Libellé préféré : déficit en alpha-1-antitrypsine;
Synonyme CISMeF : Déficit en alpha-1 antitrypsine;
Synonyme SNOMED : déficit de l'inhibiteur de l'alpha-1-protéinase;
Identifiant d'origine : D6-72550;
CUI UMLS : C0221757;
Alignement(s) exact CIM-10
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements manuels BTNT - CISMeF
- Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Correspondance SNOMED CT
- Correspondances UMLS (même concept)
- Métaterme(s)
- Référence SNOMED
- Type(s) sémantique(s)
N3-AUTOINDEXEE
Déficit en alpha-1-antitrypsine (AAT)
https://www.chu-lyon.fr/deficit-en-alpha-1-antitrypsine-aat
Maladie génétique à transmission autosomique co-dominante. Le déficit en AAT de phénotype
ZZ est la forme habituelle.
2025
HCL - Hospices Civils de Lyon
France
information patient et grand public
alpha-1-Antitrypsine
anévrysme de l'aorte thoracique
déficit en alpha-1-antitrypsine
UN ALPHA
déficit en alpha-1-antitrypsine
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N3-AUTOINDEXEE
Déficit en alpha 1-antitrypsine
https://www.canal-u.tv/chaines/univ-bordeaux/deficit-en-alpha-1-antitrypsine
Réunion d'information concernant les traitements par siRNA à destination des patients
déficitaires en alpha 1-antitrypsine. Chez les patients déficitaires en alpha 1-antitrypsine
(AAT), une protéine produite au niveau du foie, le gène codant pour cette protéine
est muté, ce qui conduit à la production d'une protéine AAT anormale, induisant alors
des atteintes pulmonaires (emphysème) et hépatiques (fibrose, cirrhose, cancer).
L'objectif de cette réunion était d'informer les patients des nouvelles perspectives
thérapeutiques basées sur l'utilisation d'ARN interférent. Dans un premier temps,
Marion Bouchecareilh définit ce qu'est un ARN interférent ou siRNA et en présente
le mode d'action, conduisant au blocage de la production de l'AAT anormale. Ensuite,
Edouard Bardou-Jacquet, hépatologue, révèle les résultats prometteurs des essais cliniques
menés pour un nouveau médicament dont le principe actif est le siRNA de l'AAT. Enfin,
Laurent Magy, neurologue, présente les avancées qualifiées de révolutionnaires dans
le traitement de l'amylose hTTR par les siRNA.
2024
Canal U
France
matériel d'enseignement audio-visuel
déficit en alpha-1-antitrypsine
déficit en alpha-1-antitrypsine
déficit en alpha-1-antitrypsine
UN ALPHA
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N3-AUTOINDEXEE
DEFICIT CONGENITAL EN ALPHA 1 ANTITRYPSINE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_097_Deficit_en_Alpha_1_AT.doc
2010
ANPGM
France
recommandation professionnelle
déficit en alpha-1-antitrypsine
UN ALPHA
Déficit en alpha 1 antitrypsine
déficit en alpha-1-antitrypsine
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