Libellé préféré : détection de mutation;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La détection par des moyens physiques, chimiques ou biologiques d'une séquence d'ADN
altérée. Comprend les techniques SSCP, le séquençage de l'ADN, l'hybridation et l'expression
du gène rapporteur.;
Identifiant d'origine : C18890;
CUI UMLS : C1513778;
Type(s) sémantique(s)
N2-AUTOINDEXEE
Détection de mutations par expansion de nucléotides volet 1 – Rapport d'évaluation
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3491330/fr/detection-de-mutations-par-expansion-de-nucleotides-volet-1-rapport-d-evaluation
Cette évaluation répond à une demande de l’Union nationale des caisses d’Assurance
maladie qui souhaitait que la HAS se prononce sur l’opportunité du transfert éventuel
de l’acte de détection de mutation par expansion de nucléotides de la liste complémentaire
vers la nomenclature des actes de biologie médicale (NABM). Cet acte est réalisé principalement
pour le diagnostic de maladies neurologiques rares, graves et invalidantes. La HAS
évalue l’intérêt médical de cet acte dans dix-sept de ces maladies et dans différents
contextes (post-natal, prénatal, préimplantatoire).
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
cataplasme
volt
score 1+ OMS
non-fumeur
examen physique
s'écouler
détection de mutation
nucléotide
score 1+
mutation
Évaluation
score de performance ECOG de 1
enquêteur
expansif
essai clinique de phase I
événement indésirable léger
un
nucléotide
palmaire
études d'évaluation comme sujet
nucléotides
évaluation
évaluation
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N2-AUTOINDEXEE
Détection de mutations par expansion de nucléotides – Rapports d'évaluation
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3491330/fr/detection-de-mutations-par-expansion-de-nucleotides-rapports-d-evaluation
Cette évaluation répond à une demande de l’Union nationale des caisses d’Assurance
maladie qui souhaitait que la HAS se prononce sur l’opportunité du transfert éventuel
de l’acte de détection de mutations par expansion de nucléotides de la liste complémentaire
vers la nomenclature des actes de biologie médicale (NABM). Cet acte est réalisé principalement
pour le diagnostic de maladies neurologiques rares, graves et invalidantes. La HAS
évalue l’intérêt médical de cet acte dans dix-sept de ces maladies et dans différents
contextes (postnatal, prénatal, préimplantatoire). L’évaluation est menée en trois
volets : le premier volet (finalisé) porte sur la détection de mutations par expansion
de nucléotides dans le contexte de la maladie de Huntington, de l’ataxie de Friedreich,
des ataxies spinocérébelleuses de type 1, 2, 3, 6, 7, 17 (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 17) et
du syndrome CANVAS ; le deuxième volet (finalisé) concerne les dystrophies myotoniques
de type 1 (maladie de Steinert) et de type 2 (proximal myotonic myopathy), la sclérose
latérale amyotrophique et/ou la démence fronto-temporale avec mutation du gène C9orf72,
et l’atrophie musculaire spino-bulbaire (maladie de Kennedy) ; le troisième volet
(en cours) porte sur le syndrome de l’X fragile et les maladies associées à une prémutation
dans le gène FMR1 (syndrome de tremblement-ataxie associé à l’X fragile, insuffisance
ovarienne précoce associée à l’X fragile). A noter que le séquençage n’est pas inclus
dans cette évaluation.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
avis de la commission de transparence
enquêteur
nucléotide
expansif
évaluation
nucléotide
évaluation
nucléotides
études d'évaluation comme sujet
s'écouler
détection de mutation
Évaluation
examen physique
mutation
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N3-AUTOINDEXEE
Détection de la mutation D816V du gène KIT par TAAN
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/detection-de-la-mutation-d816v-du-gene-kit-par-taan.html
Une demande d’introduction d’une nouvelle analyse au Répertoire québécois et système
de mesure des procédures de biologie médicale (ci-après nommé « Répertoire ») a été
soumise par le ministère. Le mandat s’inscrit dans un contexte où la détection de
la mutation KIT D816V permettrait d’établir le diagnostic de la mastocytose systémique,
une maladie rare susceptible de causer des complications importantes si elle n’est
pas prise en charge. L’INESSS a effectué une revue de la documentation scientifique,
une recherche de littérature grise et des consultations menées auprès d’experts et
autres parties prenantes. La méthodologie a été déployée autour des 5 dimensions de
l’énoncé de principes du cadre d’appréciation de la valeur des interventions de l’INESSS
: socioculturelle, populationnelle, clinique, organisationnelle et économique. À
la lumière des constats dégagés à partir des cinq dimensions de valeur de son cadre
d’évaluation, l’INESSS recommande au ministre d’introduire la Détection de la mutation
D816V du gène KIT par TAAN dans le Répertoire.
2024
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
évaluation technologique
gène KIT
gène
Embarras
mutation sur le gène C-KIT
gènes
enquêteur
détection de mutation
KIT NP_000213.1:p.D816V
techniques d'amplification d'acides nucléiques
test d’amplification des acides nucléiques
mutation
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