GénomeNotion SNOMED

N3-AUTOINDEXEE
AVIS et RAPPORT de l'Anses relatif aux méthodes d’évaluation des risques sanitaires et environnementaux et des enjeux socio-économiques associés aux plantes obtenues au moyen de certaines nouvelles techniques génomiques (NTG)
https://www.anses.fr/fr/system/files/BIORISK2021SA0019Ra.pdf
https://www.anses.fr/fr/system/files/BIORISK2021SA0019Ra-Anx-13.pdf
Les « New Genomic Techniques » (NGT), en français « Nouvelles techniques génomiques » (NTG), constituent un ensemble hétérogène de techniques de modification du génome, qui mettent en œuvre différents mécanismes (mutations, insertions/délétions, extinction de gènes, etc.). Certaines de ces techniques visent à modifier de façon précise et ciblée une séquence génétique (mutagénèse dirigée ou ciblée), offrant un champ d’application très large, notamment dans le domaine de la sélection variétale. En effet, ces NTG peuvent avoir, tout comme les autres techniques de modification génétique, un usage dans des domaines d’application variés au-delà des plantes. C’est par exemple le cas dans le domaine des médicaments (humains ou vétérinaires) où leur précision de ciblage peut apporter des progrès considérables à la thérapie génique.
2024
ANSES
France
rapport
Économies
protestantisme
certain
jugement
quelque
baies (géographie)
rapport albumine/globuline
Génomique
Génome
économie
approximatif
risque
méthode d'évaluation d'un dispositif
Risque relatif
méthode d'évaluation
Économie
Risque relatif
Obtenir
Environnement
milieux de culture
moyens communication et information
facteurs socioéconomiques
Évaluation de risque sanitaire
produits dangereux
Rapport d'évaluation
plante
Plantes
technique
environnemental
évaluation des risques
rapport des risques instantanés
Génome
études d'évaluation comme sujet
Plante
génome végétal
ni en accord ni en désaccord
lobe moyen de la prostate
génome
milieu
environnant
Anses
indicateurs d'état de santé

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N3-AUTOINDEXEE
Proposition de règlement européen concernant les végétaux obtenus au moyen de certaines Nouvelles Techniques Genomiques (NGTs)
https://www.health.belgium.be/fr/avis-9801-nouvelles-techniques-genomiques-ngts
Une loi européenne est sur la table pour autoriser la culture de plantes NGT. Il s'agit de plantes créées par l'application ciblée de nouvelles techniques génomiques (NGT), telles que la CRISPR. Si cette loi est adoptée, les plantes NGT pourraient dominer l'agriculture européenne d'ici quelques années. Dans ce nouvel avis, le Conseil supérieur de la santé met en balance le potentiel et les risques et se félicite de l'existence d'un cadre juridique distinct.
2024
SPF - Service Public Fédéral - Santé publique, Sécurité de la Chaîne alimentaire et Environnement
Belgique
rapport
Membre-15 de la superfamille des ligands du TNF
proposita
milieu
génome
génome
quelque
certain
lobe moyen de la prostate
plantes
technique
Génome
contrôle social formel
moyens communication et information
génomique
Allèle sauvage TNFSF15
milieux de culture

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N2-AUTOINDEXEE
Actualisation 2023 : utilité clinique des signatures génomiques dans le cancer du sein RH /HER2- de stade précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3471037/fr/
Ce travail est une actualisation d’un précédent rapport d’évaluation publié en 2019 ayant permis de définir une première population cible éligible à l’utilisation des quatre signatures génomiques (SG) commercialisées dans le cancer du sein RH /HER2- de stade précoce dans le cadre strict du Référentiel des actes Innovants Hors Nomenclature (RIHN). Ces signatures génomiques ont vocation à guider la décision de désescalade sécurisée de la chimiothérapie adjuvante en cas de score génomique favorable chez des patientes préalablement identifiées par les professionnels concernés comme étant en incertitude décisionnelle avérée sur la base des critères non génomiques habituels. Cette actualisation de 2023 a permis, au vu des données de sécurité les plus récentes et avec le soutien des experts externes, de redéfinir le périmètre d’une nouvelle population cible ainsi que les SG éligibles dans certains cas à une poursuite de prise en charge financière dans le cadre strict du RIHN. Cette décision intermédiaire est rendue dans l’attente d’obtention et d’analyse de certaines données toujours en cours de consolidation pour certaines SG et en l’absence de données probantes pour d’autres. Le cas échéant, une réévaluation complète du Service Attendu (SA) pour chacune des quatre signatures sera réalisée.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
génome
cancer
carcinome du sein au stade précoce
Cancer du sein
hôpitaux privés à but lucratif
donnée clinique
signé
Génome
précoce
lot clinique
tumeurs du sein
établissements de soins ambulatoires
Stadification tumorale
génomique
génome
tumeur maligne, sai

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N3-AUTOINDEXEE
Renforcement des capacités de surveillance génomique des agents pathogènes à tendance épidémique par la formation du personnel des laboratoires de santé publique au Brésil et au Paraguay
https://apps.who.int/iris/handle/10665/366031
Les maladies infectieuses demeurent l’une des principales causes de décès dans le monde. Les virus, en particulier, peuvent évoluer et se propager rapidement, conduisant à l’émergence de nouvelles souches mutées plus virulentes. En outre, alors que les virus de la dengue (DENV) et de la fièvre jaune (YFV) ont touché plusieurs pays au cours des 20 dernières années, les infections par le virus Zika (ZIKV) et le virus du chikungunya (CHIKV), qui ont provoqué d’importantes flambées épidémiques entre 2014 et 2016, ont mis à l’épreuve les capacités de surveillance et de riposte des pays dans les régions tropicales et subtropicales.2-5 La pandémie de maladie à coronavirus 2019 (COVID-19) a également éprouvé les capacités de surveillance génomique aux niveaux national et régional, mettant en lumière des lacunes au niveau de la santé publique et des liens avec les systèmes de surveillance génomique.
2023
OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Suisse
article de périodique
renforcement des capacités
génome
épidémies
paraguay
Personnel sans formation
bénévoles
Santé publique
Santé publique
renforcement
Personnel de santé
éducation pour la santé
Brésil
Personnel de laboratoire d'analyses médicales
Personnel de laboratoire
génomique

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N2-AUTOINDEXEE
Cartographie optique du génome - Diagnostic et stratification pronostique des hémopathies malignes
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/cartographie-optique-du-genome-diagnostic-et-stratification-pronostique-des-hemopathies-malignes.html
Une demande d’introduction d’une nouvelle analyse au Répertoire québécois et système de mesure des procédures de biologie médicale (ci-après nommé « Répertoire ») a été effectuée par le Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux de l'Est-de-l'Île-de-Montréal. Le mandat s’inscrit dans un contexte où la cartographie optique du génome (COG) viendrait remplacer les analyses cytogénétiques classiques réalisées notamment en cas de suspicion d’un cancer hématologique. L’INESSS a effectué une revue de la documentation scientifique, une recherche de la littérature grise et des consultations menées auprès d’experts et autres parties prenantes. La méthodologie a été déployée autour de huit questions d’évaluation portant sur la performance et l’utilité clinique de la COG, les gains possibles sur l’utilisation des ressources en laboratoire, les enjeux organisationnels, ainsi qu’une analyse économique.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
Cartographie génomique
hemopathie
cartographie chromosomique
Hémopathies
Hémopathie maligne
tumeurs hématologiques
génome
Hemopathies
Optique
aucun diagnostic
Hémopathies
diagnostic

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N2-AUTOINDEXEE
Actualisation 2023 : utilité clinique des signatures génomiques dans le cancer du sein RH /HER2- de stade précoce
Evaluation des technologies de santé
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3471037/fr/actualisation-2023-utilite-clinique-des-signatures-genomiques-dans-le-cancer-du-sein-rh-/her2-de-stade-precoce
Ce travail est une actualisation d’un précédent rapport d’évaluation publié en 2019 ayant permis de définir une première population cible éligible à l’utilisation des quatre signatures génomiques (SG) commercialisées dans le cancer du sein RH /HER2- de stade précoce dans le cadre strict du Référentiel des actes Innovants Hors Nomenclature (RIHN). Ces signatures génomiques ont vocation à guider la décision de désescalade sécurisée de la chimiothérapie adjuvante en cas de score génomique favorable chez des patientes préalablement identifiées par les professionnels concernés comme étant en incertitude décisionnelle avérée sur la base des critères non génomiques habituels.
2023
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
Stadification tumorale
Examen
précoce
génome
Cancer du sein
lot clinique
Évaluation technologique
génomique
carcinome du sein au stade précoce
Génome
donnée clinique
hôpitaux privés à but lucratif
cancer
Santé
établissements de soins ambulatoires
évaluation technologique
tumeur maligne, sai
génome
évaluation de la technologie biomédicale
tumeurs du sein
signé

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N2-AUTOINDEXEE
Le SARS-CoV-2 : une expérience inédite de surveillance génomique mondiale
https://interstices.info/le-sars-cov-2-une-experience-inedite-de-surveillance-genomique-mondiale/
Depuis le début de la pandémie de SARS-CoV-2, la surveillance de l’évolution du génome du virus avec son séquençage en continu est devenue un élément clé de santé publique. En effet, le génome d’un virus est par nature très dynamique, avec une évolution qui se manifeste par l’accumulation rapide de mutations. Disposer au fil du temps de nombreux génomes d’origines géographiques variées est donc nécessaire pour identifier l’émergence de variants, des lignées porteuses de mutations-clés susceptibles d’affecter la pathogénicité et la transmissibilité du virus, voire de mener à un échappement vaccinal. Ce type de surveillance a pu être expérimenté ces dernières années avec la grippe saisonnière, les virus Ebola ou Zika, et a atteint une ampleur inédite avec le suivi du SARS-CoV-2. Une telle tâche requiert des moyens de génération, d’analyse bioinformatique et de partage des données particulièrement optimisés et ambitieux. Comment cela se passe-t-il ?
2023
)i( interstices
France
information scientifique et technique
SARS-CoV-2
génome
génomique
organisation et administration

---
N3-AUTOINDEXEE
Séquençage et surveillance génomique des virus : lumière sur Emergen et Afroscreen
https://www.inserm.fr/actualite/sequencage-et-surveillance-genomique-des-virus-lumiere-sur-emergen-et-afroscreen/
La pandémie de Covid-19 qui affecte la planète depuis plus de deux ans a mis en évidence de grandes disparités entre pays en matière de séquençage – une technique indispensable pour surveiller la circulation du SARS-CoV‑2 et son évolution. Afin de renforcer ses capacités et celles des pays à ressources limitées, la France a initié les programmes Emergen et Afroscreen, en s’appuyant sur l’agence interne de l’Inserm, l’ANRS Maladies infectieuses émergentes. Ces projets lancés en 2021 ont permis de renforcer les activités de séquençage sur le territoire français, mais aussi dans treize nations africaines.
2022
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
information scientifique et technique
organisation et administration
Séquençages
Virus
Lumière
analyse de séquence
génome
génome viral
virus
Génomique
Virus
Virus
lumière

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N2-AUTOINDEXEE
Renforcement de la surveillance génomique du SARS-CoV-2 notamment pour les voyageurs en provenance de chine
https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/dgs-urgent_no2023-01-_renforcement_surveillance_genomique_-_chine.pdf
La situation épidémiologique s’est rapidement dégradée en Chine après l’abandon de la politique « zéro Covid ». Le pays fait actuellement face à une vague de contaminations associée à de fortes tensions sur le système de santé. Les autorités sanitaires chinoises n’ont à ce stade pas signalé l’apparition d’un variant émergent préoccupant. Il apparaît toutefois nécessaire de prendre d’ores et déjà des dispositions pour renforcer la surveillance génomique du SARS-CoV-2 sur le territoire national.
2022
Ministère de la Santé et de la Prévention
France
recommandation de santé publique
organisation et administration
Chine
renforcement psychologique
génome
génomique
SARS-CoV-2
renforcement

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N2-AUTOINDEXEE
Séquençage génomique du SARS-CoV-2 à des fins de santé publique
https://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/338890/WHO-2019-nCoV-genomic_sequencing-2021.1-fre.pdf
Au cours de la dernière décennie, les données de séquençage génétique des agents pathogènes ont gagné en importance et contribuent désormais de façon déterminante à la détection et à la maîtrise des flambées de maladies infectieuses, en facilitant la mise au point de produits de diagnostic, de médicaments et de vaccins et en guidant les activités de riposte aux flambées. L’émergence du nouveau coronavirus, par la suite désigné « coronavirus 2 du syndrome respiratoire aigu sévère » (SARS-CoV-2), a encore accentué l’importance des données de séquençage génétique. Plus de 280 000 séquences du génome complet ont été partagées dans des bases de données accessibles au public au cours de l’année qui a suivi l’identification initiale du SARS-CoV-2. L’analyse de ces données en temps quasi réel a eu une incidence directe sur la riposte de santé publique (12-16). Les objectifs de santé publique du séquençage génomique du SARS-CoV-2 sont présentés dans le Tableau 1.
2021
OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Suisse
infections à coronavirus
pneumopathie virale
COVID-19
recommandation de santé publique
santé publique
génome
virus du SRAS
analyse de séquence
Santé publique
dû à
Séquençages
génomique
COVID-19

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N3-AUTOINDEXEE
Avis n 2021.0007/AC/SEAP du 10 février 2021 du collège de la HAS relatif aux modifications des conditions d’inscription sur la LAP mentionnée à l’article L. 162-1-7 du CSS, à la détection du génome du virus SARS-CoV-2 par technique de transcription inverse suivie d’une amplification (RT-PCR) sur prélèvement salivaire
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3236975/fr/avis-n-2021-0007/ac/seap-du-10-fevrier-2021-du-college-de-la-has-relatif-aux-modifications-des-conditions-d-inscription-sur-la-lap-mentionnee-a-l-article-l-162-1-7-du-css-a-la-detection-du-genome-du-virus-sars-cov-2-par-technique-de-transcription-inverse-suivie-d-une-amplification-rt-pcr-sur-prelevement-salivaire
Dans la continuité de son avis rendu fin janvier 2021, la HAS finalise la réévaluation des RT-PCR SARS-CoV-2 sur prélèvement salivaire. Ainsi, compte tenu des résultats d’une très large méta-analyse regroupant 65 essais portant sur les performances diagnostiques du test RT-PCR sur prélèvement salivaire et de la position du groupe d’experts, la HAS est désormais favorable à la prise en charge de ces tests non invasifs dans trois indications.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
COVID-19
recommandation de santé publique
RT-PCR
établissements scolaires
7-methylbenzo[a]anthracene
Techniques
Techniques
transcription inverse
Abcès périanal
inversion
Agraphie
système informatisé d'entrée des ordonnances médicales
enquêteur
Virus
virus
PCR inverse
Fracture-luxation
enregistrements
Génome
amplificateurs électroniques
Techniques
Virus
génome
virus du SRAS
Abcès du poumon
Virus
Techniques
génome viral

---
N3-AUTOINDEXEE
Priorités nationales canadiennes de surveillance génomique des variants préoccupants existants et émergents de la COVID-19
https://www.canada.ca/fr/sante-publique/services/rapports-publications/releve-maladies-transmissibles-canada-rmtc/numero-mensuel/2021-47/numero-3-mars-2021/variants-sras-cov-2.html
Le Réseau canadien de génomique COVID-19 (RCanGéCO) (COVID-19, maladie à coronavirus 2019) effectue une surveillance génomique du coronavirus du syndrome respiratoire aigu sévère 2 (SRAS-CoV-2) en circulation au Canada afin de suivre sa propagation et de détecter les variants préoccupants qui pourraient avoir une incidence sur la transmissibilité ou la gravité de la maladie, de contribuer aux enquêtes sur les épidémies et évaluer l'incidence des interventions de santé publique. Des rapports récents sur les variants préoccupants émergents à transmissibilité accrue ont été produite au Royaume-Uni et en Afrique du Sud.
2021
Gouvernement du Canada
France
pneumopathie virale
infections à coronavirus
COVID-19
nouveau variant du coronavirus
article de périodique
génomique
génome
organisation et administration
pandémies
vaccins antiviraux
COVID-19
vaccins contre la COVID-19

---
N2-AUTOINDEXEE
Avis du 11 mars 2021 - Inscription de la détection du génome du virus SARS-CoV-2 par technique isotherme d’amplification médiée par la transcription (TMA) sur prélèvement salivaire
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3243221/fr/avis-n2021-0012/ac/seap-du-11-mars-2021-du-college-de-la-has-relatif-a-l-inscription-sur-la-lap-mentionnee-a-l-article-l-162-1-7-du-css-de-la-detection-du-genome-du-virus-sars-cov-2-par-technique-isotherme-d-amplification-mediee-par-la-transcription-tma-sur-prelevement-salivaire
Le document ci-dessous est l'avis du Collège de la Haute Autorité de santé relatif à l’inscription sur la liste des actes et prestations mentionnée à l’article L. 162-1-7 du code de la sécurité sociale, de la détection du génome du virus SARS-CoV-2 par technique isotherme d’amplification médiée par la transcription (TMA) sur prélèvement salivaire. La HAS est favorable à l’inscription de la technique TMA sur prélèvement salivaire dans les mêmes indications de dépistage ou de détection que la technique de transcription inverse suivie d’une amplification (RT-PCR) sur prélèvement salivaire.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
pneumopathie virale
infections à coronavirus
COVID-19
information scientifique et technique
Génome
enregistrements
virus du SRAS
génome
Fracture-luxation
génome viral
virus
Techniques
5-triméthoxyamphétamine
Virus
Abcès splénique
Virus
mars
enquêteur
amplificateurs électroniques
transcription génétique
Techniques
Techniques
triméthylamine
Techniques
Virus
génome
virus
pandémies
méthylamines
COVID-19

---
N2-AUTOINDEXEE
Enjeux éthiques des modifications ciblées du génome : entre espoir et vigilance.
https://www.ccne-ethique.fr/node/170?taxo=0
https://www.ccne-ethique.fr/node/402?taxo=0
Nos connaissances sur les génomes ont remarquablement progressé, particulièrement grâce aux progrès des technologies de l’ingénierie génomique. De nombreuses applications ont vu le jour, et d’autres sont espérées, tant pour la santé de l’homme, que dans les domaines végétal et animal. Face aux craintes et légitimes questionnements aujourd’hui posés par ces développements, le CCNE a décidé de porter un regard éthique sur les modifications ciblées du génome rendues possibles par ces technologies. Il rend public aujourd’hui son Avis 133[1] qui représente le premier exercice de réflexion éthique sur ces modifications dans l’ensemble du vivant, humain et non humain. S’il lui parait important de continuer à soutenir la recherche fondamentale – source de connaissances -, le CCNE appelle à la vigilance et à la surveillance, dans un cadre réglementaire éventuellement renforcé, pour toute application de ces progrès concernant les espèces animales et les plantes. Chez l’homme, l’ampleur des incertitudes en cas de transmission des modifications génétiques à la descendance impose de recourir, dans un contexte où un certain nombre de pays ne disposent pas d’un encadrement législatif suffisant, à un moratoire international. Le CCNE estime essentielle l’organisation de réflexions éthiques sans attendre que l’avancée des sciences permette d’éventuellement apporter un « soin génétique individuel ». Au même moment, les Comités d’éthique français, anglais et allemand publient dans Nature une déclaration commune sur l’enjeu éthique des modifications ciblées du génome humain.
2020
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CCNE - Comité Consultatif National d'Ethique
France
information scientifique et technique
Vigilance
Vigilance corticale
génome
Éthique
vigilance
génome
questions éthiques
éthique
espoir
éveil

---
N2-AUTOINDEXEE
Avis du 7 août 2020 du collège de la HAS relatif à la prise en charge dérogatoire de la détection du génome du SARS-CoV-2 par amplification génique sur prélèvement salivaire en application de l’article L. 165-1-1 du code de la sécurité sociale
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3198418/fr/avis-n-2020-0045/ac/seap-du-7-aout-2020-du-college-de-la-has-relatif-a-la-prise-en-charge-derogatoire-de-la-detection-du-genome-du-sars-cov-2-par-amplification-genique-sur-prelevement-salivaire-en-application-de-l-article-l-165-1-1-du-code-de-la-securite-sociale
Le document ci-dessous est l'avis du Collège de la Haute Autorité de Santé relatif à la prise en charge dérogatoire de la détection du génome du SARS-CoV-2 par amplification génique sur prélèvement salivaire en application de l’article L. 165-1-1 du code de la sécurité sociale
2020
HAS - Haute Autorité de Santé
France
infections à coronavirus
COVID-19
pneumopathie virale
recommandation professionnelle
enquêteur
Sécurité sociale
établissements scolaires
sécurité sociale
7-methylbenzo[a]anthracene
Fracture intertrochantérienne
Abcès du poumon
amplification de gène
gestion des soins aux patients
attention
Applications
virus du SRAS
Applications
génome
Aïnhum
génome
Applications
benzo[a]anthracènes
pandémies
COVID-19

---
N2-AUTOINDEXEE
Dérogations pour la réalisation d’examens de détection du génome du SARS-COV-2 par RT PCR
Foire aux questions à destination des agences régionales de sante, des préfets et des laboratoires en capacite de réaliser des tests de RT-PCR COVID-19
https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/faq_derogations-laboratoires.pdf
2020
Ministère de la Santé et de la Prévention
France
COVID-19
infections à coronavirus
pneumopathie virale
recommandation de santé publique
génome
virus du SRAS
génome
émigration et immigration
santé
enquêteur
laboratoires
compétences pour le passage de test
analyse de laboratoire
RT-PCR
pandémies
COVID-19

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N3-AUTOINDEXEE
Séquençage du génome complet : défis et pistes d’organisation pour le système belge
https://kce.fgov.be/fr/publications/rapports/sequencage-du-genome-complet-defis-et-pistes-dorganisation-pour-le-systeme-belge
Les analyses génétiques « classiques » ne portent que sur certains gènes bien ciblés, mais comme les technologies avancent et que les prix baissent, il deviendra bientôt plus intéressant de déchiffrer l’entièreté du génome d’un individu. Quitte à devoir gérer des informations très sensibles… que l’on n’avait pas demandé à connaître. Ou que l’on n’est pas encore capable d’interpréter correctement. Cette (r)évolution annoncée soulève de nombreuses questions. Pas seulement sur le plan éthique, mais aussi financier et organisationnel. Comment intégrer cette avancée technologique dans les soins de santé belges ? Qui pourra demander ces analyses, les réaliser, en interpréter les résultats et les communiquer au patient ? Comment les financera-t-on ? Comment organisera-t-on la gestion et la sécurité des gigabytes de résultats qui en résulteront ? Le Centre fédéral d’Expertise des Soins de santé (KCE) a été chargé d’examiner ces différentes questions.
2018
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
France
français
rapport
génome
organisation
génome
systémique
organisateurs embryonnaires
Séquençages
analyse de séquence

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N3-AUTOINDEXEE
Diagnostiquer les maladies infectieuses à l'ère de la génomique
https://hal-pasteur.archives-ouvertes.fr/pasteur-01926297
Les maladies infectieuses sont responsables dans le monde de millions de morts chaque année. Les infections des voies respiratoires, le VIH, les maladies diarrhéiques, la tuberculose, le paludisme et la rougeole représentaient au début du 21ième siècle plus de 90% des décès par infection selon l’OMS. Les progrès considérables dus à l’introduction de l’hygiène pasteurienne au siècle dernier et l’usage des antibiotiques et de la vaccination ont fait reculer la mortalité dans les pays industrialisés, mais de nouveaux facteurs d’émergence inquiètent aujourd’hui les autorités sanitaires. Dans un monde globalisé, les transports terrestres, maritimes et aériens, les guerres et les migrations qu’elles provoquent, la pauvreté, la densification des contacts entre l’homme et les animaux d’élevage, les modifications des habitats naturels par la déforestation ou les changements climatiques rapides, forment une combinaison complexe de facteurs environnementaux et socio-économiques qui exposent les êtres humains à de nouveaux risques infectieux. L’augmentation des traitements anticancéreux et des greffes d’organes s’accompagnent d’immunodéficiences induites favorisant les infections par des pathogènes variés habituellement sans conséquence chez les individus immunocompétents. Dans le même temps, l’antibiorésistance est devenue un sujet d’inquiétude majeur. En France, la défiance à l’égard de la vaccination se traduit actuellement par la réémergence de foyers de rougeole. Dans le monde, les épidémies récentes dues aux virus Chikungunya, Ebola, Zika, West Nile, ou encore celui du MERS ont illustré le caractère à la fois difficilement prévisible des émergences et le rôle central de certaines espèces vecteurs dans la propagation des maladies.
2018
HAL Archives ouvertes
France
rapport
génomique
Maladies
diagnostic
Maladie
maladies transmissibles
maladie infectieuse
Maladie
génome
maladies infectieuses
maladie

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N3-AUTOINDEXEE
Recommandations pour l’articulation entre la génétique clinique, les laboratoires, les plateformes et les filières dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025; conséquences pour le circuit des échantillons et des fichiers de résultats
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_012_Recommandations_PFMG2025_V1.pdf
2018
ANPGM
France
recommandation professionnelle
ayant comme résultat
France
Médecins
France
laboratoires
génomique
génome
gène
plat
Génétique
France
France
Articulateurs
articulations
cartes
France
français
Génétique
médecine
Génétique
Articulations
directives de santé publique
Génétique
génétique
articulateurs dentaires

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N3-AUTOINDEXEE
Edition génomique
https://www.inserm.fr/information-en-sante/dossiers-information/edition-genomique
L’édition génomiquegénomiqueÉtude conduite à l’échelle du génome, portant sur le fonctionnement de l’organisme, d’un organe, d’une pathologie... permet d’effectuer des modifications génétiques ciblées dans tout type de cellule, grâce à des ciseaux moléculaires spécifiques. Disponibles depuis les années 80, ces outils ont gagné en efficacité et en spécificité au cours du temps. En 2012, l’avènement du système CRISPR-Cas9, caractérisé par sa très grande simplicité et son coût modeste, a révolutionné cette approche : l’édition génomique a désormais gagné tous les domaines de la science et de la médecine. Elle permet aux chercheurs d’effectuer les modifications génétiques de leur choix, afin de développer des modèles cellulaires et animaux sur mesure, pour progresser dans la connaissance du développement des organismes vivants, des maladies, ou encore pour tester des molécules thérapeutiques. Des premiers essais cliniques se fondant sur cette approche ont débuté, visant à à traiter des maladies monogéniques, certains cancers ou encore des maladies infectieuses.
2018
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INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
français
information patient et grand public
Édition de gène
Édition de génome
génome

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N3-AUTOINDEXEE
France médecine génomique 2025
http://presse.inserm.fr/wp-content/uploads/2016/06/Plan-France-me%CC%81decine-ge%CC%81nomique-2025.pdf
L’accès à la médecine génomique représente un enjeu de santé publique : avec un déploiement du séquençage à très haut débit, une fraction substantielle des patients affectés non seulement par des maladies rares ou des cancers mais également des maladies communes bénéficieront à terme, grâce à l’exploration en routine de leur génome, d’un renforcement considérable de la qualité de la prise en charge en raison d’une démarche diagnostique plus précise, avec des délais raccourcis ainsi que d’orientations thérapeutiques plus efficaces avec des effets adverses limités.
2016
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INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
français
rapport
français
médecine
génomique
France
génome

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N3-AUTOINDEXEE
Potentiel et enjeux de la chirurgie du génome avec CRISPR-Cas9
https://www.samw.ch/dam/jcr:1436a7fe-ee77-4549-bb86-927e9bc85b8a/bulletin_assm_15_4.pdf
Il y a quinze ans, le premier séquençage du génome humain a été réalisé et, depuis, les progrès technologiques sont fulgurants. Grâce à CRISPR-Cas9, la «chirurgie du génome» ouvre à présent de grands potentiels: elle laisse entrevoir l’espoir de corriger et de traiter efficacement des mutations génétiques pathogènes. CRISPR-Cas9 facilite la recherche sur la pathogenèse de nombreuses maladies et promet de nouvelles approches thérapeutiques, pour le traitement des cancers par exemple. Est-ce un bond en avant pour la médecine? Les auteurs, Prof. Anita Rauch et Dr Ruxandra Bachmann-Gagescu de l’Institut de médecine génétique de l’Université de Zurich décrivent, dans cet article, la technique CRISPR et son énorme potentiel, tout en abordant ses limites actuelles et les enjeux éthiques.
2015
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ASSM - Académie Suisse des Sciences Médicales
Suisse
français
article de périodique
intervention chirurgicale
génome
chirurgie générale
Génome
clustered regularly interspaced short palindromic repeats
génome

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