syndrome de Hermansky-Pudlak, type 1

Libellé préféré : syndrome de Hermansky-Pudlak, type 1;

Acronyme CISMeF : HPS1;

Définition NCIt : Un sous-type autosomique récessif du syndrome d'Hermansky-Pudlak causé par des mutations du gène HPS1, codant pour la protéine du syndrome 1 de Hermansky-Pudlak. Ce sous-type est associé à la fibrose pulmonaire.;

Détails

Identifiant d'origine

C150367;

CUI UMLS

C2931875;

Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 [Gène ORDO]

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