maladie de Fabry

Code CIM-11 : 5C56.01;

Libellé préféré : maladie de Fabry;

Définition CIM-11 : La maladie de Fabry est une maladie progressive multisystémique héréditaire de surcharge lysosomale, caractérisée par des symptômes neurologiques, dermatologiques, rénaux, cardiovasculaires, cochléo-vestibulaires et cérébro-vasculaires.;

Synonyme CIM-11 : déficit en céramide trihexosidase; déficit en alpha-galactosidase A; maladie d'Anderson-Fabry;

Synonyme CISMeF : déficit en alpha-galactosidase;

Détails

Identifiant d'origine

66996647;

CUI UMLS

C0002986;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Angiokératome diffus de Fabry [Terme de bas niveau MedDRA]
- Angiokératome diffus de Fabry [Thème RAMEAU]
- Angiokératose de Fabry [Terme DicoCLM]
- Déficit en alpha-galactosidase A [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Fabry [Maladie ORDO]
- Maladie de Fabry [MeSH Concept]
- Maladie de Fabry [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Fabry [Composé LOINC]
- Maladie de Fabry [Phénotype OMIM]
- Maladie de Fabry [Terme DicoCLM]
- Sphingolipidose héréditaire de Fabry [Descripteur PASCAL]
- la maladie de Fabry [Concept H4P]
- maladie de Fabry [Concept DO]
- maladie de Fabry [Concept NCIt]
- maladie de Fabry [Concept SNOMED CT]
- maladie de Fabry [Descripteur MeSH]
- maladie de Fabry [Concept TUV]
- maladie de fabry [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- déficit en alpha-galactosidase [Concept SNOMED CT]
- sphingolipidoses [Concept SNOMED CT]
Correspondance CIM-10
- sphingolipidose, sans précision [Sous Catégorie CIM-10]
Correspondances UMLS (même concept)
- Angiokératome diffus de Fabry [Terme de bas niveau MedDRA]
- Angiokératose de Fabry [Terme DicoCLM]
- Angiokératose diffuse universelle [Terme HPO]
- Angiokératose diffuse universelle [Concept NCIt]
- Déficit en alpha-galactosidase A [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Fabry [Composé LOINC]
- Maladie de Fabry [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Fabry [Phénotype OMIM]
- Maladie de Fabry [MeSH Concept]
- Maladie de Fabry [Maladie ORDO]
- Maladie de Fabry [Terme DicoCLM]
- Sphingolipidose héréditaire de Fabry [Descripteur PASCAL]
- déficit en alpha-galactosidase [Concept SNOMED CT]
- maladie de Fabry [Concept DO]
- maladie de Fabry [Descripteur MeSH]
- maladie de Fabry [Concept NCIt]
- maladie de Fabry [Concept SNOMED CT]
- maladie de Fabry [Concept TUV]
- maladie de fabry [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- sphingolipidose, sans précision [Sous Catégorie CIM-10]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients