Libellé préféré : thérapie génique;
Synonyme CISMeF : thérapie génique (procédure);
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Mise en place de matériel génétique (généralement de l'ADN) dans des cellules afin
de corriger de façon permanente une maladie héréditaire ou une maladie acquise.;
Traductions automatiques par l'ANS : Intervention génétique; Traitement par ADN; transfert de gène; Biologie moléculaire de la génothérapie; Procédure de transfert de gènes; Thérapie génétique;
Codes issus des synonymes : CDR0000045353;
Identifiant d'origine : C15238;
CUI UMLS : C0017296;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
N2-AUTOINDEXEE
La thérapie génique dans les pharmacies d’établissement du Québec – Comment s’y préparer
: état des connaissances
https://pgtm.qc.ca/wp-content/uploads/2024/05/243103_re_therapie-genique_pgtm_vf-090424.pdf
Les recommandations formulées dans ce document au regard d’un médicament donné sont
conformes aux informations scientifiques disponibles au moment de la publication.
Toutefois, ces recommandations n’ont aucunement pour objectif de remplacer le jugement
du clinicien. Les recommandations du PGTM sont faites à titre indicatif et n’engagent
aucune responsabilité pouvant résulter de leur utilisation. En conséquence, le programme
ne pourra être tenu responsable de dommages de quelque nature que ce soit au regard
de l’usage de ces recommandations pour les soins prodigués aux individus ou le diagnostic
des maladies. Le lecteur est prié de prendre note que la version du présent document
est à jour au mois de mars de l’année 2024. Le PGTM se réserve le droit en tout temps
de modifier ou retirer les documents qui apparaissent sur son site, suite à la publication
de nouvelles données.
2024
PGTM
Canada
recommandation de bon usage du médicament
connaissance
Préparer
thérapie génique
thérapie génétique
préparation de diéthylstilbestrol
Savoir
pharmacies
Thérapie génique
thérapie
Institution
Québec
connaissance
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N3-AUTOINDEXEE
Hémochromatose génétique
https://www.inserm.fr/dossier/hemochromatose-genetique/
Maladie génétique la plus fréquente en Occident, l’hémochromatose reste pourtant mal
connue. En cause : des symptômes peu spécifiques et très variables d’un patient à
l’autre, souvent responsables d’un retard diagnostique. C’est bien dommage car de
simples saignées suffisent à enrayer l’accumulation délétère de fer dans l’organisme,
provoquée par la pathologie. Côté recherche, les scientifiques s’attèlent notamment
à mieux comprendre pourquoi certaines personnes porteuses des mutations causales de
la maladie développeront de nombreux symptômes et d’autres aucun.
2023
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
information scientifique et technique
gène
hémochromatose
génétique
hémochromatose
hémochromatose
génétique des populations
génétique du cancer
thérapie génique
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N3-AUTOINDEXEE
Principes et critères encadrant le recours au séquençage pangénomique en trio « parents-enfant
» en génétique constitutionnelle
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/principes-et-criteres-encadrant-le-recours-au-sequencage-pangenomique-en-trio-parents-enfant-en-genetique-constitutionnelle.html
Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le
Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels
et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic
moléculaire et de la médecine personnalisée, notamment dans les contextes des maladies
rares et de la cancérologie. À cette fin, le RQDM a entrepris un projet provincial
de rehaussement technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées
par séquençage de nouvelle génération (SNG).
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
Séquençage des gènes
génétique des populations
thérapie génique
éthique basée sur les principes
parents
critère
génétique du cancer
Séquençages
politique (principe)
séquençage de biopolymère
constitutionnel
gène
gène TRIO
enfant
génétique
enfant
analyse de séquence
parent
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