Maladie de FabryDescripteur MeSH

N3-AUTOINDEXEE
Apport des sciences omiques dans la maladie de Fabry
https://www.theses.fr/2023NORMR076
La maladie de Fabry est une maladie lysosomale complexe, impliquant divers mécanismes cellulaires, notamment une dysfonction lysosomale, une altération de l'autophagie et des anomalies mitochondriales. Il s’agit d’une maladie multisystémique dont la sévérité est variable, avec un phénotype classique sévère, débutant dans l’enfance, et un phénotype non-classique, plus modéré et plus tardif. Le lyso-Gb3 est le seul biomarqueur spécifique disponible et celui-ci est imparfait, notamment chez les femmes, dans certaines formes non-classiques et pour le suivi de l’évolution sous traitement. Les mécanismes physiopathologiques qui sous-tendent cette maladie ne sont pas complètement élucidés. Des technologies avancées, tant sur le plan analytique (sciences omiques) qu’informatique, permettent d’explorer le vivant à des résolutions jusqu’ici inégalées. L’objectif de ce travail était de mettre en œuvre des approches omiques afin de mieux comprendre la physiopathologie de la maladie de Fabry, de caractériser de nouveaux biomarqueurs et d’identifier de nouvelles approches thérapeutiques. Nous avons eu recours à une approche transcriptomique couplée à la modélisation métabolique à l'échelle du génome, fournissant ainsi des informations précieuses sur les perturbations métaboliques qui se produisent dans la maladie de Fabry. Nous avons ensuite validé dans une cohorte indépendante l’élévation de la concentration plasmatique de deux potentiels biomarqueurs, FGF2 et IL-7, mis en évidence par une approche protéomique. Une approche métabolomique dans un modèle cellulaire de maladie de Fabry a permis de caractériser les effets de ces deux protéines, notamment une perturbation de la composition lipidique des membranes cellulaires. En conclusion, les outils de la biologie des systèmes sont pertinents pour l’étude des maladies héréditaires du métabolisme comme la maladie de Fabry car ils permettent une meilleure compréhension de la physiopathologie ainsi que la découverte et la caractérisation de nouveaux biomarqueurs et de nouvelles cibles thérapeutiques.
2023
theses.fr
France
thèse ou mémoire
science
maladie de Fabry
maladie de Fabry
maladie de fabry

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N2-AUTOINDEXEE
Maladie de Fabry
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3301584/fr/maladie-de-fabry
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de la maladie de Fabry (MF). Il a été élaboré par le Centre de Référence de la Maladie de Fabry à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
maladie chronique
maladie de Fabry
Maladie chronique
Maladies
maladie de fabry
précis
maladie chronique

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N1-VALIDE
Consensus d’experts sur la prise en charge de la maladie de Fabry
http://www.filiere-cardiogen.fr/consensus-dexperts-sur-la-prise-en-charge-de-la-maladie-de-fabry/
Document rédigé par la Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, endossé par l’UFCV et le Groupe de travail Insuffisance Cardiaque et Cardiomyopathies de la SFC
2017
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Cardiogen - filière nationale de santé maladies cardiaques héréditaires
France
français
recommandation par consensus
maladie de Fabry
maladie de Fabry
maladie de Fabry

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N1-SUPERVISEE
Maladie de Fabry
http://www.snfmi.org/content/fabry-maladie-de
La maladie de Fabry est une maladie métabolique, due à un déficit en alpha galactosidase A. Cette enzyme dégrade normalement des graisses neutres. En cas de déficit, des sphingolipides s’accumulent à l’intérieur des cellules de l’organisme entraînant des dysfonctionnements de certains organes.
2014
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SNFMI - Société Nationale Française de Médecine Interne
France
français
information patient et grand public
maladie de Fabry
maladie de Fabry
maladie de Fabry
maladie de Fabry
maladie de Fabry
maladie de Fabry
maladie de Fabry

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N1-SUPERVISEE
Angiokératomes diffus
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/25008/diagnose.htm
Maladie métabolique héréditaire cutanéo-viscérale grave du à un déficit en une enzyme lysosomiale : l’alpha galactosidase Les troubles sont caractérisés par l’accumulation de sphingolipide au niveau des rein et du système cardio-vasculaire, gastro-intestinal et nerveux central La maladie de Fabry se traduit par la présence, chez un enfant mâle, d’angiokératomes diffus et de crises douloureuses touchant les doigts et les orteils.
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DermIS.net
Allemagne
image
information scientifique et technique
maladie de Fabry

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N1-SUPERVISEE
Enzymothérapie de substitution pour le traitement de la maladie d'Anderson-Fabry
http://www.cochrane.org/fr/CD006663
Évaluer l'efficacité et l'innocuité de l'enzymothérapie de substitution par rapport aux autres interventions, à un placebo ou à l'absence d'intervention, pour traiter la maladie d'Anderson-Fabry.
2013
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N
Cochrane
Royaume-Uni
France
français
résumé ou synthèse en français
méta-analyse
thérapie enzymatique substitutive
résultat thérapeutique
maladie de Fabry
alpha-Galactosidase
isoenzymes

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N1-VALIDE
APMF - Association des Patients de la Maladie de Fabry
http://www.apmf-fabry.org/
Les missions de l'APMF sont au nombre de huit : Informer les membres de l'Association et les patients atteints de la maladie de Fabry sur les progrès des connaissances sur cette maladie, que ce soit sur l'évolution des atteintes ou encore sur les thérapeutiques utilisées ou en cours de développement. Apporter des réponses validées par un Comité Scientifique aux questions que pourraient se poser les patients ou leur entourage. Créer un lien amical entre les membres de l'Association. Apporter une écoute aux membres de l'Association et aux patients atteints de la maladie de Fabry, leur permettre d'échanger des informations, leur faire bénéficier de services destinés à éviter l'isolement et leur apporter un soutien moral.
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N
Vendresse
France
Ardennes
français
maladie de Fabry
association patients

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N1-VALIDE
Généo - Centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif
http://www.centre-geneo.com/
Missions : Prendre en charge les patients atteints de maladie de Fabry, de pseudoxanthome élastique, de syndromes d'Ehlers-Danlos (hors type vasculaire) et d'autres maladies lysosomales (mucopolysaccharidoses) et du tissu conjonctif. Développer les connaissances sur ces pathologies (épidémiologiques, cliniques, diagnostiques et thérapeutiques). Orienter les patients nécessitant une prise en charge sur le plan de la médecine physique et de réadaptation vers un centre régional adapté.
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N
Garches
France
Hauts-de-Seine
français
centre national de référence
maladie de Fabry
maladies du tissu conjonctif

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N1-VALIDE
Fabry, maladie de
synonyme(s) et inclusion(s) : alpha-galactosidase A, déficit en ; angiokératose de Fabry
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=324
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_Fabry.pdf
diagnostic, incidence, clinique, étiologie, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes
2011
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N
Orphanet
France
français
recommandation pour la pratique clinique
maladie de Fabry
maladie de Fabry
alpha-Galactosidase
maladies rares
maladie de Fabry
signes et symptômes
maladie de Fabry
traitement d'urgence

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N1-VALIDE
Maladie de Fabry - Guide ALD n 17
PNDS Protocole national de diagnostic et de soins - Liste des actes et prestations
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1009562/ald-n-17-maladie-de-fabry
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1009558/ald-n-17-pnds-sur-la-maladie-de-fabry
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1009561/ald-n-17-liste-des-actes-et-prestations-sur-la-maladie-de-fabry
L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d'un malade atteint de la maladie de Fabry (MF)
2010
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
observation (surveillance clinique)
médecine générale
médecins généralistes
maladie de Fabry
maladie de Fabry
maladie de Fabry
continuité des soins
recommandation pour la pratique clinique

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N1-VALIDE
Mise au point sur la prise en charge médicamenteuse de la maladie de Fabry
https://ansm.sante.fr/uploads/2021/03/11/078cbe995d7d1d6885484e62bb44133a.pdf
La maladie de Fabry est une maladie héréditaire métabolique rare, de transmission liée au chromosome X, due au déficit en alpha-galactosidase A, une enzyme lysosomale qui catalyse l'hydrolyse de glycosphingolipides. Le déficit enzymatique est responsable de l'accumulation principalement de globotriaosylcéramide (Gb3, GL-3 ou CTH) dans les lysosomes de nombreux types cellulaires. La maladie de Fabry fait partie des maladies de surcharge lysosomale. La surcharge tissulaire augmente avec l'âge...
2007
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
maladie de Fabry
adulte
enfant
alpha-Galactosidase
alpha-Galactosidase
isoenzymes
agalsidase bêta
gestion des soins aux patients
maladies rares
médicament orphelin
thérapie enzymatique substitutive
recommandation pour la pratique clinique

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N1-SUPERVISEE
Agalsidase alpha et agalsidase bêta
http://www.cadth.ca/media/pdf/108_No19_agalsidases_edrug_f.pdf
dénomination générique, fabricant, indication, état actuel, description, traitement existant, coût, données probantes, commentaire, références ; 2 pages
2002
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N
ACMTS - Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé
Canada
français
alpha-Galactosidase
isoenzymes
maladie de Fabry
États-Unis
Canada
agalsidase bêta
agalsidase alfa
agalsidase bêta
alpha-Galactosidase
isoenzymes
évaluation médicament

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