rachitisme hypophosphatémique dominant lié à l'X

Libellé préféré : rachitisme hypophosphatémique dominant lié à l'X;

Synonyme CISMeF : Hypophosphatémie liée à l'X;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un trouble dominant lié à l'X dû à des mutations du gène PHEX. Il est caractérisé par un retard de croissance, une ostéomalacie, une hypophosphatémie et des anomalies de la réabsorption rénale du phosphore.;

Traductions automatiques par l'ANS : Rachitisme hypophosphatémique résistant à la vitamine D; Rachitisme hypophosphatémique lié à l'X; Rachitisme héréditaire résistant au 1,25 (OH) 2D; Rachitisme résistant à la vitamine D;

Détails

Identifiant d'origine

C85234;

CUI UMLS

C0733682;

C3540852;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hypophosphatémie liée à l'X [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hypophosphatémie liée à l'X [Terme de bas niveau MedDRA]
- Rachitisme (résistant à la vitamine D) [Terme de bas niveau MedDRA]
- Rachitisme hypophosphatémique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Rachitisme – résistant aux vitamines D [Terme de bas niveau MedDRA]
- hypophosphatémie familiale [Descripteur MeSH]
- rachitisme hypophosphatémique [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie en néphrologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypophosphatémie liée à l'X [Phénotype OMIM]
- Hypophosphatémie liée à l'X [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hypophosphatémie liée à l'X [Terme de bas niveau MedDRA]
- Rachitisme hypophosphatémique dominant lié à l'X [MeSH Concept]
- rachitisme hypophosphatémique lié à l'X [MeSH Concept]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- rachitisme vitamino-résistant familial hypophosphatémique de fanconi [Notion SNOMED]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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