFTRIO 60 mg/40 mg/80 mg, granulés en sachet
KAFTRIO 75 mg/50 mg/100 mg, granulés en sachet
KALYDECO 59,5 mg, granulés en sachet
avis de la commission de transparence
mucoviscidose
KAFTRIO
ivacaftor
KALYDECO
---
N2-AUTOINDEXEE
GENOTONORM (somatropine) - Hormone de croissance
Réévaluation suite à résultats étude post-inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3517166/fr/genotonorm-somatropine-hormone-de-croissance
Avis favorable au remboursement uniquement dans le « retard de croissance (taille
actuelle) inférieure ou égale à - 3 DS et taille parentale ajustée -1 DS, dans l’indication
des enfants nés petits pour l’âge gestationnel avec une taille de naissance -2 DS
et n’ayant pas rattrapé leur retard de croissance (vitesse de croissance 0 DS au
cours de la dernière année) à l’âge de 4 ans ou plus. »...
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
retard de croissance staturo-pondérale
avis de la commission de transparence
somatropine
GENOTONORM
hormone
hormone de croissance humaine
Hormone de croissance
somatropine
hormone de croissance
---
N1-SUPERVISEE
Onpattro - Patisiran
CPC en cours
https://ansm.sante.fr/tableau-acces-derogatoire/onpattro
Indication du CPC établi le 17/05/2024 Traitement de l’amylose à transthyrétine de
type sauvage ou héréditaire chez les patients adultes présentant une cardiomyopathie
(ATTR-CM) dont la pathologie évolue malgré un traitement par tafamidis ou pour ceux
qui ne peuvent bénéficier de ce dernier...
2024
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
patisiran
ONPATTRO
ONPATTRO 2 mg/mL, solution à diluer pour perfusion
information sur le médicament
Cadre de Prescription Compassionnelle
recommandation de bon usage du médicament
perfusions veineuses
Amylose ATTR wild type
Amylose ATTR héréditaire
cardiomyopathie amyloïde liée à la transthyrétine
amyloïdose
transthyrétine
---
N1-SUPERVISEE
ILARIS (canakinumab) - Crise d’arthrite goutteuse
Réévaluation à la demande de la CT.
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3518649/fr/ilaris-canakinumab-crise-d-arthrite-goutteuse
Avis favorable au remboursement dans le « traitement symptomatique des patients adultes
présentant des crises fréquentes d'arthrite goutteuse (au moins 3 crises au cours
des 12 mois précédents) chez qui les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) et
la colchicine sont contre-indiqués, mal tolérés ou n’entrainent pas de réponse suffisante
et chez qui des cures répétées de corticoïdes ne sont pas appropriées ». Quel progrès
? Pas de progrès dans la prise en charge...
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
goutte aigüe
ILARIS 150 mg/ml, solution injectable
canakinumab
injections sous-cutanées
avis de la commission de transparence
ILARIS
canakinumab
goutte articulaire
---
N3-AUTOINDEXEE
Variations isolées du développement génital en maternité
https://pap-pediatrie.fr/endocrinologie/variations-isolees-du-developpement-genital-en-maternite
La prise en charge à la naissance des enfants porteurs d’organes génitaux particuliers
reste complexe et urgente, en raison de sa rareté et du choc émotionnel pour les parents,
lorsque l’atypie n’a pas été dépistée en prénatal. Conduite diagnostique devant une
variation du développement génital chez l’enfant (1) La question d’une variation du
développement génital (VDG) se pose le plus souvent en salle de naissance, devant
la découverte d’organes génitaux atypiques comme un hypospade postérieur/proximal/pénoscrotal,
isolé ou associé à une petite verge, et/ou des testicules non palpés chez un enfant
d’aspect plutôt masculin, une clitoromégalie chez un nourrisson ayant un phénotype
plutôt féminin, devant la palpation de gonades chez un nouveau-né au phénotype féminin
ou devant l’impossibilité de déterminer le sexe par l’examen clinique. Dans tous les
cas, pour les parents, la découverte d’organes génitaux atypiques chez un nouveau-né
est une situation très déstabilisante psychologiquement. Le contact avec un centre
expert doit être rapide pour accompagner la prise en charge. Dans un premier temps,
il est parfois nécessaire de surseoir à la déclaration du sexe à l’état civil : la
déclaration du prénom et du sexe doit être faite en France dans les 5 jours qui suivent
la naissance. Ce délai peut être prolongé pour la déclaration du sexe, si nécessaire,
par un certificat médical.
2024
Pas à Pas en Pédiatrie
France
information scientifique et technique
algorithme
maternités (hôpital)
maternité
variation génétique
génital
lot de développement
variante
maturation
appareil génital, sai
---
N3-AUTOINDEXEE
Détection de la mutation D816V du gène KIT par TAAN
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/detection-de-la-mutation-d816v-du-gene-kit-par-taan.html
Une demande d’introduction d’une nouvelle analyse au Répertoire québécois et système
de mesure des procédures de biologie médicale (ci-après nommé « Répertoire ») a été
soumise par le ministère. Le mandat s’inscrit dans un contexte où la détection de
la mutation KIT D816V permettrait d’établir le diagnostic de la mastocytose systémique,
une maladie rare susceptible de causer des complications importantes si elle n’est
pas prise en charge. L’INESSS a effectué une revue de la documentation scientifique,
une recherche de littérature grise et des consultations menées auprès d’experts et
autres parties prenantes. La méthodologie a été déployée autour des 5 dimensions de
l’énoncé de principes du cadre d’appréciation de la valeur des interventions de l’INESSS
: socioculturelle, populationnelle, clinique, organisationnelle et économique. À
la lumière des constats dégagés à partir des cinq dimensions de valeur de son cadre
d’évaluation, l’INESSS recommande au ministre d’introduire la Détection de la mutation
D816V du gène KIT par TAAN dans le Répertoire.
2024
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
évaluation technologique
gène KIT
gène
Embarras
mutation sur le gène C-KIT
gènes
enquêteur
détection de mutation
KIT NP_000213.1:p.D816V
techniques d'amplification d'acides nucléiques
test d’amplification des acides nucléiques
mutation
---
N3-AUTOINDEXEE
Utilisation d'échantillons obtenus par bronchoscopie pour décider comment traiter
les infections pulmonaires chez les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD009530/CF_utilisation-dechantillons-obtenus-par-bronchoscopie-pour-decider-comment-traiter-les-infections
Principaux messages Nous avons trouvé des données probantes dans deux petites études
qui n'incluaient que des enfants. Nous ne connaissons pas la meilleure façon d'obtenir
des échantillons qui permettent de déterminer les antibiotiques à prescrire en cas
d'infection pulmonaire. Quel est le contexte de la revue ? La mucoviscidose (également
appelée fibrose kystique) est une maladie génétique qui provoque des lésions aux poumons,
au système digestif et à d'autres organes. Les problèmes respiratoires des personnes
atteintes de mucoviscidose sont principalement dus à des infections pulmonaires répétées.
La culture de microbes à partir d'échantillons de mucus expectorés par les voies respiratoires
inférieures peut permettre aux médecins d'identifier rapidement le microbe à l'origine
de l'infection et de commencer un traitement précoce. Si les personnes ne peuvent
pas cracher de mucus, des prélèvements sont effectués dans la partie supérieure de
la gorge afin d'identifier le microbe responsable de l'infection dans les voies respiratoires
inférieures, mais cette méthode n'est pas forcément la plus fiable. Au cours d'une
bronchoscopie, les médecins examinent les voies respiratoires inférieures à l'aide
d'un tube flexible long et fin muni d'une lumière et d'une caméra à l'une de ses extrémités
; ils pourraient également prélever du mucus. Le patient doit être sédaté ou placé
sous anesthésie générale. Nous ne savons pas si le traitement basé sur des échantillons
prélevés lors d'une bronchoscopie est mieux que le traitement basé sur des prélèvements
de la gorge. Cette revue met à jour une revue publiée pour la première fois en 2013.
2024
Cochrane
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
peuple
bronchoscopie
personnes
bronchoscopie
infection pulmonaire
mucoviscidose
mucoviscidose
infections
traitement d'un échantillon
Mucoviscidose pulmonaire
fibrose kystique du poumon
traitement d'un échantillon
maladie infectieuse
élimination des déchets médicaux
Personna +
bronchoscopie
maladie
utilisation
---
N1-SUPERVISEE
Skyclarys - Omaveloxolone
https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/skyclarys
Skyclarys est un médicament utilisé chez les patients âgés de 16 ans et plus pour
traiter l’ataxie de Friedreich, une maladie héréditaire qui provoque des lésions du
système nerveux, entraînant des difficultés de coordination, d’équilibre et de mouvement,
de la fatigue, des difficultés à parler, ainsi qu’un risque accru de cardiomyopathie
(lésions du muscle cardiaque) et de diabète. L’ataxie de Friedreich est rare et Skyclarys
a reçu la désignation de «médicament orphelin» (médicament utilisé dans le traitement
de maladies rares) le 27 juin 2018...
2024
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EMA - Agence européenne des médicaments
Pays-Bas
français
anglais
résultat thérapeutique
flux de syndication
résumé des caractéristiques du produit
notice médicamenteuse
évaluation médicament
omavéloxolone
omavéloxolone
agrément de médicaments
Europe
médicament orphelin
Omavéloxolone 50 mg gélule
ataxie de Friedreich
continuité des soins
administration par voie orale
surveillance post-commercialisation des produits de santé
adulte
interactions médicamenteuses
grossesse
Allaitement naturel
évaluation préclinique de médicament
SKYCLARYS
SKYCLARYS 50 mg, gélule
omavéloxolone
---
N1-SUPERVISEE
DEPAKINE - MICROPAKINE - DEPAKINE CHRONO - DEPAKOTE - DEPAMIDE (valproate de sodium,
valproate de sodium/acide valproïque, divalproate de sodium, valpromide) - Epilepsie
et troubles bipolaires
Modification du RCP - Modification des conditions de l'inscription.
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3529879/fr/depakine-micropakine-depakine-chrono-depakote-depamide-valproate-de-sodium-valproate-de-sodium/acide-valproique-divalproate-de-sodium-valpromide-epilepsie-et-troubles-bipolaires
Il s’agit de l’examen de modifications du RCP des spécialités à base de val-proate
de sodium ou dérivés : DEPAKINE, DEPAKINE CHRONO, MICROPAKINE LP, DEPAKOTE, et DEPAMIDE,
suite à un rectificatif en date du 23/10/2023...
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
DEPAKINE
DEPAKINE 200 mg/ml, solution buvable
DEPAKINE 57,64 mg/ml, sirop
DEPAKINE 500 mg, comprimé gastro-résistant
DEPAKINE 200 mg, comprimé gastro-résistant
DEPAKINE 400 mg/4 ml, préparation injectable pour voie I.V.
DEPAKINE CHRONO 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
DEPAKINE CHRONO 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
DEPAKINE CHRONO 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
DEPAKINE CHRONO 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
remboursement par l'assurance maladie
résultat thérapeutique
anticonvulsivants
acide valproïque
MICROPAKINE L.P. 100 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 250 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 500 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 750 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 1000 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
administration par voie orale
DEPAKOTE 250 mg, comprimé gastro-résistant
DEPAKOTE 500 mg, comprimé gastro-résistant
DEPAMIDE 300 mg, comprimé pelliculé gastro-résistant
valpromide
avis de la commission de transparence
divalproate de sodium
épilepsie
trouble bipolaire
dipropylacétamide
acide valproïque
DEPAKOTE
DEPAKINE CHRONO
valproate de sodium
MICROPAKINE LP
DEPAMIDE
---
N3-AUTOINDEXEE
Spécificités des maladies génétiques, à propos d’une maladie génique : la mucoviscidose
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/pneumologie-cardiologie/specificites-maladies-genetiques-propos-dune-maladie-genique-mucoviscidose
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques autosomiques récessives
dans la population caucasienne. Elle est due à des mutations du gène CFTR, dont la
plus fréquente en France est F508del. Le dépistage néonatal généralisé en France depuis
2002 est réalisé à J3 de vie sur papier buvard. En l’absence de dépistage, le diagnostic
postnatal est retardé, car les manifestations cliniques (principalement pulmonaires
et digestives) peuvent survenir plus tardivement. Le test de la sueur est l’examen
diagnostique de référence. Il doit être complété par la mise en évidence de mutations
pathogènes associées à la mucoviscidose sur chaque allèle. La mucoviscidose est une
maladie chronique d’aggravation progressive avec l’âge, qui met en jeu le pronostic
vital. Le suivi multidisciplinaire est assuré dans des centres spécialisés. La prise
en charge thérapeutique repose sur une thérapie ciblée sur les symptômes et sur une
thérapie corrigeant la protéine CFTR défectueuse. La prise en charge respiratoire
repose avant tout sur une kinésithérapie respiratoire quotidienne et le traitement
des surinfections bronchopulmonaires. La prise en charge digestive repose sur le recours
aux extraits pancréatiques gastroprotégés et aux vitamines liposolubles ainsi que
sur des recommandations nutritionnelles. Depuis 2012, des traitements ciblant la protéine
CFTR défecteuse, appelés modulateurs de CFTR, sont disponibles pour près de 90 % des
patients ; ils ont profondément amélioré le pronostic.
2024
CNPU
France
cours
mucoviscidose
maladie
sensibilité et spécificité
fibrose kystique
mucoviscidose
Génétique
Maladie
Spécificité
proposant
absence de maladie
approximatif
Genettes
maladie héréditaire
---
N1-SUPERVISEE
Topiramate et grossesse
Informations pour les filles, les adolescentes et les femmes en âge d'avoir des enfants
https://ansm.sante.fr/dossiers-thematiques/topiramate-et-grossesse
Informations pour les filles, les adolescentes et les femmes en âge d'avoir des enfants
2024
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
Topiramate
grossesse
recommandation patients
épilepsie
migraines
Topiramate
recommandation professionnelle
risque
malformations dues aux médicaments et aux drogues
exposition in utero à un médicament
femme en âge de procréer
EPITOMAX
TOPIRAMATE
topiramate
---
N2-AUTOINDEXEE
Séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes dans la prise en charge médicale du
cancer du poumon - Recherche des altérations moléculaires somatiques
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3535386/fr/sequencage-haut-debit-cible-d-un-panel-de-genes-dans-la-prise-en-charge-medicale-du-cancer-du-poumon-recherche-des-alterations-moleculaires-somatiques
Objectif L’objectif de cette évaluation a été de déterminer l’intérêt du recours au
séquençage haut débit ciblé (ou NGS, pour Next generation sequencing) d’un panel de
gènes pour préciser la prise en charge du cancer bronchique non à petites cellules
(CBNPC), dans le cadre des soins courants. Il s’agit de définir les performances diagnostiques
de cet acte, les altérations moléculaires d’intérêt et la place de cette technique
dans la stratégie de prise en charge des patients atteints du CBNPC. Méthode La méthode
utilisée pour la présente évaluation a reposé sur (1) une analyse critique de la littérature
synthétique et des opinions professionnelles identifiées par une recherche systématique
et sélectionnées sur des critères explicites ; (2) l’identification du (a) du niveau
de preuve d’actionnabilité clinique des altérations moléculaires établi par la classification
ESCAT de l’European Society for Medical Oncology, (b) des avis favorables de la Commission
de la transparence de la Haute Autorité de santé et à défaut des décisions d’octroi
d’accès compassionnel par l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits
de santé relatifs aux thérapies ciblées concernées ; et (3) le recueil du point de
vue collectif des parties prenantes (organismes professionnels et associations de
patients et d’usagers concernés par le sujet), ainsi que des remarques des institutions
publiques de santé.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
infirmité
tumeurs du poumon
Séquençages
a la cible
Séquençage des gènes
voie topique
Sortie
recherche sur le cancer
carcinome pulmonaire
tumeur maligne, sai
Recherche médicale
somatique
forme galénique à usage topique
gènes
recherche biomédicale
instabilité microsatellitaire élevée
modification
Destination
cancer
Cancer du poumon
analyse de séquence
identification de la lésion cible
gestion des soins aux patients
---
N2-AUTOINDEXEE
Séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes dans la prise en charge médicale de
la leucémie lymphoïde chronique - Rapport d'évaluation
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3536003/fr/sequencage-haut-debit-cible-d-un-panel-de-genes-dans-la-prise-en-charge-medicale-de-la-leucemie-lymphoide-chronique-rapport-d-evaluation
Objectif L’objectif de cette évaluation a été de déterminer l’intérêt du recours au
séquençage haut débit ciblé (ou NGS, pour Next generation sequencing) d’un panel de
gènes pour préciser la prise en charge de la leucémie lymphoïde chronique, dans le
cadre des soins courants. Il s’agit de définir les altérations moléculaires pertinentes
à rechercher dans la prise en charge de la leucémie lymphoïde chronique et de définir
la place du NGS dans la recherche des altérations moléculaires identifiées. Méthode
La méthode utilisée pour la présente évaluation a reposé sur le (1) une analyse critique
de la littérature synthétique et des opinions professionnelles identifiés par une
recherche systématique et sélectionnée sur des critères explicites ; (2) l’identification
du (a) niveau de preuve d’actionnabilité clinique des altérations moléculaires établis
par les classifications OncoKB et TOPOGRAPH, (b) des avis favorables de la Commission
de la transparence de la Haute Autorité de santé et à défaut des décisions d’octroi
d’accès compassionnel par l’Agence nationale de la sécurité du médicament et des produits
de santé relatifs aux thérapies ciblées concernées ; (3) de l’avis d’un expert ; et
(4) le recueil du point de vue collectif des parties prenantes (organismes professionnels,
des associations de patients et d’usagers concernés par le sujet), ainsi que des remarques
des institutions publiques de santé.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
leucémie chronique lymphocytaire à cellules B
examen physique
a la cible
terminologie de la souscatégorie des leucémies lymphoïdes chroniques (classification
des maladies NCI CTEP SDC)
rapport albumine/globuline
Destination
Rapport d'évaluation
gestion des soins aux patients
analyse de séquence
Leucémie lymphoïde
Sortie
évaluation
identification de la lésion cible
gènes
leucémie
forme galénique à usage topique
évaluation
Séquençages
leucémie lymphoïde chronique à cellules b/lymphome à petits lymphocytes (voir aussi
m-96703)
voie topique
Évaluation
ratio
leucémie lymphocytaire chronique
instabilité microsatellitaire élevée
études d'évaluation comme sujet
Séquençage des gènes
---
N2-AUTOINDEXEE
Séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes dans la prise en charge médicale des
tumeurs stromales gastro-intestinales - Rapport d'évaluation
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3536022/fr/sequencage-haut-debit-cible-d-un-panel-de-genes-dans-la-prise-en-charge-medicale-des-tumeurs-stromales-gastro-intestinales-rapport-d-evaluation
Objectif L’objectif de cette évaluation a été de déterminer l’intérêt du recours au
séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes pour préciser la prise en charge des
tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST), dans le cadre des soins courants. Il
s’agit de définir l’utilité clinique de cet acte, les altérations moléculaires d’intérêt
et la place de cette technique dans la stratégie de prise en charge des patients atteints
de ces tumeurs. Méthode La méthode utilisée pour la présente évaluation a reposé
sur (1) une analyse critique de la littérature synthétique et des opinions professionnelles
identifiées par une recherche systématique et sélectionnées sur des critères explicites
; (2) l’identification (a) du niveau de preuve d’actionnabilité clinique des altérations
moléculaires établi par la classification ESCAT de l’European Society for Medical
Oncology, (b) des avis favorables de la Commission de la transparence de la Haute
Autorité de santé et à défaut des décisions d’octroi d’accès compassionnel par l’Agence
nationale de sécurité du médicament et des produits de santé relatifs aux thérapies
ciblées concernées ; et (3) le recueil du point de vue collectif des parties prenantes
(organismes professionnels et associations de patients et d’usagers concernés par
le sujet), ainsi que des remarques des institutions publiques de santé.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
Tumeur gastro-intestinale
Séquençages
analyse de séquence
examen physique
identification de la lésion cible
Destination
Séquençage des gènes
tractus intestinal, sai
voie topique
gènes
évaluation
rapport albumine/globuline
instabilité microsatellitaire élevée
ratio
études d'évaluation comme sujet
forme galénique à usage topique
Évaluation
évaluation
gestion des soins aux patients
Rapport d'évaluation
tumeurs stromales gastro-intestinales
a la cible
Sortie
---
N2-AUTOINDEXEE
Principes d’évaluation des actes de séquençage haut débit ciblé (panels de gènes)
en génétique somatique des cancers
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3536272/fr/principes-d-evaluation-des-actes-de-sequencage-haut-debit-cible-panels-de-genes-en-genetique-somatique-des-cancers
La Haute Autorité de santé (HAS) a été saisie par la Direction générale de l’offre
de soins (DGOS) et le ministère de la Santé et de la prévention en 2021 afin de procéder
à l’évaluation pluriannuelle des actes les plus coûteux de biologie médicale, dont
le séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes en génétique somatique des cancers.
Les présents principes d’évaluation détaillent les critères et modalités d’évaluation
des actes de séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes en génétique somatique
des cancers en vue de leur remboursement. Il s’agit ici de permettre pour la première
fois le remboursement d’une technologie innovante de biologie médicale et d’anatomocytopathologie
: le séquençage haut débit ciblé, et ce de manière très large puisque de très nombreuses
situations cliniques seront considérées. Nous parlons donc ici de « primo-évaluation
» de ces actes. La formalisation des présents principes d’évaluation s’est avérée
nécessaire compte tenu du contexte particulier de ces évaluations qui présentent des
spécificités à prendre en considération, mais toujours dans le respect des valeurs
fondamentales de la HAS : rigueur scientifique, transparence et indépendance. L’objectif
est d’assurer des décisions lisibles, reproductibles, équitables et cohérentes. Ainsi,
s’agissant d’une technologie innovante, les patients et professionnels de santé attendent
de pouvoir accéder rapidement à ces innovations, impliquant donc des modalités d’évaluation
rapides ; Par ailleurs, eu égard à la grande quantité d’évaluations à mener, il convient
de disposer d’une méthode d’évaluation qui puisse être mobilisée à l’identique d’une
évaluation à une autre afin de garantir la reproductibilité des évaluations et leurs
réalisations par vague successives, dans le cadre d’une procédure simplifiée.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
Gènes
gènes tumoraux
études d'évaluation comme sujet
analyse de séquence
politique (principe)
Séquençage des gènes
génétique
gène
séquençage de biopolymère
éthique basée sur les principes
somatique
Séquençages
instabilité microsatellitaire élevée
forme galénique à usage topique
voie topique
Sortie
gènes
---
N2-AUTOINDEXEE
Activité du séquençage haut débit ciblé en génétique somatique des cancers financée
dans le cadre du RIHN : programme des évaluations des actes de séquençage haut débit
ciblé
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3536492/fr/activite-du-sequencage-haut-debit-cible-en-genetique-somatique-des-cancers-financee-dans-le-cadre-du-rihn-programme-des-evaluations-des-actes-de-sequencage-haut-debit-cible
Objectif La Haute Autorité de santé (HAS) a été saisie par la Direction générale de
l’offre de soins (DGOS) et le ministère de la Santé et de la prévention en 2021 afin
de procéder à l’évaluation pluriannuelle des actes les plus coûteux de biologie médicale,
dont le séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes en génétique somatique des
cancers. Après avoir mené une enquête nationale de pratique afin de définir le périmètre
des évaluations à mener, la HAS, a défini l’ordre de priorisation de ces évaluations.
Ceci a ainsi permis d’établir le programme d’évaluation des actes de séquençage haut
débit ciblé en génétique somatique des cancers. Méthode Sur la base de l’ensemble
des situation cliniques identifiées lors de l’enquête de pratique, la HAS a défini,
avec la participation des parties prenantes et institutions publiques de santé concernées,
des groupes d’évaluation qui ont ensuite été priorisés.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
analyse de séquence
niveau d'activité biochimique
somatique
actif
voie topique
soutien financier
gène
emploi du temps
forme galénique à usage topique
séquençage de biopolymère
évaluation de programme
Séquençage des gènes
Séquençages
génétique
instabilité microsatellitaire élevée
fonds
Sortie
---
N2-AUTOINDEXEE
Activité du séquençage haut débit ciblé en génétique somatique des cancers financée
dans le cadre du RIHN
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3536496/fr/activite-du-sequencage-haut-debit-cible-en-genetique-somatique-des-cancers-financee-dans-le-cadre-du-rihn
Objectif La Haute Autorité de santé (HAS) a été saisie par la Direction générale de
l’offre de soins (DGOS) et le ministère de la Santé et de la prévention en 2021 afin
de procéder à l’évaluation pluriannuelle des actes les plus coûteux de biologie médicale,
dont le séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes en génétique somatique des
cancers. Toutefois, la HAS ne disposait pas de l’ensemble des informations requises
pour définir le périmètre des évaluations à mener et donc de démarrer ces évaluations.
Face à cette situation, et afin de pouvoir réaliser les évaluations, il s’est donc
avéré indispensable de disposer d’un état des lieux préalable de la pratique française
actuelle en matière de séquençage haut débit ciblé en génétique somatique des cancers,
dans le cadre du RIHN (donc théoriquement, hors recherche), notamment en matière de
contextes médicaux dans lesquels se plaçaient ce séquençage, d’altérations génétiques
recherchées, d’une estimation des volumes d’actes réalisés et du nombre de structures
réalisant chacun de ces actes.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
rapport
somatique
Séquençage des gènes
voie topique
fonds
analyse de séquence
gène
actif
Sortie
séquençage de biopolymère
instabilité microsatellitaire élevée
Séquençages
forme galénique à usage topique
génétique
niveau d'activité biochimique
soutien financier
---
N2-AUTOINDEXEE
Panel des maladies mitochondriales par séquençage de nouvelle génération
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panel-des-maladies-mitochondriales-par-sequencage-de-nouvelle-generation.html
À la demande du MSSS, l’INESSS réalise une appréciation de la pertinence, des enjeux
et, lorsque cela est opportun, des modalités optimales d’implantation associée au
développement, au rehaussement technologique ou aux rapatriements d’analyses effectuées
par séquençage de nouvelle génération (SNG), et ce, dans la perspective globale du
système de santé québécois. Le présent rapport traite spécifiquement des analyses
génétiques qui seront utilisées pour le diagnostic moléculaire des maladies mitochondriales.
Les constats et conclusions du présent rapport sont fondés sur une revue rapide de
la littérature scientifique et grise de même que sur les données contextuelles et
les savoirs expérientiels recueillis. La démarche consiste en une analyse sommaire
des risques pour guider la décision ministérielle dans le rapatriement de ces analyses.
Dans les limites du présent mandat, aucune préoccupation importante n’a été relevée
à cet égard et l’information recueillie soutient la pertinence de rapatrier ces analyses.
Toutefois, des incertitudes liées à la disponibilité des ressources, au choix de l’approche
analytique et à l’organisation des services entourant la réalisation de cette démarche
au Québec ont été mises en lumière et devraient être explorées pour assurer une implantation
optimale. Les conclusions sur les économies potentielles annoncées incitent également
à la prudence, mais l’utilisation éventuelle d’une trousse de capture simultanée de
l’exome nucléaire et du génome mitochondrial pourrait permettre d’améliorer l’efficience.
2024
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
caractéristiques familiales
maladie
Générations
maladies mitochondriales
analyse de séquence
séquençage de nouvelle génération
Séquençages
Mitochondrie
mitochondrie, sai
maladie
---
N2-AUTOINDEXEE
Principes et critères permettant de baliser le recours au séquençage pangénomique
par rapport au séquençage ciblé d’un nombre limité de gènes pour la [...]
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/principes-et-criteres-permettant-de-baliser-le-recours-au-sequencage-pangenomique-par-rapport-au-sequencage-cible-dun-nombre-limite-de-genes-pour-la-recherche-de-variants-germinaux.html
Dans un souci d’uniformiser, d’encadrer et d’assurer la qualité de l’offre de services
de séquençage de nouvelle génération (SNG) actuellement développée au Québec, des
représentants du ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) et du Réseau
québécois de diagnostic moléculaire (RQDM) ont conjointement demandé à l’INESSS cet
état des connaissances. Les constats et conclusions du présent rapport sont fondés
sur une revue rapide de la documentation scientifique et de la littérature grise,
de même que sur des données contextuelles recueillies auprès des parties prenantes.
Les questions adressées à l’INESSS visent à nourrir une réflexion globale sur l’approche
analytique par SNG et l’exhaustivité des analyses génomiques qui devraient être proposées
en fonction des différents contextes cliniques en génétique constitutionnelle.
2024
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
politique (principe)
analyse de séquence
gènes
a la cible
critère
nombre
rapport albumine/globuline
Destination
rapport de recherche
Inutilité médicale
éthique basée sur les principes
ratio
identification de la lésion cible
Séquençage des gènes
Séquençages
---
N3-AUTOINDEXEE
Ampleur et corrélations socioéconomiques des variations de l’espérance de vie sur
de petits domaines au Canada et aux États-Unis
https://www150.statcan.gc.ca/n1/pub/82-003-x/2024008/article/00001-fra.htm
Contexte Une abondante littérature témoigne de fortes variations de l’espérance de
vie entre les pays et à différents niveaux géographiques infranationaux. Ces variations
de l’espérance de vie sont grandement corrélées à des covariables socioéconomiques,
bien qu’aucune analyse n’ait été menée au plus petit niveau de désagrégation géographique
possible (secteur de recensement) au Canada ou n’ait été conçue pour comparer le Canada
avec les États-Unis. Données et méthodes Des tables de mortalité abrégées sont produites
pour chaque secteur de recensement (SR) où il était possible de calculer des estimations
robustes, aux fins de comparaison avec les données des États-Unis. Des tableaux croisés
et des visualisations graphiques sont utilisés pour examiner les tendances de l’espérance
de vie dans l’ensemble du Canada, pour les 15 plus grandes villes canadiennes et les
6 plus grandes villes américaines.
2024
Statistique Canada
Canada
rapport
socioéconomique
corrélation
Canada
espérance de vie
États-Unis
langue vietnamienne
Endoscopie par Fluorescence induite par laser
variation génétique
étoposide/Ifosfamide/Vincristine
variante
---
N1-SUPERVISEE
Pegzilarginase - Loargys
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/pegzilarginase
Brochure destinée aux patients pour l’administration à domicile : Elle fournit des
instructions aux non-professionnels de santé (patients et soignants) sur les techniques
d’administration appropriées afin de réduire le risque potentiel d’erreurs médicamenteuses,
ainsi que des informations sur la conduite à tenir en cas de réaction d’hypersensibilité...
2024
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
pegzilarginase
pegzilarginase
information sur le médicament
recommandation patients
Erreurs de médication
pegzilarginase
hypersensibilité médicamenteuse
injections sous-cutanées
soins à domicile
LOARGYS
LOARGYS 5 mg/ml, solution injectable/pour perfusion
---
N3-AUTOINDEXEE
Déficit en alpha 1-antitrypsine
https://www.canal-u.tv/chaines/univ-bordeaux/deficit-en-alpha-1-antitrypsine
Réunion d'information concernant les traitements par siRNA à destination des patients
déficitaires en alpha 1-antitrypsine. Chez les patients déficitaires en alpha 1-antitrypsine
(AAT), une protéine produite au niveau du foie, le gène codant pour cette protéine
est muté, ce qui conduit à la production d'une protéine AAT anormale, induisant alors
des atteintes pulmonaires (emphysème) et hépatiques (fibrose, cirrhose, cancer).
L'objectif de cette réunion était d'informer les patients des nouvelles perspectives
thérapeutiques basées sur l'utilisation d'ARN interférent. Dans un premier temps,
Marion Bouchecareilh définit ce qu'est un ARN interférent ou siRNA et en présente
le mode d'action, conduisant au blocage de la production de l'AAT anormale. Ensuite,
Edouard Bardou-Jacquet, hépatologue, révèle les résultats prometteurs des essais cliniques
menés pour un nouveau médicament dont le principe actif est le siRNA de l'AAT. Enfin,
Laurent Magy, neurologue, présente les avancées qualifiées de révolutionnaires dans
le traitement de l'amylose hTTR par les siRNA.
2024
Canal U
France
matériel d'enseignement audio-visuel
déficit en alpha-1-antitrypsine
déficit en alpha-1-antitrypsine
déficit en alpha-1-antitrypsine
UN ALPHA
---
N1-SUPERVISEE
LUXTURNA 5 x 10 12 génomes de vecteur/ml, solution à diluer injectable (voretigene
neparvovec) - Dystrophie rétinienne héréditaire
Réévaluation suite à résultats étude post-inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3538246/fr/luxturna-voretigene-neparvovec-dystrophie-retinienne-hereditaire
Avis favorable au remboursement dans « le traitement des patients adultes et des enfants
présentant une perte visuelle due à une dystrophie rétinienne héréditaire résultant
de mutations bi-alléliques confirmées du gène RPE65 et possédant suffisamment de cellules
rétiniennes viables ». Quel progrès ? Un progrès thérapeutique par rapport à la prise
en charge. Quelle place dans la stratégie thérapeutique ? LUXTURNA (voretigene neparvovec)
est un traitement de 1re intention chez les adultes et les enfants ayant une perte
visuelle due à une dystrophie rétinienne héréditaire résultant de mutations bi-alléliques
(homozygotes et hétérozygotes composites) confirmées du gène RPE65 et possédant suffisamment
de cellules rétiniennes viables. La décision de mise sous traitement doit faire l’objet
d’une réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP)...
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
voretigène néparvovec
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
adulte
enfant
adolescent
troubles de la vision
avis de la commission de transparence
LUXTURNA
dystrophies rétiniennes
dystrophie rétinienne héréditaire
voretigène néparvovec
---
N3-AUTOINDEXEE
SIKLOS (hydroxycarbamide) - Drépanocytose
Modification des conditions d'inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3538948/fr/siklos-hydroxycarbamide-drepanocytose
Avis favorable au maintien du remboursement dans la « prévention des crises vaso-occlusives
douloureuses récurrentes y compris celle du syndrome thoracique aigu chez l’adulte,
l’adolescent et l'enfant âgé de plus de 2 ans souffrant de drépanocytose symptomatique
». Service Médical Rendu (SMR) Important Le service médical rendu par SIKLOS (hydroxycarbamide)
reste important l’indication de l’AMM « Prévention des crises vaso-occlusives douloureuses
récurrentes y compris celle du syndrome thoracique aigu chez l’adulte, l’adolescent
et l'enfant âgé de plus de 2 ans souffrant de drépanocytose symptomatique ». Amélioration
du service médical rendu (ASMR) Sans objet
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
SIKLOS 100 mg, comprimé pelliculé
SIKLOS 1000 mg, comprimé pelliculé sécable
avis de la commission de transparence
hydroxycarbamide
Hydroxy-urée
SIKLOS
hémoglobinose s
drépanocytose
---
N1-SUPERVISEE
ILARIS (canakinumab) - Biothérapies par voie sous cutanée dans les maladies inflammatoires
chroniques
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3539069/fr/ilaris-canakinumab-biotherapies-par-voie-sous-cutanee-dans-les-maladies-inflammatoires-chroniques
Avis favorable à la modification des Conditions de Prescription et de Délivrance (CPD)
pour les biothérapies administrées par voie sous-cutanée, supprimant l'exigence d’une
prescription initiale en milieu hospitalier...
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
ordonnances médicamenteuses
ILARIS 150 mg/ml, solution injectable
avis de la commission de transparence
ILARIS
canakinumab
injections sous-cutanées
maladie chronique
biothérapie
---
N1-SUPERVISEE
SKYCLARYS 50 mg, gélule (omavéloxolone) - Ataxie de Friedreich
Inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3542845/fr/skyclarys-omaveloxolone-ataxie-de-friedreich
Avis favorable au remboursement dans le « traitement de l’ataxie de Friedreich chez
les adultes et les adolescents âgés de 16 ans et plus ». Quel progrès ? Pas de progrès
thérapeutique dans la prise en charge. Quelle place dans la stratégie thérapeutique
? SKYCLARYS (omavéloxolone) est la seule spécialité disposant actuellement d’une AMM
dans l’ataxie de Friedreich. Le résumé des caractéristiques du produit (RCP) et le
Plan de Gestion des Risques (PGR) doivent être respectés. Recommandations particulières
La Commission souhaite la mise en place d’un registre national des patients ayant
une ataxie de Friedreich à partir de la base BNDMR. La Commission recommande que le
recueil des données soit défini en collaboration étroite avec les centres de référence
et de compétence...
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
adulte
adolescent
Omavéloxolone 50 mg gélule
administration par voie orale
médicament orphelin
SKYCLARYS
SKYCLARYS 50 mg, gélule
omavéloxolone
avis de la commission de transparence
ataxie de Friedreich
omavéloxolone
---
N2-AUTOINDEXEE
Paraparésies spastiques héréditaires pures
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3542903/fr/paraparesies-spastiques-hereditaires-pures
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint de PSH pure. Il a été élaboré par le Centre de référence
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux à l’aide d’une méthodologie
proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas
participé à son élaboration.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
précis
Maladies héréditaires
maladie chronique
maladie chronique
paraparésie
maladies génétiques congénitales
spasme
maladie héréditaire
paraparésie spastique
---
N3-AUTOINDEXEE
Panel des erreurs innées de l’immunité par séquençage de nouvelle génération
Rapport d’évaluation sur le rapatriement d’analyses réalisées hors Québec
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panel-des-erreurs-innees-de-limmunite-par-sequencage-de-nouvelle-generation.html
À la demande du MSSS, l’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux
(INESSS) a réalisé une appréciation de la pertinence, des enjeux et des modalités
optimales d’implantation associée au développement et au rapatriement des analyses
par SNG pour le diagnostic des erreurs innées de l’immunité. Les constats et conclusions
du présent rapport, fondés sur une revue rapide de la documentation scientifique,
de la littérature grise de même que sur des consultations menées auprès de cliniciens
et autres parties prenantes, soutiennent la pertinence de rapatrier ces analyses.
Toutefois, des incertitudes liées aux ressources disponibles et à l’organisation des
services au Québec ont été mises en évidence et devraient être explorées pour garantir
une mise en œuvre optimale. Les conclusions sur les économies potentielles annoncées
suggèrent également la prudence.
2024
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
accomplissement
études d'évaluation comme sujet
caractéristiques familiales
analyse de séquence
rapatriement
Québec
Générations
Séquençages
Rapatriement
Rapport d'évaluation
état immunitaire
immunité innée
rapport albumine/globuline
---
N3-AUTOINDEXEE
La boîte à gants - outil d’aide pour la sélection de gants de protection
https://www.irsst.qc.ca/publications-et-outils/video/i/100543/n/boite-gants-outil-selection-gants-protection
Cette conférence présente le contexte et les objectifs ayant mené à la création du
site Web La boîte à gants. De plus, elle survole la démarche collaborative qui a permis
le développement de l’outil en ligne et de son contenu. La conférence se termine par
une visite guidée du site pour vous préparer à votre prochaine sélection de gants.
2024
IRSST - Institut de Recherche Robert-Sauvé en Santé et en Sécurité du Travail
Canada
enregistrement vidéo
Sélection
boiterie
gants de protection
outil
---
N1-SUPERVISEE
Oxbryta (voxélotor) : suspension de l’autorisation de mise sur le marché de l’Union
Européenne
Information destinée aux médecins compétents en maladie du sang, spécialistes et services
d’hématologie, spécialistes et services de médecine interne, spécialistes et services
de pédiatrie, services d'urgence, pharmaciens des hôpitaux et cadres de santé des
centres prescripteurs d’Oxbryta et des centres de la filière santé maladies rares
MGCRE (Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse)
https://ansm.sante.fr/informations-de-securite/oxbryta-voxelotor-suspension-de-lautorisation-de-mise-sur-le-marche-de-lunion-europeenne
https://ansm.sante.fr/actualites/oxbryta-voxelotor-conduite-a-tenir-suite-a-la-suspension-de-lautorisation-de-mise-sur-le-marche
Par mesure de précaution et pendant la réévaluation en cours à l’échelle européenne
du rapport bénéfices risques d’Oxbryta, l’autorisation de mise sur le marché d’Oxbryta
est suspendue dans l’Union Européenne (UE). Tous les lots d’Oxbryta distribués
dans l’Union Européenne font l’objet d’un rappel. L’utilisation d’Oxbryta dans
les essais cliniques et les programmes d’accès précoce est également interrompue par
le titulaire de l’autorisation de mise sur le marché. La suspension de l’AMM fait
suite aux données cliniques issues de 2 études de registres, suggérant un déséquilibre
dans le nombre de crises vaso-occlusives avant et après l’instauration du traitement
par Oxbryta, ainsi que la survenue d’événements fatals sous Oxbryta dans les essais
cliniques. Aucun nouveau patient ne doit débuter un traitement par Oxbryta.
Les médecins doivent contacter les patients en cours de traitement par Oxbryta pour
interrompre le traitement et discuter avec eux des alternatives thérapeutiques.
Les médecins doivent continuer à surveiller les patients afin de détecter tout événement
indésirable survenant après l’arrêt du traitement par Oxbryta et assurer un suivi
approprié, dans la mesure où d’éventuelles complications lors de l’interruption brutale
du traitement ne peuvent être exclues. Toutefois, ni l’efficacité ni un schéma thérapeutique
permettant une interruption progressive du traitement n’ont été établis...
2024
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
Retraits de médicaments pour raisons de sécurité
voxélotor
avis de pharmacovigilance
voxélotor
OXBRYTA
OXBRYTA 500 mg, comprimé pelliculé
recommandation de bon usage du médicament
médicaments en essais cliniques
Autorisation d’Accès Précoce
France
Europe
agents hématologiques
crise vaso-occlusive
---
N1-SUPERVISEE
KAFTRIO (ivacaftor / tezacaftor / elexacaftor) en association avec KALYDECO ((ivacaftor))
- Mucoviscidose Enfant 6 ans
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3552796/fr/kaftrio-ivacaftor-/-tezacaftor-/-elexacaftor-en-association-avec-kalydeco-ivacaftor-mucoviscidose-enfant-6-ans
Autorisation d’accès précoce renouvelée à la spécialité KAFTRIO dans l'indication
« en association avec KALYDECO (ivacaftor) dans le traitement des patients atteints
de mucoviscidose âgés de 6 ans et plus, non porteurs d’une mutation F508del du gène
CFTR (cystic fibrosis trans-membrane conductance regulator) et porteurs d’une mutation
répondeuse à ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor sur la base de données in vitro disponibles
(voir rubrique 5.1 du RCP) ».
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
association de médicaments
association médicamenteuse
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
association élexacaftor, ivacaftor, tézacaftor
ivacaftor
tézacaftor
Autorisation d’Accès Précoce
mucoviscidose avec mutation F508del du gène CFTR
Mutation delta F508 du gène CFTR
ivacaftor, tezacaftor et élexacaftor
ivacaftor
KAFTRIO 37,5 mg/25 mg/50 mg, comprimé pelliculé
KAFTRIO 75 mg/50 mg/100 mg, comprimé pelliculé
KALYDECO 150 mg, comprimé pelliculé
KALYDECO 75 mg, comprimé pelliculé
administration par voie orale
avis de la commission de transparence
élexacaftor
enfant
mucoviscidose
KAFTRIO
KALYDECO
---
N1-SUPERVISEE
NEXVIADYME (avalglucosidase alfa) - Maladie de Pompe
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3554673/fr/nexviadyme-avalglucosidase-alfa-maladie-de-pompe
Autorisation d’accès précoce renouvelée à la spécialité NEXVIADYME (avalglucosidase
alfa) dans l'indication « traitement des patients adultes et pédiatriques atteints
de la maladie de Pompe (déficit en α-glucosidase acide) en cas d’échec à l’alglucosidase
alfa »...
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
Autorisation d’Accès Précoce
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
avalglucosidase alfa
avalglucosidase alfa
thérapie enzymatique substitutive
NEXVIADYME 100 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion
recommandation de bon usage du médicament
avis de la commission de transparence
NEXVIADYME
glycogénose de type II
---
N1-SUPERVISEE
CRYSVITA 10 mg, 20 mg et 30 mg, solution injectable en seringue préremplie (burosumab)
- Maladie osseuse
Inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3550922/fr/crysvita-burosumab-maladie-osseuse
Avis favorable au remboursement dans : le traitement de l’hypophosphatémie liée à
l’X chez les enfants et adolescents âgés d’1 an à 17 ans présentant des signes radiographiques
d’atteinte osseuse et chez les adultes. le traitement de l’hypophosphatémie liée
au FGF23 chez les enfants et adolescents âgés d’1 an à 17 ans et chez les adultes
atteints d’ostéomalacie oncogénique associée aux tumeurs mésenchymateuses phosphaturiques
qui ne relèvent pas d’une exérèse à visée curative ou ne peuvent pas être localisées.
Quel progrès ? Pas de progrès des nouvelles présentations en solution injectable en
seringue préremplie par rapport aux présentations déjà disponibles. Service Médical
Rendu (SMR) Important Le service médical rendu par CRYSVITA (burosumab) est important
dans les indications de l’AMM. Amélioration du service médical rendu (ASMR) V (absence)
Ces spécialités sont des compléments de gamme qui n’apportent pas d’amélioration du
service médical rendu (ASMR V) par rapport aux présentations déjà inscrites...
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
remboursement par l'assurance maladie
résultat thérapeutique
burosumab
hypophosphatémie liée au FGF23
hypophosphatémie
Hypophosphatémie liée à l'X
enfant
adolescent
adulte
Ostéomalacie oncogénique hypophosphatémique
tumeur mésenchymateuse phosphaturique
avis de la commission de transparence
burosumab
maladies osseuses
CRYSVITA
---
N3-AUTOINDEXEE
Variations spatiotemporelles de l’incidence du diabète de type 1 chez l’enfant et
liens avec des facteurs géographiques environnementaux
https://www.yearbook-ers.jle.com/e-docs/variations_spatiotemporelles_de_lincidence_du_diabete_de_type_1_chez_lenfant_et_liens_avec_des_facteurs_geographiques_environnementaux_351936/yb_synthese.phtml
Le diabète de type 1 (DT1) est une maladie auto-immune causée par le dysfonctionnement
des lymphocytes T du système immunitaire, qui détruisent les cellules β des îlots
de Langerhans du pancréas [1]. Le traitement par insuline est vital, et un retard
au diagnostic peut entraîner des complications graves (acidocétose, comas) pouvant
aller jusqu’au décès. Les complications chroniques du DT1 sont fréquentes et sévères
(maladies cardiovasculaires, insuffisance rénale, amputations, cécité). Le DT1 apparaît
souvent brutalement, chez des individus jeunes (dans 50 % des cas avant l’âge de 20
ans avec un pic vers 12 ans). C’est l’une des maladies métaboliques chroniques les
plus courantes chez les enfants et les adolescents, et son incidence ne cesse d’augmenter
depuis une trentaine d’années, en France et à l’international [2]. Cette augmentation
temporelle laisse suspecter l’influence de certaines modifications concomitantes de
l’environnement, au-delà des facteurs génétiques connus (gènes de prédisposition),
avec de probables interactions gènes-environnement, de plus en plus fréquemment rapportées
dans la littérature.
2024
John Libbey Eurotext
France
article de périodique
géographe
géographie
enfant
variation génétique
enfant
Facteurs géographiques
Environnement
diabète de type 1
facteur
incidence
variante
---
N1-SUPERVISEE
LIBMELDY (atidarsagène autotemcel) - Leucodystrophie métachromatique (LDM)
Primo-inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3555789/fr/libmeldy-atidarsagene-autotemcel-leucodystrophie-metachromatique-ldm
Avis favorable au remboursement dans le traitement de la leucodystrophie métachromatique
caractérisée par des mutations bialléliques du gène de l’arylsulfatase A (ARSA) entraînant
une réduction de l’activité enzymatique de l’ARSA : Chez les enfants asymptomatiques,
sans manifestation clinique de la maladie, que ce soit en termes d’atteinte motrice,
cognitive et/ou comportementale, atteints de la forme infantile tardive (se manifestant
avant 30 mois) ou juvénile précoce (se manifestant entre 30 mois et 6 ans inclus),
Chez les enfants symptomatiques présentant des manifestations cliniques précoces de
la maladie, qui ont conservé la capacité de marcher indépendamment et avant l’apparition
du déclin cognitif, atteints de la forme juvénile précoce (se manifestant entre 30
mois et 6 ans inclus). Quel progrès ? Un progrès thérapeutique dans la prise en
charge...
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
atidarsagène autotemcel
remboursement par l'assurance maladie
résultat thérapeutique
Thérapie génique
déficit en arylsulfatase A
mutation du gène ARSA
Leucodystrophie métachromatique infantile tardive
Leucodystrophie métachromatique juvénile
enfant
LIBMELDY 2-10 x 1 000 000 cellules / ml, dispersion pour perfusion
atidarsagène autotemcel
perfusions veineuses
avis de la commission de transparence
leucodystrophie métachromatique
LIBMELDY
---
N2-AUTOINDEXEE
Intérêt des techniques d’amplifications des acides nucléiques (TAAN) multiplex dans
la prise en charge médicale des infections gastro-intestinales
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3557049/fr/interet-des-techniques-d-amplifications-des-acides-nucleiques-taan-multiplex-dans-la-prise-en-charge-medicale-des-infections-gastro-intestinales
Objectif L’objectif de cette évaluation a été de déterminer l’intérêt du recours à
la technique d’amplification des acides nucléiques (TAAN) multiplex pour la prise
en charge des infections gastro-intestinales (IGI) dans le cadre des soins courants.
Il a consisté à définir l’utilité clinique de cet acte, les indications cliniques,
les panels d’agents infectieux à rechercher et la place de cette technique dans la
stratégie de prise en charge médicale des patients atteints d’infections gastro-intestinales.
Méthode La méthode utilisée pour la présente évaluation a reposé sur (1) une analyse
critique de la littérature synthétique et des opinions professionnelles identifiées
par une recherche systématique et sélectionnées sur des critères explicites ; et (2)
le recueil du point de vue collectif des parties prenantes (organismes professionnels
et associations de patients et d’usagers concernés), ainsi que des remarques des institutions
publiques de santé.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
intestins
techniques d'amplification d'acides nucléiques
tractus intestinal, sai
amplification des acides nucléiques
gestion des soins aux patients
infection gastro-intestinale
infections
maladie infectieuse
---
N2-AUTOINDEXEE
Programme des évaluations des techniques d’amplification des acides nucléiques (TAAN)
en infectiologie financées dans le cadre du RIHN
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3558113/fr/programme-des-evaluations-des-techniques-d-amplification-des-acides-nucleiques-taan-en-infectiologie-financees-dans-le-cadre-du-rihn
Objectif La Haute Autorité de santé (HAS) a été saisie par la Direction générale de
l’offre de soins (DGOS) et le ministère de la Santé et de la prévention en 2021 afin
de procéder à l’évaluation pluriannuelle des actes les plus coûteux de biologie médicale,
dont les techniques d’amplification des acides nucléiques (TAAN, dont les plus connues
sont les PCR) en infectiologie. Après avoir mené une enquête nationale de pratique
afin de définir le périmètre des évaluations à mener, la HAS a défini l’ordre de priorisation
de ces évaluations. Ceci a ainsi permis d’établir le programme d’évaluation des TAAN
en infectiologie financées dans le cadre du RIHN.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
techniques d'amplification d'acides nucléiques
soutien financier
infectiologie
évaluation de programme
amplification des acides nucléiques
---
N1-SUPERVISEE
Ciclosporine : risque accru de fibroadénomes
Folia Pharmacotherapeutica novembre 2024
https://www.cbip.be/fr/articles/4448?folia=4434
Un article récent de La Revue Prescrire traite de 3 cas de fibroadénomes du sein chez
des femmes préménopausées prenant de la ciclosporine (Neoral )...
2024
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CBIP - Centre Belge d'Information Pharmacothérapeutique
Belgique
français
avis de pharmacovigilance
article de périodique
ciclosporine
risque
fibroadénome
préménopause
NEORAL
---
N3-AUTOINDEXEE
Tests génétiques grand public pour répondre aux questionnements liés aux origines,
aux antécédents médicaux et à la filiation biologique
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003841/
Dans le cadre d’une démarche de recherche des origines en contexte d’adoption, de
plus en plus de personnes adoptées ont recours aux tests génétiques grand public.
L’utilisation d’un tel moyen requiert une attention particulière, notamment sur les
enjeux de confidentialité. En partenariat avec Génome Québec, le Secrétariat aux services
internationaux à l’enfant (SASIE) a conçu cette fiche dans le but d’informer les utilisateurs
qui désirent en savoir davantage sur ces tests génétiques grand public.
2024
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
guide
gène
genetta
Filiation
antécédents
génétique
famille
viverridae
Genettes
biologie
Cytisus
Biologie
Recueil de l'anamnèse
---
N1-SUPERVISEE
Techniques de dégagement des voies respiratoires comparées à l'absence de techniques
de dégagement des voies respiratoires pour la mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD001401/CF_techniques-de-degagement-des-voies-respiratoires-comparees-labsence-de-techniques-de-degagement-des
Problématique de la revue Quels sont les effets de l'utilisation d'une technique de
dégagement des voies respiratoires par rapport à la non-utilisation d'une technique
de dégagement des voies respiratoires pour éliminer l'excès de mucus des poumons des
personnes atteintes de mucoviscidose ? Contexte Les poumons des personnes atteintes
de mucoviscidose (également appelée fibrose kystique) produisent un excès de mucus.
Cela cause des infections répétées et des lésions tissulaires dans les poumons. Il
est important d'éliminer le mucus en utilisant des médicaments et des techniques de
dégagement des voies respiratoires (physiothérapie). Il existe différentes techniques
de dégagement des voies respiratoires pour éliminer le mucus, dont certaines pourraient
inclure l'utilisation de dispositifs mécaniques. La physiothérapie quotidienne demande
beaucoup de temps et d'efforts, il est donc important de savoir si elle est efficace.
Nous avons recherché des études dans lesquelles les participants avaient les mêmes
chances de faire partie du groupe utilisant des techniques de dégagement des voies
respiratoires ou du groupe n'utilisant pas ces techniques. Il s’agit ici d’une mise
à jour d'une revue déjà publiée.
2023
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Cochrane
France
Royaume-Uni
français
revue de la littérature
mucoviscidose
thérapie respiratoire
résultat thérapeutique
résumé ou synthèse en français
---
N3-AUTOINDEXEE
Protocole d'urgence - Coma et maladies héréditaires du métabolisme
https://www.filiere-g2m.fr/documentation/publication/187:protocole-d-urgence-coma-et-maladies-hereditaires-du-metabolisme
Le coma correspond à une altération de la conscience empêchant le réveil et l’ouverture
des yeux, dont la profondeur s’évalue par le score de Glasgow. Il existe de multiples
étiologies à un coma que nous ne traiterons pas dans ce certificat d’urgence, amenant
à une prise en charge spécialisée : intoxication exogène, encéphalite herpétique,
infections sévères... Il convient cependant d’évoquer les maladies héréditaires du
métabolisme (MHM) pouvant se révéler ou se compliquer de coma. Le coma d’une MHM peut-être
néonatal (plus ou moins après un intervalle libre) ou se révéler à n’importe quel
âge de la vie. D’une façon générale, lorsque que l’on évoque une intoxication exogène,
on doit également évoquer une intoxication endogène. Les principaux critères pouvant
orienter vers une MHM sont le coma sans autre cause évidente ou une évolution inhabituelle
vers un coma dans une situation clinique qui ne le justifie pas.
2023
Filière G2M - Groupement des maladies héréditaires du métabolisme
France
algorithme
erreurs innées du métabolisme
coma
Maladies héréditaires
à l'étude
coma
urgences
maladies génétiques
Service des urgences
coma
Maladies métaboliques
d'urgence
coma
maladie héréditaire
coma
maladie métabolique
protocole d'étude clinique
trouble métabolique
---
N2-AUTOINDEXEE
Recommandations relatives aux indications médicales du génotypage par séquençage des
virus respiratoires dont le SARS-CoV-2
https://www.sfm-microbiologie.org/wp-content/uploads/2023/06/Recommandations-geenotypage-V1_2023-06-12.pdf
Dans le contexte de l’évolution de la pandémie de la COVID-19, un groupe de travail
représenté par la SF2H, la SFM et le réseau de virologie de l’ANRS-MIE s’est réuni
le 24/05/2023 afin de redéfinir les indications du séquençage des génomes du SARS-CoV-2
et des autres virus respiratoires (dont grippe et virus respiratoire syncytial (VRS))
à visée médicale. Le séquençage réalisé dans le cadre de la surveillance de l’évolution
des virus ne sera pas abordé. Ces recommandations font suite à une demande de différents
acteurs nationaux (laboratoires hospitaliers/ autorités de santé) de préciser ces
indications dans un contexte général de sortie de crise. La pandémie de COVID-19 a
permis de démocratiser le séquençage du SARS-CoV-2 et d’en apprécier les apports pour
la prise en charge des patients. Ces données sont applicables à d’autres virus responsables
d’infections respiratoires parfois sévères (notamment les virus de la grippe et le
VRS).
2023
SFM - Société Française de Microbiologie
France
recommandation pour la pratique clinique
SARS-CoV-2
laisse entrevoir
directives de santé publique
Séquençages
indication de
Virus
analyse de séquence
indicateurs et réactifs
Génotypage
virus
profilage d'ADN
---
N3-AUTOINDEXEE
Comparaison de quinze tests d'amplification de l'acide nucléique du SRAS-CoV-2 utilisés
dans le cadre du Programme national de vérification de la compétence en matière de
SRAS-CoV-2 du Réseau canadien de laboratoires d'intervention, mai 2020 à juin 2021
https://www.canada.ca/fr/sante-publique/services/rapports-publications/releve-maladies-transmissibles-canada-rmtc/numero-mensuel/2023-49/numero-5-mai-2023/comparaison-tests-utilises-programme-sras-cov-2-rcli.html
Contexte : Le 11 mars 2020, l'Organisation mondiale de la Santé a déclaré une pandémie
causée par le coronavirus 2 du syndrome respiratoire aigu sévère (SRAS-CoV-2), récemment
apparu. Cela a entraîné une augmentation des tests cliniques et une décentralisation
de ces tests des laboratoires de santé provinciaux vers les établissements régionaux
et privés. S'appuyant sur les résultats du programme national de vérification des
compétences (VC) en matière de SRAS-CoV-2 du Réseau canadien de laboratoires d'intervention,
cette étude compare plusieurs tests d'amplification des acides nucléiques commerciaux
et développés en laboratoire, en évaluant à la fois la sensibilité et la spécificité
chez de nombreux utilisateurs.
2023
RMTC
Canada
article de périodique
Acides nucléiques
amplification des acides nucléiques
Réseau
compétence
techniques d'amplification d'acides nucléiques
capacité mentale
Programmes
Acides nucléiques
virus du SRAS
vérificateur
Compétence
laboratoires
---
N3-AUTOINDEXEE
Évolution des tests d'amplification des acides nucléiques au Canada observée dans
le Programme d'essais d'aptitude du SRAS-CoV-2 du Réseau canadien de laboratoires
d'intervention, mai 2020 à juin 2021
https://www.canada.ca/fr/sante-publique/services/rapports-publications/releve-maladies-transmissibles-canada-rmtc/numero-mensuel/2023-49/numero-5-mai-2023/tests-aptitude-sras-cov-2-reseau-canadien-intervention-laboratoire.html
Afin de faire face à l'augmentation des dépistages cliniques du coronavirus 2 du syndrome
respiratoire aigu sévère (SRAS-CoV-2) due à la pandémie de maladie à coronavirus 2019,
il a été nécessaire de décentraliser les dépistages des laboratoires provinciaux de
santé publique vers les laboratoires régionaux et les laboratoires privés. Afin de
soutenir le nombre croissant de sites offrant des tests au Canada, le Laboratoire
national de microbiologie a élaboré un programme d'essais d'aptitude pour la détection
du SRAS-CoV-2 à l'aide de tests d'amplification des acides nucléiques et qui ont été
soutenus par le Réseau des laboratoires d'intervention du Canada (RCLI). Depuis sa
création en mai 2020, le RCLI a mené trois plans d'essai d'évaluation d'aptitude,
à compter de mai 2020 à juin 2021, et a observé une augmentation de plus de 400 %
de la participation. Cet article analyse l'évolution du Programme d'essais d'aptitude
du SRAS-CoV-2 du RCLI et le soutien qu'il apporte à la réponse du Canada à la pandémie.
2023
RMTC
Canada
article de périodique
Canada
laboratoires
Essais
Réseau
virus du SRAS
Programmes
Acides nucléiques
Acides nucléiques
Observance par le patient
techniques d'amplification d'acides nucléiques
aptitude
amplification des acides nucléiques
observation
---
N1-SUPERVISEE
HEMGENIX (etranacogene dezaparvovec) - Hémophilie B
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3444027/fr/hemgenix-etranacogene-dezaparvovec-hemophilie-b
Autorisation d’accès précoce refusée à la spécialité HEMGENIX (etranacogene dezaparvovec)
dans l'indication « traitement de l’hé-mophilie B (déficit congénital en facteur IX)
sévère et modérément sévère chez les patients adultes sans antécédents d’inhibiteurs
du facteur IX ».
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
adulte
résultat thérapeutique
étranacogène dezaparvovec
thérapie génétique
hémophilie B
étranacogène dézaparvovec
HEMGENIX
avis de la commission de transparence
hémophilie B
---
N1-SUPERVISEE
Hemgenix - etranacogene dezaparvovec
https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/hemgenix
Hemgenix est un médicament indiqué dans le traitement des adultes atteints d’hémophilie
B sévère et modérément sévère, un trouble hémorragique héréditaire dû à un déficit
en facteur IX (une protéine nécessaire à la production de caillots sanguins pour arrêter
les saignements). Il est utilisé chez des adultes qui n’ont pas développé d’inhibiteurs
(protéines produites par les défenses naturelles du corps) contre le facteur IX. L’hémophilie
B est rare et Hemgenix a reçu la désignation de «médicament orphelin» (médicament
utilisé dans le traitement de maladies rares) le 21 mars 2018. Hemgenix, qui contient
la substance active etranacogene dezaparvovec, est un type de médicament de thérapie
innovante appelé «produit de thérapie génique». Il s’agit d’un type de médicament
qui agit en apportant des gènes dans le corps...
2023
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EMA - Agence européenne des médicaments
Pays-Bas
français
anglais
résultat thérapeutique
flux de syndication
résumé des caractéristiques du produit
notice médicamenteuse
évaluation médicament
agrément de médicaments
Europe
étranacogène dezaparvovec
étranacogène dezaparvovec
étranacogène dézaparvovec
Thérapie génique
médicament orphelin
adulte
hémophilie B
hémorragie
perfusions veineuses
facteur IX
gène F9
surveillance post-commercialisation des produits de santé
interactions médicamenteuses
grossesse
évaluation préclinique de médicament
HEMGENIX
HEMGENIX 1 x 10 000 000 000 000 copies du génome/mL, solution à diluer pour perfusion
---
N1-SUPERVISEE
Pombiliti - cipaglucosidase alfa
https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/pombiliti
Pombiliti est un médicament utilisé dans le traitement des adultes atteints de la
forme tardive de la maladie de Pompe (déficit en alpha-glucosidase acide [GAA]), une
maladie héréditaire provoquant des difficultés respiratoires et une faiblesse musculaire.
Pombiliti est utilisé en association avec un autre médicament, le miglustat...
2023
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EMA - Agence européenne des médicaments
Pays-Bas
français
anglais
résultat thérapeutique
flux de syndication
résumé des caractéristiques du produit
notice médicamenteuse
évaluation médicament
agrément de médicaments
Europe
cipaglucosidase alfa
cipaglucosidase alfa
cipaglucosidase alfa
thérapie enzymatique substitutive
glycogénose de type II
glycogénose de type II d'apparition tardive
association de médicaments
miglustat
perfusions veineuses
grossesse
Allaitement naturel
évaluation préclinique de médicament
adulte
POMBILITI
POMBILITI 105 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion
---
N2-AUTOINDEXEE
La kinésithérapie respiratoire conventionnelle (classique) comparée à d'autres méthodes
de dégagement des voies respiratoires chez les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD002011/CF_la-kinesitherapie-respiratoire-conventionnelle-classique-comparee-dautres-methodes-de-degagement-des
Problématique de la revue La kinésithérapie respiratoire conventionnelle est-elle
meilleure que les autres méthodes de dégagement des voies respiratoires chez les personnes
atteintes de mucoviscidose (fibrose kystique) ? Principaux messages Les techniques
de dégagement des voies respiratoires (TDVR) constituent un élément très important
du traitement des personnes atteintes de fibrose kystique. Il existe aujourd'hui de
nombreux types de TDVR, mais on sait encore très peu de choses sur la qualité de chacune
d'entre elles et sur leurs comparaisons. L'objectif de cette revue était de comparer
la kinésithérapie respiratoire conventionnelle avec d'autres types de TDVR.
2023
Cochrane
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
appareil respiratoire
Autres méthodes
maladie
mucoviscidose
fibrose kystique
Mucoviscidose
protestantisme
Voies respiratoires
kinésithérapie (spécialité)
Personna +
personnes
---
N2-AUTOINDEXEE
Diagnostic et prise en charge des patients adultes avec un syndrome post-réanimation
(PICS) et de leur entourage
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3312530/fr/diagnostic-et-prise-en-charge-des-patients-adultes-avec-un-syndrome-post-reanimation-pics-et-de-leur-entourage
Le PICS (post-intensive care syndrome) ou syndrome post-réanimation désigne un ensemble
de symptômes divers apparaissant dans les 12 mois après l’hospitalisation en réanimation,
voire au-delà. Il s’agit d’un syndrome fréquent (plus de la moitié des patients à
trois mois) défini par la survenue ou par l’aggravation de symptômes physiques, psychologiques/psychiatriques
et/ou cognitifs, pouvant entraîner des limitations d’activité, altérer la qualité
de vie et l’autonomie, et entraver la réinsertion socio-professionnelle des patients.
Le diagnostic est évoqué devant tout symptôme apparaissant ou s’étant aggravé dans
les 12 mois après l’hospitalisation (voire au-delà) chez un patient à risque. Le diagnostic
de PICS-Family est évoqué en cas d’apparition ou d’aggravation de symptômes psychologiques/psychiatriques
(troubles anxieux, dépressifs ou de stress post-traumatique) chez les proches et les
aidants, persistant au décours de l’hospitalisation de leur proche en réanimation
ou apparaissant dans les douze mois suivant l’hospitalisation. Ces symptômes peuvent
entrainer des conséquences familiales, sociales et professionnelles pour les proches
et les aidants. Le dépistage et le suivi sont idéalement réalisés par une équipe pluriprofessionnelle
incluant des médecins et autres professionnels de santé sensibilisés au PICS, mais
peuvent concerner tous les professionnels de santé amenés à voir le patient dans l’année
qui suit l’admission en réanimation.
2023
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
adulte
syndrome charge
réanimation
aucun diagnostic
prise en charge personnalisée du patient
diagnostic
Syndrome CHARGE
Adulte
syndrome de Propping-Zerres
Adulte
a comme patient
adulte
syndrome CHARGE
syndrome de Propping-Zerres
---
N1-SUPERVISEE
OXBRYTA (voxelotor) - Anémie hémolytique
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3448025/fr/oxbryta-voxelotor-anemie-hemolytique
Autorisation d’accès précoce renouvelée à la spécialité OXBRYTA (voxelotor) dans l'indication
« traitement de l’anémie hémolytique sévère causée par la drépanocytose, chez les
adultes et les adolescents âgés de 12 ans et plus, et après avis d’un centre spécialisé
dans la prise en charge de la drépanocytose : en association à l’hydroxyurée/hydroxycarbamide
(HU/HC), chez les patients ne répondant pas suffisam- ment à un traitement bien conduit
par HU/HC en monothérapie chez les patients intolérants ou non éligibles à HU/HC
»...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
Autorisation d’Accès Précoce
voxélotor
agents hématologiques
drépanocytose
adulte
adolescent
résumé des caractéristiques du produit
association de médicaments
OXBRYTA 500 mg, comprimé pelliculé
avis de la commission de transparence
voxélotor
anémie hémolytique
OXBRYTA
---
N1-SUPERVISEE
VOXZOGO 0,4 - 0,56 - 1,2 mg (vosoritide) - Achondroplasie
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3385532/fr/voxzogo-0-4-0-56-1-2-mg-vosoritide-achondroplasie
Autorisation d’accès précoce renouvelée à la spécialité VOXZOGO (vosoritide) dans
l’indication « traitement de l'achondroplasie chez les patients âgés d’au moins 5
ans et plus et dont les épiphyses ne sont pas soudées »...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
vosoritide
enfant
adolescent
VOXZOGO 0,4 mg, poudre et solvant pour solution injectable
VOXZOGO 1,2 mg, poudre et solvant pour solution injectable
VOXZOGO 0,56 mg, poudre et solvant pour solution injectable
Autorisation d’Accès Précoce
avis de la commission de transparence
achondroplasie
vosoritide
VOXZOGO
---
N1-SUPERVISEE
DIPROSONE (bétaméthasone) / DIPROSALIC (bétaméthasone / acide salicylique) - Corticoïdes
Inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3446078/fr/diprosone-betamethasone-/-diprosalic-betamethasone-/-acide-salicylique-corticoides
Pas de progrès de la nouvelle présentation de DIPROSONE 0,05 % (bétaméthasone) et
de DIPROSALIC (bétaméthasone, acide salicylique), lotion en flacon de 30 ml par rapport
aux présen-tations déjà disponibles en flacon de 30 g.
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
association médicamenteuse
DIPROSALIC, lotion
DIPROSONE 0,05 POUR CENT, lotion
administration par voie cutanée
avis de la commission de transparence
acide salicylique
corticoïdes
bétaméthasone
glucocorticoïdes
DIPROSONE
DIPROSALIC
---
N1-SUPERVISEE
Canakinumab - Grossesse et allaitement
http://www.lecrat.eu/?s=Canakinumab+-+Grossesse+et+allaitement
Le canakinumab est un anticorps monoclonal de type IgG1, anti-interleukine-1béta (IL-1β).
Sa demi-vie d’élimination plasmatique est longue (26 jours en moyenne), soit une élimination
complète en environ 4 mois. Il est utilisé dans la polyarthrite rhumatoïde, la maladie
de Still et les inflammasomopathies (FMF, CAPS, TRAPS…). Il est administré par voie
sous-cutanée. Ses effets indésirables sont notamment d’ordre infectieux et hématologiques...
2023
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CRAT - Centre de Référence sur les Agents Tératogènes
France
français
information sur le médicament
grossesse
Allaitement naturel
canakinumab
ILARIS
ILARIS 150 mg, poudre pour solution injectable
ILARIS 150 mg/ml, solution injectable
ILARIS 150 mg, poudre et solvant pour solution injectable
---
N1-SUPERVISEE
VIMIZIM (élosulfase alfa) - Mucopolysaccharidose de type IV A (syndrome de Morquio
A)
Réévaluation suite à résultats étude post-inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3448570/fr/vimizim-elosulfase-alfa-mucopolysaccharidose-de-type-iv-a-syndrome-de-morquio-a
Avis favorable au remboursement dans « le traitement de la mucopolysaccharidose de
type IV A (syndrome de Morquio A, MPS IV A) chez les patients de tous âges. » Quel
progrès ? Un progrès thérapeutique dans la prise en charge...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
VIMIZIM 1 mg/ml, solution à diluer pour perfusion
perfusions veineuses
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
élosulfase alfa
mucopolysaccharidose de type IV A
thérapie enzymatique substitutive
avis de la commission de transparence
mucopolysaccharidose de type IV
VIMIZIM
élosulfase alfa
---
N1-SUPERVISEE
Lamotrigine : attention au risque d’éruption cutanée grave en particulier au début
du traitement
https://ansm.sante.fr/actualites/lamotrigine-attention-au-risque-deruption-cutanee-grave-en-particulier-au-debut-du-traitement
La lamotrigine (Lamictal et génériques) est indiquée dans la prise en charge de l’épilepsie
et des troubles bipolaires. Parmi les effets indésirables rares connus de ce médicament,
des éruptions cutanées graves, pouvant conduire au décès, peuvent survenir, généralement
dans les deux premiers mois de traitement. Il s’agit des syndromes de Stevens-Johnson,
de Lyell (ou nécrolyse épidermique toxique) et du Dress (syndrome d’hypersensibilité
médicamenteuse avec éosinophilie et symptômes systémiques)...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de pharmacovigilance
Lamotrigine
lamotrigine
LAMICTAL
LAMOTRIGINE
toxidermies
administration par voie orale
anticonvulsivants
neuroleptiques
syndrome d'hypersensibilité médicamenteuse
Syndrome de Lyell
syndrome de Stevens-Johnson dû à des médicaments
recommandation de bon usage du médicament
---
N1-SUPERVISEE
Crysvita
AAP et ATU arrêtées
https://ansm.sante.fr/tableau-acces-derogatoire/crysvita
Indication de l’AAP arrêtée le 29/11/2023 : Traitement de l’hypophosphatémie liée
au FGF23 chez les patients pédiatriques âgés d’un an et plus et chez les adultes atteints
d’ostéomalacie oncogénique associée aux tumeurs mésenchymateuses phosphaturiques qui
ne relèvent pas d’une exérèse à visée curative ou ne peuvent pas être localisées...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
information sur le médicament
burosumab
burosumab
CRYSVITA
CRYSVITA 10 mg, solution injectable
CRYSVITA 20 mg, solution injectable
CRYSVITA 30 mg, solution injectable
Autorisation d’Accès Précoce
hypophosphatémie liée au FGF23
Ostéomalacie oncogénique hypophosphatémique
hypophosphatémie
---
N2-AUTOINDEXEE
Impact de la crise sanitaire liée à la Covid-19 sur l’incidence des cancers en France
en 2020 et 2021 : première évaluation à partir des variations temporelles du nombre
de patients hospitalisés pour un nouveau cancer
http://beh.santepubliquefrance.fr/beh/2023/12-13/2023_12-13_2.html
Contexte – Le cancer étant une maladie fréquente et le plus souvent grave, le potentiel
impact de la crise sanitaire liée à la pandémie de Covid-19 sur l’incidence des cancers
(i.e. sur le nombre de cancers nouvellement diagnostiqués) est une préoccupation importante
de santé publique. L’objectif de cette étude était de réaliser une première estimation
indirecte de cet impact en France à partir des variations temporelles du nombre de
patients hospitalisés pour un nouveau cancer. Matériel et méthode – Les données hospitalières
de 2010 à 2021 ont été extraites du Système national des données de santé. Dans un
premier temps, une description graphique du nombre mensuel de patients hospitalisés
pour un nouveau cancer (en diagnostic principal) avant et pendant la pandémie a été
réalisée (de 2018 à 2021). Dans un second temps, afin de mesurer plus directement
l’impact de la crise sanitaire, nous avons comparé les nombres annuels observés de
patients hospitalisés pour un nouveau cancer en 2020 et 2021 à des nombres attendus
estimés en projetant les tendances modélisées de 2010 à 2019.
2023
SPF - Santé publique France
France
article de périodique
patients hospitalisés
France
crise
Cancer
COVID-19
incidence
tumeurs
cancer
France
Cancer
France
COVID-19
français
variante
France
a comme patient
France
tumeur maligne, sai
hospitalisation
variation génétique
études d'évaluation comme sujet
---
N2-AUTOINDEXEE
Prolastin MC -C Liquid – Déficit congénital en alpha1-antitrypsine
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/prolastinmc-c-liquid-deficit-congenital-en-alpha1-antitrypsine.html
À la suite de son évaluation, l’INESSS recommande l’ajout du produit ProlastinMC-C
à la Liste des produits du système du sang du Québec pour le traitement de l’emphysème
chez les adultes à un déficit héréditaire sévère en inhibiteur de l’alpha1-protéinase.
Le remboursement de ce produit pour l’indication demandée constituerait une décision
responsable, juste et équitable, si son coût d’utilisation était le moins élevé lors
du prochain appel d’offres d’Héma-Québec. L’INESSS considère de plus que les produits
d’alpha1-antitrypsine plasmatique inscrits à la Liste des produits du système du sang
devraient être réservés aux adultes remplissant les quatre critères suivants : ayant
une présentation clinique de maladie pulmonaire progressive; ayant un VEMS entre
25 % et 80 % de la valeur prédite; ayant un déficit en alpha1-antitrypsine démontré
(concentration plasmatique 11 µmol/L ou génotype cliniquement pertinent); sous
traitement pharmacologique et non-pharmacologique optimal.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
évaluation médicament
alpha-1-Antitrypsine
PROLASTIN
Prolastine
substance liquide
---
N1-SUPERVISEE
Opfolda - miglustat
https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/opfolda
Opfolda est un médicament utilisé dans le traitement des adultes atteints d’une forme
tardive de la maladie de Pompe [déficit en alpha-glucosidase acide (GAA)], une maladie
héréditaire dans laquelle les patients ont des difficultés à respirer et présentent
une faiblesse musculaire. Il est utilisé en association avec un autre médicament,
la cipaglucosidase alfa. Opfolda est un «médicament hybride». Cela signifie qu’il
est similaire à un «médicament de référence» contenant la même substance active, mais
qu’il est disponible sous la forme de gélules à un dosage différent. Le médicament
de référence pour Opfolda est Zavesca...
2023
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EMA - Agence européenne des médicaments
Pays-Bas
français
anglais
résultat thérapeutique
flux de syndication
résumé des caractéristiques du produit
notice médicamenteuse
évaluation médicament
miglustat
miglustat
miglustat
médicament hybride
agrément de médicaments
Europe
adulte
Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif
Glycogénose de type II de l'adulte
association de médicaments
cipaglucosidase alfa
administration par voie orale
capsules
sujet âgé
interactions aliments-médicaments
grossesse
Allaitement naturel
évaluation préclinique de médicament
OPFOLDA
OPFOLDA 65 mg, gélule
---
N1-SUPERVISEE
Valproate et dérivés : risque potentiel de troubles neurodéveloppementaux chez les
enfants dont le père a été traité dans les 3 mois qui précèdent la conception.
https://ansm.sante.fr/informations-de-securite/valproate-et-derives-risque-potentiel-de-troubles-neurodeveloppementaux-chez-les-enfants-dont-le-pere-a-ete-traite-dans-les-3-mois-qui-precedent-la-conception
L’ANSM souhaite vous faire part d’une étude qui suggère une augmentation du risque
de troubles neurodéveloppementaux, chez les enfants dont le père a été traité par
valproate ou ses dérivés (Dépakine, Dépakote, Dépamide, Micropakine et génériques)
dans les trois mois avant la conception, comparativement aux pères traités par d’autres
antiépileptiques (lamotrigine ou lévétiracétam). Cette étude présente des limites
qui ne permettent pas de tirer de conclusions définitives à ce stade. L’agence européenne
du médicament (EMA) a donc demandé aux laboratoires des analyses complémentaires pour
évaluer la robustesse de ces données. Dans l’attente de ses conclusions, nous souhaitons
toutefois partager dès à présent cette information afin que vous puissiez en parler
avec vos patients et en tenir compte le cas échéant Actualisation 16/11/2023 La poursuite
de la contraception est recommandée au moins trois mois après l’arrêt du traitement.
De même, il est demandé aux patients traités par valproate et ses dérivés de ne pas
réaliser de don de sperme pendant le traitement et pendant les trois mois qui suivent
son arrêt....
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de pharmacovigilance
divalproate de sodium
Troubles du développement neurologique
Mâle
risque
Appréciation des risques
pères
nourrisson
enfant
exposition périnatale
exposition paternelle
MICROPAKINE LP
DEPAKINE
DEPAKOTE
DEPAMIDE
DEPAKINE CHRONO
acide valproïque
VALPROATE DE SODIUM
VALPROATE DE SODIUM LP
DIVALCOTE
valproate de sodium
tératogènes
---
N2-AUTOINDEXEE
Différentes manières d'administrer des antibiotiques pour éliminer une infection à
Pseudomonas aeruginosa chez les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD004197/CF_differentes-manieres-dadministrer-des-antibiotiques-pour-eliminer-une-infection-pseudomonas
La mucoviscidose (également appelée fibrose kystique) est une maladie héréditaire
dans laquelle les voies respiratoires sont souvent obstruées par du mucus. Les personnes
atteintes de mucoviscidose sont plus susceptibles de contracter des infections thoraciques
qui endommagent davantage les poumons. Pseudomonas aeruginosa (P aeruginosa ) est
souvent à l'origine de l'infection et il est difficile de s'en débarrasser. Les antibiotiques
constituent le principal traitement, mais il en existe de nombreux et ils peuvent
être administrés de différentes manières. Les antibiotiques inhalés pourraient s'avérer
plus efficaces que l'absence de traitement, ce qui permet à la plupart des personnes
de rester exemptes de P aeruginosa après un mois. Il semble qu'il y ait peu de différence
entre les autres traitements comparés en ce qui concerne leur capacité à éliminer
P aeruginosa des poumons.
2023
Cochrane
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
organisation et administration
fibrose kystique
Personna +
Administration
pseudomonas aeruginosa
Administration
administration d'antibiotique
Infection
infection à pseudomonas aeruginosa
Antibiotiques
Antibiotiques
Administrateurs
infections à pseudomonas
maniérisme
Mucoviscidose
maladie
mucoviscidose
personnel administratif
antibactériens
personnes
infection à Pseudomonas aeruginosa
---
N1-SUPERVISEE
AMVUTTRA (vutrisiran) - Amylose héréditaire à transthyrétine
Inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3402366/fr/amvuttra-vutrisiran-amylose-hereditaire-a-transthyretine
Avis favorable au remboursement dans le traitement de l’amylose héréditaire à transthyrétine
(amylose hATTR) chez les patients adultes atteints de polyneuropathie de stade 1 ou
de stade 2. Quel progrès ? Pas de progrès par rapport à ONPATTRO (patisiran). Quelle
place dans la stratégie thérapeutique ? Les patients atteints d’amylose hATTR avec
polyneuropathie nécessitent une prise en charge spécialisée avec un suivi régulier
par une équipe pluridisciplinaire (comportant notamment un neurologue, un cardiologue,
et un généticien). La décision de traitement doit être prise en coordination avec
les centres de compétences/références des maladies neuromusculaires de la filière
FILNEMUS...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
AMVUTTRA 25 mg, solution injectable en seringue préremplie
vutrisiran
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
vutrisiran
Petit ARN interférent
injections sous-cutanées
adulte
Thérapie par l'interférence par ARN
neuropathies amyloïdes familiales
avis de la commission de transparence
Amyloïdose héréditaire reliée à la transthyrétine
AMVUTTRA
---
N1-SUPERVISEE
STRENSIQ (asfotase alfa) - Hypophosphatasie
Réévaluation suite à résultats étude post-inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3455973/fr/strensiq-asfotase-alfa-hypophosphatasie
Avis favorable au remboursement dans « le traitement enzymatique substitutif au long
cours chez les patients atteints d’hypophosphatasie dont les premiers signes sont
apparus avant l'âge de 18 ans pour traiter les manifestations osseuses de la maladie
». Quel progrès ? Un progrès thérapeutique important dans la prise en charge.
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
hypophosphatasie
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
thérapie enzymatique substitutive
asfotase alfa
hypophosphatasie
STRENSIQ 40 mg/ml, solution injectable
STRENSIQ 100 mg/ml, solution injectable
avis de la commission de transparence
STRENSIQ
asfotase alfa
---
N1-SUPERVISEE
NOVOSEVEN (eptacog alfa activé) - Hémorragies du post-partum sévères
Extension d'indication
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3456306/fr/novoseven-eptacog-alfa-active-hemorragies-du-post-partum-severes
Avis favorable au remboursement dans le « traitement des hémorragies du post-partum
sévères lorsque les utérotoniques sont insuffisants pour obtenir une réponse hémostatique
». Quel progrès ? Pas de progrès dans la prise en charge. Le service médical rendu
par NOVOSEVEN (eptacog alfa activé), poudre et solvant pour solution injectable, est
faible dans l’indication de l’AMM...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
NOVOSEVEN 2 mg (100 KUI), poudre et solvant pour solution injectable
NOVOSEVEN 1 mg (50 KUI), poudre et solvant pour solution injectable
NOVOSEVEN 5 mg (250 KUI), poudre et solvant pour solution injectable
NOVOSEVEN 8 mg (400 KUI), poudre et solvant pour solution injectable
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
facteur VIIa de coagulation
facteur VIIa recombinant
injections veineuses
avis de la commission de transparence
eptacog alfa activé
eptacog alfa
hémorragie de la délivrance
NOVOSEVEN
---
N1-SUPERVISEE
CEPROTIN (protéine C humaine) - Déficit congénital sévère en protéine C
Extension d'indication
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3456312/fr/ceprotin-proteine-c-humaine-deficit-congenital-severe-en-proteine-c
Avis favorable au remboursement de CEPROTIN (protéine C humaine) 500 UI/5 mL, et 1000
UI/10 mL poudre et solvant pour solution injectable en prophylaxie à long terme des
purpura fulminans, des nécroses cutanées induites par la coumarine et des évènements
thrombotiques veineux chez les patients atteints de déficit congénital sévère en protéine
C. Le service médical rendu par CEPROTIN (protéine C humaine) 500 UI/5 mL, et 1000
UI/10 mL poudre et solvant pour solution injectable, est important dans l’indication
de l’AMM uniquement en prophylaxie à long terme chez les patients atteints de déficit
congénital sévère en protéine C...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
protéine C
CEPROTIN 500 UI/5 ml, poudre et solvant pour solution injectable
CEPROTIN 1000 UI/10 ml, poudre et solvant pour solution injectable
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
protéine C
déficit constitutionnel sévère en protéine C
déficit en protéine C
nécroses cutanées induites par la coumarine
purpura fulminans
thrombose veineuse
avis de la commission de transparence
déficit en protéine C
CEPROTIN
---
N1-SUPERVISEE
LUXTURNA (voretigène néparvovec) - Dystrophie rétinienne héréditaire
Modification des conditions de l'inscription.
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3456518/fr/luxturna-voretigene-neparvovec-dystrophie-retinienne-hereditaire
Il s’agit de l’examen de modifications du Résumé des Caractéristiques du Pro-duit
(RCP) de la spécialités LUXTURNA (voretigene neparvovec) faisant suite à l’ajout de
l’effet indésirable « atrophie (chorio)rétinienne » (rubrique 4.8 du RCP). Avis favorable
au maintien du remboursement dans l’indication de l’AMM : « Luxturna est indiqué pour
le traitement des patients adultes et des enfants présentant une perte visuelle due
à une dystrophie rétinienne héréditaire résultant de mutations bi-alléliques confirmées
du gène RPE65 et possédant suffisamment de cellules rétiniennes viables »...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
voretigène néparvovec
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
Thérapie génique
produits biologiques
adulte
enfant
LUXTURNA 5 x 1 000 000 000 000 génomes de vecteur/mL, solution à diluer et solvant
pour solution injectable
dystrophies rétiniennes
dystrophie rétinienne associée à une mutation bi-allélique de RPE65
Mutation du gène RPE65
adolescent
voie sous-rétinienne
voretigène néparvovec
avis de la commission de transparence
dystrophie rétinienne héréditaire
LUXTURNA
dystrophies rétiniennes
---
N1-SUPERVISEE
POMBILITI (cipaglucosidase alfa) - OPFOLDA (miglustat) en association - Forme tardive
maladie de Pompe
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3456825/fr/pombiliti-cipaglucosidase-alfa-opfolda-miglustat-en-association-forme-tardive-maladie-de-pompe
Autorisation d’accès précoce refusée aux spécialités POMBILITI (cipaglucosidase alfa)
et OPFOLDA (miglustat) dans l'indication « POMBILITI (cipaglucosidase alfa) en association
avec OPFOLDA (miglustat) est indiqué dans le traitement à long terme des patients
adultes atteints de la forme tardive de la maladie de Pompe (déficit en α-glucosidase
acide [GAA]) en cas d’échec à un traitement enzymatique substitutif »...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
cipaglucosidase alfa
cipaglucosidase alfa
Autorisation d’Accès Précoce
glycogénose de type II d'apparition tardive
miglustat
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
OPFOLDA
POMBILITI
avis de la commission de transparence
miglustat
association de médicaments
glycogénose de type II
---
N2-AUTOINDEXEE
Cartographie optique du génome - Diagnostic et stratification pronostique des hémopathies
malignes
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/cartographie-optique-du-genome-diagnostic-et-stratification-pronostique-des-hemopathies-malignes.html
Une demande d’introduction d’une nouvelle analyse au Répertoire québécois et système
de mesure des procédures de biologie médicale (ci-après nommé « Répertoire ») a été
effectuée par le Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux de l'Est-de-l'Île-de-Montréal.
Le mandat s’inscrit dans un contexte où la cartographie optique du génome (COG) viendrait
remplacer les analyses cytogénétiques classiques réalisées notamment en cas de suspicion
d’un cancer hématologique. L’INESSS a effectué une revue de la documentation scientifique,
une recherche de la littérature grise et des consultations menées auprès d’experts
et autres parties prenantes. La méthodologie a été déployée autour de huit questions
d’évaluation portant sur la performance et l’utilité clinique de la COG, les gains
possibles sur l’utilisation des ressources en laboratoire, les enjeux organisationnels,
ainsi qu’une analyse économique.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
Cartographie génomique
hemopathie
cartographie chromosomique
Hémopathies
Hémopathie maligne
tumeurs hématologiques
génome
Hemopathies
Optique
aucun diagnostic
Hémopathies
diagnostic
---
N2-AUTOINDEXEE
Panels des cancers pédiatriques par séquençage de nouvelle génération de l’exome et
du transcriptome somatiques
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panels-des-cancers-pediatriques-par-sequencage-de-nouvelle-generation-de-lexome-et-du-transcriptome-somatiques.html
Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le
Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels
et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic
moléculaire et de la médecine personnalisée, principalement dans les domaines des
maladies rares et de la cancérologie. À cette fin, un vaste projet provincial de rehaussement
technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées par séquençage
de nouvelle génération (SNG) a été entrepris. À la demande du MSSS, l’INESSS a réalisé
une appréciation rapide de la pertinence, des enjeux et des modalités optimales d’implantation
associées aux analyses développées par le RQDM et ce, dans une perspective globale
du système de santé québécois. Le présent état des connaissances aborde spécifiquement
les différents panels virtuels qui seront analysés à partir du SNG de l’exome et du
transcriptome somatiques pour le diagnostic moléculaire des cancers pédiatriques.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
revue de la littérature
caractéristiques familiales
Séquençages
analyse de séquence
Pédiatres
Générations
transcriptome
pédiatrie
exome
pédiatre
---
N1-SUPERVISEE
La pharmacothérapie en fonction des gènes chez les enfants
https://cps.ca/fr/documents/position/la-pharmacotherapie-en-fonction-des-genes-chez-les-enfants
Depuis vingt ans, le savoir médical sur le rôle des facteurs génétiques de variabilité
a énormément évolué, tant à l’égard des maladies humaines que de la réponse aux médicaments.
Ce savoir se traduit de plus en plus par des directives qui influent sur la posologie,
la surveillance de l’efficacité et de l’innocuité et la détermination de la pertinence
d’agents particuliers pour traiter les patients. Santé Canada et la Food and Drug
Administration des États-Unis recommandent d’utiliser l’information génétique pour
orienter la posologie de plus de 20 médicaments. Il n’existe actuellement pas de directives
pédiatriques complètes pour aider les professionnels de la santé à utiliser la génétique
afin d’établir la posologie, l’innocuité et l’efficacité des médicaments chez les
enfants, et ces directives s’imposent d’urgence. Le présent document de principes
aide le clinicien à comprendre le rôle de la pharmacogénétique et à utiliser l’information
qu’il en tire pour prescrire des médicaments en pédiatrie.
2023
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SCP - Société Canadienne de Pédiatrie
Canada
pharmacogénétique
effets secondaires indésirables des médicaments
recommandation pour la pratique clinique
enfant
gènes
---
N2-AUTOINDEXEE
Déficits immunitaires héréditaires
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3431473/fr/deficits-immunitaires-hereditaires
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins des patients atteints de déficits immunitaires primitifs ou héréditaires.
Il a été élaboré par le centre de référence constitutif des déficits immunitaires
héréditaires à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet
d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2023
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
maladies génétiques congénitales
précis
maladie chronique
Maladies
maladie héréditaire
Maladie chronique
maladie chronique
Maladie héréditaire
déficits immunitaires
Maladies héréditaires
---
N1-SUPERVISEE
Patisiran - Onpattro
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/patisiran
Brochure médecin relative à l'administration d'Onpattro : décrit le risque de réaction
liée à la perfusions (RLP) ainsi que les mesures à prendre en cas de RLP Brochure
patient relative à l'administration d'Onpattro à domicile : décrit notamment les signes
ou symptômes d'une réaction liée à la perfusions (RLP)...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
patisiran
patisiran
recommandation de bon usage du médicament
patisiran
perfusions veineuses
effets secondaires indésirables des médicaments
ONPATTRO
ONPATTRO 2 mg/mL, solution à diluer pour perfusion
brochure pédagogique pour les patients
réaction indésirable à un médicament ou à une drogue administrés par perfusion
Réaction au site de perfusion
Réaction au site de perfusion
signes et symptômes
---
N3-AUTOINDEXEE
Panels des prédispositions aux cancers pédiatriques par séquençage de nouvelle génération
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panels-des-predispositions-aux-cancers-pediatriques-par-sequencage-de-nouvelle-generation.html
Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le
Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels
et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic
moléculaire et de la médecine personnalisée, principalement dans les domaines des
maladies rares et de la cancérologie. À cette fin, le RQDM a entrepris un projet provincial
de rehaussement technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées
par séquençage de nouvelle génération (SNG). Le déploiement de ce vaste projet entraîne
indubitablement des opportunités et des risques pour l’offre de services globale et
nécessite qu’une réflexion en ce sens soit réalisée.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
revue de la littérature
pédiatre
caractéristiques familiales
Générations
Pédiatres
pédiatrie
Prédisposition aux maladies
Séquençages
analyse de séquence
---
N3-AUTOINDEXEE
Pathologie: Pertinence et indications de transmission sélective de prélèvements chirurgicaux
au laboratoire d’anatomopathologie
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/pathologie-pertinence-et-indications-de-transmission-selective-de-prelevements-chirurgicaux-au-laboratoire-danatomopathologie.html
Depuis plusieurs années, un volume important de transmissions et d’analyses de prélèvements
est transmis au laboratoire d’anatomopathologie aux fins d’analyse. Il est estimé
qu’une proportion significative de ces transmissions ne sont possiblement pas nécessaires.
C’est dans ce contexte que le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS)
a demandé à l’INESSS de formuler des recommandations afin de guider les chirurgiens
dans leur prise de décision de transmettre ou non certains prélèvements chirurgicaux
au laboratoire d’anatomopathologie et ce, en fonction de la région anatomique et du
domaine d’expertise chirurgicale concernés ainsi que de la pertinence de l’examen
anatomopathologique.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
recommandation pour la pratique clinique
Transmissions
Sélection
indication de
laisse entrevoir
anatomopathologie chirurgicale
anatomopathologiste
indicateurs et réactifs
laboratoires
---
N1-SUPERVISEE
KAFTRIO (ivacaftor / tezacaftor / elexacafto) (en association avec KALYDECO) - Mucoviscidose
Enfant 6 ans
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3460573/fr/kaftrio-ivacaftor-/-tezacaftor-/-elexacafto-en-association-avec-kalydeco-mucoviscidose-enfant-6-ans
Autorisation d’accès précoce octroyée à la spécialité KAFTRIO dans l'indication «
en association avec KALYDECO (ivacaftor) dans le traitement des patients atteints
de mucoviscidose âgés de 6 ans et plus, non porteurs d’une mutation F508del du gène
CFTR (cystic fibrosis trans-membrane conductance regulator) et porteurs d’une mutation
répondeuse à ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor sur la base de données in vitro disponibles
(voir rubrique 5.1 du RCP) »...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
remboursement par l'assurance maladie
résultat thérapeutique
association de médicaments
association médicamenteuse
association élexacaftor, ivacaftor, tézacaftor
élexacaftor
ivacaftor
tézacaftor
Autorisation d’Accès Précoce
recommandation de bon usage du médicament
KAFTRIO 75 mg/50 mg/100 mg, comprimé pelliculé
KAFTRIO 37,5 mg/25 mg/50 mg, comprimé pelliculé
KALYDECO 150 mg, comprimé pelliculé
KALYDECO 75 mg, comprimé pelliculé
avis de la commission de transparence
KALYDECO
KAFTRIO
enfant
mucoviscidose
---
N1-SUPERVISEE
HEMGENIX 1 x 10 13 copies de génome/mL, solution à diluer pour perfusion (étranacogène
dezaparvovec) - Hémophilie B
Inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3460133/fr/hemgenix-etranacogene-dezaparvovec-hemophilie-b
Avis favorable au remboursement dans l’indication de l’AMM. Le service médical rendu
par HEMGENIX (etranacogene dezaparvovec) est important dans le traitement de l’hémophilie
B (déficit congénital en facteur IX) sévère et modérément sévère chez les patients
adultes sans antécédents d’inhibiteurs du facteur IX...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
étranacogène dezaparvovec
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
adulte
perfusions veineuses
Thérapie génique
médicament de thérapie génique
agent de thérapie génique
produits biologiques
étranacogène dézaparvovec
HEMGENIX
HEMGENIX 1 x 10 000 000 000 000 copies du génome/mL, solution à diluer pour perfusion
avis de la commission de transparence
hémophilie B
---
N1-SUPERVISEE
Topiramate (Epitomax et génériques) et troubles neurodéveloppementaux : mise en place
de mesures en Europe pour limiter l’utilisation pendant la grossesse
https://ansm.sante.fr/actualites/topiramate-epitomax-et-generiques-et-troubles-neurodeveloppementaux-mise-en-place-de-mesures-en-europe-pour-limiter-lutilisation-pendant-la-grossesse
A la demande de l’ANSM, le comité de pharmacovigilance (PRAC) de l’Agence européenne
des médicaments (EMA) a évalué les nouvelles données sur le risque de troubles neurodéveloppementaux
lors de l’exposition au topiramate au cours de la grossesse. A l’issue de cette évaluation
le PRAC recommande de nouvelles mesures pour limiter l’utilisation du topiramate pendant
la grossesse. Ces médicaments étaient déjà contre-indiqués dans la migraine chez la
femme enceinte et chez celle en âge de procréer n’utilisant pas de méthode contraceptive
hautement efficace. Dorénavant, ces médicaments ne pourront également plus être utilisés
dans le traitement de l’épilepsie chez : - les filles, adolescentes, femmes en âge
de procréer n’utilisant pas de méthodes de contraception efficace ; - et les femmes
enceintes (sauf exceptionnellement en cas d’absence d’alternative thérapeutique et
seulement après une information de la patiente). Les conditions de prescription et
de délivrance déjà mises en œuvre en France (ordonnance initiale annuelle établie
par un neurologue ou un pédiatre, signature annuelle d’un accord de soins et dispensation
conditionnée à la présentation de ces 2 documents) restent en vigueur...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de pharmacovigilance
recommandation de bon usage du médicament
Topiramate
grossesse
Europe
Troubles du développement neurologique
risque
gestion du risque
évaluation de médicament
Topiramate
France
anticonvulsivants
anticonvulsivants
anticonvulsivants
Topiramate
topiramate
EPITOMAX
TOPIRAMATE
femme en âge de procréer
---
N3-AUTOINDEXEE
Les cardiomyopathies dans les maladies héréditaires du métabolisme
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04142148
Les maladies héréditaires du métabolisme représentent un groupe d’affections génétiques
ayant en commun une dysfonction d’enzymes ou d’autres protéines impliquées dans le
métabolisme cellulaire. Ces pathologies sont individuellement rares, mais si on les
considère collectivement, leur incidence avoisine les 1 sur 800. Ce sont des maladies
monogéniques, la plupart sont héritées de manière récessive avec seulement une petite
proportion d'affections liées à l'X. Les erreurs innées du métabolisme présentent
des spécificités diagnostiques et de prise en charge qui les distinguent des autres
maladies génétiques ou neurologiques. En effet, elles sont diagnostiquées par des
tests biochimiques spécifiques qui cherchent à mettre en évidence l’accumulation ou
le défaut de synthèse d’un composé biochimique ou encore à mesurer l’activité d’une
enzyme donnée. Le diagnostic moléculaire a néanmoins aussi une place importante, pour
confirmer le diagnostic et orienter le conseil génétique. Ces affections sont responsables
d'environ 5 % de tous les cas de cardiomyopathie, tous types confondus et de 15 %
des cas non idiopathiques. Le dépistage cardiaque des patients atteints de maladies
métaboliques est essentiel afin de diagnostiquer la maladie myocardique le plus tôt
possible et d’orienter le traitement. Selon l’affection considérée, la cardiomyopathie
peut être un signe clinique caractéristique menant au diagnostic ou au contraire n’être
qu’un signe secondaire et inconstant. Dans le cas où la cardiomyopathie n’est pas
toujours associée à la maladie, il est intéressant de caractériser les variants alléliques
pathogènes en cause car il existe parfois une corrélation génotype-phénotype. De nombreuses
thérapeutiques sont actuellement à l’étude malgré le cout du développement de tels
médicaments et du marché restreint. Les associations jouent un rôle central dans l’amélioration
de la qualité de vie des patients et le soutien aux familles.
2023
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
cardiomyopathie
Maladies héréditaires
cardiomyopathies
maladie héréditaire
maladie métabolique
cardiomyopathie dilatée secondaire à un trouble métabolique
trouble métabolique
Maladies métaboliques
maladies génétiques
cardiomyopathie
erreurs innées du métabolisme
---
N3-AUTOINDEXEE
Prise en charge et accompagnement à l'officine des patientes atteintes d’un syndrome
des ovaires polykystiques
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04149147
Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est une maladie hormonale chronique,
multifactorielle et très fréquente puisqu'elle touche une femme sur dix. Il s'agit
également de la première cause d'infertilité féminine en France. L'objectif de cette
thèse est d'étudier le ressenti des patientes atteintes de SOPK sur leur prise en
charge à l'officine. Nous rappelons la physiopathologie du SOPK, les symptômes et
complications qui peuvent y être associés, les causes probables, le suivi, et la prise
en charge, médicale ou non, de la maladie. A l'aide d'un questionnaire réalisé auquel
492 patientes ont accepté de répondre, nous nous rendons compte de l'impact que le
SOPK a pour elles dans leur quotidien et surtout de leurs ressentis quant à leur prise
en charge et leurs attentes vis-à-vis du pharmacien. Les résultats montrent que le
pharmacien a un vrai rôle à jouer pour permettre un diagnostic précoce, les aider
dans la compréhension de la maladie et de ses conséquences, les conseiller et orienter
vers des produits ou pratiques pour soulager leurs symptômes. De cela découlent quelques
propositions pour former le pharmacien d'officine et des outils d'aide, afin qu'il
devienne un acteur engagé, disponible et impactant dans le parcours de soin de ces
patientes.
2023
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
prise en charge personnalisée du patient
maladie
a comme patient
syndrome charge
syndrome CHARGE
charge du patient
Syndrome des ovaires polykystiques
syndrome des ovaires polykystiques
service d'aide bénévole au patient à mobilité réduite
syndrome CHARGE
ovaires polykystiques
Syndrome de Stein-Leventhal
---
N3-AUTOINDEXEE
Hémochromatose génétique
https://www.inserm.fr/dossier/hemochromatose-genetique/
Maladie génétique la plus fréquente en Occident, l’hémochromatose reste pourtant mal
connue. En cause : des symptômes peu spécifiques et très variables d’un patient à
l’autre, souvent responsables d’un retard diagnostique. C’est bien dommage car de
simples saignées suffisent à enrayer l’accumulation délétère de fer dans l’organisme,
provoquée par la pathologie. Côté recherche, les scientifiques s’attèlent notamment
à mieux comprendre pourquoi certaines personnes porteuses des mutations causales de
la maladie développeront de nombreux symptômes et d’autres aucun.
2023
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
information scientifique et technique
gène
hémochromatose
génétique
hémochromatose
hémochromatose
génétique des populations
génétique du cancer
thérapie génique
---
N1-SUPERVISEE
Lamotrigine (Lamictal et génériques) : rappel du bon usage afin de limiter le risque
d’éruption cutanée grave en particulier au début du traitement
Information destinée aux médecins généralistes, neurologues, pédiatres, neuro-pédiatres,
psychiatres, dermatologues et pharmaciens d’officine
https://ansm.sante.fr/informations-de-securite/lamotrigine-lamictal-et-generiques-rappel-du-bon-usage-afin-de-limiter-le-risque-deruption-cutanee-grave-en-particulier-au-debut-du-traitement
La lamotrigine (Lamictal et génériques) est indiquée dans la prise en charge de l’épilepsie
et des troubles bipolaires. Parmi les effets indésirables rares connus de ce médicament,
des éruptions cutanées graves, pouvant conduire au décès, peuvent survenir, généralement
dans les deux premiers mois de traitement. Il s’agit des syndromes de Stevens-Johnson,
de Lyell (ou nécrolyse épidermique toxique) et du DRESS (syndrome d’hypersensibilité
médicamenteuse avec éosinophilie et symptômes systémiques). Les laboratoires commercialisant
des médicaments à base de lamotrigine souhaitent rappeler les principales recommandations
permettant de réduire ce risque...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de pharmacovigilance
recommandation de bon usage du médicament
Lamotrigine
Lamotrigine
gestion du risque
LAMICTAL
LAMOTRIGINE
lamotrigine
anticonvulsivants
anticonvulsivants
syndrome de Stevens-Johnson
toxidermies
effets secondaires indésirables des médicaments
Syndrome de Lyell
syndrome d'hypersensibilité médicamenteuse
adulte
enfant
interactions médicamenteuses
---
N2-AUTOINDEXEE
Prédisposition génétique au cancer gastrique diffus
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_139_v3_Cancer_gastrique_diffus.pdf
Elargissement des critères de tests génétiques selon les recommandations de 2020 ;
Diminution de la pénétrance du gène CDH1 du fait de l’analyse récente de grandes cohortes
; Progrès dans le suivi : donnés rassurantes sur la surveillance gastrique ; Précision
sur les tests chez les apparentés et le diagnostic prénatal.
2023
ANPGM
France
recommandation professionnelle
prédisposition génétique
cancer
estomac, sai
prédisposition génétique à une maladie
tumeurs de l'estomac
prédisposition génétique à une tumeur maligne
Génétique
tumeur maligne, sai
estomac
diffusion
adénocarcinome diffus de l'estomac
Cancer de l'estomac
---
N1-SUPERVISEE
Prise en charge par colchicine de la goutte : une nouvelle posologie plus faible et
un message d’alerte sur les boites pour réduire le risque de surdosage
https://ansm.sante.fr/informations-de-securite/prise-en-charge-par-colchicine-de-la-goutte-une-nouvelle-posologie-plus-faible-et-un-message-dalerte-sur-les-boites-pour-reduire-le-risque-de-surdosage
En raison du nombre toujours trop important d’intoxications à la colchicine, l’ANSM
a demandé que la posologie utilisée en traitement curatif ou préventif de la goutte
soit diminuée en conformité avec les recommandations des sociétés savantes, European
Alliance of Associations for Rheumatology (EULAR) et Société Française de Rhumatologie
(SFR). Nous rappelons qu’en cas de diarrhée, nausée ou vomissements, signes de surdosage
potentiel en colchicine, le traitement par la colchicine doit être réduit ou arrêté.
A la demande de l’ANSM, un message d’alerte a été apposé sur les boites de Colchicine
Opocalcium et Colchimax depuis le 1er juillet 2023...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
colchicine
colchicine
goutte
recommandation de bon usage du médicament
antigoutteux
antigoutteux
colchicine
COLCHICINE OPOCALCIUM
COLCHIMAX
---
N1-SUPERVISEE
Imiglucerase - Cerezyme
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/imiglucerase
Un guide de perfusion à domicile pour les professionnels de santé les informe sur
les mesures à prendre pour réduire les risques liés à la mise en place et à la réalisation
des perfusions à domicile. Un guide de perfusion à domicile pour les patients
les informe sur les mesures à observer lors de l'administration des perfusions à domicile...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
recommandation de bon usage du médicament
gestion du risque
imiglucérase
imiglucérase
perfusions veineuses
thérapie enzymatique substitutive
CEREZYME
CEREZYME 400 U, poudre pour solution à diluer pour perfusion
soins à domicile
maladie de Gaucher
traitement par perfusion à domicile
traitement par perfusion à domicile
---
N1-SUPERVISEE
Voxzogo (vosoritide) : modification de la seringue et de l'aiguille conduisant à une
administration exprimée en unités (U) au lieu de ml
Information destinée aux spécialistes en pédiatrie, en endocrinologie pédiatrique,
en rhumatologie pédiatrique, en génétique médicale, en chirurgie orthopédique pédiatrique,
aux infirmières à domicile et infirmières hospitalières ayant pris ou prenant en charge
des patients traités par Voxzogo et aux pharmaciens d’officine ayant déjà eu à délivrer
du Voxzogo au moins une fois.
https://ansm.sante.fr/informations-de-securite/voxzogo-vosoritide-modification-de-la-seringue-et-de-laiguille-conduisant-a-une-administration-exprimee-en-unites-u-au-lieu-de-ml
À partir du 15 novembre 2023, les boîtes de Voxzogo contiendront de nouvelles aiguilles
de solvant et de nouvelles seringues d'administration pour des raisons d'approvisionnement.
La nouvelle aiguille du solvant est dotée d'un nouveau dispositif de sécurité avec
un capuchon protecteur activé (voir le tableau 1 ci-dessous). La nouvelle seringue
d'administration est graduée en Unités (U), typiquement utilisées pour l’insuline
et parfois appelées Unités d'Insuline, au lieu d'être graduée en ml (voir le tableau
1 ci-dessous). Il est important que vous expliquiez à votre patient ou à l'aidant
la dose recommandée à administrer avec la nouvelle seringue, car les unités de mesure
ne sont pas 1 pour 1. Par exemple, 0,1 ml équivaut à 10 U. Veuillez consulter le tableau
2 ci-dessous pour la conversion des volumes d'une dose unique de ml en U. La posologie
et le volume de Voxzogo ne sont pas modifiés. Les recommandations d'utilisation restent
inchangées...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
vosoritide
recommandation de bon usage du médicament
VOXZOGO
VOXZOGO 0,4 mg, poudre et solvant pour solution injectable
VOXZOGO 1,2 mg, poudre et solvant pour solution injectable
VOXZOGO 0,56 mg, poudre et solvant pour solution injectable
Confusion liée aux graduations de la seringue
risque
---
N1-SUPERVISEE
NEXVIADYME (avalglucosidase alfa) - Maladie de Pompe
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3467298/fr/nexviadyme-avalglucosidase-alfa-maladie-de-pompe
Autorisation d’accès précoce renouvelée à la spécialité NEXVIADYME (avalglucosidase
alfa) dans l'indication « traitement des patients adultes et pédiatriques atteints
de la maladie de Pompe (déficit en α-glucosidase acide) en cas d’échec à l’alglucosidase
alfa »...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
thérapie enzymatique substitutive
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
avalglucosidase alfa
adulte
adolescent
enfant
Autorisation d’Accès Précoce
recommandation de bon usage du médicament
NEXVIADYME 100 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion
perfusions veineuses
avis de la commission de transparence
glycogénose de type II
avalglucosidase alfa
NEXVIADYME
---
N2-AUTOINDEXEE
Prébiotiques pour les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD015236/CF_prebiotiques-pour-les-personnes-atteintes-de-mucoviscidose
Principaux messages La croissance et l'état nutritionnel peuvent avoir un impact sur
la fonction pulmonaire et la survie globale des personnes atteintes de mucoviscidose
(également appelée fibrose kystique), et les prébiotiques, source de nourriture pour
les bactéries saines de l'intestin, pourraient avoir un bénéfice. Nous n'avons pas
trouvé d'essais portant sur l'effet des prébiotiques sur les personnes atteintes de
mucoviscidose, et de tels essais sont nécessaires. Comment les prébiotiques peuvent-ils
être utilisés pour traiter les personnes atteintes de mucoviscidose ? Nous savons
que la croissance et l'état nutritionnel sont importants dans la mucoviscidose car
ils influencent la fonction pulmonaire et la survie globale. Les personnes atteintes
de mucoviscidose présentent un déséquilibre bactérien et une inflammation de l'intestin.
Les prébiotiques oraux, disponibles dans le commerce, pourraient améliorer à la fois
la santé intestinale et la santé générale. Les exemples les plus étudiés de ces prébiotiques
sont l'inuline, les fructo-oligosaccharides, les galacto-oligosaccharides et les oligosaccharides
du lait humain. Les prébiotiques pourraient être trouvés naturellement dans les aliments
végétaux entiers (par exemple la racine de chicorée, les oignons et les bananes),
mais des suppléments de prébiotiques artificiels sont également disponibles.
2023
Cochrane
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
prébiotiques
peuple
mucoviscidose
mucoviscidose
maladie
personnes
fibrose kystique
Personna +
---
N3-AUTOINDEXEE
Panel pour la recherche de mutations myéloïdes par séquençage de nouvelle génération
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panel-pour-la-recherche-de-mutations-myeloides-par-sequencage-de-nouvelle-generation.html
Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le
Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels
et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic
moléculaire et de la médecine personnalisée, notamment dans les contextes des maladies
rares et de la cancérologie. À cette fin, le RQDM a entrepris un projet provincial
de rehaussement technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées
par séquençage de nouvelle génération (SNG).
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
Générations
Chercher
séquençage de nouvelle génération
nouvelle mutation
mutation
caractéristiques familiales
analyse de séquence
recherche
Séquençages
---
N1-SUPERVISEE
ORKAMBI (lumacaftor/ivacaftor) - mucoviscidose enfant
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3470456/fr/orkambi-lumacaftor/ivacaftor-mucoviscidose-enfant
Autorisation d’accès précoce octroyée à la spécialité ORKAMBI (lumacaftor/ivacaftor)
dans l’indication « traitement de la mucoviscidose chez les patients âgés d’un an
à moins de 2 ans, homozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR (cystic fibrosis
transmembrane conductance regulator) »...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
association ivacaftor lumacaftor
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
Autorisation d’Accès Précoce
ivacaftor
lumacaftor
association médicamenteuse
administration par voie orale
ivacaftor et lumacaftor
Agonistes de canaux chlorure
mucoviscidose
mucoviscidose chez les patients homozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR
Mutation delta F508 du gène CFTR
recommandation de bon usage du médicament
ORKAMBI 100 mg/125 mg, granulés en sachet
ORKAMBI 150 mg/188 mg, granulés en sachet
Ivacaftor 94 mg + lumacaftor 75 mg granulés en sachet
ORKAMBI 75 mg/94 mg, granulés en sachet
avis de la commission de transparence
nourrisson
mucoviscidose
ORKAMBI
---
N1-SUPERVISEE
POMBILITI (cipaglucosidase alfa) / OPFOLDA (miglustat) - Forme tardive de la maladie
de Pompe
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3470276/fr/pombiliti-cipaglucosidase-alfa-/-opfolda-miglustat-forme-tardive-de-la-maladie-de-pompe
Avis favorable au remboursement uniquement dans l’indication « POMBILITI (cipaglucosidase
alfa) est un traitement enzymatique substitutif à long terme indiqué en association
avec le stabilisateur enzymatique (le miglustat) dans le traitement des adultes atteints
de la forme tardive de la maladie de Pompe (déficit en α-glucosidase acide [GAA])
chez les patients préalablement traités par traitement enzymatique substitutif. »
Avis défavorable au remboursement dans « POMBILITI (cipaglucosidase alfa) est un traitement
enzymatique substitutif à long terme indiqué en association avec le stabilisateur
enzymatique (le miglustat) dans le traitement des adultes atteints de la forme tardive
de la maladie de Pompe (déficit en α-glucosidase acide [GAA]) chez les patients naïfs
de traitement enzymatique substitutif. » Quel progrès ? Pas de progrès par rapport
à MYOZYME (alglucosidase alfa).
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
glycogénose de type II d'apparition tardive
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
association de médicaments
thérapie enzymatique substitutive
adulte
cipaglucosidase alfa
perfusions veineuses
administration par voie orale
miglustat
OPFOLDA
OPFOLDA 65 mg, gélule
POMBILITI 105 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion
POMBILITI
avis de la commission de transparence
miglustat
glycogénose de type II
cipaglucosidase alfa
---
N1-SUPERVISEE
SKYCLARYS 50 mg, gélule (omaveloxolone) - traitement de l’ataxie de Friedreich (AF)
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3474022/fr/skyclarys-omaveloxolone-traitement-de-l-ataxie-de-friedreich-af
Autorisation d’accès précoce octroyée à la spécialité SKYCLARYS (omaveloxolone) dans
l’indication « traitement de l’ataxie de Friedreich (AF) chez les adultes et les adolescents
âgés de 16 ans et plus ».
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
omavéloxolone
Autorisation d’Accès Précoce
adulte
adolescent
recommandation de bon usage du médicament
administration par voie orale
capsules
SKYCLARYS
SKYCLARYS 50 mg, gélule
omavéloxolone
avis de la commission de transparence
ataxie de Friedreich
---
N3-AUTOINDEXEE
Place du cannabidiol dans la prise en charge du syndrome douloureux chronique non
cancéreux
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04213427
Les douleurs chroniques sont définies comme un syndrome multidimensionnel, lorsque
la douleur exprimée, quelles que soient sa topographie et son intensité, persiste
ou est récurrente au-delà de ce qui est habituel pour la cause initiale présumée,
répond insuffisamment au traitement, ou entraîne une détérioration significative et
progressive des capacités fonctionnelles et relationnelles du patient. Cette douleur
persistante dégrade toutes les dimensions de la vie du patient. De ce fait, la prise
en charge se doit d’être multidisciplinaire afin de restaurer une qualité de vie acceptable
pour le patient sans pour autant lui faire espérer une disparition de ses douleurs.
Les douleurs chroniques touchent près de 30% des adultes français et génèrent un impact
majeur sur la qualité de vie des patients ainsi que sur la société. Parmi les patients
souffrant de douleurs chroniques, plus de 50% ont recours à des médecines complémentaires
et alternatives, comme le cannabidiol (CBD). Le CBD est un des deux principaux cannabinoïdes
présents dans la plante Cannabis sativa. Il présente l’intérêt d’agir sur de nombreux
récepteurs, dont les récepteurs 5-HT1A, TRPV1 et dopaminergiques, permettant de supposer
une activité anxiolytique, sédative et antalgique, sans les effets psychoactifs indésirables
du Ä-9-tétrahydrocannabinol (THC). Il est également présenté comme sûr, sans effets
indésirables ou interactions médicamenteuses. Ainsi, certains produits commercialisés
contenant du CBD revendiquent un intérêt pour soulager les douleurs et le stress.
Or, à ce jour, le CBD n’a pas apporté la preuve clinique de son efficacité dans le
soulagement du syndrome douloureux chronique bien qu un potentiel effet bénéfique
dans la réduction de l’anxiété et de la consommation d’opiacés soit souligné dans
certaines études. De nombreux essais cliniques sont en cours et permettront de mieux
définir la place du CBD dans la prise en charge complexe et multidimensionnelle du
SDCNC. Du fait, notamment de ces allégations thérapeutiques, le marché mondial du
CBD connait une croissance importante depuis quelques années, reflet d’un attrait
des consommateurs qui voient dans cette substance une panacée. Toutefois, cette croissance
se transpose en pratique par la mise en vente dérégulée de produits qui ne possèdent
aucun statut légal, dont la qualité et la composition ne sont pas contrôlées et qui
revendiquent des allégations thérapeutiques injustifiées. Du fait de son profil de
sécurité, la vente libre de CBD est un véritable problème de santé publique dont les
conséquences peuvent-être graves. Ce travail fourni un état des lieux des connaissances
sur l’efficacité, la tolérance et les différents produits à base de CBD présents sur
le marché, afin de comprendre leur intérêt dans la prise en charge du syndrome douloureux
chronique. Face à ce phénomène de consommation de produits non pharmaceutiques dans
un objectif de soin, les préparations magistrales de CBD pourraient être une véritable
alternative car ce sont des médicaments de qualité pharmaceutique nécessitant une
prescription médicale.
2023
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
Cannabidiol
douleur
syndrome CHARGE
cannabidiol
syndrome charge
douloureux
cannabidiol
maladie du greffon contre l’hôte chronique
placement
gestion des soins aux patients
langue peul
syndrome CHARGE
---
N2-AUTOINDEXEE
Actualisation 2023 : utilité clinique des signatures génomiques dans le cancer du
sein RH /HER2- de stade précoce
Evaluation des technologies de santé
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3471037/fr/actualisation-2023-utilite-clinique-des-signatures-genomiques-dans-le-cancer-du-sein-rh-/her2-de-stade-precoce
Ce travail est une actualisation d’un précédent rapport d’évaluation publié en 2019
ayant permis de définir une première population cible éligible à l’utilisation des
quatre signatures génomiques (SG) commercialisées dans le cancer du sein RH /HER2-
de stade précoce dans le cadre strict du Référentiel des actes Innovants Hors Nomenclature
(RIHN). Ces signatures génomiques ont vocation à guider la décision de désescalade
sécurisée de la chimiothérapie adjuvante en cas de score génomique favorable chez
des patientes préalablement identifiées par les professionnels concernés comme étant
en incertitude décisionnelle avérée sur la base des critères non génomiques habituels.
2023
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
Stadification tumorale
Examen
précoce
génome
Cancer du sein
lot clinique
Évaluation technologique
génomique
carcinome du sein au stade précoce
Génome
donnée clinique
hôpitaux privés à but lucratif
cancer
Santé
établissements de soins ambulatoires
évaluation technologique
tumeur maligne, sai
génome
évaluation de la technologie biomédicale
tumeurs du sein
signé
---
N3-AUTOINDEXEE
GALAFOLD (chlorhydrate de migalastat) - Déficit en a-galactosidase A
Extension d'indication non sollicitée
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3478088/fr/galafold-chlorhydrate-de-migalastat-deficit-en-a-galactosidase-a
Le laboratoire a informé la HAS de sa demande de non remboursement dans l’indication
« Traitement à long terme des adolescents âgés de 12 ans à 16 ans qui présentent un
diagnostic confirmé de maladie de Fabry (déficit en a-galactosidase A) et qui sont
porteurs d’une mutation sensible »...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
maladie de Fabry
adolescent
avis de la commission de transparence
chlorhydrate de migalastat
migalastat
chlorhydrate de migalastat
GALAFOLD
galactosidases
---
N3-AUTOINDEXEE
Principes et critères encadrant le recours au séquençage pangénomique en trio « parents-enfant
» en génétique constitutionnelle
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/principes-et-criteres-encadrant-le-recours-au-sequencage-pangenomique-en-trio-parents-enfant-en-genetique-constitutionnelle.html
Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le
Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels
et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic
moléculaire et de la médecine personnalisée, notamment dans les contextes des maladies
rares et de la cancérologie. À cette fin, le RQDM a entrepris un projet provincial
de rehaussement technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées
par séquençage de nouvelle génération (SNG).
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
Séquençage des gènes
génétique des populations
thérapie génique
éthique basée sur les principes
parents
critère
génétique du cancer
Séquençages
politique (principe)
séquençage de biopolymère
constitutionnel
gène
gène TRIO
enfant
génétique
enfant
analyse de séquence
parent
---
N1-SUPERVISEE
AMVUTTRA (vutrisiran) - Amylose héréditaire à transthyrétine
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3482344/fr/amvuttra-vutrisiran-amylose-hereditaire-a-transthyretine
Autorisation d’accès précoce renouvelée à la spécialité AMVUTTRA (vutrisiran) dans
l'indication « Traitement de l’amylose héréditaire à transthyrétine (amylose hATTR)
chez les patients adultes atteints de polyneuropathie de stade 1 ou de stade 2 en
cas d’impossibilité d’administration des traitements disponibles »...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
Thérapie par l'interférence par ARN
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
vutrisiran
injections sous-cutanées
AMVUTTRA 25 mg, solution injectable en seringue préremplie
neuropathies amyloïdes familiales
adulte
polyneuropathies
Autorisation d’Accès Précoce
avis de la commission de transparence
Amyloïdose héréditaire reliée à la transthyrétine
AMVUTTRA
vutrisiran
---
N1-SUPERVISEE
Avalglucosidase alfa - Nexviadyme
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/avalglucosidase-alfa
Guide de perfusion à domicile à l'attention des professionnels de santé contenant
des recommandations visant à réduire les risques liés aux réactions à la perfusion
et les risques d’erreurs médicamenteuses lors de la prise en charge des patients traités
par Nexviadyme à domicile. Guide d’immunosurveillance à l'attention des professionnels
de santé décrivant le programme d’Immunosurveillance des spécialités maladies rares
de Sanofi, en particulier les recommandations en matière de dosages immunologiques
et les modalités de prélèvement d’échantillons...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
recommandation de bon usage du médicament
gestion du risque
réaction liée à la perfusion
Erreurs de médication
avalglucosidase alfa
3400890016223
perfusions veineuses
traitement par perfusion à domicile
continuité des soins
thérapie enzymatique substitutive
alpha glucosidase acide humaine
avalglucosidase alfa
monitorage immunologique
glycogénose de type II
NEXVIADYME
NEXVIADYME 100 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion
---
N1-SUPERVISEE
Topiramate et risques chez les enfants exposés pendant la grossesse : modification
des conditions de prescription et de délivrance aux femmes concernées
https://ansm.sante.fr/informations-de-securite/medicaments-contenant-du-topiramate-epitomax-et-generiques-modification-des-conditions-de-prescription-et-de-delivrance
https://ansm.sante.fr/actualites/topiramate-et-risques-chez-les-enfants-exposes-pendant-la-grossesse-modification-des-conditions-de-prescription-et-de-delivrance-aux-femmes-concernees-5
Actualisation du 2 mai 2023 Depuis le 2 mai 2023, pour les filles, adolescentes,
femmes en âge de procréer et femme enceintes : La prescription de topiramate (Epitomax
et génériques) doit être réalisée annuellement par un neurologue ou un pédiatre. Le
renouvellement est possible par tout médecin dans l’intervalle. La patiente et le
neurologue ou le pédiatre doivent signer tous les ans un accord de soin, établissant
que la patiente a bien été informée des risques du traitement pour son enfant à naitre
en cas de grossesse. La dispensation en pharmacie ne peut se faire que sur présentation
: D’une ordonnance établie par un neurologue ou un pédiatre datant de moins d’un an
; De l’accord de soin signé par la patiente (ou par son représentant légal), ainsi
que par le neurologue ou le pédiatre....
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
malformations dues aux médicaments et aux drogues
Topiramate
Topiramate
tératogènes
grossesse
information sur le médicament
EPITOMAX
TOPIRAMATE
topiramate
risque
gestion du risque
exposition in utero à un médicament
Troubles du développement neurologique
enfant
---
N1-SUPERVISEE
Volanesorsen - Waylivra 285 mg solution injectable en seringue préremplie
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/volanesorsen
Guide prescripteur Ce guide fournit des informations importantes sur le risque de
thrombocytopénies et d’hémorragies sévères avec Waylivra, et décrit les recommandations
à suivre pour la surveillance des plaquettes et l’ajustement de la fréquence des doses.
Guide à l’intention des patients et/ou soignants Ce guide fournit des informations
importantes sur un effet indésirable grave de Waylivra, la diminution du taux de plaquettes
dans le sang et le risque de saignements et donne des conseils sur le suivi à mettre
en œuvre et les symptômes à surveiller...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
recommandation de bon usage du médicament
recommandation patients
WAYLIVRA 285 mg, solution injectable en seringue préremplie
WAYLIVRA
volanésorsen
thrombopénie
Hémorragie sévère
hémorragie
syndrome d'hyperchylomicronémie familiale
hyperlipoprotéinémie de type I
effets secondaires indésirables des médicaments
---
N3-AUTOINDEXEE
Avis sur l’ajout de deux maladies à l’offre de tests de porteur de quatre maladies
héréditaires récessives chez les personnes originaires du Saguenay–Lac-Saint-Jean,
de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord
https://www.inspq.qc.ca/publications/2887
La Direction de la prévention clinique, de la santé dentaire et des dépistages du
ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) a déposé au Comité d’éthique
de santé publique (CESP) un projet d’ajout de deux maladies à l’offre de tests de
porteur pour quatre maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires
des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord. Les
deux maladies visées par l’ajout sont la mucolipidose de type 2 et le syndrome de
Zellweger. À la lumière de son examen, le CESP conclut que l’ajout de la mucolipidose
et du syndrome de Zellweger est justifiable du point de vue de l’éthique, mais souhaite
attirer l’attention des responsables du projet sur les enjeux de transparence et de
solidarité envers les populations concernées, critiques à leur pleine implication
dans un nécessaire débat à propos de l’offre de dépistage et de ses conséquences.
2023
INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Canada
rapport
maladie héréditaire récessive
unilatéral
Maladies
saints
jugement
personnes
Maladies héréditaires
Personna +
agénesie du corps calleux neuropathie
côtes
Maladie héréditaire
maladies génétiques congénitales
---
N3-AUTOINDEXEE
Tensions d’approvisionnement rapportées par les patients atteints de Déficits Immunitaires
Primitifs en France concernant les formes orales d’amoxicilline (Clamoxyl ), amoxicilline
acide clavulanique (Augmentin ), cefpodoxime (Orelox ), cotrimoxazole (Bactrim )
https://www.ceredih.fr/uploads/CEREDIH_RECO_ANTIBIO_2022_12_16.pdf
2023
CEREDIH - Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires
France
information scientifique et technique
association amoxicilline-clavulanate de potassium
cefpodoxime
cefpodoxime
CLAMOXYL oral
a comme patient
Déficits immunitaires
France
Bactrim
cefpodoxime
Clamoxyl
AMOXICILLINE/ACIDE CLAVULANIQUE
France
France
BACTRIM
patients
maladie
Acide clavulanique
France
Augmentin
rapport de recherche
français
CEFPODOXIME
rapport albumine/globuline
cefpodoxime proxétil
tension
ORELOX
France
amoxicilline avec clavulanate de potassium
LEVMENTIN
COTRIMOXAZOLE
maladies immunidéficientes primaires
Amoxicilline
déficit immunitaire primitif
---
N3-AUTOINDEXEE
Renforcer la surveillance des OGM dans l’environnement
https://www.anses.fr/fr/renforcer-surveillance-ogm-environnement
Suite à l’identification de plants de colza génétiquement modifié à proximité de Rouen,
l’Agence a été chargée d’évaluer l’efficacité des mesures appliquées pour les éradiquer
et, de manière plus générale pour éviter la dissémination accidentelle d’OGM dans
l’environnement. Elle recommande de renforcer les plans de surveillance, et notamment
de cartographier les zones les plus à risques de dissémination sur le territoire français.
2023
ANSES
France
information patient et grand public
renforcement psychologique
Environnement
renforcement
surveillance de l'environnement
organismes génétiquement modifiés
---
N3-AUTOINDEXEE
NOTE appui scientifique et technique de l'Anses relative à la demande de commentaires
sur le rapport annuel (2021) de surveillance environnementale de la culture du maïs
génétiquement modifié MON810 en Espagne et au Portugal
https://www.anses.fr/fr/system/files/BIOT2022SA0226.pdf
L’Anses a été saisie le 2 décembre 2022 par la Direction générale de la prévention
des risques (DGPR) pour la réalisation de l’appui scientifique et technique suivant
: Demande de commentaires pour transmission à la Commission européenne, concernant
le rapport annuel (2021) de surveillance environnementale de la culture du maïs génétiquement
modifié MON810 en Espagne et au Portugal.
2023
ANSES
France
rapport
Espagne
rapports annuels comme sujet
Génétique
rapport albumine/globuline
Genettes
Génétique
Environnement
Commentaire
Rapport annuel
gène
genetta
surveillance de l'environnement
Anses
Génétique
genista
aspartate aminotransferases
Portugal
baies (géographie)
Génétique
culture, surveillance
---
N2-AUTOINDEXEE
Avis 9414 - Besoins nutritionnels des patients souffrant de mucoviscidose
https://www.health.belgium.be/fr/avis-9414-besoins-nutritionnels-des-patients-souffrant-de-mucoviscidose
Les patients atteints de mucoviscidose ont des besoins nutritionnels spécifiques en
raison de leur maladie. Il convient de veiller à ce qu’ils bénéficient d’un apport
énergétique et protéique suffisant. Ils ont également des besoins accrus en minéraux
et vitamines liposolubles. La seule adaptation du régime alimentaire ne suffit pas
à satisfaire ces besoins spécifiques. Le Conseil Supérieur de la Santé préconise donc
l'utilisation de « denrées alimentaires destinées à des fins médicales spéciales ».
Il s'agit de denrées alimentaires spéciales qui sont enregistrées auprès du SPF Santé
publique (plus d'infos ici) et ne peuvent être utilisées que sous contrôle médical.
Cet avis explique plus en détail les principales préoccupations.
2023
SPF - Service Public Fédéral - Santé publique, Sécurité de la Chaîne alimentaire et
Environnement
Belgique
rapport
besoins nutritionnels
besoins nutritifs
Besoins
fibrose kystique
mucoviscidose
besoin du patient pour
Mucoviscidose
jugement
patients
---
N1-SUPERVISEE
Patients atteints d'un cancer bronchique non à petites cellules : indications des
tests moléculaires en vue de la prescription de traitements de précision
https://www.cancer.fr/catalogue-des-publications/patients-atteints-d-un-cancer-bronchique-non-a-petites-cellules-indications-des-tests-moleculaires-en-vue-de-la-prescription-de-traitements-de-pr
https://www.cancer.fr/catalogue-des-publications/patients-atteints-d-un-cancer-bronchique-non-a-petites-cellules-indications-des-tests-moleculaires-en-vue-de-la-prescription-de-traitements-de-pr2
Ce référentiel détaille l'argumentaire et présente les conclusions du groupe d’experts
sur la stratégie de tests à mettre en place chez les patients atteints de CBNPC pour
une stratégie de soin optimale à tous les stades de la maladie (considérant les données
disponibles au jour de la rédaction du document). Il s’adresse à tous les prescripteurs
de tests moléculaires pour guider le choix des tests à réaliser pour leurs patients
(oncologue, pneumologue ou autre clinicien) et aux praticiens qui réalisent ces tests
(anatomopathologistes et biologistes).
2023
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INCa - Institut National du Cancer
France
techniques de diagnostic moléculaire
recommandation pour la pratique clinique
patients
carcinome pulmonaire non à petites cellules
---
N1-SUPERVISEE
CRYSVITA (burosumab) - Hypophosphatémie liée au FGF23 chez les patients âgés d’1 an
et plus
Extension d'indication
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3408892/fr/crysvita-burosumab-hypophosphatemie-liee-au-fgf23-chez-les-patients-ages-d-1-an-et-plus
Avis favorable au remboursement dans : le traitement de l’hypophosphatémie liée au
FGF23 chez les enfants et adolescents âgés d’1 an à 17 ans et chez les adultes atteints
d’ostéomalacie oncogénique associée aux tumeurs mésenchymateuses phosphaturiques qui
ne relèvent pas d’une exérèse à visée curative ou ne peuvent pas être localisées.
Quel progrès ? Un progrès thérapeutique dans la prise en charge. Quelle place dans
la stratégie thérapeutique ? Le traitement curatif et définitif est l’exérèse complète
de la tumeur qui permet de normaliser les signes biologiques et cliniques. Cependant,
certaines tumeurs demeurent indétectables ou ne sont pas résécables. Dans ces situations,
il est possible d’envisager un traitement symptomatique par une supplémentation orale
pluriquotidienne en phosphate et analogues de la vitamine D...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
CRYSVITA
CRYSVITA 10 mg, solution injectable
CRYSVITA 20 mg, solution injectable
CRYSVITA 30 mg, solution injectable
burosumab
burosumab
injections sous-cutanées
nourrisson
enfant
adolescent
adulte
tumeur mésenchymateuse phosphaturique
ostéomalacie oncogénique
hypophosphatémie
facteur de croissance fibroblastique de type 23
hypophosphatémie liée au FGF23
avis de la commission de transparence
---
N3-AUTOINDEXEE
Renforcement des capacités de surveillance génomique des agents pathogènes à tendance
épidémique par la formation du personnel des laboratoires de santé publique au Brésil
et au Paraguay
https://apps.who.int/iris/handle/10665/366031
Les maladies infectieuses demeurent l’une des principales causes de décès dans le
monde. Les virus, en particulier, peuvent évoluer et se propager rapidement, conduisant
à l’émergence de nouvelles souches mutées plus virulentes. En outre, alors que les
virus de la dengue (DENV) et de la fièvre jaune (YFV) ont touché plusieurs pays au
cours des 20 dernières années, les infections par le virus Zika (ZIKV) et le virus
du chikungunya (CHIKV), qui ont provoqué d’importantes flambées épidémiques entre
2014 et 2016, ont mis à l’épreuve les capacités de surveillance et de riposte des
pays dans les régions tropicales et subtropicales.2-5 La pandémie de maladie à coronavirus
2019 (COVID-19) a également éprouvé les capacités de surveillance génomique aux niveaux
national et régional, mettant en lumière des lacunes au niveau de la santé publique
et des liens avec les systèmes de surveillance génomique.
2023
OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Suisse
article de périodique
renforcement des capacités
génome
épidémies
paraguay
Personnel sans formation
bénévoles
Santé publique
Santé publique
renforcement
Personnel de santé
éducation pour la santé
Brésil
Personnel de laboratoire d'analyses médicales
Personnel de laboratoire
génomique
---
N3-AUTOINDEXEE
Hommes ayant des rapports sexuels avec des hommes et avec des femmes (HSHF) en Afrique
Sub-Saharienne : revue systématique de littérature
https://sesstim.univ-amu.fr/fr/video-box/seminaire-interne-marion-fiorentino-robinson-gravier-dumonceau-mazelier
2023
SESSTIM
France
matériel d'enseignement audio-visuel
Systématique
Afrique
Revue systématique
Systématique
Sexe-ratio
classification
Afrique
Hommes
Afrique
Afrique
Systématique
littérature de revue comme sujet
Littérature
Afrique
Femmes
coït
Afrique
Afrique
Systématique
rapports sexuels
---
N2-AUTOINDEXEE
Panels de la déficience intellectuelle et du retard global du développement par séquençage
de nouvelle génération
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panels-de-la-deficience-intellectuelle-et-du-retard-global-du-developpement-par-sequencage-de-nouvelle-generation.html
Les demandes d’autorisation visant des services de biologie médicale non disponibles
au Québec impliquent majoritairement le séquençage à très haut débit de plusieurs
gènes en simultané selon une approche dite de nouvelle génération (SNG). Dans l’optique
de réaliser des économies d’échelle et de favoriser une utilisation plus judicieuse
de cette technologie, le MSSS a entrepris, sous la gouvernance du Réseau québécois
de diagnostic moléculaire (RQDM), de rapatrier rapidement plusieurs analyses effectuées
par SNG. Le déploiement de ce vaste projet entraîne indubitablement des opportunités
et des risques pour l’offre de services globale et nécessite qu’une réflexion en ce
sens soit réalisée. L’INESSS effectue une appréciation rapide de la pertinence, des
enjeux et des modalités optimales d’implantation associée au rapatriement de ces analyses.
Plus spécifiquement, cet état des connaissances aborde le panel de gènes qui sera
utilisé pour le diagnostic moléculaire de la déficience intellectuelle et du retard
global du développement.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
revue de la littérature
Déficience intellectuelle
Incapacités de développement
Troubles spécifiques du développement de l'enfant
caractéristiques familiales
Séquençages
Déficience intellectuelle
retard de croissance staturo-pondérale
infirmité
Déficience intellectuelle
Générations
Déficience intellectuelle
Déficience intellectuelle
Déficience intellectuelle
analyse de séquence
---
N1-SUPERVISEE
LIVMARLI (maralixibat) - syndrome d'Alagille
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3418145/fr/livmarli-maralixibat-syndrome-d-alagille
Autorisation d’accès précoce octroyée à la spécialité LIVMARLI (maralixibat) dans
l’indication « traitement du prurit cholestatique chez les patients atteints du syndrome
d’Alagille (SAG) à partir de l’âge de 2 mois »...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
chlorure de maralixibat
Autorisation d’Accès Précoce
nourrisson
enfant
prurit cholestatique
administration par voie orale
médicament orphelin
LIVMARLI
avis de la commission de transparence
maralixibat
syndrome d'Alagille
---
N1-SUPERVISEE
Recommandations relatives aux indications du diagnostic de la COVID-19 par biologie
moléculaire en milieu hospitalier
https://www.sf2h.net/publications/recommandations-relatives-aux-indications-du-diagnostic-de-la-covid-19.html
Dans le contexte de l’évolution de la pandémie de la COVID-19, un groupe de travail
représenté par la SFAR, la SPILF, la SFMU, la SF2H, la SFM, le CNR des Virus Respiratoires
et le réseau de virologie de l’ANRS-MIE s’est réuni le 20/02/2023 afin de réévaluer
les indications du dépistage et du diagnostic de la COVID-19 par techniques de biologie
moléculaire en milieu hospitalier. Ces recommandations font suite à une demande de
différents acteurs nationaux (laboratoires hospitaliers/ Commission médicale d’établissement
de différents hôpitaux) de revoir les indications des tests moléculaires SARS-CoV-2
et s’inscrivent dans un contexte général de “normalisation” du risque COVID-19 au
même titre que d’autres maladies infectieuses respiratoires virales (dont la grippe
et les infections par le virus respiratoire syncytial [RSV]).
2023
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SF2H - Société Française d'Hygiène Hospitalière
France
biologie moléculaire
recommandation professionnelle
COVID-19
hôpitaux
---
N2-AUTOINDEXEE
Les technologies numériques aident-elles les personnes atteintes de mucoviscidose
à respecter leurs traitements par inhalation ?
https://www.cochrane.org/fr/CD013733/CF_les-technologies-numeriques-aident-elles-les-personnes-atteintes-de-mucoviscidose-respecter-leurs
Principaux messages À court terme, la technologie pourrait aider les personnes atteintes
de mucoviscidose (aussi appelée fibrose kystique) à adhérer à leurs traitements par
inhalation, mais elle n'a que peu ou pas d'effet sur la fonction pulmonaire ou les
exacerbations (poussées de la maladie). À moyen terme, la combinaison de la surveillance
numérique et d'un soutien personnalisé via une plateforme en ligne encourage probablement
les personnes à observer un traitement inhalé et réduit la charge du traitement (les
exigences imposées aux personnes atteintes de mucoviscidose par leurs besoins en matière
de soins de santé et l'impact que cela a sur leur bien-être), mais sans améliorer
la qualité de vie. Les recherches futures devraient se pencher sur l'utilisation de
la technologie numérique pour aider les enfants et les adultes atteints de mucoviscidose
à respecter leurs traitements inhalés et examiner comment cela affecte les autres
domaines de leur plan de traitement.
2023
Cochrane
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
inspiration
mucoviscidose
administration par inhalation
fibrose kystique
Mucoviscidose
Personna +
Observance par le patient
Technologie
personnes
maladie
technologie
Respect
Inhalateurs
---
N1-SUPERVISEE
Atteinte pulmonaire associée à un déficit en alpha1-antitrypsine
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3403913/fr/atteinte-pulmonaire-associee-a-un-deficit-en-alpha1-antitrypsine
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un malade présentant une atteinte pulmonaire du DAAT. Il a été élaboré
par le Centre de Référence des maladies pulmonaires rares à l’aide d’une méthodologie
proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas
participé à son élaboration.
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
déficit en alpha-1-antitrypsine
maladies pulmonaires
déficit en alpha-1-antitrypsine
déficit en alpha-1-antitrypsine
recommandation pour la pratique clinique
---
N1-SUPERVISEE
Dépistage des anomalies de la tolérance au glucose et du diabète de mucoviscidose.
Position de la SFM, de la SFD et de la SFEDP
https://www.sfdiabete.org/sites/www.sfdiabete.org/files/files/ressources/1-s2.0-s1957255723000159-main.pdf
Le développement des modulateurs du cystic fibrosis conductance transmembrane regulator
(CFTR) pour les patients atteints de mucoviscidose (MV) et éligibles à ces traitements,
est une véritable révolution thérapeutique. L'effet bénéfique majeur des modulateurs
du CFTR (CFTRm) sur la fonction pulmonaire et la diminution des exacerbations pulmonaires
devrait avoir un impact considérable sur la qualité de vie et l'espérance de vie des
patients. Les données de l'impact des CFTRm sur les anomalies de la tolérance au glucose
sont encore très parcellaires. On peut penser que leur utilisation, de plus en plus
tôt dans l'histoire de la maladie, va transformer les trajectoires évolutives des
patients sur le plan respiratoire, nutritionnel et métabolique. Toutefois, la gestion
des anomalies de la tolérance au glucose demeure problématique chez des patients qui
vont bénéficier tardivement de ces traitements à l'âge adulte après une longue période
d'évolution de la maladie.
2023
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SFD - Société Francophone du Diabète
France
Anomalie de la tolérance au glucose
intolérance au glucose
Diabète lié à la mucoviscidose
recommandation pour la pratique clinique
mucoviscidose
diabète
---
N3-AUTOINDEXEE
Caractéristiques génétiques et antigéniques des virus grippaux A zoonotiques et mise
au point de virus vaccinaux candidats pour se préparer à une pandémie
Relevé épidémiologique hebdomadaire, 98(12):111-125
https://apps.who.int/iris/handle/10665/366577
La mise au point de virus grippaux vaccinaux candidats, sous la coordination de l’OMS,
demeure une composante essentielle de la stratégie mondiale globale de préparation
aux pandémies de grippe. La sélection et la mise au point de virus vaccinaux candidats
constituent les premières étapes vers la production en temps utile des vaccins, mais
n’impliquent pas qu’il soit recommandé d’en démarrer la fabrication. Les autorités
nationales peuvent envisager d’utiliser un ou plusieurs de ces virus vaccinaux candidats
pour la production de lots pilotes de vaccins, la réalisation d’essais cliniques et
d’autres activités de préparation aux pandémies, selon leur évaluation des risques
et des besoins en matière de santé publique.
2023
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OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Suisse
article de périodique
antigène m1^a^
antigène hg^a^
antigène pr>a<
genetta
antigène ok^a^
antigène r1^a^
antigène sd^a^
antigène jk^a^
antigène kp^a^
Génétique
antigène fr^a^
antigène at^a^
antigène yh^a^
antigène tg^a^
antigène fy^a^
antigène jc^a^
antigène en^a^ts
Virus
antigène le^d^
antigène u1^a^
antigène a>m<
antigène ch^a^
antigène sf^a^
antigène cr3
antigène li^a^
antigène lan
antigène in^a^
antigène co^a^
antigène tr^a^
antigène
antigène lu^a^
antigène g0^a^
antigène th^a^
antigène bp^a^
antigène ht^a^
antigène en^a^fs
antigène kn^a^
antigènes
antigène pt^a^
antigène dh^a^
antigène chr^a^
antigène or^a^
antigène jr^a^
Genettes
Cytisus
Antigènes
antigène wk^a^
dû à
antigène pr^a^
antigène ny^a^
antigène s1^a^
antigène dr^a^
antigène cl^a^
antigène le^x^
antigène os^a^
antigène bg^a^
antigène le^a^
Génétique
antigène c
antigène en^a^fr
antigène le^c^
antigène au^a^
viverridae
antigène a>1< le^d^
antigène en^a^kt
antigène le^b^
antigène sk^a^
antigène rg^a^
antigène yt^a^
antigène a>1<b
antigène vr
antigène le^bh^
antigène rd^a^
antigène a>1> le^b^
antigène a.m.
antigène le^s^
Virus
virus
antigène sc2
antigène ls^a^
antigène a>2<b
antigène to^a^
Préparation
antigène n^a^
antigène an^a^
antigène lw^b^
antigène ol^a^
antigène vg^a^
gène
antigène sw^a^
antigène jo^a^
antigène cs^a^
antigène ri^a^
antigène wd^a^
antigène do^a^
antigène m^a^
virus grippal
antigène er^a^
antigène es^a^
antigène rb^a^
antigène a>3<b
antigène wr^a^
antigène zt^a^
antigène di^a^
antigène mi^a^
antigène lw^a^
antigène nijhuis
antigène bx^a^
Génétique
antigène st^a^
antigène be^a^
antigène re^a^
antigène mt^a^
antigène mo^a^
antigène xg^a^
antigène yk^a^
antigène du groupe sanguin c
virus
pandémies
antigène rh^a^
antigène a>3<
antigène gy^a^
antigène 'n'
antigène jn^a^
antigène js^a^
antigène mcc^a^
antigène a>2<
antigène rh42
antigène a>x<
antigène le^ns^
antigène m'
antigène je^a^
antigène tj^a^
antigène le^bl^
génétique
---
N2-AUTOINDEXEE
Dépistage néonatal sanguin par spectrométrie de masse en tandem d’erreurs innées du
métabolisme (ASA, GA1, LCHADD/TFPD, VLCADD)
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/depistage-neonatal-sanguin-par-spectrometrie-de-masse-en-tandem-derreurs-innees-du-metabolisme-asa-ga1-lchadd-tfpd-vlcadd.html
Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont des maladies métaboliques héréditaires
rarement observées chez les nouveau-nés (prévalence de 1 sur 10 000 à 1 sur 1 000 000
nouveau-nés), mais dont la prévalence collective est élevée (1 sur 800 nouveau-nés).
Le programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire dépiste plusieurs
erreurs innées du métabolisme et permet ainsi d'identifier des nouveau-nés atteints
de ces maladies rares avant l’apparition des symptômes et de les prendre en charge
rapidement pour améliorer leur pronostic.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
Spectrométrie de masse
dépistage néonatal
spectrométrie de masse en tandem
erreurs innées du métabolisme
masse sanguine
Dépistage de masse
acide acétylsalicylique
maladie métabolique
Métabolisme
dépistage néonatal
---
N2-AUTOINDEXEE
Les contributions génétiques au TDAH
https://www.enfant-encyclopedie.com/hyperactivite-et-inattention-tdah/selon-experts/les-contributions-genetiques-au-tdah
Le trouble du déficit de l’attention avec hyperactivité (TDAH) est un trouble neurodéveloppemental
répandu qui concerne environ 5 % des enfants à l’échelle mondiale. Bien que le TDAH
soit considéré comme un trouble touchant les enfants, les symptômes et le déficiences
qui y sont associés peuvent persister à vie. Chez les enfants, le TDAH est plus fréquemment
diagnostiqué chez les garçons, mais le ratio entre les sexes diminue chez les adultes.1
Le TDAH est associé à des difficultés cognitives, particulièrement les fonctions exécutives
(par exemple, la mémoire de travail et le contrôle inhibiteur). Le TDAH intervient
généralement avec d’autres troubles neurodéveloppementaux, notamment l’autisme, les
difficultés de coordination motrice et les problèmes d’apprentissage. À l’instar d’autres
troubles neurodéveloppementaux, le TDAH est fortement héréditaire. La recherche génétique
de la dernière décennie a connu une percée considérable dans la compréhension des
contributions génétiques à l’origine du TDAH et la façon dont ces risques exercent
leurs effets dans la population.
2023
Encyclopédie sur le développement des jeunes enfants
Canada
information scientifique et technique
Génétique
Cytisus
génétique
Trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité
Génétique
viverridae
gène
Genettes
genetta
Génétique
---
N1-SUPERVISEE
Alglucosidase alpha - Myozyme
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/alglucosidase-alpha
Guide pour les professionnels de santé contenant des informations concernant les risques
associés à l'administration de Myozyme, la prise en charge de ces risques et les dosages
immunologiques.
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
recommandation de bon usage du médicament
gestion du risque
MYOZYME
MYOZYME 50 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion
alpha-Glucosidase
alpha-Glucosidase
alpha-Glucosidase
---
N1-SUPERVISEE
BYLVAY (odévixibat) - prurit cholestatique associé au syndrome d’Alagille
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3427763/fr/bylvay-odevixibat-prurit-cholestatique-associe-au-syndrome-d-alagille
Autorisation d’accès précoce octroyée à la spécialité BYLVAY (odévixibat) dans l’indication
« Traitement du prurit cholestatique associé au syndrome d’Alagille pour les patients
âgés de 6 mois ou plus »...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
prurit cholestatique du syndrome d’Alagille
Autorisation d’Accès Précoce
nourrisson
enfant
recommandation de bon usage du médicament
BYLVAY 200 microgrammes, gélule
BYLVAY 400 microgrammes, gélule
BYLVAY 600 microgrammes, gélule
BYLVAY 1200 microgrammes, gélule
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
administration par voie orale
odévixibat
avis de la commission de transparence
prurit
BYLVAY
syndrome d'Alagille
odévixibat
---
N2-AUTOINDEXEE
Le SARS-CoV-2 : une expérience inédite de surveillance génomique mondiale
https://interstices.info/le-sars-cov-2-une-experience-inedite-de-surveillance-genomique-mondiale/
Depuis le début de la pandémie de SARS-CoV-2, la surveillance de l’évolution du génome
du virus avec son séquençage en continu est devenue un élément clé de santé publique.
En effet, le génome d’un virus est par nature très dynamique, avec une évolution qui
se manifeste par l’accumulation rapide de mutations. Disposer au fil du temps de nombreux
génomes d’origines géographiques variées est donc nécessaire pour identifier l’émergence
de variants, des lignées porteuses de mutations-clés susceptibles d’affecter la pathogénicité
et la transmissibilité du virus, voire de mener à un échappement vaccinal. Ce type
de surveillance a pu être expérimenté ces dernières années avec la grippe saisonnière,
les virus Ebola ou Zika, et a atteint une ampleur inédite avec le suivi du SARS-CoV-2.
Une telle tâche requiert des moyens de génération, d’analyse bioinformatique et de
partage des données particulièrement optimisés et ambitieux. Comment cela se passe-t-il
?
2023
)i( interstices
France
information scientifique et technique
SARS-CoV-2
génome
génomique
organisation et administration
---
N3-AUTOINDEXEE
Activité des plateformes de génétique moléculaire des cancers en 2019-2020
Rapport d'activité
https://www.cancer.fr/catalogue-des-publications/activite-des-plateformes-de-genetique-moleculaire-des-cancers-en-2019-2020-rapport-d-activite
https://www.cancer.fr/catalogue-des-publications/activite-des-plateformes-de-genetique-moleculaire-des-cancers-en-2019-2020-synthese-du-rapport-d-activite
Les tests moléculaires innovants visent à identifier d'éventuelles mutations génétiques
dans les tumeurs des patients. Ils contribuent à orienter ou à participer au diagnostic
et à la stratégie de traitement, à déterminer la possibilité pour un malade d'accéder
à une thérapie ciblée, ou encore à suivre la maladie résiduelle. Depuis 2005, l'Institut
national du cancer soutient la structuration de la génétique moléculaire. Ainsi, 28
plateformes réparties sur l'ensemble du territoire ont été créées et permettent d'offrir
aux patients l'ensemble des techniques indispensables de génétique moléculaire pour
toutes les pathologies concernées. Ce document reflète l’activité des plateformes
de génétique moléculaire des cancers en 2019 et 2020.
2023
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INCa - Institut National du Cancer
France
rapport
rapport albumine/globuline
rapport de recherche
Génétique moléculaire
Génétique moléculaire
gène
génétique moléculaire
biologie moléculaire
---
N1-SUPERVISEE
Elosulfase alfa - Vimizim
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/elosulfase-alfa
Guide pour les professionnels de santé contenant des informations relatives au calcul
de la dose et aux modalités d'administration...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
recommandation de bon usage du médicament
gestion du risque
élosulfase alfa
élosulfase alfa
perfusions veineuses
VIMIZIM
VIMIZIM 1 mg/ml, solution à diluer pour perfusion
vitesse de perfusion
calcul des posologies
---
N2-AUTOINDEXEE
Pertinence d’ajouter les variantes HbS/E, HbE/E et HbE/β-thal aux cibles primaires
du test de dépistage néonatal des hémoglobinopathies
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/pertinence-dajouter-les-variantes-hbs-e-hbe-e-et-hbe-b-thal-aux-cibles-primaires-du-test-de-depistage-neonatal-des-hemoglobinopathies.html
Les hémoglobinopathies forment une famille de maladies rares transmises de façon autosomique
récessive. Elles sont caractérisées par des anomalies de l’hémoglobine. Les mutations
qui affectent la structure de l’hémoglobine peuvent causer des syndromes drépanocytaires,
alors que celles qui mènent à une synthèse réduite des chaînes α ou β peuvent causer
des thalassémies. Les syndromes drépanocytaires se caractérisent par une anémie hémolytique
et des crises vaso-occlusives douloureuses qui peuvent entrainer des lésions d’ischémie
reperfusion et des dommages aux organes et tissus. Les β-thalassémies sont caractérisées
par une anémie de sévérité variable, selon l’ampleur de la diminution de la production
des chaînes β de l’hémoglobine. Les patients avec une atteinte plus sévère doivent
recevoir des transfusions sanguines de façon régulière afin de limiter leurs symptômes
cliniques. Dans les deux formes d’hémoglobinopathies, les symptômes commenceront à
apparaître quelques mois après la naissance.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
recommandation de santé publique
hémoglobinose
hémoglobinopathies
principal
dépistage néonatal
Hémoglobinopathie
dépistage néonatal
dermatomyosite
---
N3-AUTOINDEXEE
De la découverte des maladies rares au traitement des malades : exemple concret de
la mucoviscidose
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04061185
7000 maladies rares ont été recensées à ce jour dont 80 % sont d’origine génétique.
Les maladies rares sont souvent graves, chroniques, évolutives, invalidantes, et peuvent
engager le pronostic vital. Leur prévalence en Europe est estimée à moins de 5 personnes
sur 10 000, ce qui représente plus de 3 millions de personnes en France et 25 millions
d’Européens. La prise de conscience de l’importance des maladies rares a été progressive
et ce, grâce à la mise en place de Plans nationaux et du Plan France Médecine Génomique
2025. Elles n’ont suscité que peu d’intérêt pendant des années, engendrant ainsi des
problématiques d’errance diagnostique, d’impasse diagnostique et de manque de traitements
adaptés aux maladies rares. Au fil des années, le terme de « médicament orphelin »
est apparu, des règlementations spécifiques et des mesures incitatives ont vu le jour
; le tout visant à accroitre le développement de ces médicaments par les laboratoires
pharmaceutiques. La mucoviscidose est la maladie rare génétique héréditaire la plus
fréquente dans les pays occidentaux. Elle est liée à une altération de la protéine
CFTR. Traitée pendant des années uniquement par des traitements symptomatiques lourds
et contraignants, quatre traitements ciblant la cause de la maladie, soit l’altération
de la protéine CFTR, ont vu le jour ces deux dernières décennies : KALYDECO , ORKAMBI
, SYMKEVI et KAFTRIO . L’association KAFTRIO / KALYDECO , est considérée comme
une révolution thérapeutique et sa prise en charge est désormais étendue aux patients
âgés de 6 ans et plus, porteurs d’au moins une mutation p.(Phe508del) du gène CFTR.
2023
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
Maladies
maladie
fibrose kystique
mucoviscidose
Maladie
Mucoviscidose
Maladie rare
maladies rares
---
N2-AUTOINDEXEE
Principes et critères de sélection des gènes pour le diagnostic moléculaire des maladies
en génétique constitutionnelle par séquençage de nouvelle génération (SNG)
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/principes-et-criteres-de-selection-des-genes-pour-le-diagnostic-moleculaire-des-maladies-en-genetique-constitutionnelle-par-sequencage-de-nouvelle-generation-sng.html
Sondage portant sur l'État des connaissances : Principes et critères de sélection
des gènes pour le diagnostic moléculaire des maladies en génétique constitutionnelle
par séquençage de nouvelle génération (SNG) Le mandat du Réseau québécois de diagnostic
moléculaire (RQDM), dont fait partie le Centre québécois de génomique clinique (CQGC),
est de répondre aux besoins actuels et futurs du réseau de la santé et des services
sociaux dans le domaine du diagnostic moléculaire et de la médecine personnalisée,
principalement dans les domaines des maladies rares et de la cancérologie. À cette
fin, le RQDM a entrepris un projet provincial de rehaussement technologique, de développement
et de rapatriement d’analyses effectuées par SNG.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
Génétique moléculaire
politique (principe)
Maladie
caractéristiques familiales
Générations
génétique moléculaire
sélection génétique
Maladie génétique
éthique basée sur les principes
sonde nasogastrique
anatomopathologie moléculaire
Maladies
aucun diagnostic
sélection génétique
Critères de sélection
maladie héréditaire
analyse de séquence
maladies génétiques congénitales
diagnostic
Génétique moléculaire
gènes
sélection de patients
Séquençages
---
N1-SUPERVISEE
Atidarsagène autotemcel (Libmeldy 2-10 x 10⁶ cellules/mL dispersion pour perfusion)
MARR : Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/atidarsagene-autotemcel
Documents fournissant des informations afin de garantir la bonne utilisation de Libmeldy
: Un guide pour les professionnels de santé (05/09/2023) Un guide de manipulation
et mode d’administration (05/09/2023) Une carte d’alerte patient (05/09/2023) Un guide
destiné au patient et au parent/soignant (05/09/2023)
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
recommandation de bon usage du médicament
avis de pharmacovigilance
atidarsagène autotemcel
gestion du risque
LIBMELDY
LIBMELDY 2-10 x 1 000 000 cellules / ml, dispersion pour perfusion
perfusions veineuses
Thérapie génique
atidarsagène autotemcel
produits biologiques
---
N1-SUPERVISEE
Agalsidase beta
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/agalsidase-beta
Guide pour les professionnels de santé, guide pour les patients, carnet de liaison...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
agalsidase bêta
FABRAZYME
FABRAZYME 35 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion
recommandation de bon usage du médicament
recommandation patients
perfusions veineuses
thérapie enzymatique substitutive
maladie de Fabry
continuité des soins
soins infirmiers à domicile
---
N1-SUPERVISEE
Asfotase alfa - Strensiq
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/asfotase-alfa
guide d'auto-injection, guide d'injection à l'attention des parents/soignant d'enfant
en bas âge, calendrier d'injection
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
recommandation de bon usage du médicament
asfotase alfa
asfotase alfa
STRENSIQ
STRENSIQ 40 mg/ml, solution injectable
STRENSIQ 100 mg/ml, solution injectable
autoadministration
recommandation patients
enfant
injections sous-cutanées
thérapie enzymatique substitutive
asfotase alfa
hypophosphatasie
---
N2-AUTOINDEXEE
NEXVIADYME 100 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion
AAP en cours - AAC arrêtées
https://ansm.sante.fr/tableau-acces-derogatoire/nexviadyme-100-mg-poudre-pour-solution-a-diluer-pour-perfusion
Indication de l'AAP renouvellée le 05/10/2023 traitement des patients adultes et pédiatriques
atteints de la maladie de Pompe (déficit en α-glucosidase acide) en cas d’échec à
l’alglucosidase alfa. Médicament disponible dans le cadre d'un accès précoce post
AMM...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
résumé des caractéristiques du produit
notice médicamenteuse
perfusions veineuses
avalglucosidase alfa
glycogénose de type II
recommandation de bon usage du médicament
NEXVIADYME
NEXVIADYME 100 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion
---
N3-AUTOINDEXEE
Dystrophies musculaires congénitales
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophies-musculaires-congenitales
Les dystrophies musculaires congénitales sont des maladies rares d'origine génétique
qui touchent le muscle. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire et des difficultés
motrices et respiratoires apparaissant à la naissance ou dans les premiers mois de
vie.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
dystrophies musculaires
Dystrophie musculaire
dystrophie congénitale
dystrophie musculaire congénitale
dystrophie musculaire
---
N3-AUTOINDEXEE
Syndromes myasthéniques congénitaux
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/syndromes-myastheniques-congenitaux
Les différents syndromes myasthéniques congénitaux sont tous liés à un dysfonctionnement
d’origine génétique de la jonction entre les nerfs et les muscles. Ces maladies neuromusculaires
rares et héréditaires sont traitables. Différents médicaments ont déjà transformé
le quotidien de nombreux malades ! Des progrès restent toutefois à réaliser pour identifier
l’ensemble des gènes responsables de ces maladies et améliorer encore leur traitement.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
syndromes myasthéniques congénitaux
Myasthénie
---
