syndrome d'hermansky-pudlak

Libellé préféré : syndrome d'hermansky-pudlak;

Synonyme SNOMED : maladie du pool vide; albinisme hémorragique; albinisme avec déficit important en granules denses plaquettaires;

Détails

Identifiant d'origine

D6-A2420;

CUI UMLS

C0079504;

Alignement(s) exact CIM-10
- albinisme [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 [Gène ORDO]
- Hermansky-Pudlak, Syndrome d' [Thème RAMEAU]
- Syndrome d'Hermanski-Pudlak [MeSH Concept]
- Syndrome de Hermansky-Pudlak [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Hermansky-Pudlak [Concept NCIt]
- Syndrome de Hermansky-Pudlak [Maladie ORDO]
- syndrome d'Hermanski-Pudlak [Descripteur MeSH]
- syndrome d'Hermansky-Pudlak [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'hermansky-pudlak [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Hermansky-Pudlak [Diagnostic CIM-10 CM]
- syndrome de Hermansky-Pudlak, type 1 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en granules alpha et delta [Maladie ORDO]
- Maladie du pool vide [MeSH Concept]
- Maladie plaquettaire du pool vide [Descripteur PASCAL]
- albinisme [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- maladie du pool vide [Concept SNOMED CT]
- maladie du pool vide [Descripteur MeSH]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie des granules denses [Maladie ORDO]
- Hypopigmentation cutanée [Maladie ORDO]
- Maculopathie primaire ou secondaire non classifiée [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- syndrome d'hermansky-pudlak [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Hermanski-Pudlak [MeSH Concept]
- Syndrome de Hermansky-Pudlak [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Hermansky-Pudlak [Maladie ORDO]
- Syndrome de Hermansky-Pudlak [Concept NCIt]
- syndrome d'Hermanski-Pudlak [Descripteur MeSH]
- syndrome d'hermansky-pudlak [Concept SNOMED CT]
Métaterme(s)
- dermatologie [Métaterme CISMeF]
- génétique [Métaterme CISMeF]
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
- ophtalmologie [Métaterme CISMeF]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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