rachitisme hypophosphatémique liée à l'X dominant

Libellé préféré : rachitisme hypophosphatémique liée à l'X dominant;

Symbole : XLHRD;

Acronyme CISMeF : HPDR; HYP; XLH; XLHR;

Titres et symboles alternatifs : hypophosphatémie liée à l'X; rachitisme hypophosphatémique résistant à la vitamine D;

ID préfixé : #307800;

Détails

Identifiant d'origine

307800;

CUI UMLS

C0733682;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Rachitisme hypophosphatémique dominant lié à l'X [MeSH Concept]
- rachitisme hypophosphatémique dominant lié à l'X [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- rachitisme hypophosphatémique [Descripteur MeSH]
- rachitisme hypophosphatémique lié à l'X [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Hypophosphatémie liée à l'X [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Rachitisme hypophosphatémique dominant lié à l'X [MeSH Concept]
- rachitisme hypophosphatémique dominant lié à l'X [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'équilibre calcique [Terme HPO]
- Anomalie du pelvis [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Arthralgie [Terme HPO]
- Augmentation de la PTH (hormone parathyroïdienne) sérique [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Douleur osseuse [Terme HPO]
- Démarche dandinante [Terme HPO]
- Déviations du fémur, du tibia et de la fibula [Terme HPO]
- Elévation du taux de phosphatase alcaline [Terme HPO]
- Genu valgum [Terme HPO]
- Hypophosphatémie [Terme HPO]
- Hépatosplénomégalie [Terme HPO]
- Incurvation des jambes [Terme HPO]
- Ostéomalacie [Terme HPO]
- Rachitisme [Terme HPO]
- Rachitisme hypophosphatémique [Terme HPO]
- Rétrécissement du canal vertébral [Terme HPO]
- Transmission dominante liée a l'X [Terme HPO]
- aplatissement du dome talaire [Terme HPO]
- capacité retardée à marcher [Terme HPO]
- chapelet costal [Terme HPO]
- compression de la moelle spinale [Terme HPO]
- condyles fémoraux distaux trapézoïdaux [Terme HPO]
- développement moteur grossier retardé [Terme HPO]
- hypominéralisation de l'émail dentaire [Terme HPO]
- incurvation fibulaire [Terme HPO]
- incurvation fémorale [Terme HPO]
- incurvation tibiale [Terme HPO]
- métaphyses excavées des os de la main [Terme HPO]
- métaphyses irrégulières [Terme HPO]
- métaphyses irrégulières effilochées [Terme HPO]
- ostéoarthrite [Terme HPO]
- perte rénale de phosphate [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- raccourcissement du col du talus [Terme HPO]
- sténose du canal vertébral [Terme HPO]
- trouble des tubes urinifères [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients