syndrome de Hermansky-Pudlak, type 1

Libellé préféré : syndrome de Hermansky-Pudlak, type 1;

Symbole : HPS1;

Acronyme CISMeF : HPS1;

ID préfixé : #203300;

Détails

Identifiant d'origine

203300;

CUI UMLS

C2931875;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 [Gène ORDO]
- Syndrome d'Hermanski-Pudlak [MeSH Concept]
- Syndrome de Hermansky-Pudlak [Concept NCIt]
- Syndrome de Hermansky-Pudlak [Maladie ORDO]
- Syndrome de Hermansky-Pudlak [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome d'Hermanski-Pudlak [Descripteur MeSH]
- syndrome d'Hermansky-Pudlak [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'hermansky-pudlak [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'hermansky-pudlak [Notion SNOMED]
- syndrome de Hermansky-Pudlak, type 1 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Hermansky-Pudlak [Maladie ORDO]
- Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit de stockage des granules plaquettaires delta [Terme de bas niveau MedDRA]
- albinisme avec diathèse hémorragique et cellules réticuloendothéliales pigmentées [MeSH Concept Supplémentaire]
- albinisme avec diathèse hémorragique et cellules réticuloendothéliales pigmentées [MeSH Concept]
- syndrome de Hermansky-Pudlak, type 1 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Albinisme [Terme HPO]
- Colite [Terme HPO]
- Cécité [Terme HPO]
- Diarrhée sanglante [Terme HPO]
- Ecchymose [Terme HPO]
- Ecchymoses [Terme HPO]
- Epistaxis [Terme HPO]
- Hypopigmentation cutanée [Terme HPO]
- Hypopigmentation des cheveux [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- albinisme oculaire [Terme HPO]
- allongement temps de saignement [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- douleur abdominale [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- déficience visuelle sévère [Terme HPO]
- fibrose interstitielle rénale [Terme HPO]
- fibrose pulmonaire [Terme HPO]
- hemorragie gingivale [Terme HPO]
- maladie entérique inflammatoire [Terme HPO]
- naevus pigmentaire [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
- pneumopathie restrictive [Terme HPO]
- taches de rousseur [Terme HPO]
- émission de selles sanguinolentes [Terme HPO]
- éphélides dans les zones exposées au soleil [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients