Libellé préféré : maladie de fabry;
Synonyme SNOMED : déficit en céramide-trihexosidase; angiokeratoma corporis diffusum de fabry; syndrome cardiovasorénal; angiokératose de fabry; maladie de sweeley-klionsky; déficit en alpha-galactosidase a; purpura hémorragique nodulaire; thésaurismose lipoïdique héréditaire; syndrome de ruiter-pompen-wyers; thésaurismose lipoïdique;
Identifiant d'origine : D6-74600;
CUI UMLS : C0002986;
A pour Phénotype(s) HPO
- Alignement(s) exact CIM-10
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Correspondance SNOMED CT
- Correspondances UMLS (même concept)
- Métaterme(s)
- Référence SNOMED
- Type(s) sémantique(s)
N3-AUTOINDEXEE
Apport des sciences omiques dans la maladie de Fabry
https://www.theses.fr/2023NORMR076
La maladie de Fabry est une maladie lysosomale complexe, impliquant divers mécanismes
cellulaires, notamment une dysfonction lysosomale, une altération de l'autophagie
et des anomalies mitochondriales. Il s’agit d’une maladie multisystémique dont la
sévérité est variable, avec un phénotype classique sévère, débutant dans l’enfance,
et un phénotype non-classique, plus modéré et plus tardif. Le lyso-Gb3 est le seul
biomarqueur spécifique disponible et celui-ci est imparfait, notamment chez les femmes,
dans certaines formes non-classiques et pour le suivi de l’évolution sous traitement.
Les mécanismes physiopathologiques qui sous-tendent cette maladie ne sont pas complètement
élucidés. Des technologies avancées, tant sur le plan analytique (sciences omiques)
qu’informatique, permettent d’explorer le vivant à des résolutions jusqu’ici inégalées.
L’objectif de ce travail était de mettre en œuvre des approches omiques afin de mieux
comprendre la physiopathologie de la maladie de Fabry, de caractériser de nouveaux
biomarqueurs et d’identifier de nouvelles approches thérapeutiques. Nous avons eu
recours à une approche transcriptomique couplée à la modélisation métabolique à l'échelle
du génome, fournissant ainsi des informations précieuses sur les perturbations métaboliques
qui se produisent dans la maladie de Fabry. Nous avons ensuite validé dans une cohorte
indépendante l’élévation de la concentration plasmatique de deux potentiels biomarqueurs,
FGF2 et IL-7, mis en évidence par une approche protéomique. Une approche métabolomique
dans un modèle cellulaire de maladie de Fabry a permis de caractériser les effets
de ces deux protéines, notamment une perturbation de la composition lipidique des
membranes cellulaires. En conclusion, les outils de la biologie des systèmes sont
pertinents pour l’étude des maladies héréditaires du métabolisme comme la maladie
de Fabry car ils permettent une meilleure compréhension de la physiopathologie ainsi
que la découverte et la caractérisation de nouveaux biomarqueurs et de nouvelles cibles
thérapeutiques.
2023
theses.fr
France
thèse ou mémoire
science
maladie de Fabry
maladie de Fabry
maladie de fabry
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N2-AUTOINDEXEE
Maladie de Fabry
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3301584/fr/maladie-de-fabry
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint de la maladie de Fabry (MF). Il a été élaboré par le
Centre de Référence de la Maladie de Fabry à l’aide d’une méthodologie proposée par
la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé
à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
maladie chronique
maladie de Fabry
Maladie chronique
Maladies
maladie de fabry
précis
maladie chronique
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