déficit en L-amino-acide décarboxylase aromatique

Libellé préféré : déficit en L-amino-acide décarboxylase aromatique;

Symbole : AADCD;

Titres et symboles alternatifs : déficit en DDC; déficit en Dopa décarboxylase;

ID préfixé : #608643;

Détails

Identifiant d'origine

608643;

CUI UMLS

C1291564;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience en décarboxylase des acides aminés aromatiques [Terme Préféré MedDRA]
- déficit en décarboxylase d'acide aminé aromatique [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en décarboxylase des acides aminés aromatiques [Terme Préféré MedDRA]
- déficit en L-amino-acide décarboxylase aromatique [Concept SNOMED CT]
- déficit en L-amino-acide décarboxylase aromatique [Concept NCIt]
- déficit en décarboxylase d'acide aminé aromatique [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Apnée [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Athétose [Terme HPO]
- Blépharospasme [Terme HPO]
- Choréoathétose [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Dystonie des membres [Terme HPO]
- Hypotension [Terme HPO]
- Hypothermie intermittente [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Obstruction nasale entraînant la respiration par la bouche [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- anomalie du visage [Terme HPO]
- arrêt cardiorespiratoire [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- crise oculogyre [Terme HPO]
- hyperhidrose [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypertonie des membres [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- labilite emotionnelle [Terme HPO]
- langue protubérante [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- mouvements diminués [Terme HPO]
- myosis [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- réaction de sursaut exagéré [Terme HPO]
- température instable [Terme HPO]
- torticolis spasmodique [Terme HPO]
- tremblement d'un membre [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- trouble du sommeil [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients