Syndrome de Hermansky-Pudlak

Libellé préféré : Syndrome de Hermansky-Pudlak;

Synonyme CISMeF : Syndrome d'Hermansky-Pudlak;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Groupe de maladies héréditaires autosomiques récessives caractérisées par un albinisme, une tendance hémorragique et des troubles pulmonaires tels que la fibrose pulmonaire.;

Détails

Identifiant d'origine

C37261;

CUI UMLS

C0079504;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 [Gène ORDO]
- Hermansky-Pudlak, Syndrome d' [Thème RAMEAU]
- Syndrome d'Hermanski-Pudlak [MeSH Concept]
- Syndrome de Hermansky-Pudlak [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Hermansky-Pudlak [Maladie ORDO]
- syndrome d'Hermanski-Pudlak [Descripteur MeSH]
- syndrome d'Hermansky-Pudlak [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'hermansky-pudlak [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'hermansky-pudlak [Notion SNOMED]
- syndrome de Hermansky-Pudlak [Diagnostic CIM-10 CM]
- syndrome de Hermansky-Pudlak, type 1 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- albinisme [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- albinisme [Sous Catégorie CIM-10]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en hématologie-oncologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Hermanski-Pudlak [MeSH Concept]
- Syndrome de Hermansky-Pudlak [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Hermansky-Pudlak [Maladie ORDO]
- syndrome d'Hermanski-Pudlak [Descripteur MeSH]
- syndrome d'hermansky-pudlak [Notion SNOMED]
- syndrome d'hermansky-pudlak [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients