Libellé préféré : hémochromatose;

Synonyme SNOMED : syndrome de von recklinghausen-applebaum;

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N3-AUTOINDEXEE
Hémochromatose : le temps du dépistage est venu !
https://www.academie-medecine.fr/hemochromatose-le-temps-du-depistage-est-venu/
Si le manque de fer est connu de tous, la surcharge en fer demeure grandement méconnue. Pourtant, nombreuses sont les données étayant son impact sur la santé. D’origine génétique, l’hémochromatose se caractérise par le développement insidieux d’un excès en fer lié à une insuffisance en l’hormone du fer, appelée hepcidine. Il en résulte une hyper-absorption du fer normalement contenu dans l’alimentation. Le profil génétique qui prédispose à cette perturbation est d’une grande fréquence, une vaste étude récente sup (1) /sup démontrant qu’il est présent chez plus de 6 sujets caucasiens sur 1000. Les conséquences cliniques sup (2) (3) /sup se révèlent à l’âge adulte et sont sources de morbidité (fatigue, impuissance, douleurs articulaires, ostéoporose, hypertrophie du foie, diabète, teint bronzé) et de mortalité (cirrhose, cancer du foie, atteinte cardiaque), ces différentes atteintes pouvant être isolées ou diversement associées. Le diagnostic d’hémochromatose, à condition d’y penser, est devenu très simple, reposant sur la triade suivante : i) La clinique ; ii) La biologie : élévation dans le sang du coefficient de saturation de la transferrine (reflet performant du taux de fer) et de la ferritine (reflet du stock global de fer dans l’organisme), présence de la mutation C282Y en double exemplaire, et iii) L’imagerie (« IRM-fer »), qui permet de visualiser et de quantifier la surcharge. Cette approche diagnostique est « non invasive » car elle permet d’éviter le recours à la ponction du foie.
2021
Académie Nationale de Médecine
France
information scientifique et technique
Dépistage
Dépistage de masse
hémochromatose
hémochromatose

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N2-AUTOINDEXEE
Recommandations thérapeutiques dans l’hémochromatose HFE caractérisée par le génotype p.Cys282Tyr (C282Y/C282Y) à l’état homozygote
https://www.hemochromatose.org/wp-content/uploads/2018/05/Recommandations-th%C3%A9rapeutiques-2018.pdf
Bien qu’on dispose de diverses directives pour l’hémochromatose, nombre d’entre elles ne sont pas consensuelles. Notre objectif principal a été de fournir, à partir des directives et études scientifiques publiées, un ensemble de recommandations thérapeutiques simples et pratiques, concernant l’hémochromatose HFE caractérisée par le génotype p.Cys282Tyr (C282Y/C282Y) à l’état homozygote, dans un vocabulaire compréhensible par tout un chacun, malade ou non, sans connaissance médicale particulière. Cette version finale a été validée lors d’une réunion de l’Association Hemochromatosis International [Hémochromatose Internationale (HI)], le 12 mai 2017 à Los Angeles.
2018
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AFEF - Association Française pour l'Etude du Foie
France
français
recommandation pour la pratique clinique
Recommandations
Counseling directif
Génotype
génotype
hémochromatose
Thérapeutique
Thérapeutiques
homozygote
hémochromatose
Thérapeutiques
homozygote

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N3-AUTOINDEXEE
Hémochromatoses rares
https://anpgm.fr/media/documents/anpgm_084-v2_hemochromatoses_rares.pdf
2018
ANPGM
France
recommandation professionnelle
hémochromatose
hémochromatose

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N3-AUTOINDEXEE
Les hémochromatoses
http://www.academie-medecine.fr/les-hemochromatoses/
A l’occasion de la Semaine nationale de l’hémochromatose prévue du 30 mai au 4 juin 2016, l’Académie nationale de médecine souhaite rappeler les conclusions de la séance qu’elle a organisée le 16 février 2016 sur les maladies associées à une surcharge en fer dont les hémochromatoses génétiques constituent la forme la plus fréquente.
2016
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Académie Nationale de Médecine
France
français
information scientifique et technique
hémochromatose
hémochromatose

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21/06/2021


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