Libellé préféré : Séquençage des gènes;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Déterminer la séquence des purines et pyrimidines dans les acides nucléiques et les
polynucléotides.;
Traductions automatiques par l'ANS : Séquençage d'acide nucléique de biologie moléculaire; Séquençage d'acides nucléiques; test de séquençage; séquençage; dosage séquençage;
Identifiant d'origine : C18881;
CUI UMLS : C1294197;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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N2-AUTOINDEXEE
Séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes dans la prise en charge médicale des
tumeurs stromales gastro-intestinales - Rapport d'évaluation
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3536022/fr/sequencage-haut-debit-cible-d-un-panel-de-genes-dans-la-prise-en-charge-medicale-des-tumeurs-stromales-gastro-intestinales-rapport-d-evaluation
Objectif L’objectif de cette évaluation a été de déterminer l’intérêt du recours au
séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes pour préciser la prise en charge des
tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST), dans le cadre des soins courants. Il
s’agit de définir l’utilité clinique de cet acte, les altérations moléculaires d’intérêt
et la place de cette technique dans la stratégie de prise en charge des patients atteints
de ces tumeurs. Méthode La méthode utilisée pour la présente évaluation a reposé
sur (1) une analyse critique de la littérature synthétique et des opinions professionnelles
identifiées par une recherche systématique et sélectionnées sur des critères explicites
; (2) l’identification (a) du niveau de preuve d’actionnabilité clinique des altérations
moléculaires établi par la classification ESCAT de l’European Society for Medical
Oncology, (b) des avis favorables de la Commission de la transparence de la Haute
Autorité de santé et à défaut des décisions d’octroi d’accès compassionnel par l’Agence
nationale de sécurité du médicament et des produits de santé relatifs aux thérapies
ciblées concernées ; et (3) le recueil du point de vue collectif des parties prenantes
(organismes professionnels et associations de patients et d’usagers concernés par
le sujet), ainsi que des remarques des institutions publiques de santé.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
Tumeur gastro-intestinale
Séquençages
analyse de séquence
examen physique
identification de la lésion cible
Destination
Séquençage des gènes
tractus intestinal, sai
voie topique
gènes
évaluation
rapport albumine/globuline
instabilité microsatellitaire élevée
ratio
études d'évaluation comme sujet
forme galénique à usage topique
Évaluation
évaluation
gestion des soins aux patients
Rapport d'évaluation
tumeurs stromales gastro-intestinales
a la cible
Sortie
---
N2-AUTOINDEXEE
Séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes dans la prise en charge médicale du
cancer du poumon - Recherche des altérations moléculaires somatiques
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3535386/fr/sequencage-haut-debit-cible-d-un-panel-de-genes-dans-la-prise-en-charge-medicale-du-cancer-du-poumon-recherche-des-alterations-moleculaires-somatiques
Objectif L’objectif de cette évaluation a été de déterminer l’intérêt du recours au
séquençage haut débit ciblé (ou NGS, pour Next generation sequencing) d’un panel de
gènes pour préciser la prise en charge du cancer bronchique non à petites cellules
(CBNPC), dans le cadre des soins courants. Il s’agit de définir les performances diagnostiques
de cet acte, les altérations moléculaires d’intérêt et la place de cette technique
dans la stratégie de prise en charge des patients atteints du CBNPC. Méthode La méthode
utilisée pour la présente évaluation a reposé sur (1) une analyse critique de la littérature
synthétique et des opinions professionnelles identifiées par une recherche systématique
et sélectionnées sur des critères explicites ; (2) l’identification du (a) du niveau
de preuve d’actionnabilité clinique des altérations moléculaires établi par la classification
ESCAT de l’European Society for Medical Oncology, (b) des avis favorables de la Commission
de la transparence de la Haute Autorité de santé et à défaut des décisions d’octroi
d’accès compassionnel par l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits
de santé relatifs aux thérapies ciblées concernées ; et (3) le recueil du point de
vue collectif des parties prenantes (organismes professionnels et associations de
patients et d’usagers concernés par le sujet), ainsi que des remarques des institutions
publiques de santé.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
infirmité
tumeurs du poumon
Séquençages
a la cible
Séquençage des gènes
voie topique
Sortie
recherche sur le cancer
carcinome pulmonaire
tumeur maligne, sai
Recherche médicale
somatique
forme galénique à usage topique
gènes
recherche biomédicale
instabilité microsatellitaire élevée
modification
Destination
cancer
Cancer du poumon
analyse de séquence
identification de la lésion cible
gestion des soins aux patients
---
N2-AUTOINDEXEE
Séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes dans la prise en charge médicale de
la leucémie lymphoïde chronique - Rapport d'évaluation
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3536003/fr/sequencage-haut-debit-cible-d-un-panel-de-genes-dans-la-prise-en-charge-medicale-de-la-leucemie-lymphoide-chronique-rapport-d-evaluation
Objectif L’objectif de cette évaluation a été de déterminer l’intérêt du recours au
séquençage haut débit ciblé (ou NGS, pour Next generation sequencing) d’un panel de
gènes pour préciser la prise en charge de la leucémie lymphoïde chronique, dans le
cadre des soins courants. Il s’agit de définir les altérations moléculaires pertinentes
à rechercher dans la prise en charge de la leucémie lymphoïde chronique et de définir
la place du NGS dans la recherche des altérations moléculaires identifiées. Méthode
La méthode utilisée pour la présente évaluation a reposé sur le (1) une analyse critique
de la littérature synthétique et des opinions professionnelles identifiés par une
recherche systématique et sélectionnée sur des critères explicites ; (2) l’identification
du (a) niveau de preuve d’actionnabilité clinique des altérations moléculaires établis
par les classifications OncoKB et TOPOGRAPH, (b) des avis favorables de la Commission
de la transparence de la Haute Autorité de santé et à défaut des décisions d’octroi
d’accès compassionnel par l’Agence nationale de la sécurité du médicament et des produits
de santé relatifs aux thérapies ciblées concernées ; (3) de l’avis d’un expert ; et
(4) le recueil du point de vue collectif des parties prenantes (organismes professionnels,
des associations de patients et d’usagers concernés par le sujet), ainsi que des remarques
des institutions publiques de santé.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
leucémie chronique lymphocytaire à cellules B
examen physique
a la cible
terminologie de la souscatégorie des leucémies lymphoïdes chroniques (classification
des maladies NCI CTEP SDC)
rapport albumine/globuline
Destination
Rapport d'évaluation
gestion des soins aux patients
analyse de séquence
Leucémie lymphoïde
Sortie
évaluation
identification de la lésion cible
gènes
leucémie
forme galénique à usage topique
évaluation
Séquençages
leucémie lymphoïde chronique à cellules b/lymphome à petits lymphocytes (voir aussi
m-96703)
voie topique
Évaluation
ratio
leucémie lymphocytaire chronique
instabilité microsatellitaire élevée
études d'évaluation comme sujet
Séquençage des gènes
---
N2-AUTOINDEXEE
Principes et critères permettant de baliser le recours au séquençage pangénomique
par rapport au séquençage ciblé d’un nombre limité de gènes pour la [...]
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/principes-et-criteres-permettant-de-baliser-le-recours-au-sequencage-pangenomique-par-rapport-au-sequencage-cible-dun-nombre-limite-de-genes-pour-la-recherche-de-variants-germinaux.html
Dans un souci d’uniformiser, d’encadrer et d’assurer la qualité de l’offre de services
de séquençage de nouvelle génération (SNG) actuellement développée au Québec, des
représentants du ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) et du Réseau
québécois de diagnostic moléculaire (RQDM) ont conjointement demandé à l’INESSS cet
état des connaissances. Les constats et conclusions du présent rapport sont fondés
sur une revue rapide de la documentation scientifique et de la littérature grise,
de même que sur des données contextuelles recueillies auprès des parties prenantes.
Les questions adressées à l’INESSS visent à nourrir une réflexion globale sur l’approche
analytique par SNG et l’exhaustivité des analyses génomiques qui devraient être proposées
en fonction des différents contextes cliniques en génétique constitutionnelle.
2024
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
politique (principe)
analyse de séquence
gènes
a la cible
critère
nombre
rapport albumine/globuline
Destination
rapport de recherche
Inutilité médicale
éthique basée sur les principes
ratio
identification de la lésion cible
Séquençage des gènes
Séquençages
---
N2-AUTOINDEXEE
Principes d’évaluation des actes de séquençage haut débit ciblé (panels de gènes)
en génétique somatique des cancers
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3536272/fr/principes-d-evaluation-des-actes-de-sequencage-haut-debit-cible-panels-de-genes-en-genetique-somatique-des-cancers
La Haute Autorité de santé (HAS) a été saisie par la Direction générale de l’offre
de soins (DGOS) et le ministère de la Santé et de la prévention en 2021 afin de procéder
à l’évaluation pluriannuelle des actes les plus coûteux de biologie médicale, dont
le séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes en génétique somatique des cancers.
Les présents principes d’évaluation détaillent les critères et modalités d’évaluation
des actes de séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes en génétique somatique
des cancers en vue de leur remboursement. Il s’agit ici de permettre pour la première
fois le remboursement d’une technologie innovante de biologie médicale et d’anatomocytopathologie
: le séquençage haut débit ciblé, et ce de manière très large puisque de très nombreuses
situations cliniques seront considérées. Nous parlons donc ici de « primo-évaluation
» de ces actes. La formalisation des présents principes d’évaluation s’est avérée
nécessaire compte tenu du contexte particulier de ces évaluations qui présentent des
spécificités à prendre en considération, mais toujours dans le respect des valeurs
fondamentales de la HAS : rigueur scientifique, transparence et indépendance. L’objectif
est d’assurer des décisions lisibles, reproductibles, équitables et cohérentes. Ainsi,
s’agissant d’une technologie innovante, les patients et professionnels de santé attendent
de pouvoir accéder rapidement à ces innovations, impliquant donc des modalités d’évaluation
rapides ; Par ailleurs, eu égard à la grande quantité d’évaluations à mener, il convient
de disposer d’une méthode d’évaluation qui puisse être mobilisée à l’identique d’une
évaluation à une autre afin de garantir la reproductibilité des évaluations et leurs
réalisations par vague successives, dans le cadre d’une procédure simplifiée.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
Gènes
gènes tumoraux
études d'évaluation comme sujet
analyse de séquence
politique (principe)
Séquençage des gènes
génétique
gène
séquençage de biopolymère
éthique basée sur les principes
somatique
Séquençages
instabilité microsatellitaire élevée
forme galénique à usage topique
voie topique
Sortie
gènes
---
N2-AUTOINDEXEE
Activité du séquençage haut débit ciblé en génétique somatique des cancers financée
dans le cadre du RIHN : programme des évaluations des actes de séquençage haut débit
ciblé
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3536492/fr/activite-du-sequencage-haut-debit-cible-en-genetique-somatique-des-cancers-financee-dans-le-cadre-du-rihn-programme-des-evaluations-des-actes-de-sequencage-haut-debit-cible
Objectif La Haute Autorité de santé (HAS) a été saisie par la Direction générale de
l’offre de soins (DGOS) et le ministère de la Santé et de la prévention en 2021 afin
de procéder à l’évaluation pluriannuelle des actes les plus coûteux de biologie médicale,
dont le séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes en génétique somatique des
cancers. Après avoir mené une enquête nationale de pratique afin de définir le périmètre
des évaluations à mener, la HAS, a défini l’ordre de priorisation de ces évaluations.
Ceci a ainsi permis d’établir le programme d’évaluation des actes de séquençage haut
débit ciblé en génétique somatique des cancers. Méthode Sur la base de l’ensemble
des situation cliniques identifiées lors de l’enquête de pratique, la HAS a défini,
avec la participation des parties prenantes et institutions publiques de santé concernées,
des groupes d’évaluation qui ont ensuite été priorisés.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
analyse de séquence
niveau d'activité biochimique
somatique
actif
voie topique
soutien financier
gène
emploi du temps
forme galénique à usage topique
séquençage de biopolymère
évaluation de programme
Séquençage des gènes
Séquençages
génétique
instabilité microsatellitaire élevée
fonds
Sortie
---
N2-AUTOINDEXEE
Activité du séquençage haut débit ciblé en génétique somatique des cancers financée
dans le cadre du RIHN
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3536496/fr/activite-du-sequencage-haut-debit-cible-en-genetique-somatique-des-cancers-financee-dans-le-cadre-du-rihn
Objectif La Haute Autorité de santé (HAS) a été saisie par la Direction générale de
l’offre de soins (DGOS) et le ministère de la Santé et de la prévention en 2021 afin
de procéder à l’évaluation pluriannuelle des actes les plus coûteux de biologie médicale,
dont le séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes en génétique somatique des
cancers. Toutefois, la HAS ne disposait pas de l’ensemble des informations requises
pour définir le périmètre des évaluations à mener et donc de démarrer ces évaluations.
Face à cette situation, et afin de pouvoir réaliser les évaluations, il s’est donc
avéré indispensable de disposer d’un état des lieux préalable de la pratique française
actuelle en matière de séquençage haut débit ciblé en génétique somatique des cancers,
dans le cadre du RIHN (donc théoriquement, hors recherche), notamment en matière de
contextes médicaux dans lesquels se plaçaient ce séquençage, d’altérations génétiques
recherchées, d’une estimation des volumes d’actes réalisés et du nombre de structures
réalisant chacun de ces actes.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
rapport
somatique
Séquençage des gènes
voie topique
fonds
analyse de séquence
gène
actif
Sortie
séquençage de biopolymère
instabilité microsatellitaire élevée
Séquençages
forme galénique à usage topique
génétique
niveau d'activité biochimique
soutien financier
---
N3-AUTOINDEXEE
Principes et critères encadrant le recours au séquençage pangénomique en trio « parents-enfant
» en génétique constitutionnelle
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/principes-et-criteres-encadrant-le-recours-au-sequencage-pangenomique-en-trio-parents-enfant-en-genetique-constitutionnelle.html
Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le
Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels
et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic
moléculaire et de la médecine personnalisée, notamment dans les contextes des maladies
rares et de la cancérologie. À cette fin, le RQDM a entrepris un projet provincial
de rehaussement technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées
par séquençage de nouvelle génération (SNG).
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
Séquençage des gènes
génétique des populations
thérapie génique
éthique basée sur les principes
parents
critère
génétique du cancer
Séquençages
politique (principe)
séquençage de biopolymère
constitutionnel
gène
gène TRIO
enfant
génétique
enfant
analyse de séquence
parent
---
