Libellé préféré : déficit en alpha-1-antitrypsine;
Synonyme CISMeF : Déficit en alpha-1 antitrypsine;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie génétique caractérisée par une diminution de l'activité de l'alpha-1 antitrypsine
dans les poumons et le sang, et par le dépôt d'alpha-1 antitrypsine dans les hépatocytes.
Ces anomalies résultent d'une production défectueuse d'alpha-1 antitrypsine et entraînent
le développement d'un emphysème, d'une cirrhose et d'une insuffisance hépatique.;
Traductions automatiques par l'ANS : A1AD; A-1ATD; Maladie alpha-1-antitrypsique; Alpha-1 antitrypsine;
Identifiant d'origine : C84397;
CUI UMLS : C0221757;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Correspondances UMLS (même concept)
- Pathologie reliée au(x) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
N3-AUTOINDEXEE
Déficit en alpha 1-antitrypsine
https://www.canal-u.tv/chaines/univ-bordeaux/deficit-en-alpha-1-antitrypsine
Réunion d'information concernant les traitements par siRNA à destination des patients
déficitaires en alpha 1-antitrypsine. Chez les patients déficitaires en alpha 1-antitrypsine
(AAT), une protéine produite au niveau du foie, le gène codant pour cette protéine
est muté, ce qui conduit à la production d'une protéine AAT anormale, induisant alors
des atteintes pulmonaires (emphysème) et hépatiques (fibrose, cirrhose, cancer).
L'objectif de cette réunion était d'informer les patients des nouvelles perspectives
thérapeutiques basées sur l'utilisation d'ARN interférent. Dans un premier temps,
Marion Bouchecareilh définit ce qu'est un ARN interférent ou siRNA et en présente
le mode d'action, conduisant au blocage de la production de l'AAT anormale. Ensuite,
Edouard Bardou-Jacquet, hépatologue, révèle les résultats prometteurs des essais cliniques
menés pour un nouveau médicament dont le principe actif est le siRNA de l'AAT. Enfin,
Laurent Magy, neurologue, présente les avancées qualifiées de révolutionnaires dans
le traitement de l'amylose hTTR par les siRNA.
2024
Canal U
France
matériel d'enseignement audio-visuel
déficit en alpha-1-antitrypsine
déficit en alpha-1-antitrypsine
déficit en alpha-1-antitrypsine
UN ALPHA
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