GènesMeSH Concept

N2-AUTOINDEXEE
Principes d’évaluation des actes de séquençage haut débit ciblé (panels de gènes) en génétique somatique des cancers
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3536272/fr/principes-d-evaluation-des-actes-de-sequencage-haut-debit-cible-panels-de-genes-en-genetique-somatique-des-cancers
La Haute Autorité de santé (HAS) a été saisie par la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) et le ministère de la Santé et de la prévention en 2021 afin de procéder à l’évaluation pluriannuelle des actes les plus coûteux de biologie médicale, dont le séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes en génétique somatique des cancers. Les présents principes d’évaluation détaillent les critères et modalités d’évaluation des actes de séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes en génétique somatique des cancers en vue de leur remboursement. Il s’agit ici de permettre pour la première fois le remboursement d’une technologie innovante de biologie médicale et d’anatomocytopathologie : le séquençage haut débit ciblé, et ce de manière très large puisque de très nombreuses situations cliniques seront considérées. Nous parlons donc ici de « primo-évaluation » de ces actes. La formalisation des présents principes d’évaluation s’est avérée nécessaire compte tenu du contexte particulier de ces évaluations qui présentent des spécificités à prendre en considération, mais toujours dans le respect des valeurs fondamentales de la HAS : rigueur scientifique, transparence et indépendance. L’objectif est d’assurer des décisions lisibles, reproductibles, équitables et cohérentes. Ainsi, s’agissant d’une technologie innovante, les patients et professionnels de santé attendent de pouvoir accéder rapidement à ces innovations, impliquant donc des modalités d’évaluation rapides ; Par ailleurs, eu égard à la grande quantité d’évaluations à mener, il convient de disposer d’une méthode d’évaluation qui puisse être mobilisée à l’identique d’une évaluation à une autre afin de garantir la reproductibilité des évaluations et leurs réalisations par vague successives, dans le cadre d’une procédure simplifiée.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
Gènes
gènes tumoraux
études d'évaluation comme sujet
analyse de séquence
politique (principe)
Séquençage des gènes
génétique
gène
séquençage de biopolymère
éthique basée sur les principes
somatique
Séquençages
instabilité microsatellitaire élevée
forme galénique à usage topique
voie topique
Sortie
gènes

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N3-AUTOINDEXEE
Altérations des gènes ALK et ROS1 dans les cancers du poumon
https://www.chu-lyon.fr/alterations-des-genes-alk-et-ros1-dans-les-cancers-du-poumon
Dans certains cancers du poumon (cancer non à petites cellules), ces gènes peuvent être anormaux. L’altération la plus fréquente est une translocation (ou réarrangement).
2024
HCL - Hospices Civils de Lyon
France
information patient et grand public
gènes tumoraux
Gènes
poumon

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N3-AUTOINDEXEE
Développement d'outils biostatisques et bioinformatiques de prédiction et d'analyse des défauts de l'épissage : application aux gènes de prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire
http://www.theses.fr/2019NORMC418
L’analyse des défauts d’épissage est particulièrement complexe. Outre la diversité des transcrits présents à l’état physiologique, les variations nucléotidiques peuvent induire des modifications hétéroclites de l’épissage. Ces variations, appelées variants splicéogéniques, et leur impact au niveau de l’épissage, sont à même de modifier plus ou moins sévèrement le phénotype de l’individu.Au cours de ce travail de thèse, nous nous sommes intéressés à trois grands aspects de l’étude des défauts de l’épissage : (i) la prédiction de ces défauts d’épissage, (ii) l’analyse des données de RNA-seq et (iii) le rôle de l’épissage dans l’interprétation de la pathogénicité d’un variant pour la prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire (syndrome HBOC).Nous avons optimisé les recommandations en vigueur pour identifier les variants splicéogéniques au sein des séquences consensus des sites d’épissage. Ce travail a conduit à la publication d’un nouvel outil SPiCE (Splicing Prediction in Consensus Elements), développé sur 395 variants. SPiCE a le potentiel d’être une aide à la décision pour guider les généticiens vers ces variants splicéogéniques, grâce à une exactitude de 94.4 %. Puis, nous avons comparé les outils de prédiction des points de branchement. Pour cela, une collection sans précédente de 120 variants avec leurs études ARN a été établi dans la région des points de branchements. Nous avons ainsi révélé que ces outils de prédictions sont aptes à prioriser les variants pour des études ARN dans ces régions jusque-là peu étudiées. Pour étendre les prédictions des variants splicéogéniques au-delà d’un motif spécifique, nous avons construit l’outil SPiP (Splicing Prediction Pipeline). SPiP utilise un ensemble d’outils pour prédire un défaut d’épissage quel que soit la position du variant. Ainsi, SPiP peut ainsi s’adresser à la diversité des défauts d’épissage avec une exactitude de 80.21 %, sur une collection de 2 784 variants.Les données issues du RNA-seq sont complexes à analyser, car il existe peu d’outils pour annoter finement les épissages alternatifs. Aussi nous avons publié l’outil SpliceLauncher. Cet outil permet de déterminer une grande diversité de jonctions d’épissage, indépendamment des systèmes RNA-seq utilisés. Cet outil renvoie aussi les résultats sous formes graphiques pour faciliter leur interprétation.Puis nous avons évalué le rôle de l’épissage alternative dans l’interprétation à usage clinique d’un variant. Le gène PALB2, impliqué dans le syndrome HBOC, a été utilisé comme modèle d’étude. Nous avons ainsi démontré que l’épissage alternatif de PALB2 est apte à remettre en cause la pathogénicité de certains variants. La collecte de données fonctionnelles et cliniques sont donc nécessaires pour conclure sur leur pathogénicité.Nos travaux illustrent ainsi l’importance de la caractérisation et de l’interprétation des modifications de l’épissage pour répondre aux défis présents et futurs du diagnostic moléculaire en génétique.
2019
theses.fr
France
thèse ou mémoire
attention
gènes tumoraux
biologie informatique
Gènes
Applications
Applications
ovaire
région mammaire
Bioinformatique
Prédisposition aux maladies
Applications
outil
gènes

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