déficit en L-amino-acide décarboxylase aromatique

Libellé préféré : déficit en L-amino-acide décarboxylase aromatique;

Synonymes NCIt : déficit en AADC;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie autosomique récessive par mutation (s) du gène DDC, codant pour la L-amino-acide décarboxylase aromatique. Elle est caractérisée par une déficience combinée en sérotonine et en catécholamines, conduisant à un dysfonctionnement neurologique sévère qui débute généralement dans la petite enfance ou dans l'enfance.;

Détails

Identifiant d'origine

C142085;

CUI UMLS

C1291564;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques [Maladie ORDO]
- déficit en L-amino-acide décarboxylase aromatique [Concept SNOMED CT]
- déficit en L-amino-acide décarboxylase aromatique [Phénotype OMIM]
- déficit en décarboxylase d'acide aminé aromatique [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en décarboxylase des acides aminés aromatiques [Terme Préféré MedDRA]
- déficit en L-amino-acide décarboxylase aromatique [Concept SNOMED CT]
- déficit en L-amino-acide décarboxylase aromatique [Phénotype OMIM]
- déficit en décarboxylase d'acide aminé aromatique [MeSH Concept Supplémentaire]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène DDC [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- déficit en décarboxylase d'acide aminé aromatique [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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