Libellé préféré : modèles génétiques;
Synonyme CISMeF : modèle génétique;
Identifiant d'origine : D008957;
CUI UMLS : C0026343;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
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N1-SUPERVISEE
Estimation du risque individuel de cancer du sein : intérêt et limites des modèles
de calcul de risque
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/bdc/e-docs/00/04/4F/CF/resume.phtml?type=text.html
Depuis une vingtaine d'années, plusieurs modèles ont été développés pour estimer le
risque de cancer du sein ou de l'ovaire. Tous ces modèles intègrent le poids de l'histoire
familiale mais le modélisent différemment. Le modèle de Gail, développé en 1989, prend
seulement en compte le nombre d'apparentés atteints (0, 1, 2) ainsi que plusieurs
facteurs de risque individuels. En 1990, le modèle de Claus était le premier à intégrer
un mode de transmission génétique, en faisant l'hypothèse d'un gène majeur à transmission
autosomique dominante dont les mutations sont rares dans la population générale. Le
modèle BRCAPRO, postérieur à l'identification de BRCA1 et BRCA2, prend en compte une
composante génétique limitée à ces deux gènes de transmission autosomique dominante.
Le modèle BOADICEA (breast and ovarian analysis of disease incidence and carrier estimation
algorithm) ajoute à l'effet de BRCA1 et BRCA2 l'effet d'une composante polygénique
pour expliquer les risques génétiques résiduels. Enfin, le modèle IBIS (International
Breast Intervention Study) fait l'hypothèse d'un troisième gène, lui aussi à transmission
autosomique dominante, pour expliquer ces risques résiduels. Il intègre de plus des
facteurs de risque individuels. Nous avons appliqué les modèles de Claus, BRCAPRO,
BOADICEA et IBIS à quatre situations cliniques correspondant à des histoires familiales
plus ou moins sévères, afin d'étudier la cohérence des estimations proposées. Les
trois modèles les plus récents (BRCAPRO, BOADICEA et IBIS) fournissent des estimations
proches. Leur utilisation pourrait être utile en pratique clinique face à des histoires
familiales de cancer du sein et/ou de l'ovaire complexes d'analyse.
2009
false
N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
article de périodique
tumeurs du sein
gène BRCA2
modèles génétiques
risque
gène BRCA1
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