SomatiqueConcept NCIt

N2-AUTOINDEXEE
Principes d’évaluation des actes de séquençage haut débit ciblé (panels de gènes) en génétique somatique des cancers
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3536272/fr/principes-d-evaluation-des-actes-de-sequencage-haut-debit-cible-panels-de-genes-en-genetique-somatique-des-cancers
La Haute Autorité de santé (HAS) a été saisie par la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) et le ministère de la Santé et de la prévention en 2021 afin de procéder à l’évaluation pluriannuelle des actes les plus coûteux de biologie médicale, dont le séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes en génétique somatique des cancers. Les présents principes d’évaluation détaillent les critères et modalités d’évaluation des actes de séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes en génétique somatique des cancers en vue de leur remboursement. Il s’agit ici de permettre pour la première fois le remboursement d’une technologie innovante de biologie médicale et d’anatomocytopathologie : le séquençage haut débit ciblé, et ce de manière très large puisque de très nombreuses situations cliniques seront considérées. Nous parlons donc ici de « primo-évaluation » de ces actes. La formalisation des présents principes d’évaluation s’est avérée nécessaire compte tenu du contexte particulier de ces évaluations qui présentent des spécificités à prendre en considération, mais toujours dans le respect des valeurs fondamentales de la HAS : rigueur scientifique, transparence et indépendance. L’objectif est d’assurer des décisions lisibles, reproductibles, équitables et cohérentes. Ainsi, s’agissant d’une technologie innovante, les patients et professionnels de santé attendent de pouvoir accéder rapidement à ces innovations, impliquant donc des modalités d’évaluation rapides ; Par ailleurs, eu égard à la grande quantité d’évaluations à mener, il convient de disposer d’une méthode d’évaluation qui puisse être mobilisée à l’identique d’une évaluation à une autre afin de garantir la reproductibilité des évaluations et leurs réalisations par vague successives, dans le cadre d’une procédure simplifiée.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
Gènes
gènes tumoraux
études d'évaluation comme sujet
analyse de séquence
politique (principe)
Séquençage des gènes
génétique
gène
séquençage de biopolymère
éthique basée sur les principes
somatique
Séquençages
instabilité microsatellitaire élevée
forme galénique à usage topique
voie topique
Sortie
gènes

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N2-AUTOINDEXEE
Séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes dans la prise en charge médicale du cancer du poumon - Recherche des altérations moléculaires somatiques
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3535386/fr/sequencage-haut-debit-cible-d-un-panel-de-genes-dans-la-prise-en-charge-medicale-du-cancer-du-poumon-recherche-des-alterations-moleculaires-somatiques
Objectif L’objectif de cette évaluation a été de déterminer l’intérêt du recours au séquençage haut débit ciblé (ou NGS, pour Next generation sequencing) d’un panel de gènes pour préciser la prise en charge du cancer bronchique non à petites cellules (CBNPC), dans le cadre des soins courants. Il s’agit de définir les performances diagnostiques de cet acte, les altérations moléculaires d’intérêt et la place de cette technique dans la stratégie de prise en charge des patients atteints du CBNPC. Méthode La méthode utilisée pour la présente évaluation a reposé sur (1) une analyse critique de la littérature synthétique et des opinions professionnelles identifiées par une recherche systématique et sélectionnées sur des critères explicites ; (2) l’identification du (a) du niveau de preuve d’actionnabilité clinique des altérations moléculaires établi par la classification ESCAT de l’European Society for Medical Oncology, (b) des avis favorables de la Commission de la transparence de la Haute Autorité de santé et à défaut des décisions d’octroi d’accès compassionnel par l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé relatifs aux thérapies ciblées concernées ; et (3) le recueil du point de vue collectif des parties prenantes (organismes professionnels et associations de patients et d’usagers concernés par le sujet), ainsi que des remarques des institutions publiques de santé.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
infirmité
tumeurs du poumon
Séquençages
a la cible
Séquençage des gènes
voie topique
Sortie
recherche sur le cancer
carcinome pulmonaire
tumeur maligne, sai
Recherche médicale
somatique
forme galénique à usage topique
gènes
recherche biomédicale
instabilité microsatellitaire élevée
modification
Destination
cancer
Cancer du poumon
analyse de séquence
identification de la lésion cible
gestion des soins aux patients

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N2-AUTOINDEXEE
Activité du séquençage haut débit ciblé en génétique somatique des cancers financée dans le cadre du RIHN
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3536496/fr/activite-du-sequencage-haut-debit-cible-en-genetique-somatique-des-cancers-financee-dans-le-cadre-du-rihn
Objectif La Haute Autorité de santé (HAS) a été saisie par la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) et le ministère de la Santé et de la prévention en 2021 afin de procéder à l’évaluation pluriannuelle des actes les plus coûteux de biologie médicale, dont le séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes en génétique somatique des cancers. Toutefois, la HAS ne disposait pas de l’ensemble des informations requises pour définir le périmètre des évaluations à mener et donc de démarrer ces évaluations. Face à cette situation, et afin de pouvoir réaliser les évaluations, il s’est donc avéré indispensable de disposer d’un état des lieux préalable de la pratique française actuelle en matière de séquençage haut débit ciblé en génétique somatique des cancers, dans le cadre du RIHN (donc théoriquement, hors recherche), notamment en matière de contextes médicaux dans lesquels se plaçaient ce séquençage, d’altérations génétiques recherchées, d’une estimation des volumes d’actes réalisés et du nombre de structures réalisant chacun de ces actes.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
rapport
somatique
Séquençage des gènes
voie topique
fonds
analyse de séquence
gène
actif
Sortie
séquençage de biopolymère
instabilité microsatellitaire élevée
Séquençages
forme galénique à usage topique
génétique
niveau d'activité biochimique
soutien financier

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N2-AUTOINDEXEE
Activité du séquençage haut débit ciblé en génétique somatique des cancers financée dans le cadre du RIHN : programme des évaluations des actes de séquençage haut débit ciblé
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3536492/fr/activite-du-sequencage-haut-debit-cible-en-genetique-somatique-des-cancers-financee-dans-le-cadre-du-rihn-programme-des-evaluations-des-actes-de-sequencage-haut-debit-cible
Objectif La Haute Autorité de santé (HAS) a été saisie par la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) et le ministère de la Santé et de la prévention en 2021 afin de procéder à l’évaluation pluriannuelle des actes les plus coûteux de biologie médicale, dont le séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes en génétique somatique des cancers. Après avoir mené une enquête nationale de pratique afin de définir le périmètre des évaluations à mener, la HAS, a défini l’ordre de priorisation de ces évaluations. Ceci a ainsi permis d’établir le programme d’évaluation des actes de séquençage haut débit ciblé en génétique somatique des cancers. Méthode Sur la base de l’ensemble des situation cliniques identifiées lors de l’enquête de pratique, la HAS a défini, avec la participation des parties prenantes et institutions publiques de santé concernées, des groupes d’évaluation qui ont ensuite été priorisés.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
analyse de séquence
niveau d'activité biochimique
somatique
actif
voie topique
soutien financier
gène
emploi du temps
forme galénique à usage topique
séquençage de biopolymère
évaluation de programme
Séquençage des gènes
Séquençages
génétique
instabilité microsatellitaire élevée
fonds
Sortie

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N3-AUTOINDEXEE
Un patient atteint d’une maladie somatique chronique se rend aux urgences : opter pour son admission ou pour un traitement à domicile ?
https://minerva-ebp.be/FR/Analysis/844
Analyse de Arsenault-Lapierre G, Henein M, Gaid D, et al. Hospital-at-home interventions vs in-hospital stay for patients with chronic disease who present to the emergency department: a systematic review and meta-analysis. JAMA Netw Open 2021;4:e2111568. DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2021.11568 Question clinique Chez les patients atteints d’une maladie somatique chronique qui devraient être hospitalisés après s’être présentés à un service d’urgence, quel est l’effet d’une hospitalisation à domicile (Hospital at Home) avec au moins une visite à domicile par un médecin et/ou un(e) infirmier/ère, par comparaison avec l’hospitalisation, en termes de mortalité, réhospitalisation, durée du traitement et admission dans un établissement de soins de longue durée ? Conclusion Cette synthèse méthodique, qui est de bonne qualité méthodologique, avec un nombre limité d’études hétérogènes, suggère que l’hospitalisation à domicile peut être une alternative intéressante à l’hospitalisation classique pour les patients chroniques se présentant aux urgences. Par exemple, les hospitalisations à domicile ont entraîné moins de nouvelles hospitalisations et moins d’admissions dans des établissements de soins de longue durée. Cependant, il reste beaucoup d’incertitudes quant à l’ampleur de l’effet, et, dans cette synthèse méthodique également, l’importante hétérogénéité clinique des études incluses nous empêche de tirer des conclusions équilibrées. Par ailleurs, de nombreuses objections s’opposent à une extrapolation au contexte belge des soins de santé.
2023
Minerva - Revue d'Evidence-Based Medicine
Belgique
lecture critique d'article
pas de traitement diabétique
époque du traitement
maladie chronique
quel mois est-ce maintenant ?
d'urgence
en traitement
somatique
maladie chronique
traitement d'urgence
Domicile
pendant le traitement
Traiter
Admission
maladie chronique
maladie
caractéristiques de l'habitat
Service des urgences
a comme patient
traitement de biomatériel
étude du traitement
thérapie
patients

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