syndrome d'Hermansky-Pudlak

Libellé préféré : syndrome d'Hermansky-Pudlak;

Définition CIM-11 : Le syndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) est un trouble multi-systémique caractérisé par un albinisme oculo-cutané, une diathèse hémorragique et, dans quelques cas, une neutropénie, une fibrose pulmonaire ou une colite granulomateuse. Le SHP comprend 8 maladies connues (SHP1 à SHP8) dont la majorité présente le même phénotype clinique avec des degrés de sévérités variables.;

Synonyme CIM-11 : HPS - [syndrome d'Hermansky-Pudlak]; albinisme avec diathèse hémorragique et cellules réticulo-endothéliales pigmentées;

Acronyme CIM-11 : HPS;

Détails

Identifiant d'origine

2089801290;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hermansky-Pudlak, Syndrome d' [Thème RAMEAU]
- Syndrome d'Hermanski-Pudlak [MeSH Concept]
- Syndrome de Hermansky-Pudlak [Maladie ORDO]
- Syndrome de Hermansky-Pudlak [Concept NCIt]
- Syndrome de Hermansky-Pudlak [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome d'Hermanski-Pudlak [Descripteur MeSH]
- syndrome d'hermansky-pudlak [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'hermansky-pudlak [Notion SNOMED]
- syndrome de Hermansky-Pudlak [Diagnostic CIM-10 CM]
- syndrome de Hermansky-Pudlak, type 1 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- albinisme avec diathèse hémorragique et cellules réticuloendothéliales pigmentées [MeSH Concept]
- albinisme avec diathèse hémorragique et cellules réticuloendothéliales pigmentées [MeSH Concept Supplémentaire]
- infections à hantavirus [Topic MedlinePlus]
- infections à hantavirus [Descripteur MeSH]
- syndrome pulmonaire à hantavirus [Descripteur MeSH]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 [Gène ORDO]

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Vous pouvez consulter :

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