déficit en décarboxylase d'acide aminé aromatique

Libellé préféré : déficit en décarboxylase d'acide aminé aromatique;

Synonyme CISMeF : Double déficit en décarboxylase d'acide aminé aromatique; déficit en dopa décarboxylase; Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques; déficit en décarboxylase d’acide L-aminé aromatique;

Détails

Identifiant d'origine

C537437;

CUI UMLS

C1291564;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience en décarboxylase des acides aminés aromatiques [Terme Préféré MedDRA]
Alignements manuels CISMeF
- Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- déficit en décarboxylase d'acide aminé aromatique [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en décarboxylase des acides aminés aromatiques [Terme Préféré MedDRA]
- déficit en L-amino-acide décarboxylase aromatique [Concept SNOMED CT]
- déficit en L-amino-acide décarboxylase aromatique [Phénotype OMIM]
- déficit en L-amino-acide décarboxylase aromatique [Concept NCIt]
- déficit en décarboxylase d'acide aminé aromatique [Concept SNOMED CT]
Médicament(s) indiqué(s)
- UPSTAZA [Racine Pharmacologique]
Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
- UPSTAZA 2,8 x 100 000 000 000 génomes de vecteur (vg)/0,5 mL, solution pour perfusion [Spécialité pharmaceutique]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Aromatic-L-amino-acide decarboxylases [Descripteur MeSH]
- aminoacidopathies congénitales [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- dopa decarboxylase [Descripteur MeSH]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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