Libellé préféré : séquençage de biopolymère;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Processus permettant d'identifier et de déterminer la structure primaire et l'ordre
des constituants d'un biopolymère.;
Traductions automatiques par l'ANS : SÉQUENÇAGE; Séquençage par biopolymère;
Identifiant d'origine : C116155;
CUI UMLS : C3889830;
Type(s) sémantique(s)
N2-AUTOINDEXEE
Principes d’évaluation des actes de séquençage haut débit ciblé (panels de gènes)
en génétique somatique des cancers
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3536272/fr/principes-d-evaluation-des-actes-de-sequencage-haut-debit-cible-panels-de-genes-en-genetique-somatique-des-cancers
La Haute Autorité de santé (HAS) a été saisie par la Direction générale de l’offre
de soins (DGOS) et le ministère de la Santé et de la prévention en 2021 afin de procéder
à l’évaluation pluriannuelle des actes les plus coûteux de biologie médicale, dont
le séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes en génétique somatique des cancers.
Les présents principes d’évaluation détaillent les critères et modalités d’évaluation
des actes de séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes en génétique somatique
des cancers en vue de leur remboursement. Il s’agit ici de permettre pour la première
fois le remboursement d’une technologie innovante de biologie médicale et d’anatomocytopathologie
: le séquençage haut débit ciblé, et ce de manière très large puisque de très nombreuses
situations cliniques seront considérées. Nous parlons donc ici de « primo-évaluation
» de ces actes. La formalisation des présents principes d’évaluation s’est avérée
nécessaire compte tenu du contexte particulier de ces évaluations qui présentent des
spécificités à prendre en considération, mais toujours dans le respect des valeurs
fondamentales de la HAS : rigueur scientifique, transparence et indépendance. L’objectif
est d’assurer des décisions lisibles, reproductibles, équitables et cohérentes. Ainsi,
s’agissant d’une technologie innovante, les patients et professionnels de santé attendent
de pouvoir accéder rapidement à ces innovations, impliquant donc des modalités d’évaluation
rapides ; Par ailleurs, eu égard à la grande quantité d’évaluations à mener, il convient
de disposer d’une méthode d’évaluation qui puisse être mobilisée à l’identique d’une
évaluation à une autre afin de garantir la reproductibilité des évaluations et leurs
réalisations par vague successives, dans le cadre d’une procédure simplifiée.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
Gènes
gènes tumoraux
études d'évaluation comme sujet
analyse de séquence
politique (principe)
Séquençage des gènes
génétique
gène
séquençage de biopolymère
éthique basée sur les principes
somatique
Séquençages
instabilité microsatellitaire élevée
forme galénique à usage topique
voie topique
Sortie
gènes
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N2-AUTOINDEXEE
Activité du séquençage haut débit ciblé en génétique somatique des cancers financée
dans le cadre du RIHN
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3536496/fr/activite-du-sequencage-haut-debit-cible-en-genetique-somatique-des-cancers-financee-dans-le-cadre-du-rihn
Objectif La Haute Autorité de santé (HAS) a été saisie par la Direction générale de
l’offre de soins (DGOS) et le ministère de la Santé et de la prévention en 2021 afin
de procéder à l’évaluation pluriannuelle des actes les plus coûteux de biologie médicale,
dont le séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes en génétique somatique des
cancers. Toutefois, la HAS ne disposait pas de l’ensemble des informations requises
pour définir le périmètre des évaluations à mener et donc de démarrer ces évaluations.
Face à cette situation, et afin de pouvoir réaliser les évaluations, il s’est donc
avéré indispensable de disposer d’un état des lieux préalable de la pratique française
actuelle en matière de séquençage haut débit ciblé en génétique somatique des cancers,
dans le cadre du RIHN (donc théoriquement, hors recherche), notamment en matière de
contextes médicaux dans lesquels se plaçaient ce séquençage, d’altérations génétiques
recherchées, d’une estimation des volumes d’actes réalisés et du nombre de structures
réalisant chacun de ces actes.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
rapport
somatique
Séquençage des gènes
voie topique
fonds
analyse de séquence
gène
actif
Sortie
séquençage de biopolymère
instabilité microsatellitaire élevée
Séquençages
forme galénique à usage topique
génétique
niveau d'activité biochimique
soutien financier
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N2-AUTOINDEXEE
Activité du séquençage haut débit ciblé en génétique somatique des cancers financée
dans le cadre du RIHN : programme des évaluations des actes de séquençage haut débit
ciblé
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3536492/fr/activite-du-sequencage-haut-debit-cible-en-genetique-somatique-des-cancers-financee-dans-le-cadre-du-rihn-programme-des-evaluations-des-actes-de-sequencage-haut-debit-cible
Objectif La Haute Autorité de santé (HAS) a été saisie par la Direction générale de
l’offre de soins (DGOS) et le ministère de la Santé et de la prévention en 2021 afin
de procéder à l’évaluation pluriannuelle des actes les plus coûteux de biologie médicale,
dont le séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes en génétique somatique des
cancers. Après avoir mené une enquête nationale de pratique afin de définir le périmètre
des évaluations à mener, la HAS, a défini l’ordre de priorisation de ces évaluations.
Ceci a ainsi permis d’établir le programme d’évaluation des actes de séquençage haut
débit ciblé en génétique somatique des cancers. Méthode Sur la base de l’ensemble
des situation cliniques identifiées lors de l’enquête de pratique, la HAS a défini,
avec la participation des parties prenantes et institutions publiques de santé concernées,
des groupes d’évaluation qui ont ensuite été priorisés.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
analyse de séquence
niveau d'activité biochimique
somatique
actif
voie topique
soutien financier
gène
emploi du temps
forme galénique à usage topique
séquençage de biopolymère
évaluation de programme
Séquençage des gènes
Séquençages
génétique
instabilité microsatellitaire élevée
fonds
Sortie
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N3-AUTOINDEXEE
Principes et critères encadrant le recours au séquençage pangénomique en trio « parents-enfant
» en génétique constitutionnelle
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/principes-et-criteres-encadrant-le-recours-au-sequencage-pangenomique-en-trio-parents-enfant-en-genetique-constitutionnelle.html
Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le
Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels
et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic
moléculaire et de la médecine personnalisée, notamment dans les contextes des maladies
rares et de la cancérologie. À cette fin, le RQDM a entrepris un projet provincial
de rehaussement technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées
par séquençage de nouvelle génération (SNG).
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
Séquençage des gènes
génétique des populations
thérapie génique
éthique basée sur les principes
parents
critère
génétique du cancer
Séquençages
politique (principe)
séquençage de biopolymère
constitutionnel
gène
gène TRIO
enfant
génétique
enfant
analyse de séquence
parent
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